Ljósmæðrablaðið - 01.04.1965, Qupperneq 7
LJÖSMÆÐRABLAÐH)
31
en móðirin og kvenleggur hennar 45 litninga og eru heil-
órigðar, en hættan virðist vera meiri en almennt gerist,
að þær eignist mongoloidbörn. Einnig hefur einu tilfelli
verið lýst mjög sérkennilegu, bami með mongoloidútlit,
en eðlilega greind. Litningatala blóðkornanna var eðlileg,
en húðfrumur voru sumar með 46 litninga eða eðlilegar,
en aðrar með 47 litninga. Um 30 mismunandi sjúkdóms-
niyndir eru þekktar, sem orsakast af afbrigðum í litninga-
skipan, og fylgir þeim flestum meira eða minni andlegur
vanþroski.
Tveir af litningunum 46 ákveða kyn einstaklingsins.
Heilbrigðar konur hafa tvo stóra litninga, sem kallaðir
eru X og ákveða kynið. Heilbrigður karlmaður hefur einn
stóran X litning og annan lítinn, sem kallaður er y. Það
er að segja heilbrigður kvenmaður hefur XX, en heilbrigð-
nr karlmaður Xy.
Afbrigði hafa fundizt frá þessu, og orsaka þau líkamleg
afbrigði og í mörgum tilfellum einnig andlegan vanþroska
með tilliti til greindar og skapgerðar.
Einn sjúkdómurinn er svonefndur Klinefelterssjúkdóm-
nr. Að ytra kyni til eru þeir einstaklingar, sem eru með
hann, karlmenn, en með kvenlegum einkennum. Þessir
nienn eignast ekki afkvæmi og verða seint eða ekki kyn-
þroska. Hjá þessum einstaklingum eru 2X litningar eins
°S hjá konum, en einnig y litningur eins og hjá karlmönn-
l,ni. Litningatala þeirra er þannig 47 í staðinn fyrir 46
eins og eðlilegt er.
Það finnast líka sjaldgæfari Klinefelterseinkenni með
þremur eða f jórum X litningum og er þannig litningatalan
^8 eða 49 og hærri.
1 einstaka tilfellum, þar af hefur einu verið lýst í Sví-
þjóð, hefur Klinefelterssjúkdómur komið fram samfara
rnongolismus og viðkomandi þá verið með tvenns konar
&fbrigði í litningamyndinni.
Klinefelterssjúkdómur er algengari, en ætla hefði mátt