Heilbrigðisskýrslur - 01.12.1987, Page 175

Litningarannsóknir á íslandi
Jóhann Heiöar Jóhannsson, sérfræðingur í líffærameinafræöi og barnameinafræöi
Litningarannsóknir á íslandi eiga 20 ára afmæli um þessar mundir, en þær hófust að áliðnu
sumri 1967. Fyrstu tvö blóðsýnin til litningarannsókna bárust þann 8. sept. 1967. Bæði sýnin
voru frá ungum bömum. Annað bamanna var með útlitseinkenni sem benui til mongólisma og
rannsóknin sýndi litningagerð 47,XY,+21 eða þrístæðu 21 (trisomy 21). Rannsóknastofa
erfðafræðinefndar Háskóla íslands annaðist þessar rannsóknir fyrstu árin í samvinnu við
Rannsóknastofu Háskólans í meinafræði (1,2), en ffá ársbyrjun 1976 hafa litningarannsóknir
verið reknar af Rannsóknastofu Háskólans (3). í fyrstu var megináhersla lögð á það að leita að
einstaklingum með Down’s syndrome og rannsaka litningagerð þeirra, en jafnframt var veitt
almenn þjónusta við lækna og sjúkrahús varðandi rannsóknir á einstaklingum með vanskapnað
og/eða vangefni (2). Frá því að rannsóknarverkefni erfðafræðinefndar vegna Down’s syndrome
lauk, hefur verið veitt öll almenn þjónusta í litningarannsóknum, en þær em einkum gerðar
vegna vangefni, vanskapnaðar, síðbúins kynþroska, ófrjósemi, endurtekinna fósturláta og
vissra erfðasjúkdóma. Þá er litningarannsókn á beinmergsfmmum orðin mikilvægur liður í
rannsókn hjá sjúklingum með hvítblæði
Legástungur til fósturgreininga hófust hér á landi árið 1973. Legvatnssýnin vom í fyrstu send
til Danmerkur og þar vom gerðar þær rannsóknir, sem þurfa þótti. Fyrstu árin vom sýnin fá, en
brátt varð ljóst að koma þyrfti á fót aðstöðu hérlendis til að sinna fósturgreiningum. Alfa-
fósturprótín (AFP) í legvökva hefur verið mælt á Rannsóknastofu Landspítalans í
meinefnafræði frá árslokum 1977 (3), en AFP er fyrst og fremst notað til að greina klofnings-
galla í miðtaugakerfi (neural tube defects).
Litningarannsóknir á legvatnsfmmum hófust hér á landi í júlí 1978, en undirbúningur hafði
þá staðið í rúmlega eitt ár. Á árinu 1988 verða því liðin 10 ár frá því að skipuleg leit að litnin-
gagöllum hjá fóstri í meðgöngu hófst hér á íslandi. Fyrstu 13 mánuðina vom gerðar 204
litningarannsóknir og litningagallar vom greindir hjá 5 fóstmm, eða í 2,5% rannsóknanna (4).
Sérfræðingar Kvennadeildar Landspítalans hafa annast legástungur, og formleg erfðaráðgjöf
fyrir verðandi foreldra hefur verið veitt á göngudeild Kvennadeildar frá því í janúar 1982.
Legvatnsrannsókn til fósturgreiningar á meðgöngutíma hefur staðið til boða þeim konum,
sem em í sérstökum áhættuhópum hvað varðar litningagalla, klofningsgalla í miðtaugakerfí og
vissa efnaskiptagalla hjá fóstri (5). Undanfarin ár hafa verið gerðar að meðaltali um 300
litningarannsóknir á legvatnsfrumum á ári (6). Gert hefur verið ráð fyrir að 400 le-
gvamsrannsóknir þurfi að gera á hverju ári til þess að allar konur í áhættuhópunum séu
rannsakaðar.
Á árinu 1983 hófst hérlendis undirbúningur að fylgjuvefsrannsóknum (chorionic villus
biopsy) hjá þunguðum konum. Fylgjuvef má nota til greiningar á fósturgöllum á líkan hátt og
legvamsfrumur, en fylgjuvefssýni er hægt að taka mun fyrr á meðgöngutíma en legvatnssýni,
eða við 8-12 vikna meðgöngulengd. Á fylgjuvef er hægt að gera samskonar rannsóknir og á
fósturfmmum, eða liminga-, efnaskipta- og erfðarannsóknir eins og ástæða er til hverju sinni.
Fyrsta fylgjuvefssýnið til fósturgreiningar var tekið í ágúst 1984. Litningarannsókn tókst ekki.
Eftir það var unnið að því að endurbæta aðferðir við sýnistöku og úrvinnslu og næsta sýni til
sjúkdómsgreiningar var tekið í júní 1985. Þá tókst litningarannsókn vel. Síðan hafa fleiri sýni
verið tekin, ýmst til að greina limingagalla eða þekkta erfðasjúkdóma.
Enn hefur ekki verið ákveðið formlega hverjar verða ábendingar til fylgjuvefsrannsókna.
173