Læknablaðið - May 2019, Page 39

LÆKNAblaðið 2019/105 243
íþróttamenn. Frægir sundmenn og körfu­
boltamenn.”
Hvað er Marfan­heilkenni? Heilkennið
er arfgengur bandvefssjúkdómur. Hann
leggst aðallega á hjarta og æðakerfi, augun
og stoðkerfið. Einstaklingar með Marf­
an hafa sérkennandi útlit, eru hávaxnir,
grannir, útlimalangir og með langa fingur.
En stafar fólki hætta af þessum sjúkdómi?
„Alvarlegasti fylgikvilli sjúkdómsins er
víkkun á ósæð (aorta), sem getur á endan­
um rifnað og valdið alvarlegu heilsutjóni
eða dauða,“ segir Þórður. „Fylgjast þarf
með þróuninni árlega og grípa inn í ef
æðin er hratt víkkandi eða komin upp fyr­
ir tiltekið bil.“
Þórður segir aðalmeðferðina við heil­
kenninu hafa falist í gjöf betablokka sem
lækka blóðþrýsting og minnka spennu
í æðum líkamans. „Menn hafa verið að
prófa sig áfram með önnur lyf á síðari
árum. Angíótensín­blokka og flóknari lyf
sem blokka tiltekna vaxtarþætti í band­
vef.“
En á eftir að grúska meira í Íslendinga­
sögunum og finna fleiri heilkenni? „Menn
eru alltaf að þessu grúski. Besta dæmið í
nútímanum er Óttar Guðmundsson sem
hefur pælt mikið og glæsilega í geðtrufl­
unum í Íslendingasögunum.“
Þórður samsinnir því að lýsingarnar í
sögunum séu nokkuð nákvæmar. „Já, já.
Nefna má að í Ívars þætti Ingimundarson­
ar er að finna einhverja fyrstu lýsingu á
samtalsþerapíu, þar sem að ungur maður í
ástarsorg nýtur samtalsmeðferðar hjá Nor­
egskonungi.“
Þá er vert að spyrja Þórð hvernig svona
grúsk gagnist? „Þetta er alveg vita gagns­
laust,“ segir Þórður glettinn. „En vonandi
skemmtilegt fyrir suma.“ Ætlar hann þá
að fara með niðurstöðu sína víðar? „Ætli
ég sleppi því ekki,“ segir hann um leið og
hann útilokar það ekki. „Það er óráðið.“
Hvað er Marfan?
„Heilkenni Marfans erfist með ríkjandi hætti og stafar af stökkbreytingu í geninu
FBN1 á 15. litningi. Það gen skráir fyrir glýkópróteininu fibrillin­1, sem er nauðsynlegt
til myndunar og viðhalds teygjanlegra bandvefsfasa (elastic fibres). Afleiðing þessarar
stökkbreytingar er því sú að bandvefur verður óeðlilega teygjanlegur,” sagði Þórð­
ur Harðarson þegar hann lýsti heilkenninu í fyrirlestri sínum í Þjóðminjasafninu.
Bandvefsfasann má finna í sérlega ríkum mæli í ósæð, liðböndum og linsufestingum
augans.
„Það skýrir meðal annars ósæðarvíkkun, aukinn hreyfanleika í liðum og los á
linsu, sem getur allt átt sér stað í misríkum mæli hjá Marfan­sjúklingum. Aðrir geta
verið nánast einkennalausir. Meðallífshorfur sjúklinga sem greinast ekki og fá ekki
viðeigandi læknismeðferð er um 45 ár, en margir þeirra geta náð háum aldri ef þeir
fá nauðsynlega meðferð.”
Talið er að meðal vestrænna þjóða sé algengi sjúkdómsins um 1:5000.
Þórður Harðarson hefur greint sjúkdóma í fleiri Íslendingasög­
um. Athygli vakti þegar Jesse L. Byock benti á það í Scientific
American árið 1996 að Egill Skallagrímsson hefði líklega haft
beinasjúkdóm, þá helst Pagets­sjúkdóminn, hugmynd sem Þórður
og Elísabet Snorradóttir birtu í Skírni árið 1984.
„Þegar beinin (sem líklega eru Egils) voru grafin upp reynast
þau mikil og þung en sérstaklega er hausinn stór og þungur,
beinin þykk. Menn reyna að höggva í hausinn en það dældar
hann bara en brýtur ekki. Hausinn var allur báróttur,“ segir
Þórður. „Mér fannst einsýnt að þarna væri verið að lýsa beinsjúk­
dómi og líklega væri um Pagets­ sjúkdóminn að ræða.“
_________
Í þessu tölublaði Læknablaðsins er einnig fjallað fræðilega um
Pagets­sjúkdóminn og Egil.
Lýsti Agli Skallagrímssyni með Pagets
Myndir sem Þórður sýndi á fyrirlestrinum og sýnir Marfan-heilkenni. Mynd/frá Þórði