Morgunblaðið - 31.01.1988, Blaðsíða 3

MORGUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR 31. JANÚAR 1988
B 3
Síðan þetta fannst höfum við
verið að fínpússa það, eins og Gunn-
ar orðar það, og fjölmargir fyrir-
lestrar fluttir um efnið á alþjóðleg-
um vettvangi. Til dæmis flutti
Gunnar 1980 erindi á Norðurlanda-
móti um sjúkdóma á norðurhveli
og birti þá framhaldsniðurstöður
rannsóknanna, undirstrikaði að hér
væri um arfgengan ríkjandi sjúk-
dóm að ræða. Seinna eða 1986,
þegar rannsóknir voru lengra
komnar, flutti hann við Háskóla-
sjúkrahúsið í Tromsö tvo fyrirlestra,
annan um heilablæðingar á íslandi
og ættgengi heilablæðinga.
„Nú vantaði frekari lífefnafræði-
legar veíjarannsóknir", segir
hann.„ Fyrir nokkrum árum hafði
ég samband við sérfræðinga í Osló
um það, sendi þeim heila-, blóð- og
þvagsýni. En lítið kom út úr því
hjá þeim. Þá hóf ég samstarf við
Olaf Jensson yfírlæknir Blóðbank-
ans, en hann var að rannsaka
ættgenga blóðsjúkdóma. í Blóð-
bankanum var einnig mjög fær
rannsóknamaður í erfðafræði, dr.
Alfreð Ámason, sem rannsakaði
vefjagerð sjúklinganna, þ.e. svo-
nefnda HLA-flokka.“
„Nú tókum við upp samvinnu við
vísindamenn í New York, dr. B.
Frangione og hans samstarfsmenn,
sem hófust handa um að einangra
amyloid efnið, sem fellur út í heila-
æðamar og skemmir þær. Innan
nokkurra mánaða hafði þeim tekist
að einangra efnið og komist að raun
um skyldleika þess við eðlilegt
lífefni sem nefnist „gamma trace“.
En sænskir vísindamenn í Lundi og
Malmö, þeir Anders Grubb og Helge
Löfberg, höfðu sama ár lýst sam-
eindaruppbyggingu þessa lífefnis.
Jafnframt taidi B. Frangione og
hans samst'arfsmenn að sameindin
væri gölluð hjá íslensku sjúklingun-
um. Þegar við fengum upplýsingar
um gerð efnisins, sendum við
mænuvökvasýni til Anders Grubb
og Helga Löfberg við háskólaspítal-
ana í Malmö og Lundi, en þeir höfðu
birt grein um magn „gamma trace“
í ýmsum líkamsvökvum og sýnt
fram á að mikið er af því í mænu-
vökva. Vitað er að gamma trace,
sem nú heitir cystatin-c, er mjög
kröftugur hamlari (indikator) á svo-
nefnda cystein proteinasa, en það
eru hvatar sem bijóta niður protein
líkamans, sem er liður í eðlilegri
vefjastarfsemi.
I a.m.k. 8 íslenskum ættum
Við þcssar athuganir kemur þá
í ljós að allir sem hafa veikst af
arfgengri heilablæðingu eru með
mjög lækkað magn af þessu efni í
mænuvökvanum. Við höfðum tekið
sýni bæði úr sjúklingum með arf-
geng heilaæðamein og jafnframt
öðrum sem fengið hafa venjulegt
heilablóðfall, en í síðamefndu sjúkl-
ingunum var allt eðlilegt. Þetta var
í fýrsta sinn sem sænsku sérfræð-
ingarnir sáu frávik í þessu, sem
þeir hafa verið að rannsaka. Og
Anders Gmbbe fékk nýlega út á
það eftirsótt heiðursverðlaun á
Norðurlöndum, Eriks K. Ferns-
tröms verðlaunin. Þessi rannsókn
leiddi í ljós að af 3 heilbrigðum
sjúklingum af heilblæðingarættum,
sem höfðu lágt „gamma trace“ í
mænuvökva fengu 2 heilablóðfall
sex mánuðum síðar. Þeir vom því
í rauninni sjúkir, höfðu erfðaeigin-
leikana í sér. Þetta sýndi að nú
vomm við komnir með mikilsverða
aðferð til sjúkdómsgreiningar bæði
hjá ættmennum með og án sjúk-
dómseinkenna með skoðun
mænuvökvans. En stór hópur fólks
í ættinni hefur eðlilegt magn af
efninu og því ekki þessi einkenni.
Um þetta skrifuðum við Ólafur
Jensson og Alfreð Ámason grein
með Svíunum í New England Jour-
nal of Medicin í desember 1984.“
Finnst hvergi nema hér.
Þarna var semsagt þeim áfanga
náð að hægt var að greina sjúk-
dóminn í fólkinu áður en það varð
fyrir heilablóðfalli. Nú fóru lækn-
arnir að leita uppi og athuga enn
frekar fólk af þessum ættum og ef
minnsti gmnur var um skyldleika
við þessar áhættuættir. Hér er að
minnsta kosti um 8 ættir að ræða
fyrir vestan. Einn sjúklinganna var
ekki hægt að tengja þangað. Hol-
lendingar fóm að athuga fjölskyld-
umar hjá sér með tilliti til þessarar
nýju vitneskju og kom í ljós að
þetta ákveðna efni var í eðlilegu
magni í mænuvökva þar. Svo að
þar var um aðra orsök að ræða en
hér á íslandi. Einnig em hollensku
sjúklingamir eldri en þeir íslensku
þegar þeir veikjast, sem undirstrik-
ar að þama er ekki um sama
sjúkdóm að ræða þótt svipaður sé.
Honum virðist svipa meira til Alz-
heimer-sjúkdómsins. En of snemmt
er að ákvarða það. Dr. Hannes
Blöndal prófessor í meinafræði og
líffræðingamir dr. Leifur Þorsteins-
son og Eiríkur Benedikz hófust
handa við að kanna dreifinguna á
cystatin-c útfellingu í hinum ýmsu
líkamsvefjum, en fram til þess tíma
var lítið vitað um útfellingu utan
miðtaugakerfísins. Var nú búið að
sýna fram á að þessi óeðlilega út-
felling fínnst m.a. líka í eitlum. Þá
er komin önnur aðferð til að greina
þennan sjúkdóm, að því er Gunnar
segir.
Islensku læknamir vom þama í
fararbroddi og undirstrikuðu það
með því að efna 1985 til fyrsta al-
þjóðaþingsins um amyloid í mið-
taugakerfínu í Reykjavík undir
nafninu „First Symposium on He-
reditory Central Nervous System
Amyloid Angiopathy“. Þeir skrif-
uðu helstu vísindamönnum á þessu
sviði í Evrópu og einstaklingum í
Bandaríkjunum. Hver einasti mætti
til þingsins og fleiri óskuðu sérstak-
lega eftir að fá að koma. Var upp
úr því mjög mikið skrifað um þess-
ar rannsóknir á íslandi og vitnað í
þær.
í haust var svo mikið þing í
Hakone, skammt sunnan við Fuji-
fjall í Japan. Fóm þangað auk mín
þau dr. Ólafur Jensson, dr. Leifur
Þorsteinsson og dr. Ástríður Páls-
dóttir líffræðingur. Hafði Ástríður
undanfarin 3 ár unnið að rannsókn-
um á erfðaefninu DNA hjá sjúkling-
um með arfgenga heilablæðingu,
en þær rannsóknir miða að því að
fínna og kanna erfðaefni gensins,
sem stýrir myndun cystatin-c og
jafnframt að kanna á hvaða litningi
það er. Em miklar vonir bundnar
við að með þeirri tækni megi greina
hvort fóstur er sjúkt eða ekki eftir
7-8 vikna meðgöngu. Á þessu al-
þjóðlega þingi vomm við Ólafur
Jensson ftindarstjórar, en íslenski
samstarfshópurinn kynnti niður-
stöður nýjustu rannsókna sinna.
Og hveijar em nýjustu niðurstöð-
urnar? Um það er Gunnar spurður:
„Nýjustu rannsóknirnar benda til
þess að ekki sé galli í sjálfri sam-
eindinni. Allt bendir til þess og að
því beinum við nú sjónum okkar.
Ef til vill liggur vandinn í því að
of mikið sé í líkamanum af niður-
brotsefninu, sem ég minntist áðan
á að brýtur niður proteinin og hlut-
fallslega lítið er af varnarefninu
cystatin-c. Þessi óeðlilega mikla
umsetning veldur því að cystatin-c
fellur út í heilaæðamar og víðar sem
amyloidefni. Jafnframt því emm við
að vinna að því að greina einstakl-
ingana og fínna þá sem eru með
erfðagallann í sér. Fólk vill vita nú
hvar það stendur, m.a. með tilliti
til bameigna."
Þegar fréttist að dr. Gunnar
Guðmundsson kæmi til Japan, var
hann fenginn til að flytja fýrirlestur
um heilablæðingar á íslandi og
ættgengi slíkra blæðinga við há-
skólasjúkrahúsið í Fukusíma, en þar
er stór læknaskóli. Og í heimleið-
inni yfir Ameríku, þar sem hann
var heiðraður hjá taugalæknasam-
tökunum, kom hann við í Boston
og flutti við sjúkrahús Harvard-
háskóla fyrirlestur um ættgengar
heilablæðingar. Einnig flutti hann
fyrirlestra um þetta efni hjá UCLA
í Los Angeles í Kalifomíu og í
Washington hjá National Institut
of Health.
Vandi að bregðast við vitneskj-
unni
Að undanförnu hefur dr. Gunnar
Guðmundsson tekið ómældan tíma
í að ræða við þá einstaklinga sem
þama eiga hlut að máli og vanda
þeirra, sem er mikill. Verður ekki
leystur öðruvísi, enda hvergi annars
staðar upplýsingar að hafa um
þennan sjúkdóm.„ Auðvitað hefur
stór hluti fólks af þessum tilteknu
ættum miklar áhyggjur, vill leita
upplýsinga og fá athugun á sér og
sínum með tilliti til hugsanlegs sjúk-
dóms. Aðrir bregðast þannig við
að þeir afneita með öllu þessum
möguleika. Þeir vilja ekkert um
þetta tala. Það er mjög erfitt. Til-
gangurinn með þessum rannsókn-
um er að geta greint sjúkdóminn
til þess að vera fær um að gefa
þeim sem á þurfa að halda almenn
ráð um hvemig best sé fyrir þá að
hegða sér, til dæmis að forðast
mikil átök og rembing og koma í
veg fyrir of háan blóðþrýsting. Og
í sambandi við bameignir, hvort
viðkomandi ákveður að eignast böm
eða ekki, og ef.um fæðingu er að
ræða, þá að létta fæðinguna í sam-
ráði við fæðingarlæknir. En það er
afskaplega erfítt að segja til dæmis
ófrískri konu að hún sé með þennan
áhættuþátt í sér þegar komið er
að fæðingu, ef hún veit það ekki
fyrir, en fæðingarlæknirinn þarf að
vita það með tilliti til þess hvemig
fæðingin fer fram. Fólk hefur ákaf-
lega mismunandi viðhorf til þessa.
Eg man t.d. eftir konu sem hér dó
eftir langvarandi lömun og sagði
þá oft við mig: Af hveiju emm við
látin fæðast? Þetta er mikil reynsla.
Og nú er ég að sjá barnabörnin
hennar til að athuga hvort þau
hafa sjúkdóminn í sér og tala við
þau um hvað þau vilja gera með
tilliti til þess að eignast böm. Það
er ákaflega erfítt og mikið vanda-
verk að tala við þetta fólk.“
„Tilgangurinn með þessum rann-
sóknum okkar er auðvitað sá að
reyna að komast nær hinni raun-
verulegu orsök sjúkdómsins og þar
með möguleikanum á að gera meira
en í dag fyrir þetta fólk. Að rann-
sóknimar komi að gagni, ef ekki
þessu fólki þá öðmm. Spumingin
er hvort hægt sé að stöðva þessi
efnahvörf, eftir að þau em fundin,
e.t.v. með lyfjum “, sagði dr. Gunn-
ar Guðmundsson að lokum. Loks
má geta þess að ættingjar og
áhugafólk um sjúkdóminn hafa
stofnað félagið Heilavemd. For-
maður er Guðfínnur G. Þórðarson.
Bestu kjör
á íslandi ?
ENGIN ÚTBORGUN - ENGIR VEXTIR
Nú býður Vörumarkaðurinn
ný og betri greiðslukjör
Eftirtaldar hágæðavörur getur þú greitt með
4 greiðslum á Visa eða Eurocard greiðslukortum
á venjulegu afborgunarverði ÁN VAXTA
ffl
Electrolux
FXJRTAI
FUNAI
RYKSUGUR
VIDEO
GEISLASPILARA
SJÓNVÖRP
ÞVOTTAVÉLAR
BETRI KJOR BJÓÐAST EKKI
TILBOÐ GILDIR TIL 20. FEBRÚAR. TILBOÐ ER HÁÐ ÞVl AÐ GILDISTÍMI KORTA SÉ LENGRI EN GREIÐSLUTIMI.
KRINGLUNNI S. 685440

MICRöSOI HUGBÚNAÐUR Fl L