Læknablaðið - 15.12.2001, Qupperneq 27

FRÆÐIGREINAR / HIRSCHPRUNGS SJÚKDÓMUR
Hirschprungs sjúkdómur á íslandi
1968-1998
Elísabet S.
Guðmundsdóttir1,
Guðmundur
Bjarnason2,
Jónas Magnússon'
'Handlækningadeild
Landspítala Hringbraut,
2Barnaspítali Hringsins
Landspítala Hringbraut.
Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Elísabet S. Guðmundsdóttir
Sahlgrenska
Universitetssjukhuset,
Plastikkirurgiska klinikken,
Gröna Stráket 8,413 45
Göteborg, Sverige. Netfang:
elisabetsgud@hotmail.com
Lykilorð: Hirschprungs
sjúkdómur, taugahnoðalaus,
Swensons aðgerð.
Ágrip
Inngangun Hirschprungs sjúkdómur er meðfæddur
garnasjúkdómur þar sem taugahnoðafrumur (gang-
lion cells) vantar í vöðvahjúps- (Auerbach) og slím-
húðarbeðs- (Meissner) taugaflækjur garnaveggsins.
Sjúkdómurinn einkennist af garnastíflu og afleiðing-
um hennar. Tilgangur þessarar rannsóknar var að
kanna tíðni sjúkdómsins á íslandi, einkenni og aldur
sjúklinga við greiningu, tegund og árangur aðgerða
og fylgikvilla.
Efniviður og aðferðir: Um afturskyggna rann-
sókn er að ræða. Allar sjúkraskrár barna (n=13; 11
drengir, tvær stúlkur) sem lögðust inn á Landspítal-
ann (síðar Landspítala Hringbraut) með greining-
una Hirschprungs sjúkdómur frá 1. janúar 1969 til
31. desember 1998 voru yfirfarnar.
Niðurstöður. Tíðni Hirschprungs sjúkdóms á
íslandi er eitt af 10.000 fæddum börnum, af þeim
eru 85% drengir. Öll börnin fæddust fullburða eftir
eðlilega meðgöngu. Ekki kom fram fjölskyldusaga
um Hirschprungs sjúkdóm. Meðalaldur við fyrstu
innlögn á sjúkrahús var 20 (1-136) dagar og meðal-
aldur við greiningu 166 (5-623) dagar. I öllum tilfell-
um var meðferð hafin með ristilraufun og endanleg
skurðaðgerð að hætti Swensons var gerð við 18,6
mánaða meðalaldur. Útbreiðsla Hirschprungs sjúk-
dóms í görn var hjá 10 sjúklingum (77%) bundin við
endaþarm og bugaristil og hjá einum sjúklingi náði
sjúkdómurinn til alls ristilsins. Fylgikvillar eftir að-
gerð urðu hjá 53% sjúklinganna og var samvaxta-
garnastífla algengust. Hægðavenjur eftir aðgerð
voru eðlilegar hjá 85% barnanna.
Ályktanin Tíðni Hirschprungs sjúkdóms á íslandi
er lægri en annars staðar. Meðalaldur við greiningu
er sex mánuðir, en henni mætti flýta með því að fá
grun um sjúkdóminn fyrr, en rúmlega 60% barna
með Hirschprungs sjúkdóm útskrifast með ranga
greiningu eftir fyrstu innlögn á sjúkrahús. Fylgi-
kvillar eftir aðgerð eru algengir, en sumum þeirra
gæti fækkað í framtíðinni með tilkomu kviðsjár-
aðgerða. Árangur aðgerðanna með tilliti til hægða-
venja er góður samanborið við önnur uppgjör.
Inngangur
Hirschprungs sjúkdómur er meðfæddur garnasjúk-
dómur þar sem taugahnoðafrumur (ganglion cells)
vantar í vöðvahjúps- (Auerbach) og slímhúðarbeðs-
(Meissner) taugaflækjur garnaveggsins. Vöntunin
byijar alltaf við innri endaþarmshringvöðvann og
nær mislangt upp eftir ristlinum.
ENGLISH SUMMARY
Guðmundsdóttir ES, Bjarnason G, Magnússon J
Hirschprung s disease in lceland 1969-1998
Læknablaðið 2001; 87: 987-9
Introduction: Hirschprung s disease (HD) is a congenital
disease characterized by the absence of myenteric and
submucosal ganglion cells in the distal alimentary tract
and results in decreased motility in the affected bowel
segment. The purpose of this study was to review the
incidence, presentation, treatment and operative results in
children with Hirschprung's disease in lceland.
Material and methods: Thirteen infants with Hirschprung's
disease (11 boys and two girls) were treated in Landspítal-
inn University Hospital between January 1969 and Decem-
ber 1998. The records of these patients were reviewed
retrospectively.
Results: The incidence of Hirschprung's disease in
lceland is 1/10,000 and 85% of those are boys. All the
infants were born full term. No family history and no
associated abnormalities were noted. The mean age at
first admission was 20 (1-136) days and mean age at
diagnosis was 166 (5-623) days. Swenson's pull-through
(two- or three-stage procedure) was carried out in all
patients at the mean age of 18.6 months. The extent of
aganglionosis was rectosigmoid colon in 10 patients (77%)
and one patient had total colonic aganglionosis. Post-
operative complications occurred in seven patients (53%),
adhesion ileus being the most common complication.
Long term bowel function was satisfactory in 85% of the
patients.
Conclusions: The incidence of Hirschprung's disease in
lceland is iow. Mean age at diagnosis is six months. Sixty
percent of the children are discharged with a wrong
diagnosis after first admission to hospital and this could
be improved by diagnosing the disease at an earlier stage.
Postoperative complications are common but no deaths
occurred. Bowel function following definitive correction is
good compared to other studies.
Key words: Hirschprung's disease, aganglionic,
Swenson's procedure.
Correspondence: Elísabet S. Guðmundsdóttir. E-mail:
elisabetsgud@hotmail.com
Orsök sjúkdómsins er ókunn, en rannsóknir
hafa sýnt fram á skort á viðloðunarsameindum
(neural cell adhesion molecules) í þeim hluta
garnaveggsins þar sem taugahnoðafrumurnar
vantar (1). Ójafnvægi verður á ítaugun garnarinnar
þar sem staðbundinn skortur verður á framleiðslu
nituroxíðs og kólínvirkni verður of mikil (2). Af-
Læknaulaðið 2001/87 987