Læknablaðið : fylgirit - 01.10.2001, Qupperneq 18

SIÐFRÆÐI FÓSTURGREININGAR
með geðræna kvilla samanborið við að meðaltali
tæplega 16% barna almennt (3,17). Hjá börnum með
Downs heilkenni eru ýmsar ofvirkni- og hegðunar-
raskanir algengastar. Geðræn vandamál hjá fólki
með Downs heilkenni aukast með aldrinum og eru
hærri hjá þeim sem eru vistaðir á stofnunum. Fólki
með Downs heilkenni er þó síður hætt við geðrænum
kvillum en öðrum þroskaheftum þar sem ýmsar far-
aldsfræðilegar rannsóknir hafa sýnt 30-50% tíðni
geðrænna sjúkdóma. Undantekning frá þessu er
þunglyndi sem greinist oftar í fullorðnu fólki með
Downs heilkenni en hjá öðrum með sambærilegan
þroska (1,5).
Öldrun og lífslíkur: Hjá fólki með Downs heilkenni
gætir áhrifa aldurs óvenju snemma í ýmsum líffærum,
til dæmis í húð og augum. Sjónskerðing á fullorðins-
árum vegna skýs á augasteini byrjar fyrr og er algeng-
ari en hjá öðrum. Fólk með Downs heilkenni er lík-
legra en aðrir til að fá Alzheimerssjúkdóm og flest
þeirra eru með vefjafræðilegar breytingar sjúkdóms-
ins í heila (beta-amyloid plaques og tangles) þegar
um fertugt (18). Um er að ræða heilabilun sem veldur
skerðingu á almennri færni auk minnistaps sem 15-
40% fólks með Downs heilkenni þjáist af þegar
aldurinn færist yfir samanborið við 9% fólks almennt
á aldrinum 75-84 ára (3,19). Einkennin geta verið
óljós og mismunagreining erfið, sérstaklega hjá mjög
þroskaheftu fólki. Einkennin koma oftast fram upp
úr sextugu en geta birst strax upp úr fertugu (18). Nú
er talið að tvö gen á litningi 21 tengist beint Alz-
heimerssjúkdómnum (stuðli að framleiðslu á amyl-
oid precursor proteine og superoxide dismutasa),
valdi próteinútfellingum í heila sem síðan eru orsök
klínískra einkenna sjúkdómsins (5).
Lífslíkur fólks með Downs heilkenni hafa aukist
mikið á seinustu áratugum og á 20. öldinni fimmföld-
uðust þær. Um 1930 voru meðallífslíkur níu ár en nú
má búast við að meira en helmingur fólks með
Downs heilkenni nái sextugsaldri (20). Skipta þar
miklu framfarir í greiningu og meðferð meðfæddra
galla á líffærum og meðferð sýkinga. Samfara þessu
hafa lífsgæðin aukist, stofnanavist heyrir sögunni til,
markviss þjálfun hefst strax í frumbernsku og er ráð-
lagt að fólk með Downs heilkenni taki sem virkastan
þátt í venjulegu fjölskyldulífi. Með vandaðri kennslu
og námsmarkmiðum við hæfi hvers og eins má oft
þjálfa upp ýmsa grunnfærni í skólanámi og sjálfs-
hjálp. Þrátt fyrir framfarir í þjálfun og kennslu þurfa
flestir einhvern stuðning í daglegu lífi.
Downs heilkenni á íslandi við aldamót
Á seinasta áratugi greindist 51 barn með þrístæðu 21
við litningaprófun hér á íslandi og á sama tímabili
greindust 44 fóstur með þennan galla (munnlegar
upplýsingar frá Jóhanni Heiðari Jóhannssyni). Á
þessu árabili fæddust 43.560 lifandi börn á landinu og
því lætur nærri að nýgengi Downs heilkennis á ís-
landi nú í byrjun 21. aldar sé 1:850. Athuganir sýna að
það hefur haldist nánast óbreytt á undanförnum ára-
tugum enda hefur einungis mæðrum 35 ára eða eldri
og konum í öðrum áhættuhópum verið boðin leit að
litningagöllum með legvatnsprófi (21,22). Hins vegar
er vitað að rúmlega 80% barna með Downs heil-
kenni eru fædd af mæðrum yngri en 35 ára (3).
Af 50 þessara barna með Downs heilkenni sem
fæddust á seinasta áratugi eru 30 (60%) með með-
fædda hjartagalla, þar af eru rúm 60% með alvarlega
galla sem þarfnast meðferðar (óbirtar niðurstöður
Solveigar Sigurðardóttur). Til samanburðar er rétt að
nefna að 1,7% af öllum lifandi fæddum börnum á ís-
landi á árunum 1990-1999 voru með meðfædda
hjartagalla (12). Hjartaskurðaðgerðir hafa þegar ver-
ið gerðar á 16 þessara barna með Downs heilkenni,
þar af 12 erlendis. Slíkum ferðum fylgir mikið álag,
ekki bara fyrir barnið sjálft og foreldra þess heldur
einnig systkini og aðra nákomna ættingja. Þrjú börn
hafa greinst með flogaveiki, tvö eru með verulegt
leiðniheyrnartap, önnur tvö eru sjónskert vegna
meðfædds skýs á augasteinum og eitt barn hefur
greinst með bráðahvítblæði (12, óbirtar niðurstöður
Solveigar Sigurðardóttur).
Fósturgreining
Til umræðu er að bjóða öllum mæðrum á íslandi,
óháð aldri, skimun fyrir litningagöllum í 11.-13. viku
meðgöngu. Um er að ræða ómskoðun á fóstrinu þar
sem hnakkaþykkt þess er mæld auk mælingar á líf-
efnavísum í blóði móður. I kjölfar þessa eru reiknað-
ar út líkurnar á að fóstrið sé með litningagalla. Séu
líkur auknar gefst kostur á litningarannsókn á fóstur-
frumum (23,24). Foreldrum gefst kostur á að binda
endi á meðgönguna í kjölfar greiningar á Downs heil-
kenni, öðrum litningagöllum eða alvarlegum, með-
fæddum göllum af öðrum orsökum. Ekki eru allir á
eitt sáttir um réttmæti slíkrar greiningar. Ef lífvæn-
legur fósturgalli greinist snemma, til dæmis Downs
heilkenni, gefst foreldrum gott ráðrúm til að undir-
búa sig og alla fjölskylduna fyrir fæðingu fatlaðs
barns. Þau geta ráðfært sig við aðra foreldra sem eiga
börn með sama heilkenni, tilfinningalegt áfall eftir
fæðinguna verður líklega minna en ella og læknar og
hjúkrunarfólk geta strax brugðist rétt við líkamlegum
vandamálum. Eg tel að þessi atriði vegi þungt í um-
ræðunni um réttmæti og siðfræði við greiningu á fóst-
urgöllum snemma á meðgöngu.
Heimildir
1. Pueschel SM, Pueschel JK. Biomedical concerns in persons
with Down syndrome. Paul H. Baltimore: Brookes Publishing
Company; 1992.
2. Haddow JE. Antenatal screening for Down's syndrome:
Where are we and where next [commentary]? Lancet 1998;
352: 336-7.
3. Dykens EM, Hodapp RM, Finucane BM. Genetics and mental
retardation syndromes. A new look at behavior and inter-
ventions. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Company;
2000: 59-97.
18 Læknablaðið 2001/87/Fylgirit 42