Heilbrigðisskýrslur - 01.12.1987, Page 176
LIThHNGARANNSOKNIR
LITNINGARANNSOKNIR
■ ANNAÐ
E3 BLÓÐ
M MÓÐURBLÓÐ
m LEGVÖTN
Taflan sýnir pda litningarannsókna árin 1984-1986(6). Stöðug aukning er á
fjölda legvatnsrannsókna, en gert er ráö fyrir aö hæfilegur fjöldi slíkra rannsókna
á íslandi sé um 400 á ári. Ekki er Ijóst hvers vegna rannsóknimar ná ekki til
allra kvenna í fyrrgreindum áhættuhópum.
Sýnistaka fyrir slíkar fylgjuvefsrannsóknir er talin hafa í för með sér meiri hættu á fósturláti
en legástunga. Gera má því ráð fyrir að fylgjuvefsrannsóknir verði gerðar í völdum tilvikum og
að þær komi ekki að öllu leyti í stað legvamsrannsókna. Sérstakar vonir eru bundnar við að
fylgjuvefssýni muni reynast heppileg fyrir kjamasýrurannsóknir (DNA-analysis), sem greina
galla í erfðavísum (gene defects). Fylgjuvefssýni hafa þegar verið notuð til að greina þannig
erfðagalla, en sýnin hafa verið send erlendis til greiningar (7).
í framtíðinni má gera ráð fyrir að kjamasýrurannsóknir þróist enn frekar og að þeim verði í
vaxandi mæli beitt til að greina ýmsa meðfædda og arfgenga sjúkdóma. Þeir gallar, sem um er
að ræða, em fjölmargir en flestir mjög sjaldgæfir. Gagnsemi slíkra rannsókna byggist á því að
arfberar erfðagallanna finnist, og að hægt sé að gera fósturrannsóknir hjá foreldrum sem em
arfberar. Á íslandi ætti að vera einstök aðstaða til að gera fjölskyldurannsóknir og ná til
hugsanlegra arfbera. Fram til þessa hefur fóstureyðing verið eina úrræðið þegar fósturgalli
hefur fundist. Á síðustu ámm hafa komið fram hugmyndir um að kanna þurfi leiðir til að
meðhöndla fósturgalla, ýmist lífefnafræðilega eða með skurðaðgerðum. Meðferð fósturgalla er
enn á tilraunastigi, en vafalítið á einnig eftir að verða firamför á því sviði.
Heimildir
1. Tulinius H, Hauksdóttir H, Bjamason Ó. Litningarannsóknir á vegum erfðafræðinefndar
Háskólans og Rannsóknastofu Háskólans. Læknablaðið 1968:54:169-177.
2. Jensson Ó, Hauksdóttir H, Bjamason Ó, Tulinius H. Yfirlit um litningarannsóknir 1967-1975.
Læknablaðið 1976:62:127-130.
174