Tímarit hjúkrunarfræðinga - 01.10.2004, Page 10

Gíslína Erna Valentínusdóttir, Jóhanna Ólafsdóttir,
Guörún Kristjánsdóttir og Margrét Eyþórsdóttir
Downsheilkenni
- eöli þess, uppruni og áhrif á líf og heilsu
þeirra sem með það fæðast
I þessari grein verður fjallað um þætti sem tengjast heilsu og velferð barna sem fæðst hafa með downsheil-
kenni, farið yfir tíðni þess og rætt stuttlega um framtíðarhorfur barnanna og þau atriði sem hjúkrunarfræð-
ingar þurfa að huga að við frekari rannsóknir til að skilja betur hjúkrunarlegt ástand þessara skjólstæðinga.
Börn, sem fæddust með downsheilkenni fyrr á tíð, fengu oft
misjafna meðferð og takmarkaður skilningur var á þörfum
þeirra og eiginleikum. Gjarnan var alhælt um vangetu þeirra
og þeir vistaðir á stofnunum fjarri heimilum sínum og ætt-
ingjum og þar var sjaldnast nægileg þekking eða vilji til að
taka tillit til þarfa þeirra og takmarkana, hvað þá heldur getu
þeirra og hæfileika (Margrét Margeirsdóttir, 1983; Þór G.
Þórarinsson og Ævar H. Kolbeinsson, 2001). Lífslíkur voru
skertar og margir vesluðust upp og dóu fyrir aldur fram úr
sýkingum og öðrum sjúkdómum sem hefði mátt fyrirbyggja
með góðri hjúkrun og ekki síst viðurkenningu á tilvistarrétti
þessara einstaklinga. Þó enn sé talsvert í land til að full við-
urkenning náist alast einstaklingar með downsheilkenni nú á
tímum yfirleitt upp á heimilum sínum innan um systkini sín
og taka þátt í heimilislífinu líkt og aðrir í fjölskyldunni. Aukin
þekking fagmanna og ekki síst almennings á hæfileikum þessa
fólks og aukin þekking á líkamlegum fylgikvillum, sem fylgja
heilkenninu, hafa markað stór skref í áttina að því að bæta líf
þessara einstaklinga og lengja lífslíkur þeirra (Zickler, Morrow
og BuII, 1998).
Svið erfðafræðinnar helur farið ört vaxandi síðustu ár og hefur
það leitt af sér enn frekari skilning á bæði eðlilegri og afbrigði-
legri þróun erfða í manninum og einnig eðli og eiginleikum
litningagalla.
Downsheilkenni var fyrst lýst árið 1866 af dr. John Langdon
Down, en hann lýsti útlitseinkennum sem fylgdu heilkenninu
og var það því nefnt eftir honum (Roizen, 2002). Það var svo
árið 1959 sem Lejenue, Gautier og Turpin uppgötvuðu litn-
ingagallann sem veldur heilkenninu (Roizen og Patterson,
2003).
Mikilvægt er að hjúkrunarfræðingar leggi sig fram við að skilja
aðstæður skjólstæðinga sinna og þekki styrk þeirra og veik-
Guörúr Kristjánsdóttir,
hjúkrunarfræöingur,
Ph.D., prófessor viö hjúkr-
unarfræðideild Háskóla
íslands og forstöðu-
maður fræöasviös barna-
hjúkrunar, Landspítala-
háskólasjúkrahúsi
Margrét Eyþórsdóttir,
hjúkrunarfræðingur, M.Se.,
hjúkrunarfræðingur á
vökudeild barnaspítala
Hringsins, Landspitala-
háskólasjúkrahúsi
leika hvort sem er í veikindum eða sérstökum
frávikum lífsins, svo sem þegar um er að ræða
litningafrávik og verkefni þeim tengd.
Tíöni
Downsheilkenni er algengasti þekkti litningagall-
inn og er áætluð tíðni hans 1:600 lifandi fæddum
börnum (Shonkoff og Marshall, 2000) og er
algengasti erfðagalii sem veldur fötlun (Saenz,
Tímarit hjúkrunarfræöinga 4. tbl. 80. árg. 2004