Heilbrigðisskýrslur - 01.12.1980, Qupperneq 45

Þessar niðurstöður eru mjög svipaðar því sem birt hefur verið í greinum
frá öðrum löndum. Rannsóknirnar eru dýrar en nákvaanir útreikningar á
kostnaðargagni (cost-benefit analysis) hafa ekki verið gerðir hérlendis.
Þess má þó geta að á ráðstefnu um mæðravernd og nýburaþjónustu á vegum
landlæknis í maí 1982 kom fram að hver rannsókn kostar ekki meira en sem
svarar vistun einstaklings á Kópavogshæli í eina viku.
(Jóhann Heiðar Jóhannsson læknir tók saman samkvæmt beiðni.)
MONGOLISMI A ÍSLANDI
Mongolismi (Down's syndrome) er vel þekkt fyrirbæri meðal leikra sem
lærðra. Nafnið vísar til sérkennilegs útlits sem þessir einstaklingar
hafa, þannig að þeim svipar nokkuð til fólks af kynstofni mongóla. Útlit-
ið er svo sérkennilegt að oft má þekkja það á augabragði strax við fæðingu.
Auk sérkennilegs útlits finnst oft innri vanskapnaður, sérstaklega hjarta-
galli, og allir eru þessir einstaklingar mikið vangefnir.
Mongolismi er tiltölulega algengur, eða um 0,1% lifandi fæddra samkvæmt
tölum frá öðrum löndum. Orsök mongolisma er þrístæða litninga nr. 21
(trisomy 21), sem þá eru þrír í stað tveggja í heilbrigðu fólki. Þennan
litningagalla er einungis hægt að staðfesta með litningarannsókn. Þá eru
lifandi frumur úr viðkomandi einstaklingum ræktaðar og athugaðar á sér-
stakan hátt.
Það hefur lengi verið ljóst, að tíðni mongolisma hjá börnum eldri mæðra,
þ.e. um og yfir 40 ára aldur, er mun hærri en hjá börnum yngri mæðra.
Þessi tíðniaukning er það mikil að fyrirbyggjandi aðgerðir (forvarnir)
eru réttlætanlegar. Undanfarin ár hafa því verið gerðar litningarannsóknir
á fósturfrumum úr legvatni þungaðra kvenna eldri en 35 ára. Við skipulagn-
ingu þessara rannsókna og ráðgjöf til barnshafandi kvenna hefur verið not-
ast við tíðnitölur frá öðrum löndum. Eftirfarandi tafla er dætni um slíkt
og er hún tekin úr nýlegri grein frá Belgíu, sem fjallar um tíðni Down's
syndrome á einu landsvæði þar árin 1971- 1978.
Tíðni þrístæðu 21 meðal lifandi fæddra í Walloníu, Belgíu árin 1971-1978
Aldur mæðra Lifandi fæddir D.S. TÍðni % Hlutfall
- 34 ára 202076 152 0 .075 1/1329
35 - 39 - 11746 51 0.434 1/230
40 - 44 - 3420 56 1.637 1/61
45 - 198 9 4.545 1/22
Samtals 217440 268 0.123 1/811
HEILBRIGÐISSKÝRSLUR 1980
43