Þjóðviljinn - 20.04.1986, Blaðsíða 11

Stefán J. Hreiðarsson, barna-
læknir, starfar sem erfðaráð-
gjafi við Landspítalann, auk
þess sem hann veitir
Greiningar- og ráðgjafarstöð
ríkisins í Kjarvalshúsi for-
stöðu. Eftirfarandi viðtal var
tekið við hann nýlega til að
fræðast um erfðaráðgjöf og
hlutverk erfðafræðinnar innan
læknisfræðinnar. Blaðamað-
ur byrjaði á því að spyrja Stef-
án, hvað erfðaráðgjöf væri:
Við erfðaráðgjöf er reynt að
meta líkur á því, að hjón, sem
leita hennar, eignist barn með
einhvers konar meðfæddan sjúk-
dóm eða galla og leita úrræða til
að hafa áhrif á það. Pað eru
margar ástæður, sem geta legið til
þess, að hjón leita erfðaráðgjaf-
ar. Oft er það, að þau hafa áður
eignast barn með slíka galla eða
þá einhver náinn ættingi. Þá er
nokkuð um það, að hjón hafi
áhyggjur vegna fyrri lyfjatöku
eða vegna innbyrðis skyldleika.
Einnig er oft ótti við fæðingar-
galla hjá fólki, sem vinna með
fatlaða eða á heilbrigðisstofnun-
um.
Hverjir eru þessir rneðfceddu
gallar?
Þeir geta verið með ýmsu móti.
Stundum er um að ræða afmark-
aða byggingargalla á einstökum
líffærum, og má taka sem dæmi
klofna vör og góm eða meðfædda
hjartagalla. í annan tíma getur
verið um að ræða flóknara
munstur, sem kemur fram á
mörgum líffærum og getur þá
jafnframt fylgt þroskaskerðing.
Þá er til hópur af tiltölulega sjald-
gæfum meðfæddum efnaskiptasj-
úkdómum, þar sem frumur ein-
staklingsins geta annað tveggja
ekki brotið niður efni eða mynd-
að nauðsynleg efni, eins og háttar
til dæmis hjá svokölluðum
blæðurum. Ef við tökum þessa
fæðingargalla og meðfæddu sjúk-
dóma í heild, þá koma þeir fyrir
hjá um 2-3% af nýburum.
Orsakir
fœðingargalla
Hverjar eru helstu orsakir fyrir
þessum fœðingargöllum?
Það getur ýmislegt valdið því,
að fósturþróunin gengur ekki
eðlilega fyrir sig. Orsakir fæðing-
argalla eru því margvíslegar og
aðeins að hluta erfðafræðilegar.
Það fellur hinsvegar í hlut klín-
ísku erfðafræðinnar að grafast
fyrir um orsakirnar til að meta
hvort um arfgengi er að ræða og
meta þannig, hvaða líkur eru á
því, að viðkomandi galli endur-
taki sig hjá foreldrum eða öðrum
ættingjum. Þannig er erfða-
áhætta viðkomandi metin og úr-
ræða leitað.
Ef við lítum á skiptingu þessara
orsaka, þá má í stórum dráttum
skipta þeim í fimm flokka. Þrír
þeirra eru erfðafræðilegir, litn-
ingagallar og svokallaðir ein-
genagallar og fjölgenagallar. í
hinum tveim flokkunum eru gall-
ar, sem stafa af utanaðkomandi
áhrifum á fóstrið, og gallar, sem
við vitum af reynslunni að eru til-
fallandi og ekki arfgengir.
Hverjir eru helstu litningargall-
arnir?
Áður en því er svarað, er kann-
ski rétt að gera stutta grein fyrir,
hvað litningar eru. Litningarnir
eru litlar agnir, sem eru til staðar í
hverri frumu líkamans, og inni-
halda þeir erfðaefni okkar. Þeir
eru í pörum, sem eru 23 talsins,
og erfum við einn litning úr
hverju pari frá hvoru foreldri.
Það hefur sýnt sig, að það er mjög
mikilvægt, að fjöldi og gerð litn-
inga séu eðlileg, eða með öðrum
orðum að réttur skammtur af
erfðaefninu sé til staðar.
Litningagöllum má skipta í
tvennt. Algengast er, að fjöldi
þeirra sé rangur, þeir séu of
margir eða of fáir. Þetta er til
dæmis ástæðan fyrir mongólisma,
sem er algengasti litningagallinn
og kemurfyriru.þ.b. einu sinniaf
hverjum 800 fæðingum. Síðan er
fjölbreyttur hópur af litninga-
göllum, þar sem eru til staðar
byggingargallar á viðkomandi
litning, og fer það eftir því, hvaða
litning er um að ræða hver ein-
kenni verða. En alls er talið, að
um 6% af fæðingargöllum megi
rekja til litningagalla, og eru
endurtekningalíkur oftast tiltölu-
lega lágar.
Áhrif tóbaks-
og áfengisneyslu
En í hverju eru eingena ogfjöl-
gena gallar fólgnir?
Með eingenagöllum er átt við
hóp af meðfæddum sjúkdómum,
sem orsakast af breytingu á einu
geni eða genapari. Þeir eru í heild
sinni álíka algengir og litninga-
gallarnir. Erfðafræðilega eru þeir
hins vegar mikilvægir vegna þess,
að innan þeirra eru yfirleitt háar
endurtekningalíkur, eða frá 25%
upp í 50%.
Fjölgenagallar eru aftur á móti
taldir stafa af samspili margra
gena og hugsanlega einnig um-
hverfis. Innan þeirra er að finna
nokkra tiltölulega algenga galla,
til dæmis hjartagalla og klofinn
góm. Þeir fylla um fimmtung
allra fæðingagalla, og erfðafræði-
leg þýðing þeirra er vegna hættu á
Þessar tvær litlu systur eru með
sjaldgæfan efnaskiptasjúkdóm
sem lýsir sér í skertum beinvexti.
Önnur systirin er 4 og hálfs árs og
hin er 6 ára. Hæð þeirra er svipuð
og hjá 3 og hálfs árs barni
endurtekningu, sem er um 4-5%
fyrir hjón, sem hafa eignast barn
með slíkan galla.
En hvað með þœtti, sem ekki
eru erfðafrœðilegir?
Eins og ég gat um áðan, getur
ýmislegt utanaðkomandi haft
áhrif á fósturþróunina. Sem
dæmi um þetta má nefna sýkingar
í fósturlífi. Flestum er kunnugt
um áhrif rauðra hunda á fóstur,
en þeir voru áður algeng orsök
fyrir heyrnardeyfu og reyndar
fleiri göllum. Þeim hefur nú verið
eytt með markvissu átaki, bólu-
setningum og leit að mótefnum
hjá stúlkum og konum. Ýmis
efni, sem við leggjum okkur til
munns, geta einnig valdið fóstur-
skemmdum, og er þar nærtækast
að nefna áfengi, en veruleg
neysla áfengis á meðgöngunni
getur truflað þróun fóstursins. Þá
er full ástæða til að minnast á
áhrif reykinga á fósturþróunina.
Þær virðast að vísu ekki valda
fósturskaða, en miklar reykingar
draga úr vexti barnsins í móður-
kviði og veikja það eftir fæðingu.
Enn er ótalinn stærsti hópurinn
af fæðingagöllum, en það er sá
hópur, þar sem orsök er óþekkt. í
þeim tilvikum getum við ekki
sagt um, hvað hefur misfarist, en
vitum af okkar reynslu og ann-
arra, að viðkomandi galli hefur
ekki haft tilhneigingu til að endu-
rtaka sig hjá öðrum hjónum.
Legvatnástunga
algeng rannsókn
Og hver eru helstu úrrœði erfð-
afrœðinnar á þessu sviði?
Oft er niðurstaða erfðaráðgjaf-
arinnar sú, að ekki sé um aukna
erfðaáhættu að ræða og því ekki
ástæða fyrir viðkomandi hjón að
hafa áhyggjur umfram aðra. í
Stefán Hreiðarsson erfðaráðgjafi á kvennadeild Landspítalans þar sem hann sinnir ráðgjöfinni. Mynd: Sig.
þeim tilfellum, þar sem erfðaá-
hætta er aukin, er hins vegar helst
um það að ræða, að bjóða við-
komandi upp á greiningu á við-
komandi galla í fósturlífi. Þetta á
til dæmis við um litningagallana,
en það er hægt að greina þá með
svokallaðri legvatnsástungu. Þá
er farið með nál í gegnum kvið-
vegg konunnar og inn í legið og
tekið sýni úr legvökvanum, sem
umlykur fóstrið. Frumur, sem
hafa fallið af húð fóstursins eru
eingangraðar og ræktaðar og litn-
ingagerð þeirra athuguð. Þessi
rannsókn er gerð hér á Rann-
sóknastofu Háskólans og var
byrjað á henni fyrir um 10 árum
síðan, en áður höfðu sýnin verið
send utan í nokkur ár. Leg-
vatnsástungan er orðin algeng
rannsókn, en það eru fram-
kvæmdar hátt á fjórða hundrað
ástungur á ári af læknum
Kvennadeildar Landspítalans.
Algengasta ástæða til ástungunn-
ar er, þegar kona verður orðin 35
ára við væntanlega fæðingu, en
hættan á litningagöllum eykst
verulega með auknum aldri móð-
urinnar.
En það eru ýmsar aðrar ástæð-
ur fyrir því, að konur ganga undir
legvatnsástungu. Það má til að
mynda greina klofinn hrygg hjá
fóstri með því að mæla ákveðið
efni, sem kallast AFP, í legvatn-
inu. Þá má greina ýmsa sjaldgæfa
efnaskiptagalla þannig, en það er
hins vegar einungis hægt, þegar
er vitað, að hjón eru arfberar
fyrir slíka galla, venjulega vegna
Stefán útskýrir
litninga
fyrir
veröandi
foreldrum.
MyndSig.
þess að þau hafa eignast áður
barn með slíkan sjúkdóm.
En hverjar eru takmarkanir
legvatnsástungna?
Það er svo með legvatns-
ástungur eins og allar aðrar lækn-
isfræðilegar aðgerðir, að þeim
fylgir viss hætta. Þannig er talið,
að um það bil ein kona af hverj-
um 150 til 200 verði fyrir fóstur-
láti eftir ástunguna. Því hefur
hins vegar verið haldið fram, að
þessi fósturlát séu að minnsta
kosti að hluta til fósturlát, sem
hefðu orðið hvort sem er. En
þessi áhætta er önnur meginá-
stæðan fyrir því, að ekki er talið
rétt að beita þessari rannsókn,
nema í þeim meðgöngum, þar
sem aukin erfðaáhætta er til stað-
ar. Hin meginástæðan er pen-
ingalegs eðlis. Það hefur ekki
fengist leyfi til að fjölga í starfsliði
litningastofunnar, þannig að
okkur eru sett þröng mörk varð-
andi þann fjölda af ástungum,
sem hægt er að framkvæma á
hverjum tíma. Á meðan að svo
er, verðum við að nota
rannsóknina fyrst og fremst fyrir
þær konur, þar sem erfðaáhættan
er meiri.
Legvatnsástungan er heldur
ekki nein allsherjar trygging fyrir
heilbrigði fóstursins, heldur sýnir
aðeins ákveðnar orsakir með-
fæddra galla.
Annar ókostur legvatnsástung-
unnar er, að ekki er unnt að fram-
kvæma hana fyrr en tiltölulega
seint í meðgöngunni, eða þegar
konan er gengin um 16 vikur.
Þetta þýðir, að niðurstöður liggja
ekki fyrir, fyrr en konan er
gengin 18 til 20 vikur. Vegna
þessa hefur verið þróuð tækni,
sem hægt er að beita fyrr á með-
göngunni, eða um 8. til 10. viku,
þar sem sýni er tekið úr fylgj unni.
Þessu er nú beitt víða erlendis, og
verður vonandi ekki langt að
bíða, að hægt verði að nota þessa
aðferð hér á landi, þar sem undir-
búningur er þegar hafinn.
Hvað með aðrar fósturrann-
sóknir?
Helsta tækni fyrir utan leg-
vatnsástungur eru ómskoðanir
(sónar) á fóstri, en með nýjustu
ómtækni má greina ýmsa fóstur-
galla. Þá er sums staðar erlendis
hægt að rannsaka fóstur með
speglun og blóðtöku úr nafla-
streng. Þessar rannsóknir eru
hins vegar yfirleitt áhættusamar
og ekki víða gerðar. En þrátt fyrir
þessar aðferðir, sem ég hef rætt
um, er nokkur fjöldi galla, sem-
ekki er unnt að greina á fóstur-
skeiði og því eina vörnin sú, að
eignast ekki börn, ef erfðaáhætt-
an er mikil.
Setjumst niður
og rœðum mólin
En hvaða úrrœði eru til staðar,
þegar fósturgalli finnst?
t þeim tilvikum sem
rann^óknirnar leiða í ljós, að
eitthvað er að fóstrinu, er sest
niður með viðkomandi hjónum
og niðurstöður rannsóknarinnar
útskýrðar fyrir þeim. Því miður
er oftast um það afgerandi galla
að ræða, að eina úrræðið er að
binda endi á meðgönguna, og
minnist ég aðeins einna hjóna,
sem ég veitti ráðgjöf erlendis,
sem gripu ekki til þess úrræðis. í
svona ráðgjöf reyni ég að hafa
sem minnst áhrif á ákvarðana-
töku viðkomandi, en styð þá
niðurstöðu, sem þau komast að.
En að sjálfsögðu eru ekki allir
fæðingagallar þess eðlis. Fram-
farir í meðferð nýbura og skurð-
lækningum hafa breytt horfunt
með ýmsa þeirra. Þá eru ýmsir
efnaskiptasjúkdómar þess eðlis,
að hægt er að koma í veg fyrir
afleiðingar þeirra með því að
finna þá snemma og beita við-
eigandi meðferð. Þannig hefur
um árabil verið leitað að nokkr-
um slíkum sjúkdómum í blóði
allra nýbura, sem fæðast á íslandi
með sýni, sem er tekið á fimmta
sólarhring í lífi barnsins.
Hverjar eru nýlegar framfarir í
rannsóknum og lœkningum á
erfðasjúkdómum ?
Sennilega eru framfarirnar
hvað örastar núna í sambandi við
greiningu á ýntsum erfðagöllum í
fósturlífi. Þetta byggist á tiltölu-
lega nýrri tækni, þar sem hægt er
að skoða beint erfðaefnið og
finna viðkomandi gengalla. Hóp-
ur þeirra erfðagalla, sem hægt er
að greina með þessari tækni, fer
sívaxandi, og má þar til dæmis
nefna dreyrasýki og ákveðinn
vöðvasjúkdóm, sem bara leggst á
drengi. Jafnframt því að nota
þessi tækni við fósturgreiningu,
er hægt nteð henni að finna arf-
bera og fylgja gengallanum eftir
viðkomandi ættartréi.
Þá eru hafnar tilraunir með
lækningur á ákveðnum erfða-
sjúkdómi með genaflutningi, þar
sem genið er einangrað og skeytt
inn í vírus, sem er notaður til að
flytja genið inn í mergfrumur.
Þessar tilraunir eru á byrjunar-
stigi, og erfitt að spá um árangur
þeirra. En þetta er vissulega
spennandi tilhugsun.
Þegar tvœr frumur
sameinast...
Hvar standa íslendingar á sviði
erfðafrœðinnar?
Við stöndum vel, að mínu
mati. Annars vegar er hægt að
gera allar venjulegustu
rannsóknirnar hér heima, en auk
þess eigum við aðgang að stofn-
unum erlendis, sem standa fram-
arlega í þessum rannsóknum og
hafa verið okkur innan handar,
þegar við höfum þurft þess með.
Hvar fer erfðaráðgjöfin fram?
Hún fer fram á göngudeild
Kvennadeildar Landspítalans og
hefur verið í mínum höndum síð-
an í júlí 1982. Þar áður sá Jóhann
Heiðar Jóhannsson læknir, unt
hana og kom hann henni af stað.
Konurnar leita til okkar oftast
eftir tilvísun kvensjúkdóma-
lækna, við tökum ættarsögu og
metum erfðaáhættu og ákveðunt,
hvaða frekari rannsókna er þörf.
Oftast eru niðurstöðurnar af við-
talinu og rannsóknunum á þann
veg, að lítil hætta sé á, að fóstur-
galli sé til staðar. Og kannski
furðar maður sig alltaf mest á,
hvað fósturþróunin gengur oft
eðlilega fyrir sig, þegar hugsað er
til allra þeirra flóknu atburða,
sem verða að gerast til að tvær
litlar frumur, sem sameinast við
getnað verði að þriggja til fjög-
urra kílóa barni, sem spriklar og
grætur.
Og á þessum orðum Stefáns
ljúkum við þessu viðtali og
þökkum fyrir upplýsingarnar.
- vd.
Mongólismi er algengasti
sjúkdómurinn af völdum
litningagalla og kemur fyrir hjá um
það bil einu barni af hverjum 800.
10 SÍÐA - ÞJÓÐVILJINN Sunnudagur 20. apríl 1986
ÞJÓÐVILJINN - SÍÐA 11
Þegar tvœr
FRUMUR
sameinast...
Stefán J.
Hreiðarsson
erfða-
fáðgjafi
íviðtali við
Þjóðviljann