Læknaneminn - 01.04.2022, Qupperneq 25

23
Höfuðverkur, uppköst og
meðvitundarskerðing hjá 66 ára konu
(polycythemia vera) og frumkomin beinmergstrefjun (primary
myelofibrosis). Eins og orðið mergofvöxtur gefur til kynna þá verður
ofvöxtur á ákveðnum frumum í mergnum. Í ET er það framleiðsla
blóðflöguforvera (megakaryocyte) sem verður ofgnótt af. Á síðustu
áratugum hafa rannsóknir leitt í ljós að ákveðnir erfðabreytileikar
liggja að baki ET og nú eru þekktir erfðabreytileikar í
þremur mismunandi genum; JAK2, MPL og CALR. Algengasti
erfðabreytileikinn er JAK2 V617F en hann er til staðar hjá 50­60%
einstaklinga með ET og er tengdur við aukna hættu á fylgikvillum
vegna blóðsegamyndunar.1, 2 Erfðabreytileikarnir valda allir því
að blóðmyndandi stofnfrumur (hematopoietic stem cells) fá óhemluð
boð um að sérhæfast í blóðflöguforvera. 1 Algengi sjúkdómsins á
Vesturlöndum er 38­57 á hverja 100 þúsund og hlutfallið milli karla
og kvenna er 1:2. Meðalaldur við greiningu er 60 ár.3
Einkenni
Algengt er að fólk fái fyrstu einkenni þegar blóðsegi myndast.
Blóðsega myndun og blóðsegarek geta valdið mismunandi
einkennum eftir staðsetningu en algengt er að sjúklingar fái
einkenni frá blóðsegum í litlum æðum sem koma þá fram sem
höfuðverkur, svimi, dofi, sjóntruflanir, höfuðtaugakveisa (cluster
headache) eða blóðþurrð í útlimum.3 Margir eru þó einkennalausir
eða hafa ósértæk einkenni, svo sem slappleika, höfuðverk,
framtaksleysi, svefntruflanir og einbeitingarskort.4
Greining
Það hve almenn einkennin geta verið undirstrikar mikilvægi
þess að rannsaka blóðhag þegar almenn og ósértæk einkenni eru
til staðar. Greining ET er staðfest með beinmergssýni og gena­
rannsókn. Genarannsókn er hægt að gera á blóði eða beinmerg og
þá er leitað að erfðabreytileikum í ofannefndum genum (JAK2, MPL
og CALR). Með beinmergsrannsókn er til að mynda unnt að greina
á milli ET, forstigs frumkominnar beinmergstrefjunar (prefibrotic
primary myelofibrosis) og rauðkornadreyra með lágum blóðrauða.1, 3
Meðferð
Megintilgangur meðferðar við ET er að koma í veg fyrir
blóðsegamyndun og afleiðingar hennar. Sjúklingar eru skilgreindir
í lágmarks­, lága­, miðlungs­ eða hárri áhættu á blóðsegamyndun
byggt á eftirfarandi þremur áhættuþáttum:
• Aldur yfir 60 ára
• Fyrri saga um blóðsega eða blóðsegarek
• Ákveðinn áhættumeiri erfðabreytileiki í JAK2 geninu (JAK2 V617F)
Meðferð ákvarðast af því í hvaða áhættuhóp sjúklingar eru.5
Þeir sem flokkast í hárri­ eða meðaláhættu ættu að fá meðferð
með mergbælandi (cytoreductive) lyfjum ásamt lágskammta
asetýlsalicýlsýru. Það mergbælandi lyf sem mest er notað er
hýdroxýkarbamíð en einnig er notast við anagrelíð og interferón­
alfa. Mergbælandi lyfjameðferð hjá sjúklingum í lágmarks­ eða
lágri áhættu án mikillar hækkunar á blóðflögum hefur ekki sýnt
ávinning. Almennt ættu sjúklingar í öllum áhættuhópum sem eru
yfir 60 ára eða hafa áhættuþátt hjarta­ og æðasjúkdóma að vera á
lágskammta blóðflöguhamlandi lyfjameðferð. Almennt þarf að meta
blæðingarhættu hjá hverjum og einum áður en meðferð er hafin.3
Risafrumuæðabólga
Risafrumuæðabólga (giant cell arteritis, áður temporal arteritis) er
æðabólgusjúkdómur í stórum og meðalstórum slagæðum. Bólgan
er algengust í greinum frá ósæðarboganum sem ganga upp til
höfuðs, einkum grunnlægu gagnaugaslagæðinni (superficial temporal
artery). Bólgan veldur æðaskemmdum sem getur leitt til þrengingar,
lokunar eða víkkunnar æða.6
Mynd 4. Segulómmynd af höfði. Hér sjást þrjár sneiðar af
segulómrannsókn sem gerð var nokkrum dögum eftir hjartaáfallið.
Mynd A sýnir dreifð drep í litla heila, mest vinstra megin. Mynd B
sýnir stórt drep hægra megin í litla heila. Mynd C sýnir blæðingu
sem hefur orðið í drepinu hægra megin í litla heila.
A
B
C