Morgunblaðið - 02.09.2000, Síða 8

<8 C
Stafróf lífsins
MORGUNBIAÐIÐ
LAUGARDAGUR 2. SEPTEMBER 2000
Nýting og lækningar
Verður heilsu-
farið betra?
AUKIN þekking á genum mannsins
mun í sumum tilvikum valda því að
hægt verður að lækna fólk af sjúk-
dómum á borð við krabbamein og
hjartasjúkdóma áður en þeir valda raun-
verulegum heilsubresti. Margir heimildar-
menn segja að mestu umskiptin eigi eftir að
verða í svonefndri „fyrirbyggjandi" læknis-
fræði eða forvömum. En einnig er ljóst að
skráning genamengisins getur ýtt undir
gerð nýrra lyQa og, þótt langt virðist enn í
land á því sviði, genalækningar.
Ráðist verður að orsökum sjúkdómanna
fremur en afleiðingunum. Með því að rann-
saka erfðafræðilegu þættina verður oft
hægt að segja fyrir um áhrif umhverfis og
lífshátta á líkur þess að umræddur einstakl-
ingur fái tiltekinn sjúkdóm. Stundum verð-
^iir hægt að spá fyrir um framvinduna strax
í æsku, jafnvel með því að athuga gen úr
fóstrinu en umdeilt er hve vel rökstuddir
þeir spádómar geti orðið. Samt er vitað að
vissir sjúkdómar og kvillar fara að þjaka
fólk á ákveðnu æviskeiði, þá er eins og
ákveðinn erfðafræðilegur galli „vakni“ og
fari að spilla heilsunni. Hvers vegna þetta
gerist veit enginn visindamaður enn þá en
þótt við þekkjum ekki frumorsökina er
hugsanlegt að við getum brugðist til varnar.
Og því fyrr sem bmgðist er við þeim mun
meiri líkur em á að hægt verði að draga úr
„verstu afleiðingunum eða jafnvel stöðva
sjúkdóminn.
Læknar og aðrir sérfræðingar deila enn
um vægi erfða í sjúkdómum almennt og
seint verður komist að endanlegri niður-
stöðu. Flestir eru þó sammála um að yfir-
leitt eiga sjúkdómar sér margvíslegar or-
sakir og þær geta verið breytilegar eftir
einstaklingum. Sumir veikjast oftar og fyrr
en aðrir, við emm mismunandi hraust að
upplagi.
Sumir sjaldgæfir erfðafræðilegir sjúk-
dómar eins og Huntingdonsveiki eiga rætur
í einu geni en um mun fleiri á það við að um
samspil tveggja eða fleiri gena er að ræða
auk ytri þátta. Lyf verða í auknum mæli
framleidd með tilliti til ákveðins sjúklings
og eiginleika hans, hvort hann hefur of-
næmi fyrir ákveðnum efnum, hvort hann er
ungur eða gamall, karl eða kona. Og ráð-
gjöf verður einnig klæðskerasaumuð eftir
þeim upplýsingum sem fást með því að
rannsaka gen viðkomandi einstaklings.
Einn skjólstæðingurinn fær að vita að hann
eigi að taka upp heilnæmara mataræði til
að draga úr hættunni á sjúkdómum í hjarta-
og æðakerfi. Um annan á það við að matar-
æði skiptir ekki sköpum. Þá gæti ráðið ver-
ið ákveðnar líkamsæfingar eða lyf sem
minnka magnið af kólesteróli í blóðinu.
Læknisskoðun af nýju tagi
Svo getur farið að í reglubundinni læknis-
skoðun muni fólk ávallt láta heimilislæknin-
um f té lífsýni, gæti verið úr blóðrás eða
Presslink
Tölvukubbur sem notaður er til að rannsaka nokkur þús-
und gen samtímis hjá Bandarísku heilbrigðisstofnuninni,
NIH, skammt frá Washlngton.
munninum. Þá er hægt að safna erfðaefn-
inu, DNA-sameindum, úr sýninu og kanna
hvort sjúkdómar séu að skjóta upp kollinum
eða hætta sé á að slíkt gerist. Sýnið er varð-
veitt í þunnri glerplötu á stærð við lítið
frímerkisem st.ungiö er í grind með þúsund-
um sýna af DNA. I hveiju sýni er gen eða
hópur gena sem vitað er að hafa áhrif á
sjúkdóma. Samsetning erfðaefnisins úr
þeim sem verið er að skoða er borin saman,
eiginlega mátuð við hin sýnin og kemur þá í
ljós hvort DNA-sýnið inniheldur hættuleg
gen.
Einnig verður hægt að kanna hvort skjól-
stæðingurinn er viðkvæmur fyrir ákveðnum
lyfjum og aukaverkunum þeirra. Langvar-
andi tilraunir lækna með lyf til að reyna að
finna það sem hentar best hveijum gætu
orðið fátíðar - en spurning er hvort lyfja-
fyrirtækin verða ánægð með þá þróun mála!
Verið er að hanna ný tæki sem auka mjög
hraðann á greiningunni og svo gæti farið að
hún tæki aðeins nokkrar stundir, jafnvel
enn skemmri tfma. Og-hönnuðirnir segja að
einhvern tíma verði slíkur búnaður á stofum
allra heimilislækna, rétt eins og þeir eru
núna með blóðþrýstingsmæla reiðubúna.
Þeir verði þar með DNA-sýni er taki til
dæmis hundrað algengustu erfðaeinkenni
hvers sjúkdóms sem ætti að nægja til að
komast að traustri niðurstöðu.
Virk og óvirk gen
Rannsakað verður með hjálp genamengis-
kortsins hvaða gen í hverri frumu eru virk.
„Flestar viðurkenndar lýsingar á krabba-
meinum verða endurskilgreindar á næstu
árum,“ segir Louis Staudt hjá Krabbameins-
stofnun Bandarfkjanna. Hann og félagar
hans nota nú DNA-sýni til að bera saman
sýni af sérstakri tegund af krabbameini er
hetjar á frumur í æðakerfi. I ljós hefur
komið að frumur tveggja afbrigða sjúk-
dómsins líta eins út þegar þær eru skoðaðar
í smásjánni en lyfjameðferð dugar gegn
öðru afbrigðinu ekki hinu.
En ekki verður nógu oft ítrekað að vís-
indamenn geta sjaldnast gengið lengra en
að reikna út hve miklar lfkurnar séu á að
einstaklingur veikist. Þeir geta ekki sagt
með vissu: Þessi hérna fær hjartaáfall þegar
hann verður miðaldra, þessi þarna geðklofa
þegar hann verður þrítugur. Ekkert bendir
til að læknisfræðin verði nokkurn tíma svo
fullkomin vfsindi. Óvissuþættirnir eru of
margir og stundum getur breytt líferni,
minni mengun eða önnur umhverfisáhrif
minnkað eða aukið lfkurnar. ■
Reuteis
Apar eða menn
TIL eru mjög öfgafull dýravemdun-
arsamtök sem telja manninum
- óheimilt að éta nokkurt dýr en virð-
ast þá álíta að verjandi sé að jurtim-
ar fómi sér fyrir manninn. En með-
ferð á tilraunadýrum eins og
músum, rottum og öpum hefur farið
fyrir brjóstið á mörgu fólki sem
finnst að vísindamenn sýni dýrunum
enga virðingu, allt í nafni framfara í
læknisfræði. Mýs og rottur em eink-
um hentugar í erfðafræðirannsókn-
um vegna þess hve hratt þær fjölga
sér. Hægt er að kanna fjölmargar
kynslóðir á fáum ámm.
Erfðavísindin gera nú kleift að
flytja gen milli tegunda og ljóst þyk-
-ir að munurinn á genamengi manna
og simpansa, sem em einna líkastir
okkur af öllum dýmm, sé innan við
1%. Dýratilraunir skipta sköpum í
tilraunum með stofnfmmur og gena-
lækningar. En ef eitthvað er til í því
að simpansar hafi réttindi sem beri
að virða hvað þá um simpansa sem
búið er setja í einhver gen úr manni?
Er hann enn bara api?
Nýlega kom út rit eftir lögfræð-
inginn Steven M. Wise, Rattling the
Cage, þar sem hann færir fram rök
sín fyrir því að.rangt sé að líta á dýr
sem hverja aðra „hluti“, simpansar
hafi sinn rétt. Og það sem er óvenju-
legt er að rök Wise era fyrst og
fremst byggð á lagatúlkunum frem-
ur en heimspekilegum eða siðferðis-
legum forsendum. Einnig vísar hann
til ýmissa rannsókna á hæfileikum
og samskiptaaðferðum sumra apa-
tegunda en þess skal þó getið að nið-
urstöður þeirra em afar umdeildar.
Sagt hefur verið að meðan ekki sé
hægt að sýna fram á að til séu dýr
sem viti að þau séu dýr hljóti munur-
inn á manni og apa ávallt að verða
svo mikill að erfitt sé að heimfæra
mannréttindi upp á þá. Fátt bendir
því til þess að hætt verði með öllu að
nota dýr i vísindatilraunum - nema
erfðatæknin flæki málið. ■
Númer 22 fyrstur í mark
Mynd fengin úr Lifandi vísindi, nr. 5,2000.
Hér má sjá litninga úr konu. Þeim hefur verið raðað eftir stærð og þeir síðan flokkaðir sam-
kvæmt alþjóðlegu kerfi. Með sérstakri efnameðhöndlun og litun fást þverrákir á litningana,
sem gera mönnum kleift að greina allar litningagerðirnar í sundur, eins og hér sést. Am.k.
27 sjúkdðmar tengjast stökkbreytingum í litningi nr. 22, sem er innrammaður á myndinni en
genamengi hans var raðgreint í fyrra og þótti það merkur áfangi.
ÞÁTTASKIL urðu í desember í
fyrra er vísindamenn á vegum
Genamengisáætlunarinnar fjöl-
þjóðlegu luku við að greina gena-
mengi litnings númer 22. Ekki
hafði áður tekist að greina öll gen
í heilum litningi. Alls er talið að
þau séu um 700 á þessum litningi,
sem er minnstur litninganna 46 ef
undanskildir era X- og Y-litning-
ar sem ákvarða kyn. Loksins var
hægt að búa til mynd af öllu
DNA-efninu í litningi, allar basa-
raðirnar svonefndu.
Notaðir voru klónaðir bútar af
DNA og þeir bornir saman við áð-
ur þekkt svæði í litningnum sem
greind hafa verið. Genin reyndust
afar mismunandi að stærð, frá
eitt þúsund og upp í 583 þúsund
basaraðir. Um 39% af efninu í
litningnum eftirmyndast stöðugt í
RNA en aðeins 3% af efninu virð-
ast geyma lykla að prótínum. Sum
genanna mynda eins konar fjöl-
skyldur og dreifast um nokkur
svæði á litningnum.
Ofsagt er að öll genin hafi verið
greind, raunverulega hlutfallið
var 97% en í reynd er það svo að
með tölvutækninni sem við ráðum
nú yfir er mjög erfitt og ef til vill
útilokað að greina og staðsetja
sum genin. Á ellefu stöðum í
genamenginu vom eyður. Tölv-
urnar virðast stundum ekki geta
greint ákveðið kerfi í upplýsing-
unum sem fást við raðgreininguna
á lífsýnunum úr þeim sem lögðu
til framur í rannsóknina. Sumar
genaraðirnar em óskiljanlegar,
virðast meiningarlausar.
Og ekki má heldur gleyma að
megnið af erfðaefninu DNA er án
gena, hvert hlutverk þess er vita
menn ekki.
DNA-efnislengjan, sem rað-
greind var í litningi 22, var lengri
en nokkur bútur af erfðaefni sem
áður hafði verið greindur sam-
fellt. Nitur- eða köfnunarefnis-
basamir vom 23 milljónir. Menn
vom búnir að læra að skrifa
fyrsta stafinn í stafrófinu.
Menn vissu þegar að allmörg
gen á umræddum litningi, að
minnsta kosti 27, höfðu hönd í
bagga með ónæmiskerfinu og áttu
því þátt í sjúkdómum af mörgu
tagi. Nefna má meðfædda hjarta-
sjúkdóma, geðklofa, ýmsa fæðing-
argalla og vissar tegundir krabba-
meins, þar á meðal hvítblæði. ■