Læknablaðið - 15.09.1995, Blaðsíða 25

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
663
Tafla II. Börn greind með skjaldvakaþurrð 1979-1993, ástand og aldur við greiningu.
Nr. Kyn Fæð. ár Fæð. TSH þyngd v.grein. Aldur v/grein Heimili dagar við fæð. Greining Skjalkirtils- Vandamál við auki fæðingu Skjaldkirtils- skann Ættarsaga
1 KK 1979 3240 >400 7 Norðurl. E. Kembileit Nei Nei Nei Sterk um thyr.sj.
2 KvK 1979 3380 1825 20 Reykjavík Lsp/Kembileit Nei Nei Upptaka 2.4% Systir CHT
3 KvK 1980 4000 161 53 Vesturland Kembileit Já Nei Eðlil. Nei
4 KK 1980 2250 35 131 Norðurl.E Lsp/Lkt Já Salt loosing A/G syndr Nei Nei
5 KK 1982 2610 100 49 Reykjavík Lsp Já Dysmatur/hypoglycemia Upptaka aukin 30% Nei
6 KK 1982 4060 193 30 Vestfirðir Kembileit Já Framl. gula Upptaka aukin 30% Nei
7 KvK 1985 4260 816 7 Suðurland Kembileit Nei Nei Ectopia lingual Strumaföðurætt
8 KK 1987 2390 120 30 Norðurl.E Kembileit Nei Keisari/tvíburi Nei Nei
9 KvK 1987 4400 145 12 Reykjavík Kembileit Nei Nei Kirtill til staðar Nei
10 KvK 1987 4150 102 1 Reykjavík Lsp Já Stridor Nei Nei
11 KvK 1988 1200 160 71 Norðurl.E Kembileit Nei Fyrirburi / sepis/ hypoxia Nei Nei
12 KK 1988 4060 71 31 Reykjavik Kembileit Nei Nei Nei Nei
13 KvK 1990 3620 339 16 Reykjavik Kembileit Já Nei Homogen upptaka Nei
14 KK 1990 4500 252 20 Reykjanes Kembileit Nei Nei Ectopia, litill kirtill Nei
15 KvK 1991 3896 39 26 Reykjavík Kembileit Nei Nei Ectopia.sublingual Nei
16 KvK 1991 3660 728 15 Reykjavík Kembileit Nei Nei Engin upptaka Nei
17 KvK 1992 3472 469 8 Reykjavík Kembileit Nei Nei Ectopia.sublingual Nei
18 KK 1992 3940 140 10 Reykjavík Kembileit Nei Nei Ectopia sublingual FrænkaCHT1947
19 KvK 1992 3190 490 15 Reykjavík Kembileit Nei Nei Engin upptaka Skyld sj. no 3
20 KvK 1993 4020 96 9 Reykjavík Kembileit Nei Nei Ectopia sublingual Nei
21 KvK 1993 3364 932 10 Reykjavik Kembileit Nei Hydronephr.cong. Engin upptaka Nei
fæðingu staðfesti sjúkdóminn og fékk barnið
þýroxín strax á öðrum sólarhringi. Annað barn
(tilfelli 2) greindist áður en svar barst úr
kembileit. Tvö börn (tilfelli 4 og 11) áttu mjög
erfiðan feril fyrst eftir fæðingu. Annað var
drengur, en hjá honum greindist meðfædd of-
virkni nýrnahettna (congenital adrenal hyper-
plasia) með salttapi við tveggja vikna aldur.
Hann var mjög veikur um tíma og mældist
natríum 107 mEq/1 og K 9,5 mEq/1 við komu á
spítalann. Meðfædd skjaldvakaþurrð greindist
alllöngu síðar en fylgst hafði verið með vaxandi
skjaldkirtilsstækkun og hækkandi gildum
TSH. Hitt barnið var stúlka, fyrirburi sem vó
1200 g við fæðingu. Hún átti einnig við mikil
veikindi að stríða fyrstu vikur ævinnar, dvaldist
lengi á vökudeild vegna öndunarvandamála,
súrefnisskorts og fékk alvarlegar sýkingar.
Sjúkdómurinn greindist við tveggja mánaða
aldur þegar sent var sýni í kembileit. I báðum
þessum tilfellum var merkjanleg seinkun á
þroskaferli barnanna en báðum hefur þó farn-
ast vel og áðurnefnd seinkun minna merkjan-
leg eftir því sem árin líða.
Eins og fram kemur hér að framan, var
skjaldkirtilsskann gert hjá 15 barnanna en ekki
hjá sex þeirra. Til þess lágu ýmsar ástæður, en
öll börn greind eftir 1988 hafa verið rannsökuð
með Tc99 skjalkirtilsskanni.
Erlendar rannsóknir hafa sýnt að orsakir
meðfæddrar skaldvakaþurrðar eru í langflest-
um tilfellum vegna missmíða á myndun
skjaldkirtilsins. Rangstæða á skjalkirtli (ectop-
ia) getur verið allt frá tungurótum og niður
undir bringubein. Skönnun á skjaldkirtli leiddi
í ljós, að skjaldkirtill var rangstæður hjá sex
börnum og hjá þremur börnum fannst engin
upptaka, sem bendir til vöntunar kirtils. Þann-
ig voru 60% þeirra barna sem skönnuð voru
með rangstæðan eða engan skjaldkirtil. Hjá