Tķmarit.is
Leita | Titlar | Greinar | Um vefinn | Algengar spurningar |
skrį inn | Íslenska | Føroyskt | Kalaallisut | Dansk | English |

Morgunblašiš

og  
S M Þ M F F L
. 1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31 . . .
PDF  | JPG  | TXT  |
Skoša ķ nżjum glugga:
PDF  | JPG  | TXT  |



Ašlaga hęš


Vafrinn žinn styšur ekki PDF skjöl
Smelltu hér til aš skoša blašsķšuna sem JPG
Morgunblašiš

						ósköp lítið um gen.? Niðurstaða Pálma var sú
að skörð væru algengari á Íslandi og að hér
væri hærri tíðni af gómklofa hjá strákum en
gerðist annars staðar. Pálmi gerði sér hins
vegar ekki grein fyrir að hér á landi væri stór
ætt þar sem kynbundin skörð í góm væru til
staðar. Það skekkti hans niðurstöður.
Árni Björnsson stundaði aðgerðir á skarð-
sjúklingum í þrjá áratugi og gerði við flest
skörð á Íslandi á því tímabili. Hann fékk
snemma áhuga á að skoða nánar þennan mun
sem virtist vera á milli Íslands og annarra
landa. ?Ég fór að skoða þetta misræmi sem var
þarna á milli og komst að því að kenning Pálma
um að við værum með meira af skörðum stæð-
ist tæplega. Við reyndust vera með aðeins
hærri tíðni en Danir en svo gerist það að Norð-
maður fer að skoða þetta og hann kemst að því
að tíðni skarða í Noregi er ósköp svipuð og hér.
Þetta byggir sennilega á því að fæðinga-
skýrslur voru betri hér og í Noregi en þær
voru í Danmörku. Önnur tilgáta sem var í
gangi á þessum tíma var að skörðum færi
fjölgandi, ekki bara hér heldur líka annars
staðar,? segir Árni. Rannsóknirnar í Noregi og
Danmörku náðu yfir tíu ára tímabil en þegar
Árni hafði skoða tíðnina yfir þrjátíu ára tíma-
bil, sannfærðist hann um að þetta stæðist ekki,
tíðnin reyndist stöðug. 
Stór ætt með kynbundin 
skörð í góm
Eftir að Árni fór að skrásetja tilfelli með
skipulögðum hætti, tók hann eftir því að 
norðan úr Eyjafirði komu skarðsjúklingar þar
sem skörð í góm eingöngu voru algengari hjá
strákum en stelpum sem er öfugt við það sem
gerist alls staðar annars staðar. ?Við nánari
skoðun sá ég að þetta var ein fjölskylda sem
þarna skekkti þetta allt saman. Þegar ég tók
þessa fjölskyldu og dró hana frá heildar 
efniviðnum þá var þetta alveg eins og annars
staðar,? segir Árni en þarna var hann búinn að
koma auga á það sem síðar reyndist vera
stærsta ætt í heimi þar sem kynbundinn holur
gómur var arfgengur. 
Eftir þessa uppgötvun sína leitaði Árni til
Alfreðs Árnasonar erfðafræðings þar sem
hann sjálfur hafði ekki mikla þekkingu á erfða-
fræði. ?Ég leitaði á náðir Alfreðs árið 1976 en
þá starfaði hann við Blóðbankann þar sem ver-
ið var að skoða ýmsa erfðasjúkdóma,? segir
Árni.
Í Blóðbankanum vann Alfreð við vefjaflokk-
anir en hann flutti með sér til landsins þekk-
ingu á því sviði þegar hann kom heim frá námi.
?Ég byrja haustið 1975 að vefjaflokka og þá
var hali af barnsfaðernismálum sem ekki
höfðu leyst. Fyrir þann tíma var hægt að
dæma menn meðlagsskylda, jafnvel marga, en
þeir voru þó ekki dæmdir feður því menn átt-
uðu sig á því að það voru ekki margir feður að
einu barni. En þetta hvarf alveg eftir að þessi
aðferð kom til,? segir Alfreð. Vefjaflokkunar-
aðferðin var einnig, og er enn í dag, mikilvæg í
sambandi við líffæraflutninga. Í Blóðbankan-
um var á þessum tíma verið að rannsaka heila-
blæðingu en stökkbreyting í geni, sem veldur
þessum arfgengu heilablóðfallssjúkdómum
fannst einmitt í Blóðbankanum. Þetta er al-
íslenskur sjúkdómur sem ekki er til annars
staðar. 
Árni bar tvær ættir undir Alfreð. Í annarri
voru flest börnin bæði með skarð í vör og góm
en í hinni ættinni var um að ræða tilfelli af hol-
um góm án skarðs í vör. Það var síðarnefnda
ættin sem vakti sérstaka athygli. ?Ég byrja á
því að teikna upp þessar tvær ættir og við vor-
um lengi að safna saman efniviðnum. Það var
svo augljóst þegar ég teiknaði ættartréð upp
að þetta var kynbundið. Það er aðeins einn ein-
staklingur í þessari ætt sem er með skarð í vör
en það kemur úr föðurættinni,? segir Alfreð.
Hann segir að holgómatilfellin hafi verið bund-
in við stráka þó með þeirri undantekningu að
tvær konur í hópnum voru líka holgóma. Al-
freð segir það hafa vakið athygli að þessar
tvær konur höfðu einnig tunguhaft. ?Fólkið í
þessari ætt hafði tekið eftir tunguhaftinu en
læknarnir höfðu aldrei tekið eftir því. Hvorki
hér né í Kanada, en þar er að finna svipaða en
minni ætt á meðal indjána í Bresku Kolumbíu.
Sama gerðist svo hér þegar Pálmi og Árni
skrifa þetta upp, þeir taka ekki eftir þessu. En
ættin sjálf vissi að mæður sem höfðu tungu-
haft, höfðu tilhneigingu til að eignast holgóma
syni.? Alfreð segir að Pálmi Möller hafi á sín-
um tíma verið búinn að telja saman allar hol-
gómaættirnar á Íslandi, þar á meðal þessa
kynbundnu ætt. ?Ef maður skoðar teikningar
af þessu frá honum þá er þetta augljóst en
hann skynjar það ekki, hann var ekki erfða-
fræðingur og því ekki vel heima í þeim fræð-
um. Hann dregur því þá ályktun að það sé
meira af holgóma strákum á Íslandi en í öðrum
löndum.?
Ferðast um landið og 
viðtöl tekin við fjölskylduna
Þegar hér var komið við sögu var lögð
áhersla á þessa stóru kynbundnu holgómaætt
en hin ættin ekki skoðuð frekar. Alfreð segir
að tímafrekt hafi verið að teikna upp ættina.
?Við skrifuðum bréf og hringdum. Ættin var
að norðan og við gerðum meðal annars út tvo
stóra túra til Akureyrar. Ættfaðirinn sem við
enduðum í er fæddur árið 1803 og er úr Skaga-
firðinum. Það er eins og það hafi orðið stökk-
breytingar á milli áranna 1780 og 1800,? segir
Alfreð.
Árni og Alfreð ferðuðust um landið, tóku
viðtöl við fjölskylduna og kom þá ýmislegt í
ljós. Konurnar sem voru með tunguhaft höfðu
aldrei farið til læknis eða þeir sem voru með
lítinn galla eins og klofinn úf. En það voru ein-
mitt konurnar og synir þeirra og tunguhaftið í
þeim, sem virtist vera hluti af þessu mynstri,
sem olli vandræðum þegar
ættin var greind erfðafræði-
lega á síðari stigum rann-
sóknarinnar.
Það urðu tímamót í rann-
sóknum þeirra félaga
snemma á níunda áratugn-
um en þá var haldið þing í
Blóðbankanum þar sem
ýmsir vísindamenn komu
saman. Aðalgestur þingsins
var Robert Williamson,
breskur lífefnafræðingur, og
vakti rannsókn Árna og Al-
freðs áhuga hans. 
?Hann sér hvað við erum
með stóra ætt og að munstr-
ið er svo hreint og klárt.
Hann vissi eins og við að það
er líklegra að finna eitthvað
á X-litningi því strákar hafa bara einn slíkan,?
segir Alfreð. 
Eftir þetta hófst samvinna Alfreðs og Árna
við rannsóknarhóp Roberts Williamson, sem
hefur staðið fram til dagsins í dag. Fyrir
skemmstu birti hópurinn niðurstöður sínar í
vísindatímaritinu Nature Genetics og tilkynnti
að hann hefði fundið og skilgreint sex stökk-
breytingar í geninu TBX22, eina stökkbreyt-
ingu fyrir hverja af þeim sex kynbundnu hol-
gómaættum sem þekktar eru í heiminum í dag.
Það má segja að þessar niðurstöður setji loka-
punktinn á langan kafla í sögu þessara rann-
sókna. Án þess að sögulegar niðurstöður hafi
náðst fyrr en nú í október á síðasta ári, hafa
miklar tæknilegar og aðferðafræðilegar nið-
urstöður fengist og hafa nokkrir doktorar orð-
ið til í tengslum við rannsóknirnar.
Alfreð segir að það hafi lifnað yfir rannsókn-
um á svipuðum ættum annars staðar eftir að
þeir Árni kynntu íslensku ættina. 
?Þetta fer ekkert af stað af ráði fyrr en að
okkar ætt er birt árið 1989. Við fengum sér-
staklega góða umsögn í Cleft Palate Journal,
fengum ritstjórnargrein þar og sagði ritstjór-
inn þetta vera merkustu grein á ritstjórnar-
ferli sínum á blaðinu. Í öll þau skipti sem við
höfum birt eitthvað hefur vísindapressan tekið
eftir því. Það varð kippur í þessu og menn
grafa indjánana upp aftur sem voru búnir að
liggja í dvala í rúm tuttugu ár.? 
Framan af ríkti hörð samkeppni milli hóps
þeirra Alfreðs og Árna og annarra sem rann-
sökuðu svipaðar ættir víðs vegar um heim og
sérstaklega þeirra sem rannsökuðu ætt kan-
adísku indjánanna. ?Það endar síðan með því
að við fáum efniviðinn um indjánaættirnar því
þeir komust ekki lengra. Það er villuljósið hjá
okkur sem gerir það að verkum að við höldum
áfram. Við höldum að við séum komnir svo
nærri og lod-skorið [vísbending um staðsetn-
ingu sjúkdómsvaldandi galla á litningi] komið
upp úr öllu valdi. Þetta var bara erfiðara mál
en menn héldu,? segir Alfreð. 
Íslenska ættin lykilatriði í rannsóknunum
Íslenska ættin og þekking þeirra Alfreðs og
Árna á henni var lykilatriði í rannsóknunum.
Alfreð segir að Ísland hafi bæði verið bankinn
fyrir efnivið í rannsóknirnar og upplýsingar
um efniviðinn. ?Þeir úti stunduðu rannsókna-
stofuvinnuna og það var alltaf verið að spyrja
um þennan eða hinn sjúklinginn. Við vorum að
tala við sjúklingana, bæði velja þá sem hent-
uðu og svo rækta frumulínur úr þeim. Við
sendum út, ýmist heilblóð í ætisvökva eða
frosnar frumulínur, því það þurfti heilmikið
efni í þetta. Eftir að við vorum komnir með
frumulínurnar þá var þetta mun auðveldara,?
segir Alfreð.
Nú þegar stökkbreytingar eru fundnar sem
skýra kynbundin holgómatilfelli tekur næsti
kafli við í rannsóknunum. Næstu skref verða
eflaust þau að farið verður að rannsaka þá
ferla sem genið TBX22, sem er staðsett á X-
litningi, kemur að. Ekki er útilokað að genið
komi einnig við sögu í ókynbundnum skarða-
tilfellum [erfast ekki með kynlitningi]. Alfreð
segir að það sé á hreinu að ókynbundin skörð
séu að einhverju leyti arfgeng og að vel geti
verið um að ræða einhvern þátt á X-litningi.
?Þessi þáttur gæti verið TBX22 en að gallinn
komi ekki fram nema að eitthvað annað gen
spili inn í á sama tíma. Þetta er ókannað mál.
Þess vegna væri gaman að geta skoðað þetta
núna. Það getur vel verið að það sé önnur
stökkbreyting í þessu geni sem hefur ekki
fundist enn og sem nægir ekki ein og sér en ef
til vill með annarri. Það gæti skýrt það hvers
vegna það eru fleiri strákar með sjúkdóminn
því þeir hafa þá frekar þetta eina gallaða ein-
tak af TBX22.?
Það hlýtur að teljast líklegt að nú þegar
þessar stökkbreytingar í TBX22 hafa verið
skilgreindar megi búast við því að ýmsir hópar
úti í heimi fari að rannsaka genið frekar og
starfsemi þess. Alfreð segir það alveg ljóst að
menn muni nota þessa vitneskju til að leita í
þeim ættum sem þeir eru með, hvort sem gall-
arnir séu kynbundnir eða ekki. ?Miðað við að-
stöðu okkar hér á landi þá missum við þó lík-
lega af þeim báti. Aðrir, sem hafa aðstöðuna,
verða búnir að nota þetta. Líftæknifyrirtækin
hér sýna þessu engan áhuga. Það er engin ein
rannsóknastofa sem gerir svona lagað, þetta
er samvinna. Nú er komið að næsta skrefi sem
er miklu flóknara og ekkert víst að okkar hóp-
ur geti haldið áfram,? segir Alfreð.
Alfreð segir stöðu erfðafræðinnar á Íslandi
vera erfiða í dag og gagnrýnir fjárveitingar til
rannsókna. ?Við höfum líftæknifyrirtæki sem
lofa gulli og grænum skógum og segja að þetta
sé allt svo auðvelt. Svo höfum við þá sem hafa á
gamaldags vísu verið að puða við þetta en það
sem hefur gerst er að fé til þeirra rannsókna
hefur minnkað. Mín skoðun er sú að þeir sem
úthluta peningum til rannsókna haldi að nú
séu þeir sloppnir, nú séu aðrir teknir við. En
þeir munu aldrei taka við þessum grunnrann-
sóknum. Þær leggjast bara útaf og svo deyja
þeir [líftæknifyrirtækin] líka því ef þeir ein-
angra sig þá vantar grunninn. Menn eru búnir
að átta sig á þessu úti í heimi og það standa yf-
ir miklar viðræður milli háskóla í Bandaríkj-
unum og líftæknifyrirtækjanna um hvernig
brúa eigi þetta bil.? 
Alfreð vill einnig meina að um nokkurs kon-
ar neikvætt val sé að ræða meðal vísinda-
manna sem starfi hjá stórum líftæknifyrir-
tækjum sem eru rekin með
hagnaðarsjónarmið í fyrirrúmi. ?Fólk er þarna
af því að það eru svo góð laun. En svo rekur
það sig á að það fær ekkert birt og getur ekki
sótt um stöður. Það þýðir ekkert að segjast
hafa unnið hjá líftæknifyrirtæki, til dæmis ÍE,
í tuttugu ár og sækja um háskólastöðu. Þeir
sem láta sér nægja gott kaup verða eftir en
hugsunin hverfur út úr fyrirtækinu.?
Rannsóknir þeirra Alfreðs og Árna flokkast
sem grunnrannsóknir og þótt stökkbreyting-
arnar sex séu fundar hefur það enga beina
klíníska þýðingu enn sem komið er. Ólafur
Einarsson sér þó fyrir sér að í framtíðinni
verði hægt með legvatnsástungu að finna
hvort litningagallarnir séu til staðar, líkt og
gert er í dag til að greina Downs-heilkenni.
?Vörin er að lokast á sjöundu viku um það bil
og gómurinn á tólftu en þetta myndi sjást á
fyrstu vikunum um leið og eitthvað legvatn
væri komið, það þarf ekki nema að ná í eina
frumu og litningana úr henni, þá væri hægt að
greina þetta áður en að viðburðurinn á sér
stað. Við þetta kæmi upp sá valmöguleiki að
foreldarar geta ákveðið að eyða fóstrinu en
það eru margar siðferðilegar spurningar sem
vakna,? segir Ólafur. Þess ber að geta að með
þessu væri aðeins um að ræða greiningu á kyn-
bundnum tilfellum af skörðum í góm en ekki
önnur skörð. ?Ef við gerum ráð fyrir að þessi
börn séu illa vansköpuð þegar þau fæðast, en
að það sé gert við þau með þeim aðferðum sem
fyrir hendi eru í dag þá verða þessir einstak-
lingar ekkert afbrigðilegir. Það er því út í blá-
inn að fara að eyða fóstri út af þessu,? segir
Árni og telja þeir Alfreð að rannsóknir þeirra
séu fyrst og fremst vísindarannsóknir sem
muni auka skilning á sjúkdómnum, frekar en
að hafa einhverja klíníska þýðingu í bráð.
Á Íslandi er nú starfrækt félagið Breið bros
sem er nokkurs konar hagsmuna- og sam-
hjálparfélag skarðsjúklinga og foreldra þeirra.
Ólafur Einarsson segir réttindi skarðsjúklinga
hafa verið óljós hvað varðar veikindadaga for-
eldra og fjárhagsaðstoð til langveikra barna,
mörg þessara barna þurfi að fara í margar að-
gerðir á stuttum tíma og fái oft eyrnabólgu.
?Ég orðaði það við nokkra foreldra sem höfðu
sig mest í frammi með þetta að það væri skyn-
samlegt að stofna félag, þau væru til í flestum
löndum í kringum okkur og það voru þarna
mjög áhugasamir foreldrar sem stofnuðu síðan
félagið. Eftir það hafa réttindi barnanna verið
skilgreind betur og nú gengur mikið betur með
vottorð og greiðslur vegna tannréttinga og
annað, gegnum Tryggingastofnun. Þau eru
enn að vinna og halda reglulega fundi. Einnig
er sjálfboðastarf í gangi og til dæmis þegar
foreldrar eru að eignast sitt fyrsta barn og það
er holgóma, þá eru aðrir reiðubúnir til að koma
og ræða við þau. Það er mikil hjálp í þessu og
þau eru mjög virk,? segir Ólafur.
lenskra vísindamanna
Morgunblaðið/Sverrir
Ljósmynd/Ólafur Einarsson
Myndirnar sýna barn sem fæddist með mjótt skarð í vör. Myndin til
vinstri sýnir barnið fyrir aðgerð og sú til hægri eftir aðgerð.
Höfundur er líffræðingur og
nam hagnýta fjölmiðlun.
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 28. JÚLÍ 2002 11

					
Fela smįmyndir
Blašsķša 1
Blašsķša 1
Blašsķša 2
Blašsķša 2
Blašsķša 3
Blašsķša 3
Blašsķša 4
Blašsķša 4
Blašsķša 5
Blašsķša 5
Blašsķša 6
Blašsķša 6
Blašsķša 7
Blašsķša 7
Blašsķša 8
Blašsķša 8
Blašsķša 9
Blašsķša 9
Blašsķša 10
Blašsķša 10
Blašsķša 11
Blašsķša 11
Blašsķša 12
Blašsķša 12
Blašsķša 13
Blašsķša 13
Blašsķša 14
Blašsķša 14
Blašsķša 15
Blašsķša 15
Blašsķša 16
Blašsķša 16
Blašsķša 17
Blašsķša 17
Blašsķša 18
Blašsķša 18
Blašsķša 19
Blašsķša 19
Blašsķša 20
Blašsķša 20
Blašsķša 21
Blašsķša 21
Blašsķša 22
Blašsķša 22
Blašsķša 23
Blašsķša 23
Blašsķša 24
Blašsķša 24
Blašsķša 25
Blašsķša 25
Blašsķša 26
Blašsķša 26
Blašsķša 27
Blašsķša 27
Blašsķša 28
Blašsķša 28
Blašsķša 29
Blašsķša 29
Blašsķša 30
Blašsķša 30
Blašsķša 31
Blašsķša 31
Blašsķša 32
Blašsķša 32
Blašsķša 33
Blašsķša 33
Blašsķša 34
Blašsķša 34
Blašsķša 35
Blašsķša 35
Blašsķša 36
Blašsķša 36
Blašsķša 37
Blašsķša 37
Blašsķša 38
Blašsķša 38
Blašsķša 39
Blašsķša 39
Blašsķša 40
Blašsķša 40
Blašsķša 41
Blašsķša 41
Blašsķša 42
Blašsķša 42
Blašsķša 43
Blašsķša 43
Blašsķša 44
Blašsķša 44
Blašsķša 45
Blašsķša 45
Blašsķša 46
Blašsķša 46
Blašsķša 47
Blašsķša 47
Blašsķša 48
Blašsķša 48
Blašsķša 49
Blašsķša 49
Blašsķša 50
Blašsķša 50
Blašsķša 51
Blašsķša 51
Blašsķša 52
Blašsķša 52
Blašsķša 53
Blašsķša 53
Blašsķša 54
Blašsķša 54
Blašsķša 55
Blašsķša 55
Blašsķša 56
Blašsķša 56