Þjóðlíf - 01.05.1989, Page 66
VÍSINDI
Nýtt risaverkefni í vísindum
Verður lífsgátan
leyst?
Hvað skyldi þetta krfli eiga eftir að verða?
Handboltahetja, bókmenntafræðingur,
listaskáld, rokkari, framkvæmdastjóri
Vinnuveitendasambandsins? Framtíð barns-
ins mun að sjálfsögðu mótast af því umhverfi
sem það elst upp í, en að verulegu leyti eru
örlög þess þegar skráð í innbyggða lífsbók
þess.
Segja má að sú bók sé 46 síður að stærð og
að hver síða svari til eins litnings. Par eru
m.a. skráðar upplýsingar um líkamsbygg-
ingu, hæð, litaraft og augnlit en jafnframt
leynast þar upplýsingar um greind, þol gegn
sjúkdómum, ævilengd og jafnvel um hegðun
og hátterni. I Bandaríkjunum eru uppi
áform um að kortleggja nákvæmlega litninga
mannsins og lesa úr þeim upplýsingum sem
þar eru skráðar og fela í sér nákvæma skrá
yfir það sem þarf til að skapa mann.
I Bandaríkjunum hefur verið komið á fót
nefnd sérfræðinga í hinum ólíkustu greinum,
þ.e. tölvufræði, líffræði, siðfræði, verkfræði
og iðnaðarfræði. Nefndinni er ætlað að kort-
leggja allt erfðaefni mannsins og að túlka
þær upplýsingar sem þar eru varðveittar.
Pctta verkefni er risavaxið og gert er ráð fyrir
að það muni kosta u.þ.b. 200 milljónir doll-
ara á ári og standa yfir í 15 ár. Heildarkostn-
aðurinn er því áætlaður þrír milljarðar doll-
ara. Talið er að gildi þessa verkefnis gæti
reynst engu minna en þeirra verkefna sem
leiddu til framleiðslu kjarnorkusprengjunn-
ar og tunglgöngu geimfara árið 1969. En í
hverju er mikilvægi þessa verkefnis fólgið?
Grundvöllur erfðanna
Erfðaefnið (DKS) í frumum manns sam-
anstendur af 46 löngum og örgrönnum þráð-
um í kjarna hverrar frumu. Þræðirnir vefjast
og pakkast saman í litninga. Ef teygt væri úr
þessum þráðum og þeir tengdir saman í eina
keðju yrði hún um tveir metrar á lengd en
ekki nema tveir milljörðustu hlutar úr metra
að gildleika! DKS-þræðir eru gerðir úr tvö-
faldri, snúinni keðju. Langböndum (þáttum)
keðjunnar er haldið saman af aðdráttar-
kröftum milli svokallaðra niturbasa sem
skaga út úr langböndunum. Niturbasarnir
eru af fjórum mismunandi gerðum (A, G, C,
T) og tengjast A og T annars vegar og G og C
hins vegar.
Þegar fruma skiptir sér (sem er nauðsyn-
arfgengir, t.d. dreyrasýki, mongólismi
(downsheilkenni), slímseigjuvanþrif (cystic
fibrosis), dvergvöxtur og sumar gerðir
heyrnarleysis. Með erfðatækni sem þegar er
farið að beita, hefur tekist að finna genin
sem valda sumum þessara sjúkdóma og
greina hvar og á hvaða litningi þau eru. Sem
dæmi má nefna að vitað er að genið sem
veldur slímseigjuvanþrifum er í miðhluta
litnings
númer 7, gen
sem veldur sjaldgæfri teg-
und af ristilkrabba er á lengri armi
litnings númer 5 og genið sem veldur alz-
heimersjúkdómnum er á lengri armi 21. litn-
ingsins (litningarnir eru 46 alls en þeir mynda
23 pör, þar af eru kynlitningarnir eitt par).
Með erfðatækni er unnt að leita uppi þessi
gen í fólki sem er af ætt þar sem sjúkdómarn-
ir koma fyrir og segja þar með til um líkur á
að það fái sjúkdóminn. Með þessa vitneskju
má hefja fyrirbyggjandi aðgerðir, t.d. að til-
einka sér rétta lifnaðarhætti svo sem í matar-
Alfræði erfðanna
Vísindanefndin sem minnst var á hér að
ofan ætlar sér að greina og finna röð hinna
þriggja milljarða basapara. Einn nefndar-
manna hefur líkt þessu við að fara um alla
jörðina og heilsa öllum jarðarbúum með
handabandi! Skráin yfir erfðaupplýsingar
litninganna mun fylla milljón blaðsíðna bók,
eins konar alfræðirit um erfðir. En hver er
tilgangurinn með þessu?
Margir þekktir sjúkdómar og kvillar eru
legt fyrir vöxt okkar og viðhald) opnast tvö-
falda keðjan eins og rennilás við það að basa-
pörin losna í sundur. Annað langband keðj-
unnar hefur þá t.d. lausan A-basa en hitt á
móti lausan T-basa. Nýjar einingar með A og
T tengjast við þessa lausu basa.
Þegar þetta hefur gerst eftir öllum DKS-
keðjum frumunnar er fengið tvöfalt magn af
erfðaefninu og fruman getur skipt sér í tvær
dótturfrumur sem hafa báðar allar nauðsyn-
legar erfðaupplýsingar. Röð basanna fjög-
urra í DKS ræður gerð og starfsemi
viðkomandi lífveru.
Komið hefur í Ijós að hver
þrennd af bösum táknar eina
tiltekna amínósýru, en amínó-
sýrur eru byggingareiningar
prótína, sem eru helsta
byggingarefni líkamans og
stýra ennfremur allri starf-
semi hans. Bútur af DKS
sem geymir í basaröð sinni
upplýsingar um gerð eins
tiltekins prótíns er það sem
kallað er gen eða erfðavísir.
Áætlað hefur verið að í
frumum manns séu alls um
þeirra stað á tilteknum litningi og basa-
röð mjög fárra er þekkt (flest gen eru
gerð úr 10.000-15.000 basapörum).
En ekki er allt erfðaefnið gen með
heimildum um gerð tiltekinna pró-
tína. Komið hefur í ljós að stór hluti
þess er „erfðafræðilegt bull“, þ.e.
basaraðir sem geyma ekki heimildir
um smíði tiltekins prótíns. Vísinda-
menn hafa grun um að þetta DKS gegni
ýmsum stjórnunarstörfum í frumunni, t.d.
við tvöföldun erfðaefnisins fyrir frumuskipt-
ingu sem augljóslega er mjög flókið fyrir-
bæri.
100.000 gen sem samsvarar
þremur milljörðum basapara. Nú
eru þekkt 4.550 gen og því einnig
jafn margir arfgengir eiginleikar.
Aðeins hefur tekist að finna um 1.500
j
66