Dagblaðið Vísir - DV - 20.10.2006, Blaðsíða 23

DV Helgin
FÖSTUDAGUR 20. OKTÓBER 2006 23
Þau einkeitni sent teljast til Downs-heil-
kennis eru meðal annars lág vöðvaspenna,
skáselt augu, jlöt nefiót og hein lína þvert
yfir lófa. Ekki er vitað hvað veldur Downs-
heilkenni en aukalitningurinn er venjulega
til slaðar við getnað þannig að ekkert sem
móðirin kann að hafa gert á meðgöngit getur
valdið þvíað barnið hefur Downs-lieilkenni.
Um það bil eitt af hverjum 800 börnum
sem fœðast liefur Downs-heilkenni. Til eru
þrjár tegundir litningafrávika sem valda
Downs-heilkennum. 1 95% tilvika er um að
rœða aukalitning litning mimer 21, í öllum
frumum líkamans (Trisomy 21).
Downs-heilkenni dregur nafii sitt af enska
lcekninum John Langdon Down, sem árið
1866 benti á lík einkenni þessara einstakl-
inga og taldi að þroskahömlun þeirra vœri
afsama uppruna. Það var síðait ekki fyrr en
1959 aö franski prófessorinn Jerome Lejune
uppgötvaði að sú vœri raunin og að fólk ineð
Downs-lieilkenni hefði aukalitning ífrumum
sínum.
downs.is
Sigurlína Hrönn Einarsdóttir er mamma
Unnar Maríu sem fæddist með Downs-
heilkennið í maí á síðasta ári. Unnur
María er hraust og dugleg stelpa sem kem-
ur foreldrum sínum stöðugt á óvart. Sigur-
lína segir dóttur sína fara aðra leið en
önnur börn en hún ætli ekki að syrgja þá
leið heldur njóta hennar með henni.
Einstök börn
sem gefa
okkur mikið
„Við fengum sjokk til að byrja með
enda vissum við lítið sem ekkert um
Downs-heilkennið," segir Sigurlína
Hrörm Einarsdóttir íþróttakennari í
Varmahlíð sem eignaðist dóttur með
litningagallann í maí á síðasta ári.
Litla dóttirin heitir Unnur María og
er að verða eins og hálfs árs. „Ég fór
í keisara þar sem Unnur María var
sitjandi en hún var strax tekin og sett
í hitakassa þar sem hún mettaði illa
súrefni. Okkur var fljótlega sagt að
hún væri líklega með Downs-heil-
kennið sem fékkst svo staðfest eftir
að blóðprufa hafði verið send í rann-
sókn. Þetta var áfall í fyrstu enda
grunaði mig aldrei að eitthvað væri
að. Meðgangan hafði gengið mjög
vel og ég hafði unnið allan tímann,"
segir Sigurlína og bætir við að smá
saman á fýrstu vikunni hafi hún og
maðurinn hennar, Gunnar Helgi,
náð að átta sig á þeim fréttum að
barnið þeirra væri fatlað. „En hún
var dugleg og kom stöðugt á óvart og
því var engin ástæða fyrir okkur að
syrgja en margar spurningar komu
upp í hugann á þessum tíma." Sig-
urlína segist ekki hafa þekkt mikið til
litningagallans og að hún hafi eng-
an umgengist sem væri með downs-
heilkennið. „Unnur María fæddist á
Fjórðungssjúkrahúsinu á Akureyri
þar sem okkur fannst mjög vel tek-
ið á öllum okkar málum. Mér fannst
samt ofsalega óþægilegt að fara frá
gjörgæsludeifdinni aftur yfir á fæð-
ingardeildina bamlaus enda voru
allar hinar konumar með börnin sín
hjá sér."
Nýr skóli fyrir foreldrana
Sigurlína er 28 ára í dag og var
ekki boðið að gangast undir hnakka-
þykktarmœlingu þegar hún var
ófrísk. Aðspurð segir hún erfitt að
segja hvaða ákvörðun hún hefði tek-
ið hefði henni verið boðinn sá mögu-
leiki.
„Kannski sem betur fer var ekkert
minnst á þetta við mig því ég held að
ég hefði ekki verið tílbúin tíl að taka
einhverja ákvörðun. Ég veit ekki
hvað ég hefði gert á þessum tíma
enda vissi ég lítið um þessa fötlun.
En í dag þekki ég þetta og með þá
vitneskju veit ég að ég myndi ekki
fáta eyða fóstri með Downs-syn-
drome þó að ég vilji ekki dæma fyrir
aðra," segir hún og bætir við að kon-
ur verði að vita um hvað málið snúist
áður en þær gangist undir mæling-
una. „Þeim er boðið í þessa mæl-
ingu en vita elcki alltaf að hverju er
verið að leita. Að mínu mati ættí að
fræða foreldrana um Downs-heil-
kennið og aðra limingagalla áður
en boðið er upp á hnakkaþykktar-
mælingu svo þeir geti verið bún-
ir að velta fyrir sér möguleikunum
Sigurlina Hrönn og Unnur María
„Þetta var áfatt í fyrstu enda grunaði mig
aldrei að eitthvað væri að. Meðgangan
hafði gengið mjög vel og ég hafði unnið
allan tímannf segir Sigurlina.
DV-mynd: Úreinkasafni
áður en niðurstaðan kemur því það
hlýtur að vera gríðarlegt sálarstríð
að taka ákvörðun um svona lagað.
Ég veit ekki hvað ég hefði gert en ég
vona að ég hefði leitað mér að upp-
lýsingum því ég sé alls ekki eftir að
hafa átt Unni Maríu. Þetta eru alveg
einstök börn og gefa manni alveg
ótrúlega mikið. Þetta hefur verið al-
veg nýr skóli fyrir okkur foreldrana,"
segir Sigurlína en þau Gunnar áttu
fyrir soninn Einar Örn.
Hraust stelpa sem kemur
sífellt á óvart
„Unnur María er nýbyrjuð á leik-
skóla. Hún hefur verið mjög heppin
og hefur ekkert verið lasin fyrir utan
smá kvef. Börn með Downs-heil-
kennið eiga á hættu að fæðast með
hjartagalla og svo er algengt að þau
séu afar meðtækileg fyrir flensum,
eyrnabólgum og ýmsum kvillum.
Unnur María hefur hins vegar ver-
ið hraust og kemur okkur sífellt á
óvart," segir Sigurlína og bætir við
að þau hafi aldrei miðað hana við
önnur börn. Unnur María sé á eftír
og því séu væntingarnar aðrar þótt
væntingar séu sannarlega til stað-
ar. „Henni hefur alltaf gengið vel,
hún tók strax við brjóstinu og snuð-
inu og kom okkur mjög á óvart með
því. Það er ekkert sjálfgefið að börn
með Downs-heilkennið taki brjóst-
ið og því vorum við fegin því sogið
er mikil þjálfun fyrir munnsvæð-
ið. Hún er þó ekki farin að ganga en
fer samt um allt skríðandi og með
gönguvagn."
Skiptu um gír við fæðinguna
Eins og önnur börn með Downs-
heilkennið þarf Unnur María á mik-
illi örvun að halda og er heppin að
því leytinu að mamma hennar hef-
ur mikinn áhuga á þessum málum
enda hefur hún kynnst þeim lítil-
lega í gegnum námið. Sigurlína seg-
ir aðstöðuna og aðbúnaðinn fyrir
Unni Maríu til sóma í Skagafirðin-
um. Unnur María fái heimsókn frá
þroskaþjálfara í hverri viku sem œfi
með henni tákn með tali auk þess
sem hún fari ísjúkraþjálfun og ísund
með mömmu sinni í hverri viku.
„Framtíðin er ekkert annað en
björt því þetta hefur gengið svo vel.
Við erum samt heppin að því leyti að
hún fæddist ekki með hjartagalla því
það væri annar pakki ofan á þá erflð-
leika sem fýrir voru. Unni Maríu hef-
„Ég veit ekki hvað ég
hefði gert en ég vona
að ég hefði leitað mér
að upplýsingum því ég
sé alls ekki eftir að hafa
átt Unni Maríu."
ur alls staðar verið tekið vel. Nánasta
fjölskylda leitaði sér strax að upplýs-
ingum um heilkennið svo þau gætu
hjálpað til ogþau tóku öll vel á þessu.
í þeirra augum var barnið einfald-
lega svona og þau ætluðu sér að gera
allt svo henni og okkur liði sem best.
Ég fékk ekki að heyra meðaumkun
heldur var hún strax boðin hjartan-
lega velkomin í fjölskylduna sem ég
held að sé afar mikilvægt fýrir for-
eldra fatlaðra barna. Við höfðum að
sjálfsögðu komið okkur í ákveðinn
gír á meðgöngunni en þegar Unnur
María fæddist urðum við einfaldlega
að skipta um gír. Hún fer aðra leið en
önnur börn en ég ætla ekki að syrgja
þá leið sem hún fetar heldur njóta
hennar með henni."
indiana@dv.is
Hulda segir að flest þau börn sem
fæðist með gallann nú séu að öllum
líkindum börn þeirra mæðra sem
vaiið hafa að fara ekki í skimprófið.
„Við leggjum samt áherslu á að
konur geti stoppað alls staðar í ferl-
inu. Það eru alls ekki allar konur
sem vilja fara alla leið, þegar til kast-
anna kemur eru þær ekki tilbún-
ar að taka þá áhættu sem fylgt gæti
ástungu eða að þær geta ekki hugs-
að sér að eyða fóstrinu. Þá stoppum
við og leggjum ekki fóstrið í neina
hættu."
Allir vilja heilbrigð börn
„Það verða allir að taka ákvörð-
un út frá sínum forsendum. Kring-
umstæður fólks geta verið svo mis-
munandi. Flestir geta hugsað sér að
takast á við slíkan fæðingargalla en
aðrir geta ekki hugsað sér að bæta
ofan á þau vandamál sem fýrir eru.
Ég held að það sé erfitt að fara með
þessa þróun til baka og hætta að
bjóða upp á skimpróf og greiningu
á litningagöllum en skil að vissu
leyti afstöðu foreldra sem eiga fötl-
uð börn. Auðvitað vill enginn sem
á barn missa barnið sitt. En allar
„Þær vildu bara fá són-
armynd eða staðfest-
ingu á að allt væri í lagi
en i sumum tilfellum
erþað ekkiraunin og
þá stendur fólk frammi
fyrir stórum spurning-
um"
konur óska þess að eignast heilbrigt
barn og ef ráðgjöfin er rétt og fer
eðlilega fram þá held ég að konur
ættu að geta tekið eigin ákvörðun.
Ef til vill vantar stundum eitthvað
upp á ráðgjöfina og við rekum okk-
ur á að sumar konur hefðu aldrei
hugsað sér að láta eyða fóstri. Þær
vildu bara fá sónarmynd eða stað-
festingu á að allt væri í lagi en f sum-
um tilfellum er það ekki raunin og
þá stendur fólk frammi fyrir stórum
spurningum."
indiana@dv.is
Hulda Hjartardóttir
læknir á kvennadeild
Landspítalans -
háskólasjúkrahúsi „En
allar konur óska þess að
eignast heilbrigt barn og ef
ráðgjöfin er rétt og fer
eðlilega fram þá held ég að
konur ættuaðgeta tekið
eigin ákvörðun."
DV-mynd Stefán