Morgunblaðið - 02.09.2000, Blaðsíða 2
2 C
Stafróf lífsins
MORGUNBLAÐIÐ
LAUGARDAGUR 2. SEPTEMBER 2000
Kort yfir nýjan og gamlan heim
Til eru sérfræðingar sem efast um að hægt verði að greina og staðsetja öll genin á litningunum með þeirri tækni sem nú er til. En jafnvel ófullkomið kort
yfir genin í manninum getur orðið grundvöllur mikilla framfara í erfðavísindum og alið af sér stórkostlegar uppgötvanir. En rannsóknir á erfðamenginu og
margvíslegir möguleikar, sem verða í fyrsta sinn í sögunni tiltækir, geta einnig skapað aðstæður sem kalla á svör við óvæntum og erfiðum spurningum.
Pressunk
Bandaríski líffræðingurinn iames D. Watson áritar eina af bókum sínum í bókabúð Kalifomíuháskóla þann 8. maí sl. Watson hlaut Nóbelsverilaun áríð
1962, ásamt tveimur öðrum vísindamónnum, fyrir að hafa uppgötvað uppbyggingu DNA-sameindarinnar, hins svonefnda helix-stiga. Watson var fyrsti
stjómandi Genamengisáætlunarinnar sem nú hefur ásamt einkafyrirtækinu Celera Genomics lokið við fmmgerð að korti yfir genamengi mannsins.
J. Craig Venter, stjórnandi Francis Coliins, stjómandi
genarannsóknafyrirtækisins Genamengisáætlunarinnar
Celera Genomics. fjölþjóðlegu HGP.
STUNDUM erum við ekki al-
veg viss um gagnið af nýj-
ungum. Þegar Englending-
urinn Michael Faraday sýndi
einhvern tíma á nítjándu öldinni
þáverandi fjármálaráðherra lands-
ins frumgerð að rafmótor spurði
ráðherrann hvaða gagn væri eigin-
lega að þessu rafmagni.
„Hvaða gagn er að nýfæddu
barni?“ var svar Faradays.
Ekki mikið í fyrstu en úr því get-
ur ræst. í sumar, nánar tiltekið 26.
júní, gáfu ráðamenn Bretlands og
Bandaríkjanna samtímis út jrfirlýs-
ingu ásamt vísindamönnum um að
búið væri að ljúka við frumgerð að
korti yfir genamengi mannsins.
Sögulegi áfanginn var merkur,
menn höfðu árum saman beðið eftir
þessu barni sem var að fæðast en
er enn í reifum.
Genin í mannsfrumu skipta tug-
um þúsunda, nákvæm tala þeirra
er ekki enn ljós. Fyrir nokkrum
áratugum hristu flestir ábyrgir vís-
indamenn höfuðið þegar hugmynd-
in að raðgreiningu alls erfðaefnis-
ins var rædd. En einn af helstu
frumkvöðlum líffræðinnar á öld-
inni, Bandaríkjamaðurinn James
D. Watson, sem uppgötvaði ásamt
öðrum uppbyggingu DNA-erfða-
efnisins árið 1953 og hlaut fyrir
Nóbelsverðlaun 1962, var ungur í
anda. Hann hreifst af hugmyndinni
og Genamengisáætluninni fjölþjóð-
legu, Human Genome Project, var
hleypt af stokkunum 1990. Watson
stjórnaði henni fyrstu árin og mót-
aði stefnuna.
Sameindir og frumeindir
Watson lét sannfærast um að
tölvutæknin væri að verða svo full-
komin að hægt yrði að láta tölvurn-
ar annast raðgreininguna, starf
sem ella hefði orðið of seinlegt og
dýrt. Sjálfur bar hann ekki mikla
virðingu fyrir raðgreiningu gena-
mengisins sem slíkri, hún væri í
sjálfu sér aðeins seinleg þræla-
vinna sem „hægt væri að láta apa
vinna“. Það var nýtingin sem
myndi verða bylting og lykillinn að
leyndardómum.
Athygli vekur að eðlisfræðingar
og verkfræðingar eru að verða æ
umsvifameiri i uppgötvunum á sviði
læknisfræði og þá einkum í erfða-
fræðirannsóknum. Orðið sameinda-
erfðafræði segir sína sögu. Þekk-
ingin á smæstu einingum efnisins,
sameindum og frumeindum, sem
einnig eru nefndar mólekúl og
atóm, er að verða undirstaðan að
gerð nýrra lyfja. Fræðimenn utan
eiginlegra læknavísinda hanna
tækin og tólin sem gera nýja land-
vinninga mögulega, þar á meðal
kortið.
Erfðir eru stundum aðalorsök
sjúkdóms, koma oftast við sögu
ásamt öðrum þáttum en vægið er
mismunandi mikið, eftir sjúkdóms-
tegund og einstaklingi. Flest er
enn þoku hulið um þetta flókna
samspil erfða og annarra þátta. En
fáir efast um að með erfðafræðinni
opnist margar nýjar leiðir í læknis-
fræði. Sjónum verður nú beint
meira að orsökum sjúkdóma og fyr-
irbyggjandi aðferðum en sjúk-
dómnum sjálfum. Sérfræðingar
voru nokkuð sammála um að gena-
kortið myndi fljótt koma að miklu
gagni og gera það strax í starfi líf-
tæknifyrirtækja, svo að dæmi sé
nefnt. Þar myndi það flýta mjög
fyrir því að leitin að meingenum
bæri árangur en þegar búið er að
finna þau og greina er hægt að fara
að finna ráð gegn sjúkdómnum.
í vísindatímaritinu Nature
var afrekinu fagnað mjög en
bent á að margt bæri að var-
ast, til dæmis yrði að tryggja
að upplýsingar um gena-
mengið á Netinu væru leið-
réttar eftir því sem traustari
niðurstöður fengjust. Ella
gætu vísindamenn sums
staðar gert slæm mistök í
góðri trú.
Ritið sagði að fleira en vís-
indin hefði komið við sögu
þegar skýrt var frá frum-
gerð kortsins með viðhöfn og
viðeigandi athygli fjölmiðla í
júní, það er að segja pólitík.
Nauðsynlegt hefði verið talið
að tryggja velvilja almenn-
ings og þar með fjárveiting-
ar til rannsóknanna með því
að minna rækilega í fjölmiðlum á
gagnið sem af genakortinu gæti
hlotnast.
Enn er eftir að tryggja með
margendurteknum tilraunum að
niðurstöðurnar séu réttar sem get-
ur tekið marga mánuði, ef ekki ár.
Og enn er langt frá því að búið sé
að fylla upp í myndina, eftir eru
stór göt í menginu, eftir að stað-
setja mörg gen og kortið á vissan
hátt hálfgerður fyrirburi.
Skilningur á eðli mannsins
Með genamengiskortinu verður
ekki aðeins hægt að gera traustari
rannsóknir á þröngu sviði líffræð-
innar en fram til þessa heldur verð-
ur smám saman hægt að svara
ýmsum spurningum um mannlegt
líf og það sem veldur því að
við erum eins og við erum,
hvert með sínum hætti. Eng-
in tvö alveg eins. Skilningur-
inn á eðli okkar getur tekið
stökk fram á við.
I genum okkar, sem einnig
eru nefnd erfðavísar, er að
finna eins konar uppskrift
eða leiðsögn að líkamanum
og jafnframt er Ijóst að
margt í persónuleikanum á
rætur að rekja til erfðaþátta.
Of mikið er þó sagt þegar
fullyrt er að genamengið sé
sjálfur lykillinn að mannin-
um. Hann mótast ekki ein-
vörðungu af erfðum heldur
einnig af umhverfi sínu og
uppeldi.
Jafnvel þótt margar af
skýringum vísindamanna fari fyrir
ofan garð og neðan hjá þeim sem
ekki eru fróðir um líffræði er mörg-
um orðið ljóst að kortið getur orðið
grundvöllur að umbyltingu í lífi
manna. Og jafnframt að rannsóknir
á erfðum dýra og jurta munu hafa
gríðarmikil áhrif á framtíð okkar.
Þegar eru miklar deilur um klón-
un dýra, skoska kindin Dollý var
ekkert framfaratákn í augum allra.
Margir töldu að hún væri fyrirenn-
ari þess að menn yrðu klónaðir.
Deilt er hart um erfðabreytt mat-
væli, hætturnar sem þeim fylgja og
tækifærin sem þau veita en vís-
indamenn fást einnig við að nota
bakteríur og veirur til að taka að
sér hin ólíklegustu sörf.
Klónun, plastakrar og lyf
Nefna má að sumar bakteríur
lifa á koldíoxíði og geta því komið
að gagni við að draga úr magninu
af lofttegundinni sem margir telja
að ógni lífi á jörðunni. Og mögulegt
er talið að plastefni verði einhvern
tíma framleidd af jurtum sem búið
er að erfðabreyta. Menn geta orðið
plastbændur, sem hljómar skringi-
lega.
En það eru læknavísindin sem
flestir hafa hugann við þegar
minnst er á genamengiskortið.
Hvernig hægt verður að nota það
til að efla forvarnir með því að fá
traustari vitneskju um sjúkdóms-
líkur, hvernig hægt verður að búa
til betri lyf sem búið er að hanna
sérstaklega með þarfir og sérkenni
sjúklingsins í huga. Hvort gena-
lækningar verði einhvern tíma
raunhæfur kostur.
En jafnframt íhuga menn allar
spurningarnar sem vakna. Er
þekkingin á genum sameiginleg
eign mannkyns og siðferðislega
rangt og slæmt fyrir vísindin að
einstök fyrirtæki eða einstaklingar
taki einkaleyfl á hlutum hennar og
hagnist á henni?
Vandinn við mistök i erfðafræði-
tilraunum og breytingar á genum
manna, dýra, jurta og örvera er
ekki sist að hann getur lifað áfram
sjálfstæðu lífi og margfaldast, án
þess að við fáum rönd við reist.
Minna en 0,1% af örverum hafa
verið rannsökuð og þær eru í aug-
um sumra hinir raunverulegu herr-
ar jarðarinnar en geta líka verið
þarfir þjónar okkar. Raunveruleg-
ur sýklahernaður hefur reyndar
ekki verið háður svo að vitað sé
með vissu en er gott dæmi um
hættuna sem misnotkun líffræði-
þekkingar getur valdið.
Verður nýja þekkingin misnotuð,
verður farið að krukka í fóstur,
klóna menn og munu þá auðkýfing-
ar eða jafnvel harðstjórar láta búa
til líffræðilegar eftirmyndir af sér?
Eða láta þeir sér kannski nægja að
eiga eins konar banka af varalíf-
færum, eins og líklegt er að hægt
verði að búa til þegar tilraunir með
stofnfrumur bera árangur?
Og hvað með allar þær víðtæku
og nákvæmu upplýsingar sem hægt
verður smám saman að afla sér um
einstakling með því að rannsaka
erfðaefni hans, munu einhverjir
nýta sér þær á óheiðarlegan hátt?
Sú spurning vaknar líka hvort við
viljum fá að vita allt sem hægt er
að lesa út úr erfðaefni okkar, t.d.
hvort við erum með gen sem á eftir
að draga okkur til dauða löngu fyr-
ir óeðlileg ævilok. Margir vilja
fremur lifa í sælli óvissu ef ekki er
hægt að lagfæra gallann eða hemja
sjúkdóminn með lyfi.
Svonefnd skimun er gagnleg
þegar hún veitir möguleika á mót-
spyrnu gegn sjúkdómi. En vitað er
að niðurstöðurnar eru ekki alltaf
nógu traustar, sams konar meingen
getur verið lífshættulegt í einum en
áhrifalaust í öðrum. Því er mikil-
vægt að fólk geti fengið faglega
ráðgjöf um viðbrögð og forvarnir
þegar i ljós kemur að hættuleg gen
leynast í erfðaefninu. ■
og engar ýkjur
Satt
STIKLURNAR á leiðinni að
genamenginu eru inargar. Árið
1969 tókst að einangra gen í
fyrsta sinn, ári siðar að búa til
fyrsta manngerða genið, árið
1978 tókst að láta bakteríu búa
: til insúlín. Árið 1996 tókst að
raðgreina genin í ölgeri og
tveim árum síðar að raðgreina í
fyrsta sinn genamengið í svo-
nefndum fjölfrumungi. Heiður-
inn hlaut þráðormur er nefnist
C. elegans. Og á þessu ári hafa
menn raðgreint gen ávaxtaflug-
unnar sem er vinsæl meðal
erfðafræðinga. Þeir geta kann-
að á skömmum tíma arfgengi
eiginleika milli kynslóða hennar
þar sem æviskeið hverrar flugu
er stutt.
í fyrra var síðan skýrt frá því
að tekist hefði að greina að
mestu leyti genamengið í einu
af litningapörum mannsins hjá
rannsóknarstöð á vegum Gena-
mengisáætlunarinnar, HGP.
Litningurinn sögulegi er með
rétt innan við þúsund gen og
hefur númerið 22. Vitað er að á
honum eru gen sem valda eða
eiga þátt í minnst 27 sjúkdóm-
um.
Núverandi yfirmaður HGP,
Francis Collins, lfkti tilfinning-
unni við að menn hefðu verið að
sjá mynd af bakhlið mánans í
fyrsta sinn í sögu manna. Og um
genmengiskortið sagði Collins
við kynninguna í Iok júní að
með því yrði hægt að kynnast
hlutum sem „Guð einn hefur
fram til þessa vitað eitthvað
um“.
Ef teygt væri úr öllum DNA-
lengjunum í öllum frumum
mannslíkámans og þær tengdar
saman myndu þær ná 600 sinn-
um milli jarðar og sólu.
Upplýsingarnar í genakort-
inu, nær endalausar samstöfur
af fjórum bókstöfum, A, C, G og
T, sem tákna ólíkar sameindir
af köfnunarefnissamböndum og
uppskriftina að frumunum,
myndu fylla 200 venjulegar
símaskrár, staflinn yrði um 61
metri.
Munurinn á erfðaefni tveggja
mannvera er að jafnaði aðeins
um 0,2%, þá skiptir engu þótt
annar sé svartur bóndi í Kongó
en hinn forritari á Akureyri.
Ytri útlitseinkenni eru aðeins
brot af því sem myndar heild-
ina, allan líkamann. Og fyrir þá
sem hafa fordóma gagnvart öp-
um má nefna að munurinn á
erfðamengi okkar og simpansa
er innan við 2%. Fjöldi gena í
iífverum er afar mismunandi,
fæst gen eru í sumum örverum,
aðeins fáein þúsund. Enginn
veit hvað veldur því að hann er
svipaður í manninum og mús-
inni. ■