Morgunblaðið - 02.09.2000, Blaðsíða 2

Morgunblaðið - 02.09.2000, Blaðsíða 2
2C Stafróf lífsins MORGUNBLAÐID LAUGARDAGUR 2. SEPTEMBER 2000 Kort yfir nýjan og gamlan heim Til eru sérfræðingar sem efast um að hægt verði að greina og staðsetja öll genin á litningunum með þeirri tækni sem nú er til. En jafnvel ófullkomið kort yfir genin í manninum getur orðið grundvöllur mikilla framfara í erfðavísindum og alið af sér stórkostlegar uppgötvanir. En rannsóknir á erfðamenginu og margvíslegir möguleikar, sem verða ífyrsta sinn ísögunni tiltækir, geta einnig skapað aðstæðursem kalla á svörvið óvæntum ogerfiðum spurningum. STUNDUM erum við ekki al- veg viss um gagnið af nýj- ungum. Þegar Englending- urinn Michael Faraday sýndi einhvern tíma á nítjándu öldinni þáverandi fjármálaráðherra lands- ins frumgerð að rafmótor spurði ráðherrann hvaða gagn væri eigin- lega að þessu rafmagni. „Hvaða gagn er að nýfæddu barni?" var svar Faradays. Ekki mikið í fyrstu en úr því get- ur ræst. í sumar, nánar tiltekið 26. júní, gáfu ráðamenn Bretlands og Bandaríkjanna samtímis út yfirlýs- ingu ásamt vísindamönnum um að búið væri að ljúka við frumgerð að korti yfir genamengi mannsins. Sögulegi áfanginn var merkur, menn höfðu árum saman beðið eftir þessu barni sem var að fæðast en er enn í reifum. Genin í mannsfrumu skipta tug- um þúsunda, nákvæm tala þeirra er ekki enn ljós. Fyrir nokkrum áratugum hristu flestir ábyrgir vís- indamenn höfuðið þegar hugmynd- in að raðgreiningu alls erfðaefnis- ins var rædd. En einn af helstu frumkvöðlum líffræðinnar á öld- inni, Bandaríkjamaðurinn James D. Watson, sem uppgötvaði ásamt öðrum uppbyggingu DNA-erfða- efnisins árið 1953 og hlaut fyrir Nóbelsverðlaun 1962, var ungur í anda. Hann hreifst af hugmyndinni og Genamengisáætluninni fjölþjóð- legu, Human Genome Project, var hleypt af stokkunum 1990. Watson stjórnaði henni fyrstu árin og mót- aði stefnuna. Sameindir og frumeindir Watson lét sannfærast um að tölvutæknin væri að verða svo full- komin að hægt yrði að láta tölvurn- ar annast raðgreininguna, starf sem ella hefði orðið of seinlegt og dýrt. Sjálfur bar hann ekki mikla virðingu fyrir raðgreiningu gena- mengisins sem slíkri, hún væri í sjálfu sér aðeins seinleg þræla- vinna sem „hægt væri að láta apa vinna". Það var nýtingin sem myndi verða bylting og lykillinn að leyndardómum. Athygli vekur að eðlisfræðingar og verkfræðingar eru að verða æ umsvifameiri í uppgötvunum á sviði læknisfræði og þá einkum í erfða- fræðirannsóknum. Orðið sameinda- erfðafræði segir sína sögu. Þekk- ingin á smæstu einingum efnisins, sameindum og frumeindum, sem einnig eru nefndar mólekúl og atóm, er að verða undirstaðan að gerð nýrra lyfja. Fræðimenn utan eiginlegra læknavísinda hanna tækin og tólin sem gera nýja land- vinninga mögulega, þar á meðal kortið. Erfðir eru stundum aðalorsök sjúkdóms, koma oftast við sögu ásamt öðrum þáttum en vægið er mismunandi mikið, eftir sjúkdóms- tegund og einstaklingi. Flest er enn þoku hulið um þetta flókna samspil erfða og annarra þátta. En fáir efast um að með erfðafræðinni opnist margar nýjar leiðir í læknis- fræði. Sjónum verður nú beint meira að orsökum sjúkdóma og fyr- irbyggjandi aðferðum en sjúk- dómnum sjálfum. Sérfræðingar voru nokkuð sammála um að gena- kortið myndi fljótt koma að miklu gagni og gera það strax í starfi líf- tæknifyrirtækja, svo að dæmi sé nefnt. Þar myndi það flýta mjög fyrir því að leitin að meingenum bæri árangur en þegar búið er að finna þau og greina er hægt að fara að finna ráð gegn sjúkdómnum. Bandaríski líff ræðingurinn James D. Watson árítar eina af bókum sínum i bókabúð Kaliforníuháskóla þann 8. maí sl. Watson hlaut Nóbelsverðlaun árið 1962, ásamt tveimur öðrum vísindamönnum, fyrir að hafa uppgötvað uppbyggingu DNA-sameindarinnar, hins svonefnda helix-stiga. Watson var fyrsti stjórnandi Genamengisáætlunarinnar sem nú hefur ásamt einkafyrirtækinu Celera Genomics lokið við frumgerð að korti yfir genamengi mannsins. í vísindatímaritinu Nature var afrekinu fagnað mjög en bent á að margt bæri að var- ast, til dæmis yrði að tryggja að upplýsingar um gena- mengið á Netinu væru leið- réttar eftir því sem traustari niðurstöður fengjust. Ella gætu vísindamenn sums staðar gert slæm mistök í góðri trú. Ritið sagði að fleira en vís- indin hefði komið við sögu þegar skýrt var frá frum- gerð kortsins með viðhöfn og viðeigandi athygli fjölmiðla í júní, það er að segja pólitík. Nauðsynlegt hefði verið talið að tryggja velvilja almenn- ings og þar með fjárveiting- ar til rannsóknanna með því að minna rækilega í fjölmiðlum á gagnið sem af genakortinu gæti hlotnast. Enn er eftir að tryggja með margendurteknum tilraunum að niðurstöðurnar séu réttar sem get- ur tekið marga mánuði, ef ekki ár. Og enn er langt frá því að búið sé að fylla upp í myndina, eftir eru stór göt í menginu, eftir að stað- J. Craig Venter, stjórnandi genarannsóknafyrírtækisins Ceiera Genomics. Francis Collins, stjórnandi Genamengisáætlunarinnar fjölþjoðlegu HGP. setja mörg gen og kortið á vissan hátt hálfgerður fyrirburi. Skilningur á eðli mannsins Með genamengiskortinu verður ekki aðeins hægt að gera traustari rannsóknir á þröngu sviði líffræð- innar en fram til þessa heldur verð- ur smám saman hægt að svara ýmsum spurningum um mannlegt líf og það sem veldur því að við erum eins og við erum, hvert með sínum hætti. Eng- in tvö alveg eins. Skilningur- inn á eðli okkar getur tekið stökk fram á við. í genum okkar, sem einnig eru nefnd erfðavísar, er að finna eins konar uppskrift eða leiðsögn að líkamanum og jafnframt er Ijóst að margt í persónuleikanum á rætur að rekja til erfðaþátta. Of mikið er þó sagt þegar fullyrt er að genamengið sé sjálfur lykillinn að mannin- um. Hann mótast ekki ein- vörðungu af erfðum heldur einnig af umhverfi sínu og uppeldi. Jafnvel þótt margar af skýringum vísindamanna fari fyrir ofan garð og neðan hjá þeim sem ekki eru fróðir um líffræði er mörg- um orðið ljóst að kortið getur orðið grundvöllur að umbyltingu í lífi manna. Og jafnframt að rannsóknir á erfðum dýra og jurta munu hafa gríðarmikil áhrif á framtíð okkar. Þegar eru miklar deilur um klón- un dýra, skoska kindin Dollý var Satt og engar ýkjur STIKLURNAR á leiðinni að genamenginu eru margar. Árið 1969 tókst að einangra gen í fyrsta sinn, ári si'ðar að búa til fyrsta manngerða genið, árið 1978 tókst að láta bakteríu búa til insúlfn. Árið 1996 l.óksl að raðgreina genin í ölgeri og tveim árimi síðar að raðgreina í fyrsta sinn genamengið í svo- nefhdum fjölfrumungi. Heiður- inn hiaut þráðormur er nefnist C. elegans. Og á þessu ári hafa menn raðgreint gen ávaxtaflug- unnar sem er vinsæl meðal erfðafræðinga. Þeir geta kann- að á skömmum tíma arfgengi eiginleika milli kynslóða hennar þar sem æviskeið hverrar flugu er stutt. í fyrra var s/ðan skýrt frá því að tekist hefði að greina að mestu leyti genamengið í einu af litningapörum mannsins hjá rannsóknarstöð á vegum Gena- mengisáætlunarinnar, HGP. Litningurinn sögulegi er með rétt innan við þúsund gen og hefur númerið 22. Vitað er að á honum eru gen sem valda eða eiga þátt í minnst 27 sjúkdóm- um. Núverandi yfirmaður HGP, Francis Collins, líkti tilfinning- unni við að menn hefðu verið að sjá mynd af bakhlið mánans f fyrsta sinn í sögu manna. Og um genmengiskortið sagði CoIIins við kynninguna í lok júní að með þvf yrði hægt að kynnast hlutum sem „Guð einn hefur fram til þessa vitað eitthvað um". Ef teygt væri úr öllum DNA- lengjunum f öllum frumum mannslíkámans og þær tengdar saman myndu þær ná 600 sinn- um milli jarðar og sðlu. Upplýsingarnar í genakort- inu, nær endalausar samstöfur af fjdrum bókstöfum, A, C, G og T, sem tákna ólíkar sameindir af köfnunarefnissamböndum og uppskriftina að frumunum, myndu fylla 200 venjulegar símaskrár, staflinn yrði um 61 metri. Munurinn á erfðaefni tveggja mannvera er að jafnaði aðeins um 0,2%, þá skiptir engu þótt annar sé svartur bóndi í Kongó en hinn forritari á Akureyri. Ytri útlitseinkenni eru aðeins brot af þvi' sem myndar heild- ina, allan líkamann. Og fyrir þá sem hafa fordóma gagnvart öp- um má nefna að munurinn á erfðamengi okkar og simpansa er innan við 2%. Fjöldi gena í lffverum er afar mismunandi, fæst gen eru í sumum örverum, aðeins fáein þúsund. Enginn veit hvað veldur því að hann er svipaður í manninum og mús- inni. ¦ ekkert framfaratákn í augum allra. Margir tóldu að hún væri fyrirenn- ari þess að menn yrðu klónaðir. Deilt er hart um erfðabreytt mat- væli, hætturnar sem þeim fylgja og tækifærin sem þau veita en vís- indamenn fást einnig við að nota bakteríur og veirur til að taka að sér hin ólíklegustu sörf. Klónun, plastakrar og lyf Nefna má að sumar bakteríur lifa á koldíoxíði og geta því komið að gagni við að draga úr magninu af lofttegundinni sem margir telja að ógni lífi á jörðunni. Og mðgulegt er talið að plastefni verði einhvern tíma framleidd af jurtum sem búið er að erfðabreyta. Menn geta orðið plastbændur, sem hljómar skringi- lega. En það eru læknavísindin sem flestir hafa hugann við þegar minnst er á genamengiskortið. Hvernig hægt verður að nota það til að efla forvarnir með því að fá traustari vitneskju um sjúkdóms- líkur, hvernig hægt verður að búa til betri lyf sem búið er að hanna sérstaklega með þarfir og sérkenni sjúklingsins í huga. Hvort gena- lækningar verði einhvern tíma raunhæfur kostur. En jafnframt íhuga menn allar spurningarnar sem vakna. Er þekkingin á genum sameiginleg eign mannkyns og siðferðislega rangt og slæmt fyrir vísindin að einstök fyrirtæki eða einstaklingar taki einkaleyfi á hlutum hennar og hagnist á henni? Vandinn við mistök i erfðafræði- tilraunum og breytingar á genum manna, dýra, jurta og órvera er ekki síst að hann getur lifað áfram sjálfstæðu lífi og margfaldast, án þess að við fáum rönd við reist. Minna en 0,1% af örverum hafa verið rannsökuð og þær eru í aug- um sumra hinir raunverulegu herr- ar jarðarinnar en geta líka verið þarfir þjónar okkar. Raunveruleg- ur sýklahernaður hefur reyndar ekki verið háður svo að vitað sé með vissu en er gott dæmi um hættuna sem misnotkun líffræði- þekkingar getur valdið. Verður nýja þekkingin misnotuð, verður farið að krukka í fóstur, klóna menn og munu þá auðkýfing- ar eða jafnvel harðstjórar láta búa til líffræðilegar eftirmyndir af sér? Eða láta þeir sér kannski nægja að eiga eins konar banka af varalíf- færum, eins og líklegt er að hægt verði að búa til þegar tilraunir með stofnfrumur bera árangur? Og hvað með allar þær víðtæku og nákvæmu upplýsingar sem hægt verður smám saman að afla sér um einstakling með því að rannsaka erfðaefni hans, munu einhverjir nýta sér þær á óheiðarlegan hátt? Sú spurning vaknar líka hvort við viljum fá að vita allt sem hægt er að lesa út úr erfðaefni okkar, t.d. hvort við erum með gen sem á eftir að draga okkur til dauða löngu fyr- ir óeðlileg ævilok. Margir vilja fremur lifa í sælli óvissu ef ekki er hægt að lagfæra gallann eða hemja sjúkdóminn með lyfi. Svonefnd skimun er gagnleg þegar hún veitir mfjguleika á mót- spyrnu gegn sjúkdómi. En vitað er að niðurstöðurnar eru ekki alltaf nógu traustar, sams konar meingen getur verið lífshættulegt í einum en áhrifalaust í öðrum. Því er mikil- vægt að fólk geti fengið faglega ráðgjöf um viðbrögð og forvarnir þegar í ljós kemur að hættuleg gen leynast í erfðaefninu. ¦

x

Morgunblaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.