Þjóðviljinn - 19.02.1988, Side 13
Heilablæðing er þriðja algengasta dánarorsök hérlendis, á eftir hjartasjúkdómum og krabbameini. Um l8prósentheilablæðingahjáungufólkiervegnaarfgengssjúkdóms,ogmargtafþvífólkibýrvið
erfiða örorku um áratuga skeið.
Enn engin lækning
JC-klúbbar og Bylgjan sameinast um átak til að styrkja félagið Heilavernd, samtök sjúklinga með arf-
genga heilablœðingu ogaðstandendaþeirra. Dœgurlög ganga kaupum ogsölum íBylgjunni um helgina
Arfgeng heilablæðing er sjúk-
dómur sem hrjáir ákveðnar ís-
lenskar ættir, og er talið að upp-
undir 300 manns hafi látist úr
sjúkdómnum síðan hann var
greindur fyrir um hálfri öld. Um
300 manns munu vera í áhættu-
hópi.
J.C.-klúbbarnir hafa ákveðið
að standa nú um helgina fyrir víð-
tæku söfnunarátaki til að efla
baráttu gegn sjúkdómnum, og
hafa náð um það samvinnu við
útvarpsstöðina Bylgjuna. Söfn-
unin verður með svipuðu sniði og
þegar „Vímulaus æska“ var
styrkt í fyrra, - einstaklingum og
fyrirtækjum gefst kostur á að
kaupa sér lag í Bylgjunni, og
næsta manni stendur til boða að
„kaupa lagið út“. Þessi söfnun fer
fram á föstudag og laugardag.
Það fé sem safnast verður af-
hent félaginu „Heilavernd“, sam-
tökum sem berjast gegn sjúk-
dómnum og reynir að auðvelda
sjúklingum tilveruna, og á
meginhluti fjárins að renna til
rannsókna á sjúkdómnum.
Raunveruleg orsök er enn
óþekkt og því í rauninni ekki
komin fram lækningaraðferð, en
mikilvægt er einnig að geta greint
sjúkdóminn áður en áhrifa hans
verður vart.
Auk söfnunarinnar á Bylgj-
unni hefur verið stofnaður sér-
stakur reikningur sem hægt er að
leggja inná fé, og er það tékka-
reikningur númer 41000 í Spari-
sjóði vélstjóra.
Þjóðviljinn birtir hér á síðunni
tvær greinar tengdar sjúkdómn-
um, eftir einn stjórnarmann
Heilavernd og yfirlækni á Land-
spítalanum.
„Hálfgerð martröð“
Dagný Hildur Leifsdóttirsegirfrá starfi Heilaverndar og aðstœðum félagsmanna
Heilavernd er félag sem var
stofnað 22. september 1985.
Stofnfélagar voru 28 talsins. Ætt-
ingjar sjúklinga með arfgenga
heilablæðingu vildu leggja sitt af
mörkum með fjársöfnun til að
efla rannsóknirnar.
Fyrst var farið af stað með sölu
á kaffikrúsum. Að því loknu af-
henti Heilavernd Blóðbankanum
500.000 krónur til tækjakaupa. Á
síðasta ári voru svo prentuð jól-
akort og seldust þau upp. Einnig
voru prentuð minningarkort sem
eru fáanleg á nokkrum stöðum.
Stjórn Heilaverndar skipa:
Guðfinnur G. Þórðarson, Dagný
Hildur Leifsdóttir, Vilhjálmur
Þór Vilhjálmsson og Guðmundur
Guðjónsson.
Smátt og smátt hafa bæst í hóp
félagsmanna stuðningsaðilar þ.e.
fólk sem er tilbúið til þess að
greiða félagsgjöld og leggja okk-
ur þannig lið.
Mikil gróska hefur verið í
rannsóknunum nú upp á síðkast-
ið og tekur Heilavernd því átaki
sem J.C. félögin og Bylgjan nú
hrinda af stað með mikilli
ánægju.
Það verður að segjast eins og er
að það er hálfgerð martröð sem
fylgir því að vera í fjölskyldu sem
tilheyrir þeim ættum sem bera
arfgenga heilablæðingu.
Eins og þruma úr heiðskíru
lofti kemur sú fregn að maður til-
heyri þessari ætt. Sjálf missti ég
móður mína úr þessum sjúkdómi
og þrjár systur mínar og sú fjórða
er búin að liggja lömuð upp í háls
frá því í mars 1987. Börnin þeirra
vaxa nú úr grasi og framtíðin er
ekki björt því að þótt tekist hafi
að greina ástæður þess að sjúk-
dómurinn geri vart við sig, er enn
engin lækning til sem hægt er að
einblína á. Við höfum mátt horfa
á eftir hverjum aðilanum á fætur
öðrum í dauðann og hefur þetta
fólk flest verið á aldrinum 20-30
ára.
Okkur er mikið í mun að efla
rannsóknirnar eins mikið og
kostur er og þar sem við vitum að
rannsóknirnar koma að beinum
notum við aðrar rannsóknir svo
sem á alsheimer þá vitum við að
margir vilja hjálpa til við söfnun
þá sem nú er að hefjast á vegum
J.C. og Bylgjunnar, þar sem nú
virðist vera rétti tíminn til að efla
rannsóknirnar sem mest.
Um leið og við í stjórn Heila-
verndar þökkum J.C. félögum
fyrir framtak þeirra og Bylgjunni
fyrir aðstöðuna, óskum við þeim
góðs gengis í söfnuninni og hvetj-
um alla landsmenn til þess að
rétta okkur hjálparhönd til þess
að við getum hjálpað því fólki
sem berst fyrir lífi sínu.
Arfgengar heilablæðingar
Gunnar Guðmundsson lœknir skrifar
Fyrir rúmlega 50 árum var arf-
gengum heilablæðingum fyrst
lýst af dr. Árna Árnasyni sem var
héraðslæknir í Dalasýslu. Þeir
sem veikjast af þessum sjúkdómi
eru yfirleitt á aldrinum 18-28 ára.
Einkenni eru með ýmsum hætti,
en fyrst og fremst er um margs-
konar lamanir að ræða, mismun-
andi miklar. Ali margir sjúkling-
anna ná sér nokkuð vel eftir
fyrsta áfallið en algengt er að þeir
fái fleiri en eitt áfall, sem leiða
fyrr eða síðar til dauða. Við vit-
um þó um sjúklinga sem ekki hafa
veikst fyrr en á sjötugs aldri.
Margir með þennan sjúkdóm eru
öryrkjar um margra ára skeið, og
sálarstríð og fötlun þeirra er
mikil. Þrátt fyrir þennan mikla
kross sem lagður er á þetta fólk,
þá berst það hetjulegri baráttu
gegn hinum óvægna vágesti.
Rétt er að geta þess að heila-
blæðingar eru hérlendis eins og á
vesturlöndum, þriðja algengasta
dánarorsök fólks, kemur næst á
eftir hjartasjúkdómum og krabb-
ameini. Um 18% af heilablæð-
ingum hjá ungu fólki hérlendis er
vegna arfgengra heilablæðinga.
Nýlega hefur verið lýst í Japan
arfgengum heilablóðföllum sem
virðast af sömu gerð og hér-
lendis.
Rannsóknir undanfarinna ára
hafa leitt í Ijós að um er að ræða
ríkjandi arfgengi. Sýnt hefur ver-
ið fram á að í heilaæðar sjúklinga
með þennan sjúkdóm fellur út
sérstakt efni sem nefnist amyloid
eða mylidi. Frekari greining á
efninu hefur leitt í ljós að þetta er
samsett af lífefninu gamma-
trace, öðru nafni cystatin-C.
Þetta efni er til staðar í vel flest-
um líkamsvökvum, en sérlega er
mikið magn af því í mænuvökva
hjá heilbrigðum. Gamma-trace
(Cystatin-C) er mjög kröftugur
hamlari (inhibitor) á svonefnda
cystatin proteinasa, en það eru
hvatar (enzym), sem brjóta niður
prótein líkamans, sem er liður í
eðlilegri vefjastarfsemi. Hjá
sjúklingum með þennan sjúkdóm
er magnið af cystatin-C mjög
lækkað í mænuvökva og er talið
að cystatin-C sameindin sé
gölluð. Athugun á mænuvökva
hjá fólki í þessum ættum gerir
okkur kleift að greina sjúkdóm-
inn áður en lamanir gera vart við
sig.
Nýlegar rannsóknir hafa einnig
sýnt fram á að áðurnefnt cystatin-
C fellur út í æðar í eitlum. Þannig
hefur fengist enn önnur greining-
araðferð á sjúkdómnum.
Ýmsar rannsóknir eru í fullum
gangi, bæði hér og erlendis. Ein
rannsókn beinist að því að athuga
erfðaefni DNA hjá sjúklingum,
finna og kanna erfðaefni gensins,
sem stýrir myndun cystatin-C og
jafnframt kanna á hvaða litningi
það er. Ef það tekst má e.t.v.
greina hvort fóstur sé sjúkt eða
ekki, eftir 7-8 vikna meðgöngu.
Það má í stuttu máli segja að
tilgangur þessara rannsókna sé í
fyrsta lagi að fá örugga greiningu
á sjúkdómnum, áður en fólk
veikist, og geta sagt fyrir hvort
viðkomandi beri í sér erfðagall-
ann eða ekki.
í öðru lagi að finna hina raun-
verulegu orsök og þar með hugs-
anlega möguleika á að stöðva
þessi sjúklegu efnahvörf með ein-
hverjum efnum eða lyfjum.
Ógjörlegt er að segja að svo
komnu máli hversu langt við
eigum í land með að ná þessum
árangri, en vonandi tekst það
innan alltof margra ára.
Einum þætti megum við samt
ekki gleyma, en það er aðstoð við
þá sem fengið hafa einkenni sjúk-
tíómsins eða bera hann í sér.
Rannsóknir eru dýrar og þarf því,
ef vel á að vera, mun meira fjár-
magn en veitt er til þeirra af opin-
beru fé.
Það sem helst vanhagar um er
fé til að launa margskonar rann-
sóknafólk svo og ýmis tæki sem
ekki eru hér fyrir hendi, en eru
nauðsynleg. Er hér um að ræða
dýran tækjabúnað.
Grein Gunnars Guðmundssonar,
yfirlæknis á Landspítalanum,
birtist fyrst í JC-fréttum.