Tķmarit.is   | Tķmarit.is |
Leita | Titlar | Greinar | Um vefinn | Algengar spurningar |
skrį inn | Íslenska | Føroyskt | Kalaallisut | Dansk | English |

Morgunblašiš

og  
S M Þ M F F L
. 1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31 . . .
PDF  | JPG  | TXT  |
Skoša ķ nżjum glugga:
PDF  | JPG  | TXT  |



Ašlaga hęš


Vafrinn žinn styšur ekki PDF skjöl
Smelltu hér til aš skoša blašsķšuna sem JPG
Morgunblašiš

						ósköp lítið um gen.? Niðurstaða Pálma var sú

að skörð væru algengari á Íslandi og að hér

væri hærri tíðni af gómklofa hjá strákum en

gerðist annars staðar. Pálmi gerði sér hins

vegar ekki grein fyrir að hér á landi væri stór

ætt þar sem kynbundin skörð í góm væru til

staðar. Það skekkti hans niðurstöður.

Árni Björnsson stundaði aðgerðir á skarð-

sjúklingum í þrjá áratugi og gerði við flest

skörð á Íslandi á því tímabili. Hann fékk

snemma áhuga á að skoða nánar þennan mun

sem virtist vera á milli Íslands og annarra

landa. ?Ég fór að skoða þetta misræmi sem var

þarna á milli og komst að því að kenning Pálma

um að við værum með meira af skörðum stæð-

ist tæplega. Við reyndust vera með aðeins

hærri tíðni en Danir en svo gerist það að Norð-

maður fer að skoða þetta og hann kemst að því

að tíðni skarða í Noregi er ósköp svipuð og hér.

Þetta byggir sennilega á því að fæðinga-

skýrslur voru betri hér og í Noregi en þær

voru í Danmörku. Önnur tilgáta sem var í

gangi á þessum tíma var að skörðum færi

fjölgandi, ekki bara hér heldur líka annars

staðar,? segir Árni. Rannsóknirnar í Noregi og

Danmörku náðu yfir tíu ára tímabil en þegar

Árni hafði skoða tíðnina yfir þrjátíu ára tíma-

bil, sannfærðist hann um að þetta stæðist ekki,

tíðnin reyndist stöðug. 

Stór ætt með kynbundin 

skörð í góm

Eftir að Árni fór að skrásetja tilfelli með

skipulögðum hætti, tók hann eftir því að 

norðan úr Eyjafirði komu skarðsjúklingar þar

sem skörð í góm eingöngu voru algengari hjá

strákum en stelpum sem er öfugt við það sem

gerist alls staðar annars staðar. ?Við nánari

skoðun sá ég að þetta var ein fjölskylda sem

þarna skekkti þetta allt saman. Þegar ég tók

þessa fjölskyldu og dró hana frá heildar 

efniviðnum þá var þetta alveg eins og annars

staðar,? segir Árni en þarna var hann búinn að

koma auga á það sem síðar reyndist vera

stærsta ætt í heimi þar sem kynbundinn holur

gómur var arfgengur. 

Eftir þessa uppgötvun sína leitaði Árni til

Alfreðs Árnasonar erfðafræðings þar sem

hann sjálfur hafði ekki mikla þekkingu á erfða-

fræði. ?Ég leitaði á náðir Alfreðs árið 1976 en

þá starfaði hann við Blóðbankann þar sem ver-

ið var að skoða ýmsa erfðasjúkdóma,? segir

Árni.

Í Blóðbankanum vann Alfreð við vefjaflokk-

anir en hann flutti með sér til landsins þekk-

ingu á því sviði þegar hann kom heim frá námi.

?Ég byrja haustið 1975 að vefjaflokka og þá

var hali af barnsfaðernismálum sem ekki

höfðu leyst. Fyrir þann tíma var hægt að

dæma menn meðlagsskylda, jafnvel marga, en

þeir voru þó ekki dæmdir feður því menn átt-

uðu sig á því að það voru ekki margir feður að

einu barni. En þetta hvarf alveg eftir að þessi

aðferð kom til,? segir Alfreð. Vefjaflokkunar-

aðferðin var einnig, og er enn í dag, mikilvæg í

sambandi við líffæraflutninga. Í Blóðbankan-

um var á þessum tíma verið að rannsaka heila-

blæðingu en stökkbreyting í geni, sem veldur

þessum arfgengu heilablóðfallssjúkdómum

fannst einmitt í Blóðbankanum. Þetta er al-

íslenskur sjúkdómur sem ekki er til annars

staðar. 

Árni bar tvær ættir undir Alfreð. Í annarri

voru flest börnin bæði með skarð í vör og góm

en í hinni ættinni var um að ræða tilfelli af hol-

um góm án skarðs í vör. Það var síðarnefnda

ættin sem vakti sérstaka athygli. ?Ég byrja á

því að teikna upp þessar tvær ættir og við vor-

um lengi að safna saman efniviðnum. Það var

svo augljóst þegar ég teiknaði ættartréð upp

að þetta var kynbundið. Það er aðeins einn ein-

staklingur í þessari ætt sem er með skarð í vör

en það kemur úr föðurættinni,? segir Alfreð.

Hann segir að holgómatilfellin hafi verið bund-

in við stráka þó með þeirri undantekningu að

tvær konur í hópnum voru líka holgóma. Al-

freð segir það hafa vakið athygli að þessar

tvær konur höfðu einnig tunguhaft. ?Fólkið í

þessari ætt hafði tekið eftir tunguhaftinu en

læknarnir höfðu aldrei tekið eftir því. Hvorki

hér né í Kanada, en þar er að finna svipaða en

minni ætt á meðal indjána í Bresku Kolumbíu.

Sama gerðist svo hér þegar Pálmi og Árni

skrifa þetta upp, þeir taka ekki eftir þessu. En

ættin sjálf vissi að mæður sem höfðu tungu-

haft, höfðu tilhneigingu til að eignast holgóma

syni.? Alfreð segir að Pálmi Möller hafi á sín-

um tíma verið búinn að telja saman allar hol-

gómaættirnar á Íslandi, þar á meðal þessa

kynbundnu ætt. ?Ef maður skoðar teikningar

af þessu frá honum þá er þetta augljóst en

hann skynjar það ekki, hann var ekki erfða-

fræðingur og því ekki vel heima í þeim fræð-

um. Hann dregur því þá ályktun að það sé

meira af holgóma strákum á Íslandi en í öðrum

löndum.?

Ferðast um landið og 

viðtöl tekin við fjölskylduna

Þegar hér var komið við sögu var lögð

áhersla á þessa stóru kynbundnu holgómaætt

en hin ættin ekki skoðuð frekar. Alfreð segir

að tímafrekt hafi verið að teikna upp ættina.

?Við skrifuðum bréf og hringdum. Ættin var

að norðan og við gerðum meðal annars út tvo

stóra túra til Akureyrar. Ættfaðirinn sem við

enduðum í er fæddur árið 1803 og er úr Skaga-

firðinum. Það er eins og það hafi orðið stökk-

breytingar á milli áranna 1780 og 1800,? segir

Alfreð.

Árni og Alfreð ferðuðust um landið, tóku

viðtöl við fjölskylduna og kom þá ýmislegt í

ljós. Konurnar sem voru með tunguhaft höfðu

aldrei farið til læknis eða þeir sem voru með

lítinn galla eins og klofinn úf. En það voru ein-

mitt konurnar og synir þeirra og tunguhaftið í

þeim, sem virtist vera hluti af þessu mynstri,

sem olli vandræðum þegar

ættin var greind erfðafræði-

lega á síðari stigum rann-

sóknarinnar.

Það urðu tímamót í rann-

sóknum þeirra félaga

snemma á níunda áratugn-

um en þá var haldið þing í

Blóðbankanum þar sem

ýmsir vísindamenn komu

saman. Aðalgestur þingsins

var Robert Williamson,

breskur lífefnafræðingur, og

vakti rannsókn Árna og Al-

freðs áhuga hans. 

?Hann sér hvað við erum

með stóra ætt og að munstr-

ið er svo hreint og klárt.

Hann vissi eins og við að það

er líklegra að finna eitthvað

á X-litningi því strákar hafa bara einn slíkan,?

segir Alfreð. 

Eftir þetta hófst samvinna Alfreðs og Árna

við rannsóknarhóp Roberts Williamson, sem

hefur staðið fram til dagsins í dag. Fyrir

skemmstu birti hópurinn niðurstöður sínar í

vísindatímaritinu Nature Genetics og tilkynnti

að hann hefði fundið og skilgreint sex stökk-

breytingar í geninu TBX22, eina stökkbreyt-

ingu fyrir hverja af þeim sex kynbundnu hol-

gómaættum sem þekktar eru í heiminum í dag.

Það má segja að þessar niðurstöður setji loka-

punktinn á langan kafla í sögu þessara rann-

sókna. Án þess að sögulegar niðurstöður hafi

náðst fyrr en nú í október á síðasta ári, hafa

miklar tæknilegar og aðferðafræðilegar nið-

urstöður fengist og hafa nokkrir doktorar orð-

ið til í tengslum við rannsóknirnar.

Alfreð segir að það hafi lifnað yfir rannsókn-

um á svipuðum ættum annars staðar eftir að

þeir Árni kynntu íslensku ættina. 

?Þetta fer ekkert af stað af ráði fyrr en að

okkar ætt er birt árið 1989. Við fengum sér-

staklega góða umsögn í Cleft Palate Journal,

fengum ritstjórnargrein þar og sagði ritstjór-

inn þetta vera merkustu grein á ritstjórnar-

ferli sínum á blaðinu. Í öll þau skipti sem við

höfum birt eitthvað hefur vísindapressan tekið

eftir því. Það varð kippur í þessu og menn

grafa indjánana upp aftur sem voru búnir að

liggja í dvala í rúm tuttugu ár.? 

Framan af ríkti hörð samkeppni milli hóps

þeirra Alfreðs og Árna og annarra sem rann-

sökuðu svipaðar ættir víðs vegar um heim og

sérstaklega þeirra sem rannsökuðu ætt kan-

adísku indjánanna. ?Það endar síðan með því

að við fáum efniviðinn um indjánaættirnar því

þeir komust ekki lengra. Það er villuljósið hjá

okkur sem gerir það að verkum að við höldum

áfram. Við höldum að við séum komnir svo

nærri og lod-skorið [vísbending um staðsetn-

ingu sjúkdómsvaldandi galla á litningi] komið

upp úr öllu valdi. Þetta var bara erfiðara mál

en menn héldu,? segir Alfreð. 

Íslenska ættin lykilatriði í rannsóknunum

Íslenska ættin og þekking þeirra Alfreðs og

Árna á henni var lykilatriði í rannsóknunum.

Alfreð segir að Ísland hafi bæði verið bankinn

fyrir efnivið í rannsóknirnar og upplýsingar

um efniviðinn. ?Þeir úti stunduðu rannsókna-

stofuvinnuna og það var alltaf verið að spyrja

um þennan eða hinn sjúklinginn. Við vorum að

tala við sjúklingana, bæði velja þá sem hent-

uðu og svo rækta frumulínur úr þeim. Við

sendum út, ýmist heilblóð í ætisvökva eða

frosnar frumulínur, því það þurfti heilmikið

efni í þetta. Eftir að við vorum komnir með

frumulínurnar þá var þetta mun auðveldara,?

segir Alfreð.

Nú þegar stökkbreytingar eru fundnar sem

skýra kynbundin holgómatilfelli tekur næsti

kafli við í rannsóknunum. Næstu skref verða

eflaust þau að farið verður að rannsaka þá

ferla sem genið TBX22, sem er staðsett á X-

litningi, kemur að. Ekki er útilokað að genið

komi einnig við sögu í ókynbundnum skarða-

tilfellum [erfast ekki með kynlitningi]. Alfreð

segir að það sé á hreinu að ókynbundin skörð

séu að einhverju leyti arfgeng og að vel geti

verið um að ræða einhvern þátt á X-litningi.

?Þessi þáttur gæti verið TBX22 en að gallinn

komi ekki fram nema að eitthvað annað gen

spili inn í á sama tíma. Þetta er ókannað mál.

Þess vegna væri gaman að geta skoðað þetta

núna. Það getur vel verið að það sé önnur

stökkbreyting í þessu geni sem hefur ekki

fundist enn og sem nægir ekki ein og sér en ef

til vill með annarri. Það gæti skýrt það hvers

vegna það eru fleiri strákar með sjúkdóminn

því þeir hafa þá frekar þetta eina gallaða ein-

tak af TBX22.?

Það hlýtur að teljast líklegt að nú þegar

þessar stökkbreytingar í TBX22 hafa verið

skilgreindar megi búast við því að ýmsir hópar

úti í heimi fari að rannsaka genið frekar og

starfsemi þess. Alfreð segir það alveg ljóst að

menn muni nota þessa vitneskju til að leita í

þeim ættum sem þeir eru með, hvort sem gall-

arnir séu kynbundnir eða ekki. ?Miðað við að-

stöðu okkar hér á landi þá missum við þó lík-

lega af þeim báti. Aðrir, sem hafa aðstöðuna,

verða búnir að nota þetta. Líftæknifyrirtækin

hér sýna þessu engan áhuga. Það er engin ein

rannsóknastofa sem gerir svona lagað, þetta

er samvinna. Nú er komið að næsta skrefi sem

er miklu flóknara og ekkert víst að okkar hóp-

ur geti haldið áfram,? segir Alfreð.

Alfreð segir stöðu erfðafræðinnar á Íslandi

vera erfiða í dag og gagnrýnir fjárveitingar til

rannsókna. ?Við höfum líftæknifyrirtæki sem

lofa gulli og grænum skógum og segja að þetta

sé allt svo auðvelt. Svo höfum við þá sem hafa á

gamaldags vísu verið að puða við þetta en það

sem hefur gerst er að fé til þeirra rannsókna

hefur minnkað. Mín skoðun er sú að þeir sem

úthluta peningum til rannsókna haldi að nú

séu þeir sloppnir, nú séu aðrir teknir við. En

þeir munu aldrei taka við þessum grunnrann-

sóknum. Þær leggjast bara útaf og svo deyja

þeir [líftæknifyrirtækin] líka því ef þeir ein-

angra sig þá vantar grunninn. Menn eru búnir

að átta sig á þessu úti í heimi og það standa yf-

ir miklar viðræður milli háskóla í Bandaríkj-

unum og líftæknifyrirtækjanna um hvernig

brúa eigi þetta bil.? 

Alfreð vill einnig meina að um nokkurs kon-

ar neikvætt val sé að ræða meðal vísinda-

manna sem starfi hjá stórum líftæknifyrir-

tækjum sem eru rekin með

hagnaðarsjónarmið í fyrirrúmi. ?Fólk er þarna

af því að það eru svo góð laun. En svo rekur

það sig á að það fær ekkert birt og getur ekki

sótt um stöður. Það þýðir ekkert að segjast

hafa unnið hjá líftæknifyrirtæki, til dæmis ÍE,

í tuttugu ár og sækja um háskólastöðu. Þeir

sem láta sér nægja gott kaup verða eftir en

hugsunin hverfur út úr fyrirtækinu.?

Rannsóknir þeirra Alfreðs og Árna flokkast

sem grunnrannsóknir og þótt stökkbreyting-

arnar sex séu fundar hefur það enga beina

klíníska þýðingu enn sem komið er. Ólafur

Einarsson sér þó fyrir sér að í framtíðinni

verði hægt með legvatnsástungu að finna

hvort litningagallarnir séu til staðar, líkt og

gert er í dag til að greina Downs-heilkenni.

?Vörin er að lokast á sjöundu viku um það bil

og gómurinn á tólftu en þetta myndi sjást á

fyrstu vikunum um leið og eitthvað legvatn

væri komið, það þarf ekki nema að ná í eina

frumu og litningana úr henni, þá væri hægt að

greina þetta áður en að viðburðurinn á sér

stað. Við þetta kæmi upp sá valmöguleiki að

foreldarar geta ákveðið að eyða fóstrinu en

það eru margar siðferðilegar spurningar sem

vakna,? segir Ólafur. Þess ber að geta að með

þessu væri aðeins um að ræða greiningu á kyn-

bundnum tilfellum af skörðum í góm en ekki

önnur skörð. ?Ef við gerum ráð fyrir að þessi

börn séu illa vansköpuð þegar þau fæðast, en

að það sé gert við þau með þeim aðferðum sem

fyrir hendi eru í dag þá verða þessir einstak-

lingar ekkert afbrigðilegir. Það er því út í blá-

inn að fara að eyða fóstri út af þessu,? segir

Árni og telja þeir Alfreð að rannsóknir þeirra

séu fyrst og fremst vísindarannsóknir sem

muni auka skilning á sjúkdómnum, frekar en

að hafa einhverja klíníska þýðingu í bráð.

Á Íslandi er nú starfrækt félagið Breið bros

sem er nokkurs konar hagsmuna- og sam-

hjálparfélag skarðsjúklinga og foreldra þeirra.

Ólafur Einarsson segir réttindi skarðsjúklinga

hafa verið óljós hvað varðar veikindadaga for-

eldra og fjárhagsaðstoð til langveikra barna,

mörg þessara barna þurfi að fara í margar að-

gerðir á stuttum tíma og fái oft eyrnabólgu.

?Ég orðaði það við nokkra foreldra sem höfðu

sig mest í frammi með þetta að það væri skyn-

samlegt að stofna félag, þau væru til í flestum

löndum í kringum okkur og það voru þarna

mjög áhugasamir foreldrar sem stofnuðu síðan

félagið. Eftir það hafa réttindi barnanna verið

skilgreind betur og nú gengur mikið betur með

vottorð og greiðslur vegna tannréttinga og

annað, gegnum Tryggingastofnun. Þau eru

enn að vinna og halda reglulega fundi. Einnig

er sjálfboðastarf í gangi og til dæmis þegar

foreldrar eru að eignast sitt fyrsta barn og það

er holgóma, þá eru aðrir reiðubúnir til að koma

og ræða við þau. Það er mikil hjálp í þessu og

þau eru mjög virk,? segir Ólafur.

lenskra vísindamanna

Morgunblaðið/Sverrir

Ljósmynd/Ólafur Einarsson

Myndirnar sýna barn sem fæddist með mjótt skarð í vör. Myndin til

vinstri sýnir barnið fyrir aðgerð og sú til hægri eftir aðgerð.

Höfundur er líffræðingur og

nam hagnýta fjölmiðlun.

MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 28. JÚLÍ 2002 11

					
Fela smįmyndir
Blašsķša 1
Blašsķša 1
Blašsķša 2
Blašsķša 2
Blašsķša 3
Blašsķša 3
Blašsķša 4
Blašsķša 4
Blašsķša 5
Blašsķša 5
Blašsķša 6
Blašsķša 6
Blašsķša 7
Blašsķša 7
Blašsķša 8
Blašsķša 8
Blašsķša 9
Blašsķša 9
Blašsķša 10
Blašsķša 10
Blašsķša 11
Blašsķša 11
Blašsķša 12
Blašsķša 12
Blašsķša 13
Blašsķša 13
Blašsķša 14
Blašsķša 14
Blašsķša 15
Blašsķša 15
Blašsķša 16
Blašsķša 16
Blašsķša 17
Blašsķša 17
Blašsķša 18
Blašsķša 18
Blašsķša 19
Blašsķša 19
Blašsķša 20
Blašsķša 20
Blašsķša 21
Blašsķša 21
Blašsķša 22
Blašsķša 22
Blašsķša 23
Blašsķša 23
Blašsķša 24
Blašsķša 24
Blašsķša 25
Blašsķša 25
Blašsķša 26
Blašsķša 26
Blašsķša 27
Blašsķša 27
Blašsķša 28
Blašsķša 28
Blašsķša 29
Blašsķša 29
Blašsķša 30
Blašsķša 30
Blašsķša 31
Blašsķša 31
Blašsķša 32
Blašsķša 32
Blašsķša 33
Blašsķša 33
Blašsķša 34
Blašsķša 34
Blašsķša 35
Blašsķša 35
Blašsķša 36
Blašsķša 36
Blašsķša 37
Blašsķša 37
Blašsķša 38
Blašsķša 38
Blašsķša 39
Blašsķša 39
Blašsķša 40
Blašsķša 40
Blašsķša 41
Blašsķša 41
Blašsķša 42
Blašsķša 42
Blašsķša 43
Blašsķša 43
Blašsķša 44
Blašsķša 44
Blašsķša 45
Blašsķša 45
Blašsķša 46
Blašsķša 46
Blašsķša 47
Blašsķša 47
Blašsķša 48
Blašsķša 48
Blašsķša 49
Blašsķša 49
Blašsķša 50
Blašsķša 50
Blašsķša 51
Blašsķša 51
Blašsķša 52
Blašsķša 52
Blašsķša 53
Blašsķša 53
Blašsķša 54
Blašsķša 54
Blašsķša 55
Blašsķša 55
Blašsķša 56
Blašsķša 56