Morgunblaðið - Sunnudagur - 02.05.2021, Síða 8

VIÐTAL
8 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 2.5. 2021
ÁLandspítalanum við Hring-braut tekur Hans TómasBjörnsson glaðlega á móti
blaðamanni og býður inn á skrifstofu.
Yfirlæknirinn Hans Tómas er sér-
hæfður á ýmsum sviðum; hann er
doktor í mannerfðafræði frá Johns
Hopkins í Baltimore sem er afar virt-
ur spítali vestra. Þar lauk hann einn-
ig sérnámi í barnalækningum en lét
sér það ekki nægja og sérhæfði sig
einnig í klínískri erfðafræði. Hans er
með ýmis verkefni á sinni könnu;
hann sinnir sjúklingum, stundar
mikla rannsóknarvinnu og kennir
bæði við Háskóla Íslands og Johns
Hopkins-spítalann.
Á miðvikudaginn hlaut Hans verð-
laun úr Verðlaunasjóði í læknisfræði
sem var stofnaður af læknunum
Þórði Harðarsyni og Árna Krist-
inssyni. Hans segir afar spennandi
tíma fram undan í erfðafræðirann-
sóknum.
Hægt að skoða litningabrot
Hans ákvað snemma að hann vildi
sinna vísindavinnu meðfram klínískri
læknisfræði.
„Ég var alveg viss um það, þegar
ég kláraði læknisfræðina, að mig
langaði til að hafa eigin rannsókna-
stofu. Því fannst mér tilvalið að taka
fyrst doktorsprófið,“ segir Hans sem
sinnir jöfnum höndum sjúklingum og
rannsóknum.
„Í klínískri erfðafræði er verið að
greina og finna orsakir sjúkdóma,“
útskýrir Hans og nefnir sem dæmi
að hann sinni börnum sem fæðast
með heilkenni sem þarf svo að greina
og meðhöndla.
„Ég reyni líka að útskýra fyrir for-
eldrum hvernig sjúkdómurinn eigi
eftir að haga sér og í sumum tilvikum
hjálpum við til með meðferð, sér-
staklega ef um er að ræða efna-
skiptasjúkdóma,“ segir hann og út-
skýrir að í gamla daga var aðeins
hægt að greina heilkenni eftir útlits-
einkennum. Í dag eru til erfðapróf
sem hjálpa til við slíkar greiningar.
„Núna er tæknin svo ofboðslega
öflug. Það er hægt að skoða litninga
og lítil brot af litningum og einnig er-
um við farin að geta raðgreint alveg
niður að staka basa til að leita að
stökkbreytingum sem valda
ákveðnum erfðasjúkdómum,“ segir
hann og nefnir að framfarirnar haldi
áfram.
„Í framtíðinni verða allir rað-
greindir. Og það er ótrúlegt hvað er
hægt að raðgreina í dag, sem hefur
meðal annars nýst nú í faraldrinum
með raðgreiningu á veirum. Þetta
hefði ekki verið hægt fyrir tíu fimm-
tán árum. Það eru spennandi tímar
fram undan, líka í sambandi við
CRISPR-Cas9. Það er aðferð til að
breyta erfðaefni og ég held það verði
önnur líftæknibylting sem fylgir
henni,“ segir Hans sem einmitt talaði
á nýafstaðinni ráðstefnu Greiningar-
og ráðgjafarstöðvar um framfarir í
erfðafræðilegum rannsóknum.
Pilarowski-Björnsson
heilkenni
„Það er hægt að gera hluti sem ekki
var hægt áður. En enn er margt
órannsakað. Það eru til tuttugu þús-
und gen og það eru til sex þúsund
þekktir erfðasjúkdómar en talið er
að þeir verði fleiri á endanum. Nú er
skemmtilegur tími því það er mikið
verið að lýsa nýjum sjúkdómum.
Hver einasti sjúkdómur kennir
manni eitthvað. Og þótt við þekkjum
núna sex þúsund sjúkdóma þurfum
við helst öll púslin til að geta sett
saman heildarmyndina. Þess vegna
eru þetta svona spennandi tímar; við
erum að finna fleiri og fleiri púsl,“
segir Hans og segist hafa tekið þátt í
rannsóknum sem leiddu til þess að
þau fundu áður ógreint heilkenni.
„Við vorum með sex stelpur með
stökkbreytingar í sama geni og tók-
um eftir því að þær voru með sam-
eiginleg einkenni,“ segir Hans og
lýsir heilkenninu.
„Þetta er meðfæddur genagalli
sem kemur aðeins fram í stúlkum.
Hann veldur vaxtarskerðingu, sein-
þroska og ákveðnum útlits-
einkennum. Sumar af stelpunum
hafa ekki haft alvarleg einkenni, eða
þau hafa lagast með árunum,“ segir
Hans og segist hafa gert tilraunir á
músum til að skoða betur sjúkdóm-
inn.
„Músin staðfesti að breytingin
sem við fundum upphaflega sé sjúk-
dómsvaldandi. Mýsnar fá sömu ein-
kenni og börnin höfðu,“ segir Hans
og segir hann þennan sjúkdóm heita
nú Pilarowski-Björnsson, eftir sér og
doktorsnema sínum.
Breytileiki utangenaerfða
Hans segir Pilarowski-Björnsson
vera einn af þeim sjúkdómum sem
tengjast utangenakerfinu. Utan-
genaerfðir eru eiginleikar sem
skráðir eru í erfðaefnið án þess að
vera skrifaðir í DNA-röðina sjálfa.
„Utangenakerfi hjálpar frumum
að ákveða hvaða gen eru virk og hver
eru ekki virk. Þegar ég byrjaði að
vinna við þetta spurðu mig margir
hvort utangenaerfðir væru í raun til,
hvort þetta væri ekki bara kjaftæði.
En síðustu ár hafa aðferðirnar til að
greina þetta verið svo góðar að við
skiljum þetta betur og utangenaerfð-
ir hjálpa okkur meðal annars að
finna svæði í erfðamenginu sem eru
mikilvæg,“ segir Hans og útskýrir að
truflun í utangenakerfinu fylgi oft
þroskaskerðing og vaxtartruflanir.
„Í doktorsnáminu var ég á rann-
sóknastofu sem sérhæfði sig í
mannarannsóknum og við vorum
snemma í því að þróa aðferðir til að
meta utangenaerfðir. Ég sýndi fram
á, ásamt öðrum, að þessar utan-
genaerfðir breytast töluvert þegar
fólk eldist. Það var okkar helsta
framlag á þeim tíma,“ segir Hans.
„Svo í sérnáminu fór ég að hugsa
um hve ótrúlegt það sé að til séu
sjúkdómar þar sem fólk vantar hluta
af þessu kerfi. Þá fannst mér áhuga-
vert að rannsaka þann hóp. Þegar ég
fékk stöðuna úti opnaði ég göngu-
deild fyrir fólk með slík heilkenni;
fólk sem hafði truflun í utangena-
erfðum. Þannig gat ég lært meira um
þessa sjúkdóma,“ segir Hans og seg-
ir deildina enn virka og hann vinni
þar að hluta.
Virkar alltaf á mýs
„Ég var búinn að sjá í doktorsnám-
inu að það væri mikill breytileiki,
jafnvel í heilbrigðu fólki, og þá lang-
aði mig að sjá hvort hægt væri að
meðhöndla sjúkdóma með því að
breyta utangenaerfðunum. Og með
því mögulega geta læknað einhvern
sjúkdóm. Á þessum tíma var nýbúið
að skilgreina sjúkdóm sem heitir
Kabuki-heilkenni. Mér fannst sá
sjúkdómur frábær til að prófa þessa
tilgátu. Okkur tókst að sýna fram á
að í músamódeli af Kabuki-
heilkennin er truflun á fyrirbæri sem
er mjög virkt eftir fæðingu; tauganý-
myndun. Við einbeittum okkur að því
að laga utangenagallann sem var til
staðar til að sjá hvort svipgerðir eins
og tauganýmyndun myndi lagast.
Rannsóknir okkar benda til að það sé
hægt, alla vega að hafa áhrif á þenn-
an tauganýmyndunargalla,“ segir
Hans en hann fékk yfir milljón doll-
ara styrk árið 2013 frá Bandarísku
heilbrigðisstofnuninni (NIH) til
rannsókna á Kabuki-heilkenninu.
Hans segir rannsóknirnar hafi
skilað góðum niðurstöðum.
„Ég hugsa að við munum ekki geta
haft áhrif á þætti eins og hjartagalla
en mögulega á vaxtarskerðinguna og
jafnvel á þroska heilans. Á þessu ári
eru tvö lyfjapróf í gangi til að finna
meðferð fyrir þennan hóp. Við höfum
prófað þetta á músum og það virkar
alltaf; en mýs eru náttúrulega ekki
menn. Niðurstöðurnar eru samt
ótrúlega skýrar og nóg til að færa yf-
ir til sjúklinga.“
Lyf sem breyta sjúkdómum
Hans segir að hingað til hafi ekki
verið til margar meðferðir í erfða-
fræði.
„Ég held að flóðgáttirnar séu að
opnast. Síðustu ár hafa komið á
markað spennandi lyf sem eru ekki
bara að hjálpa, heldur gjörbreyta
sjúkdómum,“ segir hann og tekur
dæmi af sjúkdómi sem heitir SMA,
eða rauðvöðvasjúkdómur í hrygg.
„Börn sem fæðast með alvarleg-
asta form af SMA geta aðeins hreyft
augun; ekkert annað. Einhver þróaði
meðferð fyrir þennan sjúkdóm og
það er byrjað að gefa lyf við þessum
sjúkdómi hér á landi og víðar. Þessir
krakkar sem fá meðferðina eru með
allt aðrar lífslíkur en þau börn sem fá
enga meðferð, sérstaklega ef byrjað
er nógu snemma. Þau hlaupa um og
hoppa og lyfið virðast alltaf gera eitt-
hvert gagn sama hvenær lyfja-
meðferð er hafin. Það hefur ekki enn
verið prófað á fullorðnum, en þessi
lyf eru mjög dýr,“ segir Hans og seg-
ir einnig spennandi rannsóknir í
gangi varðandi Duchenne-sjúkdóm-
inn.
„Fyrir þann sjúkdóm eru niður-
stöðurnar samt ekki eins afgerandi.
En það er gleðiefni að lyfjafyrir-
tækin séu farin að hugsa um þessa
sjaldgæfu sjúkdóma sem fæstir
hugsuðu um áður.“
Mikill heiður
Á miðvikudaginn voru Hans veitt ein
merkilegustu vísindaverðlaun lækn-
isfræðinnar hérlendis, úr Verðlauna-
sjóði í læknisfræði, en þau eru nú
veitt í tíunda sinn.
„Það er ofsalega mikill heiður að fá
þessi verðlaun. Verðlaunin eru sex
milljónir sem ég hyggst nota til
áframhaldandi rannsóknastarfa. Ég
er með mjög öflugan hóp af ungu
fólki sem er með mér í rannsóknum,“
segir Hans og segist vera spenntur
fyrir rannsóknum sem hann og hans
teymi vinnur að um þessar mundir.
„Við erum að módela nokkra sjúk-
dóma í músum, meðal annars Kabuki
og Pilarowski-Björnsson. Svo er ég
með stórt verkefni í samstarfi við er-
lendan samstarfsmann þar sem við
ætlum að skoða áhrif utangenaerfða
á sérhæfingu taugafruma. Okkur
langar að skilja þetta betur. Einnig
er ég að skoða hvernig áhrifum um-
hverfishitastigs er miðlað í spendýr-
um. Þar erum við að reyna að skilja
erfðaþættina á bak við hitastigs-
viðbrögð í spendýrum en það verk-
efni er gert í samvinnu við Kára Stef-
ánsson hjá Íslenskri erfða-
greiningu.“
Erum að finna fleiri og fleiri púsl
Dr. Hans Tómas Björnsson segist sjá miklar framfarir í meðferðum við erfðasjúkdómum, enda fleygir
tækninni ört fram. Í vikunni fékk hann virt vísindaverðlaun úr Verðlaunasjóði í læknisfræði.
Ásdís Ásgeirsdóttir asdis@mbl.is
Morgunblaðið/Ásdís
„Í framtíðinni verða allir raðgreindir. Og það er
ótrúlegt hvað er hægt að raðgreina í dag, sem
hefur meðal annars nýst nú í faraldrinum með
raðgreiningu á veirum. Þetta hefði ekki verið
hægt fyrir tíu fimmtán árum,“ segir Hans Tómas.