Heilbrigðisskýrslur - 01.12.1980, Page 44

GREINING FÓSTURGALLA Á MEÐGÖNGUTÍMA
Legástungur (amniocentesis) til að greina sjúkdóma og vanskapnað hjá
fóstri þegar í meðgöngu hafa verið gerðar hér á landi síðan á árinu 1972.
Við ástunguna fæst legvatn sem hægt er að rannsaka með tilliti til vissra
fósturgalla. Þeir gallar, sem hér um ræðir, eru fyrst og fremst litninga-
gallar, klofningsgallar í hrygg og miðtaugakerfi (anencephalus, spina
bifida) og vissir sjaldgæfir efnaskiptagallar (enzyme defects). Fyrst í
stað voru öll sýni send erlendis til rannsókna en síðan 1978 hafa lltninga-
rannsóknir farið fram hér á landi á vegum Rannsóknastofu Háskólans við
Barónsstíg. Frá árinu 1977 hafa rannsóknir vegna klofningsgalla, mælingar
á alfa fósturpróteini (AFP), verið gerðar á rannsóknastofu Landspítalans.
ástungan sjálf er gerð í 16. viku meðgöngu og fer fram á Kvennadeild Land-
spítalans. Staðsetning fylgju og fósturs er fyrst ákveðin með sónarskoðun
og síðan er nál stungið gegnum kviðvegg og inn í legið. Dregnir eru út
nokkrir ml af legvatni, sem inniheldur bæði efnasambönd og lifandi frumur,
sem nota má til rannsóknanna.
ástungan er lítil aðgerð en þó ekki alveg hættulaus því að í u.þ.b. 0,5
til 1% tllfella getur orðið fósturlát af völdum hennar. Af þessum sökum
er rétt að takmarka ástungur og legvatnsrannsóknir við konur sem eiga sér-
staklega á hættu að fæða börn með þá galla, sem rannsóknirnar geta greint.
ábendingar (indications), sem notaðar eru hér á landi, eru mjög svipaðar
þeim sem tíðkast í öðrum löndum. Stærsti áhættuhópurinn eru konur 35 ára
og eldri, en það er vegna mongólisma (þrístæðu 21) sem fer vaxandi með
aldri móður, einkum um og eftir 40 ára aldurinn.
Eftirfarandi ábendingar eru nú notaðar á Kvennadeild Landspítalans:
1. Þungaðar konur 35 ára og eldri.
2. Þunguð kona, maki hennar eða fyrra barn með staðfestan litningagalla.
3. Þunguð kona, maki hennar eða fyrra barn með klofningsgalla af tegund-
inni spina bifida eða anencephalus.
4. Þunguð kona eða maki hennar arfberi vissra efnaskiptagalla (enzyme
defects) .
5. Þunguð kona arfberi kyntengds (X-linked) erfðasjúkdóms.
Nauðsynlegt er að veita verðandi foreldrum upplýsingar um eðli meðfæddra
galla, áhættur og réttmæti sérstakra rannsókna til að greina þá. Slík
ráðgjöf fer nú fram í göngudeild Kvennadeildar Landspítalans.
Þegar þetta er ritað hafa verið gerðar yfir 1000 legástungur hér á landi
til að greina fósturgalla, en uppgjör um árangur úr fyrstu 500 ástungunum
hefur þegar verið birt (Læknablaðið, fylgirit 13, bls. 82, maí 1982).
1 þeim hópi reyndist fósturlátshætta vegna ástungunnar vera um 1%, en
gölluð fóstur var hægt að greina með legvatnsrannsóknum í 2,2% tilvika.
1 þeim tilvikum öllum var gerð fóstureyðing. Aðrir gallar, sem ekki
hefði verið hægt að greina með legvatnsrannsókn, fundust hjá börnum eftir
fæðingu x 1,8% tilvika.
42
HEILBRIGÐISSKÝRSLUR 1980