Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Qupperneq 12

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
Sjúkdómsvæðing þungunar?
Jóhann Ág.
Sigurðsson
Höfundur er prófessor við
læknadeild Háskóla íslands.
Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Jóhann Ag. Sigurðsson,
heimilislæknisfræði, Sóltúni 1,
105 Reykjavík. Sími: 525 4956;
netfang: johsig@hi.is
Lykilorð: meðganga, sjúk-
dómsvœðing, Downs
heilkenni, kembileit, skimun,
fósturgreining.
Forsvarsmönnum heilbrigðismála hafa verið kynntar
tillögur faghóps innan kvensjúkdómafræða um að
bjóða öllum þunguðum konum á íslandi upp á óm-
skoðun snemma í meðgöngu, það er í 11.-13. viku
þungunar. Skoðunin hefur fjölþætt markmið, en
meðal annars felur hún í sér kerfisbundna kembileit
(mass screening) fyrir litningagöllum, einkum Downs
heilkennum og greiningu á ákveðnum líkamlegum
göllum í fóstrinu.
Áherslubreytingar
Mörgum kann í fljótu bragði að finnast að hér sé um
minniháttar breytingar að ræða miðað við núverandi
fyrirkomulag í mæðravernd, hér eftir nefnt með-
göngueftirlit. Þegar betur er að gáð, er verið að
brydda á nýjungum sem krefjast nýrrar hugsunar,
viðhorfa og endurskipulagningar á meðgöngueftirliti
bæði í heilsugæslunni og í sérfræðiþjónustunni. Ef af
verður stendur heilsugæslan frammi fyrir nýju verk-
efni og hlutverki í eftirliti með þunguðum konum,
sem felur í sér að starfsfólk þarf að kunna skil á sið-
ENGLISH SUMMARY
Sigurðsson JÁ
A national screening programme for fetal anomaly
by early ultrasound scanning: parental freedom or
medicalisation of pregnancy?
Laeknablaðið 2001; 87/Fylgirit 42: 12-4
This paper introduces a series of contributions published
in a supplement to The lcelandic Medical Journal aiming at
identifying and analysing ethical aspects of prenatal
screening for Down's syndrome (DS) and other fetal
abnormalities by ultrasound in early pregnancy (week 11 -
14). Icelandic authorities currently consider to offer such a
screening (early ultrasound scanning in combination with
biochemical markers) to all pregnant women - regardless
of their age and risk status. As lceland may thus become
the first country in the world to offer such screening on a
systematic, national basis, and as primary health care
personnel will play a key role in the implementation of such
a screening programme, it is important to envisage and
handle ethical issues that will necessarily be activated if
screening is implemented.
A major aim of the screening programme is to offer
expectant parents the option of terminating a wanted
pregnancy if the fetus is diagnosed with an anomaly. This
cannot be achieved without inflicting harm to others, since
the screening programme will necessarily imply loss of
approximately one healthy fetus for every two births of a
fetus with DS that can be prevented, due to the risks
fræðilegum, félagsfræðilegum og læknisfræðilegum
pælingum sem tengjast því hver sé megintilgangur
ómskoðunar svo snemma í meðgöngunni og hverjar
séu helstu afleiðingar hennar.
Sjúkdómsvæðingin
Til skýringar er í forvarnarstarfi hægt að takast á við
áhættuþætti með tvenns konar hætti (1). Annars veg-
ar er forvörnum beint að öllum hópnum (mass
strategy) eins og sjá má á mynd 1A og hins vegar að
þeim sem taldir eru í sérstakri áhættu (population at
risk) (mynd 1B). Bestur árangur næst ef báðar
aðferðir eru notaðar samtímis.
I fyrra tilvikinu er oftast um stjórnvaldsákvörðun
að ræða, svo sem að lækka verð á grænmeti í þeim
tilgangi að auka neyslu þess eða að hækka verð á
áfengi og tóbaki í von um minni neyslu með það að
aðalmarkmiði að bæta heilbrigði. Ef meðgöngueftir-
lit væri til umræðu í þessu tilviki, gæti lil dæmis verið
um að ræða ábendingu eða hvatningu lil kvenna um
að eignast börn sín fyrir 35 ára aldur, þar eð áhættan
associated with invasive diagnostic testing. The screening
programme will also lead to quite a high number of false
positive (approximately 40 per theoretically preventable
birth of a child with DS) as well as some false negative test
results (approximately one per 10 diagnoses of DS). The
tradition of evidence-based medicine highlights questions
that need to be carefully analysed before a new screening
test should be presented to a general, low-risk population:
Is the target condition, in this case essentially DS, such a
prevalent/serious/awful condition that a national screening
programme is warranted? Is the screening test good enough,
i.e. does it fulfil all criteria related to sensitivity, specificity and
predictive values? Are the diagnostic testing procedure(s) that
are involved if screening identifies increased risk for a
chromosomal aberration acceptably accurate and safe? Will
the screening programme enhance quality of life for those in
whom the fetus is diagnosed with DS or another anomaly in
early pregnancy to such an extent that the harmful effects of
the screening programme are outweighed? Will the screening
programme thus enhance public health? And finally, is the
choice of whether to participate in the screening programme
tmly a free choice?
Key words: screening, fetal medicine, ethics, evidence-
based medicine, Down's syndrome, ultrasound,
reproductive health.
Correspondence: Jóhann Ág. Sigurðsson, professor, Dpt.
of Family Medicine, University of lceland. E-mail:
johsig@hi.is
12 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42