Helgarpósturinn - 01.12.1983, Blaðsíða 7

Erfðafræðinefnd með 400.000
Islendinga
á tölvuskrá
Hvaða Jón var Jón Jónsson, sem fœddist
I. apríl 1884 á Hólmavík? Hverjir voru
foreldrar hans og úr hverju dó hann?
Gekk hann med arfgengan sjúkdóm?
119 ár hefur veriö unnid skipulega aö
þvi hér á landi að finna svör viö spurn-
ingum af þessu tagi, koma þeim skipulega
fyrir í tölvu og vinna úr þeim til heilla
fyrir land og þjóð.
Erfðafrœðinefnd Háskóla Islands hefur
unnið þetta starf. Tilgangurinn er vísinda-
legur, einkum lœknisfræðilegur. Á vegum
nefndarinnar hafa allir Islendingar sem
fœðst hafa eftir 1840 verið skráðir inn á
tölvu með það fyrir augum að raða þeim
upp í œttarskrár, svo hœgt verði að rekja
œttir allra með óyggjandi hœtti. Ýmsum
erfðafrœðilegum upplýsingum um Is/end-
inga hefur verið safnað og þœr notaðar til
rannsókna á arfgengi ýmissa sjúkdóma,
t.d. krabbameins, og arfgengi eiginleika
svo sem blóðflokka.
fjárstyrk. Þessi styrkur hefur komið
frá líffræðideild orkuráðuneytis
Bandaríkjanna, og ekki verið
naumt skammtaður. Hann hefur
numið um einni milljón króna eða
þar um bil á ári. ,,Við höfum getað
verið með fjóra til fimm starfsmenn
í fullu starfi fyrir þessa peninga,"
segir Sturla Friðriksson.
Upphaf þessarar styrkveitingar,
og jsarmeð frumkvæðið að stofnun
Erfðafræðinefndar, má rekja til
ítalsks mannerfðafræðings, Cavalli-
Swortza. A árunum upp úr 1960
stundaði hann erfðafræðirann-
sóknir á ýmsum hópum og fjöl-
skyldum á Norður-Ítalíu fyrir styrk
frá Kjarnorkunefndinni bandarísku
(Atomic Energy Commission), sem
síðar varð hluti af nýju orkuráðu-
neyti Bandaríkjanna. Cavalli-
Swortza var frumkvöðull að hóp-
rannsóknum í mannerfðafræði og
hann frétti af því að á íslandi væri
góður akur fyrir rannsókn
ir af þessu tagi. Hann setti sig í sam-
band 'við Níels Dungal, lækna-
deildarprófessor og stofnanda Blóð-
bankans og Rannsóknastofu Há-
skólans. Ekkert varð af rannsókn-
um ítalans hér á landi en hann sagði
auðvelt fyrir íslenska aðila að sækja
um samskonar styrk til AEC til að
gera hóprannsóknir á arfgengi ís-
lendinga. Níels Dungal, Sturla Frið-
riksson og fleiri beittu sér þá fyrir
málinu og styrkurinn fékkst.
„Mannfræðingar hafa lengi haft
áhuga á Islandi sem vettvangi fyrir
mannerfðafræðilegar rannsóknir,"
segir Sturla. „Þjóðin er ekki of stór
til að gera heildarrannsóknir en
samt nógu stór til að tölfræðileg
gildi rannsóknanna verði marktæk.
Stofninn hér hefur verið skýrt af-
markaður og tiltölulega einangrað-
ur fram að þessu. Einstaka læknar
höfðu þegar riðið á vaðið og gert
rannsóknir, eins og t.d. Níels Dun-
gal, sem hafði rannsakað blóð-
flokka.
Markmið rannsókna Erfðafræði-
nefndar hefur verið að vinna úr
þeim lýðskrárgögnum eða „demo-
graphísku" gögnum sem fyrir hendi
eru í landinu til^ þess að rannsaka
erfðaeiginleika íslendinga og leita
að því hvort sjúklegir eiginleikar og
aðrir eiginleikar eru ættgengir og
hvernig þeir erfast. Lýðskrárgögnin
sem við höfum hagnýtt okkur eru
t.d. kirkjubækur, manntöl, fæðing-
arskrár, hjúskaparvottorð, dánar-
vottorð, þjóðskrár og ýmsar upplýs-
ingar úr ættartölum og starfs-
mannatölum. Þessum gögnum
hefur verið safnað fyrir tímabilið frá
1840 fram á þennan dag og á
þessum tíma hafa rúmlega 400.000
Islendingar fæðst.
Stærsta verkefni nefndarinnar
hefur verið að tengja alla einstakl-
inga saman í ættarskrá. Grunn-
einingin í ættfærslunni er þrenning-
in: einstaklingur-foreldrar og nú má
heita, að allir íslendingar fæddir
eftir 1840 séu komnir í þetta form
hjá okkur og inn á tölvu."
Nefndin hefur m.a. fært hand-
skrifað manntalið frá 1910 í tölvu
og gefið Þjóðskjalasafninu, þar sem
það getur komið ættfræðingum og
áhugafólki að gagni. í framtíðinni
verður væntanlega hægt að fá út úr
tölvu hvort heldur sem er, skrá yfir
niðja eða forfeður allra íslendinga
fæddra eftir 1840, með því að styðja
á hnapp. Þetta er að vissu marki
hægt í dag, en enn er talsvert starf
óunnið í þessum efnum.
En tilgangur starfs Erfðafræði-
nefndar hefur ekki aðeins verið ætt-
fræðilegur, heldur einnig sá, að
nota þau grundvallargögn sem unn-
in hafa verið, til mannfræðilegra og
læknisfræðilegra rannsókna. Þá
eru tölvuskráðu lýðskrárgögnin
ýmist notuð beint eða í tengslum
við aðrar og sérhæfðari upplýs-
ingar, sem finna má í sérhæfðari
skrám svo sem læknaskrám. Með
tölvuvinnu af þessu tagi má til
dæmis leiða að því líkur, með því að
nota skráningu dánarorsaka, hvort
tiltekinn sjúkdóm sé frekar að rekja
til erfðafræðilegra en umhverfis-
legra þátta. Þá er kannað hvernig
tiltekinn sjúkdómur skipar sér í
ættir. Slíkar rannsóknir geta þó
ekki verið einhlítar því að ættmenni
geta fengið sama sjúkdóminn þótt
erfðafræðilegir þættir komi ekki
við sögu og eins geta umhverfislegir
þættir ættmenna verið mjög svip-
aðir, svo sem búseta og mataræði.
Lýðskrárgögnin má einnig nota
með beinum hætti í athugunum á
t.d. skyldleikagiftingum og þetta
hefur lítillega verið gert. Erfða-
fræðinefnd hefur t.d. kannað hvaða
áhrif systkinabarnagifting hefur á
börn þessara hjónabanda og aðra
afkomendur. Sturla' Friðriksson
segir að ekkert í niðurstöðunum
bendi til þess að skyldleikagiftingar
séu til baga, nema þegar um er að
ræða alvarlega erfðagalla. Séu þeir
til staðar, margfaldast þeir við inn-
giftingar. Við þessar athuganir var
safnað gögnum um líkamsbygg-
ingu, blóðflokka, barnafjölda og
heilsufar, auk þess sem bandgrein-
ingar voru gerðar á litþráðum.
Erfðafræðinefnd hefur haft sam-
vinnu við ýmsar stofnanir og ein-
staklinga í rannsóknarverkefnum.
Af stofnunum má nefna Blóðbank-
ann, Rannsóknastofu Háskólans í
meinafræði, Kleppsspítalann,
Krabbameinsfélag Islands og
Reiknistofnun Háskólans. Ætt-
skráning á vegum nefndarinnar
hefur farið fram á Þjóðskjalasafninu
og tölvuvinna í Háskólanum, hjá
IBM og víðar.
Þessar rannsóknir fara þannig
fram, að lýðskrárgögn Erfðafræði-
nefndar eru keyrð saman í tölvu
með öðrum tölvutækum upplýs-
ingum um einstaklinga, sem t.d.
hafa verið unnar upp úr lækna-
skrám. Það gefur auga leið, að hér
eru oft á tíðum viðkvæmar per-
sónulegar upplýsingar á ferðinni. Á
síðustu árum hafa augu manna opn-
ast fyrir þeim feiknakrafti §em
tölvutæknin býr yfir til að safna
upplýsingum um einstaklinga. Hér
á landi sem annars staðar hefur ver-
ið reynt að setja reglur til að koma
i veg fyrir misnotkun þessara upp-
lýsinga, til að vernda friðhelgi ein-
staklingsins.
Upplýsingasöfnun Erfðafræði-
nefndar og síðari meðferð þessara
upplýsinga í höndum hennar og
annarra eru mjög viðkvæm atriði
að þessu leyti.
„Fyrir suma geta það verið mjög
viðkvæmar upplýsingar að láta í té
hvar og hvenær þeir voru fæddir,"
segir Sturla Friðriksson. „Við erum
þakklátir því fólki sem hefur gefið
okkur ættfræðilegar upplýsingar.
Ég held að íslendingar séu opnir
fyrir því að gefa upplýsingar um
ættmenni sín og hafi á því jákvæð-
an skilning vegna ættfræðiáhuga
síns hversu mikiivæg þessi gögn
geta reynst í læknisfræðilegum
rannsóknum. Það er mjög vel
hugsað fyrir öryggisráðstöfunum í
þessu starfi. Algjör þagnarskylda
starfsfólks hefur rikt hjá nefndinni
og á tölvu eru þessar upplýsingar
lokaðar inni með sérstökum lykil-
orðum. Þegar um er að ræða
læknisfræðileg rannsóknasvið er
nafnleynd virt í birtingu og úr-
vinnslu verkefnanna. Almenningur
hefur ekki aðgang að neinum gögn-
um Erfðafræðinefndar nema þeim
sem við höfum skilað í handhægu
formi á Þjóðskjalasafnið, þ.e. mann-
talinu frá 1910 og upplýsingum úr
kirkjubókum."
Það hefur alla tíð verið heldur
hljótt um Erfðafræðinefnd. Hún
hefur ekki látið mikið á sér bera,
frekar læðst með veggjum í heil-
brigðis- og menntakerfinu. Ein
ástæða þess er e.t.v. eðli þeirra upp-
lýsinga sem nefndin hefur verið að
afla: hún hefur haft hægt um sig til
að styggja ekki neinn og til að forð-
ast umtal sem gæti gert fólk tregara
til að láta af hendi persónulegar
upplýsingar. Önnur ástæða, sem
ónefndur læknir nefndi í samtali við
HP, er sú, að nefndin hafi hugsan-
lega verið að vernda uppsprettu
styrkjanna sem hún hefur notið.
Vitað er að innlendir visindamenn
hafa litið þá uppsprettu öfundaraug-
um i eyðimörk vísindastyrkja hér á
landi. „Margir hafa haft horn i siðu
nefndarmanna fyrir það hvað þeir
hafa verið duglegir að útvega
styrki," segir þessi læknir.
Erfðafræðinefnd hefur líka verið
gagnrýnd fyrir samskiptaleysi við
skyldar vísindastofnanir innan-
lands. Einn af gagnrýnendum
nefndarinnar að þessu leyti er dr.
Jens Pálsson, forstöðumaður Mann-
fræðistofnunar Háskólans.
„Það er ekki vafi á því að nefndin
hefur unnið mjög þarft verk en hún
hefur ekki verið nógu opin i sinum
störfum. Ég hef gagnrýnt nefndina
út af prinsippafstöðu, m.a. vegna
þess að frumkvæði að stofnun
nefndarinnar kemur frá útlending-
um. Ég hafði lagt fram tillögur um
hliðstæða starfsemi á grundvelli
mannerfðafræði en starf nefndar-
innar hefur meira verið klínískt.
Það er eðlilegast að tekið verði upp
samstarf milli nefndarinnar og
Mannfræðistofnunarinnar, en það
hefur verið sama og ekki neitt
hingað til,“ segir Jens.
„Við höfum líklega lokað okkur
of mikið af,“ viðurkennir Sturla
Friðriksson. „Meiri samvinna við
t.d. Mannfræðistofnunina væri
æskileg," segir hann.
Nefndin hefur í hyggju að kynna
störf sín meira en hún hefur hingað
til gert. Henni er það líklega orðið
nauðsynlegt, því að bandaríski
styrkurinn hefur nú fallið niður. Líf-
fræðideild bandaríska orkuráðu-
neytisins styrkir nefndina ekki
lengur. „Það er víst ekki vanalegt
hjá stofnuninni að styrkja sama
verkefnið svona lengi, hvað þá er-
lendis," segir Sturla. „Það hefur líka
orðið samdráttur í styrkveitingum
þeirra." Þess má geta að sama
stofnun styrkti Surtseyjarrannsókn-
irnar á sínum tíma.
Erfðafræðinefnd hefur komist inn
á fjárlög allra síðustu ár, en Sturla
segir að nefndin hafi þurft að segja
upp starfsfólki eftir að bandaríski
styrkurinn hvarf. Nefndin fær
260.000 krónur á fjárlögum þessa
árs en hefur einnig notið styrkja úr
vísindasjöði. „Við erum á lágmarks-
keyrslu núna," segir Sturla. „Ég
vona að nefndin þróist í sérstaka
stofnun við Háskólann."
¥ **
eftir Hallgrím Thorsteinsson
mynd: Jim Smart
Tölvunefnd dómsmálaráðuneyt-
isins hefur haft til umfjöllunar um-
sókn Erfðafræðinefndar frá því í
fyrra um ýmiss konar samkeyrslu
þessara persónuupplýsinga.
Nefndin er enn að fjalla um þessa
umsókn, nú síðast í þessari viku.
„Við erum í hálfgerðum vand-
ræðum með þessa umsókn," segir
Benedikt Sigurjónsson, formaður
tölvunefndarinnar. „Umsóknin er
stór í sniðum og það er erfitt fyrir
okkur að gera okkur grein fyrir
hugsanlegri notkun þessara upplýs-
inga. Þarna er verið að fara fram á
aðgang að mjög viðkvæmum
skrám og við ætlum að fara okkur
hægt í þessu máli. Við höfum verið
að afla okkur upplýsinga um með-
ferð hliðstæðra mála hjá nágranna-
þjóðunum." Þessi varkárni tölvu-
nefndarinnar er mjög eðlileg, m.a. í
ljósi þess að nú stendur til að tölvu-
taka allar sjúkraskrár í landinu. Slík
skráning mundi gera alla tölvusam-
keyrslu á persónulegum upplýsing-
um mun auðveldari en nú er. Tölvu-
skráning sjúkraskráa er nú til um-
fjöllunar hjá landlækni.
„Þessi upplýsingasöfnun er
grundvallaratriði til þess að við
getum þekkt þann stofn sem býr í
landinu. Þetta verður e.t.v. með
þýðingarmestu þjóðarverðmætum
okkar, ef okkur tekst að koma þess-
um upplýsingum í form sem hægt
verður að nota til þjóðarheilla,"
segir Sturla Friðriksson erfðafræð-
ingur, framkvæmdastjóri Erfða-
fræðinefndarinnar.
Erfðafræðinefnd Háskóla íslands
var stofnuð 1965. Með reglugerð frá
1966 var nefndinni falið að veita
forstöðu og skipuleggja erfðafræði-
legar rannsóknir við Háskóla ís-
lands. Nefndin hefur þó aldrei verið
háskólastofnun á sama hátt og
aðrar stofnanir Háskólans, t.d. Líf-
fræðistofnun. Ástæðuna fyrir þessu
er einkum að rekja til þess hvernig
Erfðafræðinefndin hefur verið fjár-
mögnuð. Nefndin hefur haft sjálf-
stæðan fjárhag, þó svo að fjárreiður
hennar séu að nokkru leyti í hönd-
um Háskólans. Sturla Friðriksson
segir að háskólaritari hafi jafnan
verið féhirðir nefndarinnar. Nefnd-
in hefur starfað á svipaðan hátt og
sjálfseignarstofnun en er þó ekki
uppbyggð sem slík.
Erfðafræðinefnd hefur verið fjár-
mögnuð með all-sérstæðum hætti
þau 19 ár sem hún hefur starfað.
Reyndar má segja að stofnun nefnd-
arinnar og öll tilvera hennar hafi
snúist um einn fjárstyrk, erlendan
HELGARPÓSTURINN 7