Morgunblaðið - 17.05.2013, Blaðsíða 27

27
MORGUNBLAÐIÐ FÖSTUDAGUR 17. MAÍ 2013
Móðurást Í Elliðaárdalnum mátti sjá hana Svanhildi í góða veðrinu að synda með ungana sína fögru.
Ómar
Kári Stefánsson
Vísindamenn Ís-
lenskrar efðagrein-
ingar hafa unnið að
rannsóknum á erfðum
fjölmargra sjúkdóma á
síðustu sautján árum
og hafa lagt töluvert af
mörkum til þess fjölda
meingena sem hafa
uppgötvast á því tíma-
bili. Þeir hafa einnig
öðlast mikið innsæi inn í það hvernig
íslensk erfðamengi eru samansett og
gætu þar af leiðandi sagt fyrir um
það með mikilli vissu hvort ein-
staklingar hýsi stökkbreytingar í
genum sem geta leitt til illvígra sjúk-
dóma eins og ákveðinna krabba-
meina. Flest þessara krabbameina
eru þess eðlis að þau deyða þann sem
greinist með þau nema þau greinist
snemma eða gripið sé inn í áður en
þau greinast. Þar af leiðandi væri
hægt að bjarga mannslífum ef hægt
væri að bera kennsl á þá sem hafa
stökkbreytingar sem auka líkur á
þessum meinum. Ég hef bent heil-
brigðisyfirvöldum á Íslandi á þann
möguleika sem felst í getu okkar til
þess að finna þessa arfbera en hef
talað fyrir daufum eyrum eða málinu
hefur verið vísað til nefnda sem hafa
komist að raun um að réttast sé að
gera ekkert og leyfa þessu fólki að
deyja sínum drottni óáreitt vegna
þess að áreitið af því að vita af hætt-
unni vegi þyngra en möguleikinn á
því að bjarga lífi þess.
Þegar fræg bandarísk leikkona
sem átti móður sem dó af völdum
krabbameins í brjósti komst að því
að hún væri með stökkbreytingu í
BRCA1 sem fylgdu 87% líkur á því
að hún fengi banamein móður sinnar
og lét fjarlægja úr sér bæði brjóstin
og sagði frá því í New York Times
spruttu upp miklar umræður um
brjóstakrabbameinsgen um allan
heim og ekki síst á Íslandi. Það má
leiða að því rök að umræðan á Íslandi
standi á þremur fótum, í fyrsta lagi
staðreyndum, í öðru lagi tilfinningum
og í þriðja lagi skoðunum. Skoðan-
irnar byggjast líklega jafnmikið á til-
finningunum og staðreyndunum og
er það ekki endilega slæmt. Við get-
um hins vegar gengið úr skugga um
að staðreyndirnar standi undir nafni
eða séu réttar en til-
finningarnar og skoð-
anir eru bara; þær eru
hvorki réttar né rang-
ar.
Vísindamenn ÍE
gætu fundið í kringum
2.400 íslendinga sem
bera stökkbreytingu í
BRCA2-geninu sem
styttir líf kvenna að
meðaltali um tólf ár og
karla um þrjú. Þetta er
staðreynd þrátt fyrir að
landlæknir hafi látið
hafa það eftir sér í viðtölum að við
gætum þetta ekki. Það er að vísu rétt
sem hann hefur sagt að það sé ákveð-
in óvissa í ákvörðun á þessu, en það á
við um allar mælingar, hvort sem
þær eru gerðar í tengslum við lækn-
isfræði eða ekki. Það mætti hins veg-
ar minnka þá óvissu niður í næstum
ekki neitt með því að arfgerðar-
greina á nýjan leik alla þá sem við
bærum kennsl á. ÍE gæti gert það
fljótt og samfélaginu að kostnaðar-
lausu. Ef þetta væri gert mætti bjóða
þeim konum sem bera BRCA2-
stökkbreytinguna og eru í bráðri
hættu á því að fá brjóstakrabbamein
upp á nákvæmt eftirlit og jafnvel að-
gerð sem gæti minnkað krabba-
meinshættuna niður fyrir meðal-
áhættu þeirra sem bera ekki
stökkbreytinguna.
En til þess að við getum borið
kennsl á einstaklinga þarf samfélagið
að vilja það og leyfi þarf að fást frá
Persónuvernd og Vísindasiðanefnd.
Öll gögn sem ÍE býr yfir eru á dul-
kóðuðum kennitölum og hefur verið
aflað til þess að vinna að vísindarann-
sóknum, sem hafa hlotið leyfi Per-
sónuverndar og Vísindasiðanefndar
og það verða ekki borin kennsl á
þatttakendur öðru vísi en í gegnum
lykil sem er í forsjá Persónuverndar.
Það eru einkum tvenn meginrök sem
hafa heyrst gegn því að hafa beint
samband við arfbera BRCA2-
stökkbreytingarinnar.
Í fyrsta lagi mætti leiða að því rök
að það væri að vissu leyti brot á
samningi milli ÍE og þátttakendanna
ef gögn um þá væru notuð í klín-
ískum tilgangi. Í annan stað eigi arf-
berarnir rétt á því að vita ekki hvort
þeir hýsi stökkbreytinguna. Þessar
röksemdir lúta annars vegar að mik-
ilvægum rétti þátttakendanna sem
eiga að ráða mestu um það hvernig
upplýsingar um þá eru notaðar og
hin að mikilvægum rétti okkar allra
til þess að hafa val um það hverju er
snúið að okkur. Í báðum tilfellum er
um að ræða mikilvægan rétt en í
hvorugu tilfellanna rétt sem er án
vafa mikilvægari en allt annað. Ég
held því fram að í báðum tilfellum sé
um að ræða rétt sem er trompaður af
mikilvægi þess að geta bjargað lífi
arfberanna sem eru í geigvænlegri
hættu. Þetta er mín skoðun sem ég
styð til dæmis með tveimur röksemd-
um, annarri úr siðfræðinni og hinni
úr hefð í íslensku samfélagi.
Siðfræðiröksemdin: Ein af þeim
spurningum sem siðfræðingar nota
oft sem dæmi um skyldur sem á okk-
ur hvíla er hvort að sá maður sem
hrindi öðrum fram af bryggjunni
þannig að hann drukkni sé sekari en
sá sem stendur aðgerðarlaus á
bryggjusporðinum og horfir á annan
mann drukkna sem datt í sjóinn af
eigin rammleik. Svarið er oftast að
það sé í sjálfu sér ekki mikill munur.
Okkur ber skylda til þess að bjarga
lífi ef við getum það þótt það megi
sjálfsagt deila um það hversu mikla
áhættu okkur beri að taka við björg-
unina. Samkvæmt þessu bæri þátt-
takendunum í rannsóknum ÍE
skylda til þess að bjarga lífi arfber-
anna og réttur þeirra til þess að tak-
marka notkun gagnanna hlyti að
víkja. Í þessu tilfelli væri áhættan
sem þátttakendurnir tækju nákvæm-
lega engin.
Dæmi úr Íslensku samfélagi: Ef
rjúpnaskytta skilar sér ekki heim að
kveldi sendum við leitarflokka eftir
henni án þess að spyrja hana leyfis
þótt reynslan sýni að það séu tölu-
vert minni líkur á því að hún verði úti
en að arfberi BRCA2-stökkbreyt-
ingar deyi úr brjóstakrabbameini.
Þetta gerum við vegna þess að okkur
þykir réttur skyttunnar til þess að
taka sjálf ákvörðun um framvindu
mála léttvægur miðað við nauðsyn
þess að koma henni til byggða. Við
merkjum sígarettupakka með hót-
unum um dauða eða alvarlega sjúk-
dóma þótt ekki séu nema 14,5% líkur
á því að einstaklingur sem reykir til
langframa fái lungnakrabbamein og
við brjótum þar með rétt þeirra
reykingamanna sem ekki vilja vita.
Þetta gerum við vegna þess að við
vonumst til þess að með því að brjóta
þennan rétt á hundrað prósentum
reykingamanna getum við fækkað
þeim og þar með minnkað þann
fjölda sem felst í þessum 14,5%.
En BRCA2 er ekki eina dæmið um
erfðavísi með stökkbreytingu sem
eykur mjög hættuna á banvænum
sjúkdómi sem við gætum auðveld-
lega staðsett meðal Íslendinga og á
þann máta búið til forsendur fyrir því
að bjarga mannslífum. Taflan hér að
neðan er með sex dæmi úr krabba-
meinsheiminum. Við erum þar að
auki með mýmörg slík dæmi úr ann-
ars konar sjúkdómum.
Mín skoðun er sú að íslensk þjóð
eigi að nýta sér þennan möguleika á
því að bjarga sínum frá grimmum ör-
lögum. Mér finnst að við eigum að
láta einstaklinga vita frekar en að
segja þeim að þeir geti leitað sér
upplýsinga. Ég byggi þessa skoðun á
röksemdunum hér að ofan og þeim
ótta mínum að það verði of margir
arfberar sem ekki hafi uppburði í sér
til þess að leita upplýsinganna. Þessi
ótti á rætur sínar í því að býsna stór
hundraðshluti þeirra sem vita að þeir
eru í brjóstakrabbameinsfjölskyldu
hafa ekki látið arfgerðargreina sig
jafnvel þótt þeim hafi verið ráðlagt
að gera það. Mér finnst að sú skoðun
að rétturinn til þess að vita ekki sé
svo ríkur að hann komi í veg fyrir að
hægt sé að gera þetta eigi rætur sín-
ar í steinhjartanu en hér er ég að tjá
skoðun sem byggist fyrst og fremst á
tilfinningum.
Eftir Kára
Stefánsson
»Mín skoðun er sú að
íslensk þjóð eigi að
nýta sér þennan mögu-
leika á því að bjarga sín-
um frá grimmum örlög-
um.
Kári Stefánsson
Höfundur er forstjóri Íslenskrar
erfðagreiningar.
Að bjarga eða bjarga ekki mannslífum
Stökkbreytingar í krabbameinsgenum á Íslandi
BRCA2 -12 ár (konur) Brjóst 13-föld 2400
-3 ár (karlar) Eggjastokkar 15-föld
Bris 7-föld
BRCA1 Mjög sjaldgæft Brjóst óendanlegt óþekkt
Eggjastokkar óendanlegt
PALB2 -3 ár Brjóst 3-föld 600
BRIP1 -4 ár Eggjastokkar 8-föld 3000
Bris 3-föld
PMS2 Mjög sjaldgæft Ristill 4 föld 720
Legbolur 10-föld
MSH2/MSH6 -8 ár Ristill 10-föld 240
Legbolur 30-föld
Áhrif á lífslíkur Áhættuaukning meðstökkbreytingu
Fjöldi einstaklinga með
breytingu (af 300 þús.)KrabbameinGen
Leikkonan heims-
þekkta Angelina Jolie
hefur stigið fram og
greint frá því að hún
hafi látið fjarlægja bæði
brjóst sín vegna þess að
hún er með arfgengt
meingen. Um 80 pró-
sent líkur séu á því að
hún fái brjósta-
krabbamein, sem geti
leitt hana til dauða langt
fyrir aldur fram.
Þetta hefur að sjálfsögðu vakið
heimsathygli. Jolie segir að hún upplifi
sig engu minni konu þrátt fyrir að
bæði brjóstin hafi verið fjarlægð. Mik-
ilvægast af öllu sé að geta verið með
börnum sínum og fjölskyldu sem
lengst með því að koma í veg fyrir að
deyja um aldur fram. Mæli Angelina
manna heilust.
Nú er staðan sú að hér á Íslandi eru
til einstakar upplýsingar um nær allar
konur sem bera þetta meingen. Það er
að sjálfsögðu skylda íslenskra yfir-
valda að koma þeim upplýsingum til
umræddra kvenna tafarlaust. Ég spyr
mig hins vegar; ef Angelina Jolie hefði
ekki stigið fram hefði þetta mál e.t.v.
aldrei komið til umræðu í fjölmiðlum á
Íslandi og skýrslur eða dulkóðaðar
upplýsingar „rykfallið“ án þess að
koma í veg fyrir yfirvof-
andi hættu. Þar ráði ein-
hver ríkisforsjá um hvað
fólk megi og megi ekki
vita um sitt eigið líf.
Kári Stefánsson, for-
stjóri Íslenskrar erfða-
greiningar, segist hafa
rætt við þrjá heilbrigðis-
ráðherra um þetta mál og
hvatt þá til aðgerða en án
árangurs og að opinber
nefnd, sem sérstaklega
var skipuð vegna þess
máls, hafi lagst gegn því að upplýsa
viðkomandi konur um hættuna. Ég er
ekki í nokkrum vafa um að við viljum
öll vera vöruð við aðsteðjandi hættu
við líf okkar eða barna okkar. Ég spyr
að gefnu tilefni; veit ríkið eitthvað
fleira sem snertir öryggi fólks í land-
inu sem haldið er leyndu?
Óhugnanlegur veruleiki á Íslandi í
dag.
Óhugnanlegur
veruleiki
Eftir Elínu Hirst
Elín Hirst
»Ég er ekki í nokkr-
um vafa um að við
viljum öll vera vöruð við
aðsteðjandi hættu við líf
okkar eða barna okkar.
Höfundur er alþingismaður.