Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Page 91

89
3. Foreldri arfberi efnaskiptasjúkdóms sem
greina má in utero.
4. Móðir arfberi kynbundins (X-linked) sjúk-
dóms.
5. Saga um klofningsgalla í miðtaugakerfi
(það er spina bifida, anencephalus) hjá
nákomnum ættingja.
Þegar einungis er um að ræða fjölskyldu-
sögu um litningagalla er nægjanlegt að gera
litningarannsókn á báðum foreldrum til að
útiloka að þau hafi erft viðkomandi galla og
komast þannig hjá áhættunni sem fylgir
legástungu.
Auk þessa hefur stundum verið gerð hér
á landi legvatnsrannsókn vegna ákveðinna
óska kvennanna sjálfra. Sumar hafa áður
fætt vansköpuð börn, aðrar fást við með-
höndlun fatlaðra barna og enn aðrar hafa
kvíða án ytri ástæðu. í þessum tilfellum þarf
að skýra konunni nákvæmlega frá þvi, hvers
vænta má af rannsókninni og áhættunni, sem
ástungunni fylgir. Vissulega eru slíkar sál-
rænar ábendingar umdeilanlegar.
Á síðari árum hafa auk legvatnsrannsókna
opnast ýmsir aðrir möguleikar til greiningar
fósturgalla á meðgönguskeiði. Má í þvi sam-
bandi nefna röntgengreiningu á óeðlilegum
beinvexti og sónargreiningu til dæmis á mið-
taugakerfisgöllum.1- Ennfremur er nú tækni-
lega mögulegt að gera legspeglun með fóst-
urskoðun (fotoscopi) og jafnvel taka fóstur-
blóðsýni beint úr fylgjunni. Slik tækni kem-
ur einkum að gagni við greiningu blóðsjúk-
dóma hjá fóstrum.12 Rannsóknir af þessu
tagi eru þó ekki ennþá framkvæmanlegar
hérlendis.
Hinir auknu möguleikar, sem skapast hafa
til greiningar á fósturgöllum í meðgöngu
leiða óhjákvæmilega til þess að oft verður
að taka vandasamar ákvarðanir um framhald
meðgöngu eða fóstureyðingu. Hér er um að
ræða læknisfræðileg, siðræn, félagsfræðileg
og sálræn vandamál, sem eigi verða vel leyst
nema með samvinnu ýmissa sérfróðra aðila
og viðkomandi foreldra. Hér á landi hefur
yfirleitt verið leitast við að leysa þessi
vandamál á þann hátt, að gefa foreldrum
kost á fóstureyðingu eftir að mögulegar af-
leiðingar viðkomandi galla hafa verið út-
skýrðar af þeim, sem fróðastir eru á viðkom-
andi sviði.
I framtíðinni verður nauðsynlegt að leggja
meiri áherslu en hingað til á ráðgjöf til
handa foreldrum, sem eiga á hættu að eign-
ast vanheil börn. Greining sjúkdóma á fóst-
urskeiði miðar að því að gera slíkum foreldr-
um kleift að eignast heilbrigð afkvæmi. Til
þess, að sem bestur árangur náist, verður að
koma til samvinna margra aðila og góð upp-
fræðsla verðandi foreldra. Þá verður að vera
fyrir hendi fullkomin rannsóknaraðstaða og
nægur fjöldi hæfra starfsmanna á þeim
stofnunum sem rannsóknirnar annast.
L.egástungur vegna litningarannsókna hafa
allar farið fram á Göngudeild Kvennadeildar
Landspítalans. Undirbúning og hjálp við
ástungur hefur starfslið deildarinnar annast.
Einkum ber að nefna Rannveigu Ólafsdóttur
deildarhjúkrunarfræðing og Kristrúnu
Malmquist ljósmóður, sem frá upphafi hafa
verið með i þessu starfi. Kristbjörg Antons-
dóttir læknaritari annaðist gagnasöfnun fyr-
ir þessa grein. Sævar Halldórsson læknir var
oft með i ráðum á fyrstu árum legvatns-
rannsóknanna svo og læknar Barnadeildar
Landspítalans. Margt annað starfsfólk
Kvennadeildar og Rannsóknastofu Háskól-
ans hefur einnig fylgst með starfi þessu af
áhuga og veitt mikilsverða hjálp.
Skulu öllum er að hafa staðið fluttar hinar
bestu þakkir.
SUMMARY
Amniocentesis for diagnosis of fetal
malformations.
Amniocenteses for diagnosis of fetal malfor-
mations were started in Iceland in 1973. Mea-
surements of alpha-fetoprotein were done in
the University Hospital (Landspítali) from late
1977 while until mid 1978 the chromosomal
analysis was performed at the J. F. Kennedy
Institute in Denmark. This is a review of the
first 499 amniocenteses done until May 1980.
All the women have delivered and the outcome
is known in all but two of the pregnancies.
Among the indications listed for amniocen-
tesis in this group, ,,age“ was most common,
or 60.1%, second most common was „previously
delivered an abnormal baby“ 22.4% and third
most common was „chromosomal abnormality
in the farnily" 12.8%. Most of the amniocen-
teses were done in the 16th week of pregnancy
and 96.2% were done with the help of an ultra-
sonic scanner. Amniocenteses had to be re-
peated for various reasons in 39 cases or 7.8%.
Reported major complications after the amnio-
centeses in this group of 499 somen included
spontaneous abortions in 9 cases. Two of the
fetuses were thought to be already dead at the
time of the amniocentesis. Alpha-fetoprotein