Læknablaðið - 01.06.1977, Qupperneq 27

LÆKNABLAÐIÐ
97
börn konu nr. 6 til athugunar og reyndust
þrjú þeirra hafa arfblendna gerð en eitt
arfhreina gerð enzymsins.
í töflu I má sjá áhrif latefnisins RO2-0683
á virkni serumcholinesterasa í þessum fjöl-
skylduhóp. RO-gildi táknar letjandi áhrif
RO2-0683 á enzymið, mælt í hundraðshlut-
um, og var endanlegur styrkur latefnisins
í enzymblöndunni sá sami í öllum tilvikum
(3xlO~sM). RO-gildi voru mæld í sýnum
frá 68 einstaklingum, völdum af handahófi,
og reyndist meðaltal þeirra vera nálægt
88. Latefnið hafði hins vegar tiltölulega
lítil áhrif á enzymvirkni í fjórum einstak-
lingum í fjölskylduhópnum og var meðal-
tal RO-gilda þar nálægt 20. Þessi fjögur eru
talin hafa arfhreina gerð afbrigðilegs
cholinesterasa. í sex einstaklingum úr fjöl-
skylduhópnum reyndust RO-gildin liggja
mitt á milli venjulegra og afbrigðilegra
gilda og voru þau því talin hafa arfblendna
gerð afbrigðilegs cholinesterasa. Þótt dreif-
ingin á RO-gildum sé nokkur í þessum
þremur hópum, þá er hún ek'ki það mikil,
að hún torveldi greiningu á milli hinna
þriggja gerða af öholinesterasa (þ.e. ETU,
E,u, Ej^E^ og E^aE^).
Rafdráttarmynstur af serumcholinester-
ösum í sterkjuhlaupi voru eðlileg í öllum
meðlimum fjölskyldunnar. Virknismæl-
ingar á enzyminu gáfu niðurstöður, sem
féllu innan eðlilegra marka, þegar hvarf-
efnið 1-naphtyl acetat var notað.
Tíðni gensins E, a
Rúm fjögur hundruð serumsýni voru
fengin úr þátttakendum í hóprannsókn
TAFLA 2
Genegerðir cholinesterasa
Fjöldi EjU.Ej^ Ej^E^0 EjaE^ Samt.
Mældur 398 17 0 415
Áætlaður 398,17 16,65 0,17 414,99
Genatíðni: = 0,9795, = 0,0205.
Mæld og áætluð dreifing þriggja genagerða
cholinesterasa. E^u.E^11 = venjulegur
cholinesterasi, E^u^Eja = arfblendinn af-
brigðilegur og Ej^E^a = arfhreinn af-
brigðilegur cholinesterasi.
Hjartaverndar. Cholinesterasavirkni var
mæld, með því að fylgjast beint með niður-
broti benzoyleholins í síritandi spectro-
photomæli. Latefnið dibucaine var notað
til að greina afbrigðilega cholinesterasa, en
það hefur svipuð áhrif á enzymið eins og
RO2-0683, sem notað var í fyrri hluta þess-
arar athugunar.
I hópnum fannst enginn með arfhreina
gerð afbrigðilegs cholinersterasa, en 17 arf-
blendnir einstaklingar voru í hópnum (sjá
töflu II). Samkvæmt þessum niðurstöðum
reynist tíðni gensins Eja í hópnum vera
0,0205. Genatíðnin er síðan notuð til að
áætla fjölda arfhreinna einstaklinga í til-
teknum hóp, og samkvæmt okkar útreikn-
ingum ætti einn af hverjum 2400 íslend-
ingum að hafa arfhreina gerð af afbrigði-
legum serumdholinesterasa.
SKIL
I framhaldi af greiningu á arfhreinum
afbrigðilegum cholinesterasa í konu, sem
fengið hafði öndunarlömun eftir suxa-
methonium inngjöf,7 var ráðist í að athuga
systkini hennar og börn. Kom í ljós að
fjögur af tíu skyldmennum höfðu arfhreina
gerð af afbrigðilegum cholinesterasa, og
myndu þau að líkindum sýna svipaða nœmi
fyrir lyfinu og nefnd kona. Einstaklingar
með arfblendna gerð af afbrigðilegum
cholinesterasa virðast hins vegar ráða við
þá suxamethoniumskammta, sem gefnir
eru, nema þeir hafi mjög lága enzym-
virkni.
Könnun á tíðni afbrigðilegra cholinester-
asa meðal íslendinga leiddi í ljós að einn
af hverjum 2400 einstaklingum hefur arf-
hreina afbrigðilega gerð enzymsins (E^0,
E,0). Er þetta svipuð tíðni og mælst hefur
meðal annarra Evrópubúa.9
Nú hefur nýlega verið skýrt frá því að
aðeins um 70% af þeim sjúklingum, sem
fengið ihafa öndunarlömun í kjölfar suxa-
methoniumgjafar, hafi afbrigðilega eða
þögla cholinesterasa.1 Hin 30% sjúkling-
anna virðast hafa enn eina genetíska gerð
cholinesterasa, sem nefnd hefur verið
„suxamethonium resistant“ cholinesterasi.2
Væri áhugavert að kanna hvort þessi gerð
finnst einnig hér á íslandi og hvort tíðni
hennar sé svipuð hér og annars staðar.