Morgunblaðið - 05.01.1997, Blaðsíða 10

MORGUNBLAÐIÐ
10 SUNNUDAGUR 5. JANÚAR 1997
Eiríkur Benedikz.
Morgunblaðið/Þorkell Þorkelsson
Skilningur eykst á arf-
gengri heilablæðingu
Eiríkur er fæddur í
Reykjavík í desember
1962. Hann útskrifaðist
frá MH um jólin 1982
og haustið eftir fór hann til Svíþjóð-
ar í stærðfræðikúrs fyrir náttúru-
fræðinga. Þegar heim kom, skráði
hann sig í líffræði í HÍ og vorið
1987 lauk hann því námi. Sumarið
áður hafði hann hafið störf á rann-
sóknarstofu í líffærafræði undir
stjórn prófessors Hannesar Blön-
dals. Þar starfaði hann til hausts
1991, er hann fór til New York þar
sem hann hélt áfram rannsóknar-
störfum við State University of
New York, nánar tiltekið Health
Science Center at Brooklyn. Sam-
hliða vann hann við doktorsritgerð
sína sem hann varði 21. október
síðastliðinn.
Rannsóknir og ritgerð Eiríks
Benedikz snérust um arfgenga
heilablæðingu, sem, þar til eitt til-
vik fannst í Kanada fyrir stuttu,
var eingöngu þekkt á íslandi. Eirík-
ur segist telja að sjúkdómurinn
finnist í alls sjö íslenskum fjölskyld-
um og að jafnaði látist einn til tveir
úr sjúkdómnum á ári hveiju. Sjúk-
dómurinn leiðir til heilablæðingar
í ungu fólki og meðaldánaraldur
þeirra er 33 ár. Í Kanada var það
maður af króatísku bergi brotinn
sem lést og sagði Eiríkur að fróð-
legt væri að fá nánari upplýsingar
um ættemi og sjúkrasögu þessa
manns. Það væri hins vegar erfið-
leikum bundið vegna þjóðernis
hans, foreldrar hans væru innflytj-
endur frá Króatíu og slík gögn
lægju ekki fyrir.
„Sjúkdómurinn stafar af gölluðu
próteini, svokölluðu Cystatin C,
sem felíur út í líkamanum, en þó
aðallega í heilaæðunum sem svo-
kallaðir mýlindisþræðir sem safn-
ast saman og skemma æðaveggina.
Þetta prótein er til í öllum, en gen
þess er stökkbreytt á því í þessum
fjölskyldum. Stökkbreytingar í
genum eru alltaf að eiga sér stað,
stundum ekki til góðs og er þetta
dæmi um það.
Til þess að vera í áhættuhópi
þarf einstaklingur að fá gallað gen
Eiríkur Benedikz hefur síðustu árín unnið
að rannsóknum á arfgengrí heilablæðingu,
sjúkdómi sem er svo að segja óþekktur utan
íslands. Rannsóknimar hófust árið 1987 og
í október síðastliðnum varði hann doktorsrít-
gerð. Eiríkur segist hóflega bjartsýnn á að
í náinni framtíð verði hægt að þróa lyf sem
gæti að minnsta kosti tafíð framgang sjúk-
dómsins. En hann segir einnig, að með
umdeildum aðgerðum mætti uppræta sjúk-
dóminn á einni kynslóð. Guðmundur Guð-
jónsson ræddi við Eirík um rannsóknir hans.
frá öðru foreldri og er helmingur
barna þá í áhættuhópi. Það gerir
það að verkum að sjúkdómurinn
er það sem kallað er „ríkjandi".
Meðalaldur við fyrstu blæðingu
er um það bil 25 ár, meðaldánarald-
urinn 33 ár. Sumir deyja strax við
fyrstu blæðingu, en aðrir fá fyrstu
einkenni jafnvel fyrir tvítugt. Það
getur m.a. lýst sér sem slæmur
höfuðverkur og í sumum tilvikum
kemur í ljós að þar er um blæðing-
ar að ræða. Svo eru þeir til sem
lifa langt umfram meðalaldurinn.
Pæðist menn inn í þessa áhættu-
hópa er hættan veruleg."
Kortlagning
/ hverju hafa rannsóknir þínar
fyrst og fremst verið fólgnar?
„Mín vinna byrjaði 1987 og fólst
þá einkum í því að kortleggja mý-
lindisútfellingar, aðallega í
heilaæðum. Eg hef verið að skoða
Eiríkur ásamt eiginkonu sinni Eygló Ingólfsdóttur og syninum Andra, sem er þriggja ára.
Lítill hluti af
gölludu Cystatini
nær samt að fara
úrfrumunni og
þessi litli hluti
myndar mýlindis-
þræðina.
hvaða önnur prótein falla út með
mýlindisþráðum og hvaða efni
gætu haft með myndun þráðanna
að gera. Umrætt prótein, Cystatin
C, fellur ekki aðeins út í heilaæð-
um, heldur út um allan líkamann,
en einhverra hluta vegna í miklu
minni mæli annars staðar en í heila-
æðunum. Engin góð skýring á því
hefur fundist, en flestir vísinda-
menn hallast þó að því að það stafi
einfaldlega af því að framleiðslan
á próteininu er mest í heilanum,"
svarar Eiríkur.
Á hvaða stigi er hægt að greina
sjúkdóminn?
„Árið 1988 fór Ástríður Páls-
dóttir fyrir rannsókn sem leiddi í
ljós að á fósturstigi má strax sjá
hvort einstaklingar eru arfberar
eða ekki.Þá þegar er hægt að sjá
hvort menn hafa þetta gallaða pró-
tein. Að sjálfsögðu er það mikils-
vert. Eitt sem ég komst að í mínum
rannsóknum var að þar sem mý-
lindisþræðir falla út í öllum líkam-
anum, gat ég greint mýlindisþræði
í húðsýnum. Ég var viðstaddur töku
húðsýna og hitti þá fólkið sjálft-
Það fékk töluvert á mig að yfirleitt
var þetta fólk á mínum aldri.“
Er ekki fyrirliggjandi hætta á þv>'
í jafn litlu samfélagi og ísland er,
að svo ákafur sjúkdómur geti bor-
ist víða?
„Ég er reyndar ekki trúaður á
það. Hér áður fyrr giftist fólk yngra
að árum og átti fleiri börn. Það var
ekki óalgengt að börnin væru orðin
nokkur fyrir tvítugt. Nú til dags
byrjar fólk almennt barneignir síð-
ar á ævinni og á færri börn. Það
leiðir af sjálfu sér að breytingar
af því tagi draga úr tíðni sjúkdóms-
ins. Þá eru einstaklingar í áhættu-
hópunum upplýstari en nokkru
sinni fyrr auk þess sem fólki stend-
ur nú til boða að fá úr því skorið
á fósturstigi hvort væntanleg börn
þeirra eru með gölluð eða heilbrigð
gen. Það hefur því í verstu tilvikum
möguleikann á fóstureyðingu-
Vissulega nýta sér ekki allir þessa
valkosti, en sumir gera það og það
hefur einnig dregið úr tíðninni. Eg
vil gjarnan taka fram að ég ei'
ekki með neinar tölur undir hönd-
um og vil ekki vera að fullyrða
neitt. En þetta er mín tilfinning
eftir að hafa starfað árum saman
að þessum rannsóknum.“
Ef það er hægt að greina arfbera
á fósturstigi, má þá ekki segja að
lag sé að eyða sjúkdómnum úr þvl'
að hann er svo staðbundinn sern
raun ber vitni?
„Það er verið að fara út í allt
aðra sálma að velta sliku fyrir sér
og auðvelt fyrir þig og mig að sitja
hér heilbrigðir og segja af eða á.
Þú átt þá við að leita að arfberum
í öllum fóstrum í hinum þekktu
áhættuhópum og eyða þeim. Það
vakna ótal siðfræðilegar og laga-
legar spurningar ef við förum út i
þá sálma. Það sama mætti segja
um fleiri sjúkdóma, m.a. Down-
syndrome. Éf litið er fram hjá slík-
um atriðum má svara spurningunni
á þann hátt að vissulega væru
miklir möguleikar fyrir hendi. Það
væri hægt að uppræta sjúkdóminn
á einni kynslóð.
Ef við veltum þessu aðeins leng-
ur fyrir okkur, myndi ég segja að
fyrst yrði að vita hvaða sjúkdómur
hrjáir viðkomandi, síðan hvert gen-
ið er og hver gallinn er. Engin ein
regla nær yfir allt. Lítum til dæm-
is á Alzheimer. Ef það fyndist gall-
að gen í fóstri sem benti til mögu-
leika á að sjúkdómurinn léti á sér
kræla, segjum um sjötugt, ætti þá
að eyða fóstrinu og taka kannski