Mosfellingur - 17.12.2015, Blaðsíða 28

Orri Freyr hefur á sinni stuttu ævi barist við afar sjaldgæfan erfða-
sjúkdóm sem nefnist Osteo-
petrosis. Fljótlega eftir fæðingu kom í ljós
að hann var með lágt kalk og D-vítamín
í líkamanum. Nokkrum mánuðum síðar
mældist höfuðmál hans óvenju stórt og
við nánari rannsókn kom í ljós að hann
var með vatnshöfuð, einnig hafði milta
hans stækkað óverulega.
Í einlægu viðtali við Ruth Örnólfsdótt-
ur ræða foreldrar Orra um sjúkrasöguna,
dvölina ytra og ástand sonar síns í dag.
Orri Freyr fæddist 6. ágúst 2012. Foreldr-
ar hans eru þau Agnes Ósk Gunnarsdóttir
og Tómas Pétur Heiðarsson. Hann á eina
systur, Fanneyju Emblu, sem er sex ára.
Ventli komið fyrir í höfðinu
Fljótlega eftir fæðingu Orra Freys kom í
ljós að hann var með lágt kalk og D-vítamín
í líkamanum. Hann fékk viðeigandi lyf og
dafnaði vel. „Þegar við fórum með hann í
fimm mánaða skoðun kom í ljós að höfuð-
mál hans var orðið óvenju stórt og í ljós
kom að hann var með vatnshöfuð,“ segir
Agnes Ósk, móðir Orra Freys.
Daginn eftir fór hann í aðgerð þar sem
ventli var komið fyrir í höfðinu eins og vant
er í slíkum tilfellum. Eftir aðgerðina virtist
allt vera í lagi nema hann þyngdist hægt og
lengdist mjög lítið. Hann var seinn í hreyfi-
þroska og var sendur til sjúkraþjálfara.“
Grunur vaknaði hjá læknunum
„Orri Freyr var oft mjög veikur og virt-
ist fá hverja umgangspestina á fætur ann-
arri. Þrátt fyrir það fannst okkur hann sýna
framfarir en hann vildi alls ekki stíga í fæt-
urna og það fannst okkur skrítið.
Við fórum með hann til læknis sem fann
fyrir einhverju óvenjulegu í kviðnum á hon-
um sem reyndist vera stækkað milta. Þeg-
ar öll einkenni barnsins voru tekin saman
þá vaknaði grunur hjá læknunum. Teknar
voru blóðprufur og röntgenmyndir til að
sannreyna hvort grunurinn væri á rökum
reistur, það er að segja að hann væri með
sjúkdóm sem nefnist Osteopetrosis, og
það reyndist rétt. Greininguna fengum við
í kringum eins árs afmælið hans.“
Ákveðinn léttir að
fá greininguna
Sjúkdómurinn er genagalli
og er Orri sá eini sem hefur
greinst með þennan sjúkdóm á Íslandi í 40
ár, þetta er samt annað tilfellið sem vitað er
um hér á landi.
Hvernig varð ykkur við? „Að fá greining-
una var ákveðinn léttir en svo fórum við
að gera okkur grein fyrir alvarleika sjúk-
dómsins og þá kom upp mikið stress. Okk-
ur var ráðlagt að hitta sjúkrahúsprestinn
og það hjálpaði okkur mikið að geta talað
við hann.“
Beinin verða stökk og brothætt
Hvernig lýsir sjúkdómurinn sér? „Það
eru tvær gerðir af beinfrumum í beinmerg-
num. Önnur byggir upp beinin en hin sér
um að brjóta þau niður svo þau endurnýi
sig og formist rétt.
Í Orra tilfelli eru niðurrifsfrumurnar ekki
virkar og þar af leiðandi formast beinin hjá
honum ekki rétt og verða kubbsleg í lag-
inu. Beinin verða stökk og brothætt og það
þrengist mjög að beinmergnum sem gerir
það að verkum að starfsemi hans minnkar.
Ástæða fyrir stækkun miltans er sú að milt-
að hefur tekið við stórum hluta starfsemi
beinmergsins.“
Fóru til Svíþjóðar í aðgerð
„Eina lækningin við þessum sjúkdómi
eru beinmergsskipti en ef genagallinn er
stökkbreyttur þá er ekkert hægt að gera og
lifa þá flest börn sem bera þennan sjúkdóm
yfirleitt ekki lengur en til 6-10 ára aldurs.
Það var ljóst að við þyrftum að fara með
Orra Frey til Svíþjóðar í aðgerð. Strax var
farið að leita að merggjafa fyrir hann og var
Fanney Embla systir hans fyrsti kostur en
því miður gekk það ekki eftir. Það var vitað
fyrirfram að við foreldrarnir gætum ekki
gefið honum merg svo fljótlegasta leiðin
var að leita í evrópskum gagnagrunni.“
Merggjafinn fannst á Englandi
„Þann 1. desember 2013 eða um leið og
merggjafi fannst þá fórum við fjölskyldan
út og reiknuðum með að dvelja í þrjá mán-
uði en það er yfirleitt tíminn sem þetta ferli
tekur en sá tími átti eftir að lengjast tölu-
vert.
Inga hjúkrunarfræðingur tók á móti okk-
ur en hún aðstoðar fjölskyldur í aðstæðum
eins og okkar. Hún sýndi okkur hús sem við
gátum búið í og er ætlað fyrir aðstandendur
sjúklinga sem koma langt að og þurfa að
dvelja lengi á staðnum.
Fyrsta vikan fór í rannsóknir en svo fór
Orri Freyr í einangrun þar sem beinmergur
hans var brotinn niður. Þann 18. desember
fékk hann svo nýja beinmerginn sinn sem
kom frá gjafa á Englandi.
Aðgerðin við að fá nýja merginn er til-
tölulega einföld en mergnum er sprautað í
æð. Mesta áhættan var ef líkami Orra myndi
hafna nýja mergnum. Hann var hafður á
höfnunarlyfjum til að stjórna höfnuninni
en á þeim þurfti hann að vera í eitt ár.“
Þurftum að fara í einangrun
„Orri var mjög kvefaður og slappur eft-
ir aðgerðina og var settur í rannsókn. Þá
kom í ljós að hann var með svínaflensu.
Það þurfti að setja okkur í einangrun og
við máttum ekki nota eldhúsið eða neitt af
sameiginlegu rýmunum vegna smithættu.
Við fengum svo að vita að nýju frum-
urnar væru farnar að vinna og næstu daga
stigu öll blóðgildi hratt. Allt stefndi í það að
við myndum losna úr einangrun fljótlega
en svo stoppaði allt og gildin fóru að falla.
Nokkrum dögum seinna kom svo í ljós að
Orri hafði hafnað mergnum og ekkert ann-
að að gera en að byrja upp á nýtt.“
Var eingöngu á sondunæringu
„Það þurfti að hafa samband við merg-
gjafann til að fá frá honum stofnfrumur og
við biðum í mánuð eftir þeim en þá tók við
önnur lyfjameðferð. Það leið ekki nema
rúm vika þar til þær frumur tóku við sér.
Tölurnar fóru hratt upp en fljótlega var
hann komin með höfnunareinkenni á húð-
inni frá nýju frumunum. Orri var eingöngu
á sondunæringu því hann var svo slæmur í
maganum út af höfnuninni. Í lok mars var
hann svo útskrifaður af sjúkrahúsinu og var
þá farinn að borða aðeins sjálfur.“
Fengum þjálfun í að gefa honum lyf
„Við vorum flutt á íbúðarhótel í miðbæ
Stokkhólms, læknarnir vildu ekki leyfa
okkur að búa áfram í húsinu þar sem Orri
mældist ennþá með svínaflensu.
Við fórum í apótekið og leystum út fjór-
tán mismunandi lyf sem Orri þurfti að taka
MOSFELLINGURINN
Eftir Ruth Örnólfsdóttur
ruth@mosfellingur.is
Systkinin Orri Freyr og Fanney Embla uppi í rúmi daginn fyrir heimferð frá Svíþjóð í september 2014.
- Mosfellingurinn Orri Freyr Tómasson28
Myndir Ruth Örnólfs og úr einkasafni.
Erfitt að horfa upp á
barnið sitt svona veikt
Orri Freyr Tómasson greindist með afar sjaldgæfan
erfðasjúkdóm fljótlega eftir fæðingu. Einungis einn
einstaklingur hefur greinst áður hér á landi með
þennan sjúkdóm svo vitað sé.
Það var ljóst að við þyrftum
að fara með Orra Frey til
Svíþjóðar í aðgerð. Strax var
farið að leita að merggjafa fyrir
hann og var Fanney Embla systir
hans fyrsti kostur en því miður
gekk það ekki eftir.