Læknablaðið : fylgirit - 26.09.2014, Qupperneq 10

V . V Í S I N D A Þ I N G G E Ð L Æ K N A F É L A G S Í S L A N D S 2 0 1 4
F Y L G I R I T 8 0
LÆKNAblaðið 2014/100 11
ana við erfðabreytileika. Markmið rannsóknarinnar er meðal annars að
finna erfðabreytileika sem tengjast aukaverkunum í clozapín-meðferð til
að hægt sé að auka öryggi meðferðarinnar og nýta lyfið fyrr í meðferðar-
ferlinu til hagsbóta alvarlega veikum sjúklingum. Helstu aukaverkanir
sem verið er að rannsaka eru sykursýki, kyrningafæð (neutropenia),
Ileus og ketoacidosa.
Efni og aðferðir: Gerð var textaleit í sjúkraskrá 1191 sjúklings sem höfðu
samþykkt þátttöku í rannsókn á erfðabreytileika og geðrofssjúkdómum
að orðum sem tengjast clozapínnotkun og helstu aukaverkunum.
Þar sem þessi leitarorð fundust var Clozapínnotkun staðfest og eða
aukaverkun könnuð með uppflettingu í sjúkraskrá. Samtals fundust 227
sjúklingar með staðfesta notkun á clozapíni.
Niðurstöður: Sjúklingar með geðklofa eða geðhvarfaklofa voru 86,8%
þeirra sem höfðu notað clozapín í rannsókninni. Bipolar sjúkdómur var
greiningin hjá 10,1% og 4,1% höfðu aðra greiningu. Af þeim sem byrjuðu
að taka Clozapín hélt afar hátt hlutfall, 71,8%, áfram notkun þess á rann-
sóknartímanum. Sykursýki greindist hjá 15,4% sjúklinganna. Tæplega
12% sjúklinga reyndust í aukinni hættu á að greinast með sykursýki
(HbA1c >5,9). Ileus greindist hjá 1,8% sjúklinga og fékk helmingur
þeirra, 0,9%, stoma. Enginn greindist með ketoacidosis. Tveir sjúklingar
eða 0,9% af hópnum greindist með alvarlega kyrningafæð (Neutrophilar
<0,5). Báðir náðu sér að fullu.
Umræða: Clozapín er öflugasta meðferðin sem til er við geðklofa en
líklega vannýtt. Alvarleg kyrningafæð fær líklega of mikla athygli
miðað við aðrar aukaverkanir sem Clozapín getur valdið en enginn í
rannsóknarhópnum reyndist hafa hlotið varanlegan skaða af völdum
kyrningafæðar.
22. Áhrif eintakabreytileika í erfðamenginu á vitræna getu
Brynja B. Magnúsdóttir1, Magnús Haraldsson1,2, Engilbert Sigurðsson1,2
1Landspítali, 2Háskóli Íslands
Inngangur: Á síðustu árum hefur skilningur aukist á tengslum erfða
og svipgerðar langvinnra sjúkdóma í heila. Sýnt hefur verið fram á
áhrif eintakabreytileika (copy number variants) á geðrofssjúkdóma, og
taugaþroskaraskanir, en með eintakabreytileika er átt við að orðið hefur
ýmist úrfelling eða tvöföldun á litningasvæði. Í mörgum tilfellum virðist
sami eintakabreytileikinn tengjast ólíkum svipgerðum, ýmist geðklofa,
einhverfu eða tengdum röskunum, en jafnframt eru einstaklingar með
eintakabreytileikann sem ekki sýna nein svipgerðareinkenni. Sá hópur
veitir möguleika á að rannsaka áhrif eintakabreytileikans á vitræna
starfsemi án áhrifa frá sjúkdómsmyndinni.
Aðferð: Valdir voru 26 ólíkir eintakabreytileikar, sem allir hafa sýnt
tengsl við geðrofssjúkdóma, og tilheyrðu 167 þátttakendur þeim hópi
en 465 höfðu eintakabreytileika sem ekki hafa verið tengdir geðrofs-
sjúkdómum. Alls voru 475 þátttakendur sem höfðu ekki ofangreinda
eintakabreytileika í viðmiðunarhóp auk 161 sjúklings með geðklofa.
Margvísleg taugasálfræðileg próf voru lögð fyrir þátttakendur ásamt
greindarmati, spurningarlistum og geðgreiningarviðtali.
Niðurstöður: Þátttakendur sem höfðu eintakabreytileika tengda geð-
rofssjúkdómum sýndu frammistöðu á prófum sem lá mitt á milli við-
miðunarhóps og sjúklinga með geðklofa. Þegar ólíkir eintakabreytileikar
voru bornir saman kom í ljós að þeir höfðu mjög ólík áhrif á vitræna
getu, þrátt fyrir að auka allir áhættu á geðrofssjúkdómum. Sá hópur sem
var með úrfellingu á 15q11.2 hafði sterka sögu um les- og talnablindu án
þess að sýna taugasálfræðilega veikleika á prófum.
Ályktanir: Frammistaða heilbrigðra einstaklinga með eintakabreyti-
leika sem auka áhættu á geðrofssjúkdómum bendir til þess að um
minni tjáningu eintakabreytileikans gæti verið að ræða hjá þessum hópi
samanborið við þá sem greinast með geðklofa.
23. Samspil sjúkdóma og umhverfis
Sveinbjörg Júlía Svavarsdóttir1,2, Guðrún K. Blöndal1, Rakel Valdimarsdóttir1,
Halldór Kolbeinsson1
1Geðsviði Landspítala, 2 Háskóla Íslands
Markmið rannsóknarinnar er að fá fram upplýsingar um samspil
sjúkdóma og umhverfis
Áhersla var lögð á að finna umhverfisbreytur, sem gætu sagt fyrir
um heilsufar. Notað var eitt af matstækjum interRAI, samfélagsgeð-
þjónustumat, sem er staðlað, gagnreynt alþjóðlegt mælitæki, („interRAI
Community Mental Health, (interRAI CMH)),
Matið var lagt fyrir tvo hópa og upplýsinga aflað með viðtölum
heilbrigðismenntaðs aðila við einstaklinga. Úrtakið eru þeir, sem nutu
þjónustu endurhæfingardeildar geðsviðs í Hátúni á árunum 1998-2010
(Hópur I, N=110). Samanburðarhópur (Hópur II, N=110) er fólk sem býr
sjálfstætt án geðgreiningar.
Gildi rannsóknarinnar felst meðal annars í því að mælitækið er notað
við rannsókna- og þróunarvinnu víða erlendis, sem gerir kleift að bera
saman niðurstöður. Ávinningur felst meðal annars í því að hægt verði að
birta niðurstöður rannsóknarinnar á fræðilegan hátt og vinna markvisst
að bættum lífsgæðum fólks.
Niðurstöður benda til þess að lífsgæði fólks með geðraskanir séu
lakari en annarra og ýmsar aðstæður geti haft áhrif. Marktækur munur
greindist á milli hópanna í mörgum tilgreindum þáttum. Sem dæmi hafa
48% (N=93) af hópi I orðið fyrir ofbeldi, en 11% (N=63) úr hópi II. Þá
eiga 41% úr hópi I í erfiðum félagslegum tengslum, en 13% úr hópi II og
fjármál 38% úr hópi I eru erfið, en 17% úr hópi II.
Rannsóknarniðurstöður gefa ástæðu til að rannsaka nánar hvernig
hægt er að vinna gegn félagslegri einangrun, bæta samskipti og mæta
þörfum fólks með tilliti til aukinna lífsgæða.
24. Endurteknar athuganir á áráttu- og þráhyggjuröskun:
Erum við einhvers vísari?
Ragnar P. Ólafsson
Heilbrigðisvísindasviði Háskóla Íslands
Áráttu- og þráhyggjuröskun (obsessive-compulsive disorder) einkennist af
uppáþrengjandi hugsunum og endurtekinni hegðun eða ritúölum sem
auðveldlega kveikja kvíða og vanlíðan hjá fólki. Tiltölulega lítið er vitað
um orsaka- og viðhaldandi þætti vandans auk þess sem rannsóknir sýna
lakari árangur sálrænnar- og lyfjameðferðar í samanburði við önnur
kvíðatengd vandkvæði. Það má því segja að röskunin sé krefjandi verk-
efni fyrir rannsakendur og meðferðaraðila að fást við. Í erindinu verða
hugrænar atferliskenningar um áráttu- og þráhyggjuröskun stuttlega
útskýrðar með áherslu á þátt hugsanastjórnar í þráhyggju. Gefin verða
dæmi um rannsóknir á þessu sviði, meðal annars úr doktorsrannsókn
höfundar þar sem kannað var samspil hugsanastjórnar og hugrænnar
færni (vinnsluminni, hugræn hömlun) í tíðni uppáþrengjandi hugsana.
Einnig verður skoðað hvort gagnlegt sé að samþætta sálfræðilegar og
geðlæknisfræðilegar rannsóknir til að afla nýrrar þekkingar á þessu
sviði. Að lokum verður stuttlega vikið að árangri sálrænnar meðferðar
og lyfjameðferðar við áráttu- og þráhyggjuröskun og stöðu þeirra mála
hér á landi.