Læknaneminn - 01.04.2022, Qupperneq 26

24 LÆKNANEMINN
Þekkt er að blóðflögum fjölgar við bráða bólgu og það á einnig
við í risafrumuæðabólgu. Frumuboðefnið (cytokine) interleukin­6,
sem losnar frá stórátfrumum (macrophage) og trefjakímfrumum
(fibroblast) sem ráðast inn í æðar í risafrumuæðabólgu, er talið
valda losun próteina frá lifrarfrumum sem örva framleiðslu
blóð flöguforvera. Tengsl hafa sést milli hærri gilda blóðflagna
í risafrumuæðabólgu og alvarlegra fylgikvilla svo sem blindu
og heilablóðfalls, líklega vegna segamyndunar.7 Þess vegna er
blóðflöguhækkun í risafrumuæðabólgu mikilvægur fundur en þeir
sjúklingar sem hafa mikla blóðflöguhækkun gætu haft ávinning af
blóð flöguhamlandi meðferð.8, 9
Til að koma í veg fyrir alvarlegar afleiðingar risafrumuæðabólgu,
svo sem varanlegt sjóntap, er nauðsynlegt að hefja meðferð með
sykursterum eins fljótt og kostur er. Hefja má meðferð áður en sýni
hefur verið tekið til greiningar þar sem vefrænar breytingar eru
greinanlegar allt að nokkrum vikum eftir að sykursterameðferð
er hafin.10 Sykursterar geta aukið segahneigð og því þarf að gæta
sérstakrar varúðar þegar sjúklingum með hækkun á blóðflögum eru
gefnir sykursterar.11
Hjartavöðvadrep og heilablóðfall sem afleiðing ET og risa-
frumu æðabólgu
Langalgengasta orsök hjartavöðvadreps og heilablóðfalls er æða­
kölkun en þessir tveir sjúkdómar hafa marga sameiginlega áhættu­
þætti svo sem háþrýsting, blóðfituröskun, reykingar og jákvæða
ættarsögu. Í tilfellinu sem hér hefur verið lýst er hinsvegar um
sjald gæfa meingerð þessara sjúkdóma að ræða og eftirmeðferðin
því önnur en við kransæðastíflu eða heilablóðfall af hefðbundnari
orsökum.12
Nokkrum tilfellum heilablóðfalls af völdum ET hefur áður
verið lýst. Árið 2015 lýstu Yuji Kato og félagar tíu tilfellum heila­
blóðfalla meðal einstaklinga með ET og í átta þeirra var heila­
blóðfallið fyrsta einkenni sjúkdómsins. Meðalgildi blóðflagna hjá
þessum sjúklingum var 966± 383 × 109/L. Meðferð með bæði blóð­
flöguhamlandi og mergbælandi lyfjum dró úr hættu á endurteknu
heilablóðfalli hjá þessum sjúklingahópi um 50% og aðrar rannsóknir
hafa sýnt svipaðar niðurstöður af tveggja lyfja meðferð.13 Þó hefur
einnig sýnt sig að ef blóðflögugildi eru mjög há (1000­2000 × 109/L) þá
valdi asetýlsalicýlsýru aukinni blæðingarhættu.14
Það er einnig sjaldgæft að ET valdi hjartavöðvadrepi en það
getur líkt og heilablóðfall verið fyrsta einkenni sjúkdómsins. Þeim
tilfellum sem hefur verið lýst eru yfirleitt hjá yngra fólki án algengra
áhættuþátta fyrir hjartavöðvadrepi og því skyldi hafa ET í huga hjá
þeim sjúklingahópi.15­17 Það skal þó hafa í huga að mögulega er ET
vangreind orsök hjartavöðvadreps hjá einstaklingum með marga
áhættuþætti þess.2
Eftir því sem greinarhöfundur kemst næst hefur einungis
einu tilfelli af bæði hjartavöðvadrepi og heilablóðfalli af völdum
ET áður verið lýst. Það tilfelli hafði keimlíka birtingarmynd með
óvenjulegum einkennum hjartavöðvadreps hjá áður hraustri
manneskju á svipuðum aldri án annarra áhættuþátta.18
Loks virðist vera tenging milli risafrumuæðabólgu og
mergofvaxtarsjúkdóma svo sem ET. Orsakasamhengið er ekki
þekkt en er talið tengjast bólguferlinum í risafrumuæðabólgu og
áhrifum þess á beinmerginn og framleiðslu blóðflagna. Sjúklingar
með risafrumuæðabólgu og ET hafa hærri blóðflögugildi og
eru í meiri hættu á alvarlegum fylgikvillum en þeir sem hafa
risafrumuæðabólgu án ET. 19, 20
Samantekt og lokaorð
Hér hefur verið rakin óvenjuleg orsök hjartadreps og heilablóðfalls
hjá hraustri konu. Að baki liggja tveir sjúkdómar sem valda aukinni
blóðsegahneigð: ET og risafrumuæðabólga. Hugsanlegt er að nýhafin
háskammta sykursterameðferð hafi einnig aukið virkni blóðflagna.
Greinarhöfundur hefur ekki fundið önnur dæmi þess að sjúklingur
fái bæði hjartavöðvadrep og heilablóðfall sem afleiðingu af ET og
risafrumuæðabólgu.
Þrátt fyrir að tilfellið sé sjaldgæft er það áminning um það
að huga að mögulegum orsökum og afleiðingum óeðlilegar
blóðflögufjölgunar hjá sjúklingum með algenga sjúkdóma eins og
risafrumuæðabólgu. Hjá sjúklingum með óvenjulega birtingarmynd
hjartavöðvadreps ætti að hafa í huga óvenjulegar orsakir, svo sem
mergofvaxtarsjúkdóma, jafnvel þó hækkun blóðflagna sé óveruleg.
Sjúklingar með ET með JAK2 V617F erfðabreytileika eru í aukinni
hættu á blóðsegamyndun og alvarlegum afleiðingum þess og gætu
því hagnast af meðferð með blóðflöguhamlandi og mergbælandi
lyfjum. Hinsvegar þarf að klæðskerasníða meðferð hvers og eins með
tilliti til blæðingarhættu, fjölda blóðflagna og annarra áhættuþátta.
Tilfelli þetta er ritað og birt með leyfi sjúklings.