Læknaneminn - 01.04.2022, Qupperneq 121

Rannsóknarverkefni 3. árs nema 2021119
2020 var safnað. Eftirfarandi þættir
voru skoðaðir: kyn, greiningarár, aldur
við greiningu, einkenni, áhættuþættir,
rannsóknarniðurstöður, meðferðir og afdrif.
Niðurstöður
Rannsóknarúrtakið samanstóð af 31
einstaklingi, þar af 22 konum og 9
karl mönnum. Yfir allt tímabilið var
meðal nýgengið 0.72/100 000 manns á
ári. Meðalaldur var 34.3 ár (14­63 ára).
Algengustu einkennin voru höfuðverkur
(87.1%). Önnur einkenni voru staðbundin
tauga einkenni, flog og skert meðvitund.
Algengasti áhættuþátturinn meðal kvenna
var notkun getnaðarvarnarlyfja (72%)
en krabbamein meðal karla (22%). Fjórir
sjúklingar höfðu engan þekktan áhættu­
þátt. Í 74.2% tilfella var stokkaseginn í
þverstokki. Stokkasegi var í tveimur eða
fleiri bláæðastokkum í 58% tilfella. Allir
sjúklingarnir voru lagðir inn á sjúkrahús.
Meðal lengd sjúkrahúsvistar var 15.3
dagar. 10 voru lagðir inn á gjörgæslu,
þrír sjúklingar þurftu á skurðaðgerð
að halda og einn sjúklingur lést vegna
sjúkdómsins. Allir sjúklingarnir voru settir
á blóðþynningarmeðferð. Langoftast var
byrjað á heparíni/léttheparíni og síðan tók
við meðferð á warfaríni eða NOAC lyfjum.
Eftir þrjá mánuði skoruðu 87% sjúklinganna
0­2 á modified Rankin skalanum (mRS) og
náðu fullum eða nær fullum bata.
Ályktanir
Nýgengi stokkasega á Íslandi er í samræmi
við erlendar rannsóknir og það sama
gildir um aldurs­ og kynjadreifingu.
Höfuðverkur var algengasta einkennið og
getnaðarvarnarlyf algengasta orsökin meðal
kvenna. Flestir sjúklinganna náðu góðum
bata sem bendir til tímanlegrar greiningar
og góðrar meðferðar á stokkasega á Íslandi.
Erfðir Alzheimer-sjúkdóms
Dagur Darri Sveinsson1, Jón Snædal2, Hreinn
Stefánsson3, Steinunn Þórðardóttir2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Minnismóttaka
Landspítala, 3Íslensk Erfðagreining
Inngangur
Algengasta orsök heilabilunar er Alzheimer­
sjúkdómur (AD) (60­70%). AD er ólæknandi
tauga hrörnunarsjúkdómur með meingerð
sem einkennist af uppsöfnun amyloid beta
(Aβ) og taugatrefjaflækja í heila. APOE4 er
veiga mesti áhættuerfðabreytileikinn í AD.
Íslensk erfðagreining og samstarfslæknar
fundu verndandi erfðabreytileika í APP
geninu (A673T) sem minnkar myndun Aβ um
40% og erfðabreytileika í TREM2 (R47H) sem
eykur áhættu á AD. Rannsóknum á þessum
erfða breytileikum er áfátt, s.s. aldur við
greiningu og framvindu. Sú þekking gæti
dýpkað skilning á meingerð sjúkdómsins
og hugsanlega leitt til uppgötvunar nýrra
lyfjaskotmarka.
Markmið
Kanna hvort munur er á birtingarmynd
heilabilunar, aldri við greiningu og
framvindu milli erfðabreytileikanna APP
(A673T), TREM2 (R47H) og APOE4.
Aðferðir og efnisviður
326 einstaklingar með AD greiningarkóða
skv. ICD­10/9 voru dregnir úr þýði
„Langtímarannsókn á erfðum minnis,
Alzheimer sjúkdóms og annarra minnis­
sjúkdóma (VSN­19­129)“. Valið var í hópinn
eftir arfgerðum og þátttakendur sem
báru APOE4 paraðir eftir fæðingarári við
þá sem báru TREM2. Rannsakandi var
blindaður fyrir arfgerð við söfnun gagna og
tölfræðilega úrvinnslu. Gögnum var safnað
úr sjúkraskrá, dulkóðuð og send til ÍE.
Greiningar kóðar voru staðfestir með aðstoð
öldrunarlækna á Minnismóttöku LSH (MM).
Framvinda var metin með MMSE prófum
við ár 0, 1, 2 og 3 frá fyrstu komu á MM.
Niðurstöður
Marktækt færri (p=0,01) voru staðfestir með
AD greiningarkóða í APP hópnum (47,3%)
miðað við aðra í úrtakinu (78,8%) og var
meðalaldur við greiningu þeirra 83,0 ár [95%
VM: 78,9, 87,3]. Meðalaldur við greiningu
þeirra sem voru arfblendnir fyrir TREM2
erfðabreytileikann var 79,0 ár [95% VM: 77,7,
80,2], 77,8 ár [95% VM: 76,1, 79,6] hjá þeim
sem báru bæði APOE4 og TREM2 og 73,6
ár [95% VM: 71,4, 76,0] hjá þeim sem voru
APOE4 arfblendnir. Framvinda heilabilunar
virðist hægari hjá þeim sem bera APP
erfðabreytileikann.
Ályktun
Þeir sem báru APP verndandi erfða­
breyti leikann voru oftar með aðra heila­
bilunar sjúkdóma en AD. Þeir sem báru
APP verndandi erfðabreytileikann virðast
greinast eldri með AD en aðrir hópar í rann ­
sókninni. Þeir sem bera APOE4 erfða breyti­
leikann greinast yngri en hinir hóparnir
á meðan TREM2 erfðabreytileikinn hefur
lítil áhrif á aldur við greiningu. Þeir sem
bera verndandi APP erfðabreytileikann
og greinast með AD virðast því fá mildari
sjúkdóm.
Gerviliðsýkingar á Íslandi 2003-2017 –
afturskyggn faraldsfræðileg og klínísk
rannsókn
Dagur Friðrik Kristjánsson
Ágrip barst ekki
Horfur sjúklinga á blóðþynningu eftir
heilablóðfall með tilliti til þess hvort
undirliggjandi orsök fannst eða ekki
Daníel Alexander Pálsson1, Arnar Bragi
Ingason1,2, Einar Stefán Björnsson1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Meltingardeild
Landspítala
Inngangur
Í um 20­30% tilfella leiðir uppvinnsla
eftir blóðþurrðarslag enga undirliggjandi
orsök í ljós og er heilablóðfallið þá sagt
vera dulið (e. cryptogenic stroke). Stórar
slembnar íhlutunarrannsóknir hafa sýnt
að sjúklingum sem fá dulið heilablóðfall
farnast ekki betur á blóðþynningarlyfjum
um munn (e. oral anticoagulants) saman­
borið við aspirín. Þrátt fyrir það er hluti
sjúklinga sem fær dulið heilablóðfall settur
á meðferð með blóðþynningartöflum
hérlendis. Markmið rannsóknarinnar var
að bera saman blóðsega­ og blæðingartíðni
milli sjúklinga á blóðþynningartöflum eftir
því hvort ábending meðferðar var dulið
heilablóðfall eða heilablóðfall með greindri
undirliggjandi orsök.
Efniviður og aðferðir
Rannsóknin var afturskyggn og náði til
501 sjúklings sem hóf meðferð með blóð­
þynningar töflum eftir heilablóðfall á
tímabilinu 1. mars 2014 til 28. febrúar
2019. Upplýsingar um uppvinnslu og til
staðfestingar á ábendingu meðferðar
fengust úr sjúkraskrám. Upplýsingar
um endapunkta fengust úr gagnagrunni
doktor sverkefnis Arnars Braga Ingasonar.
Enda punktar rannsóknarinnar voru ítrekað
heila blóðfall (e. recurrent stoke) eða annars
konar blóðsegarek, meltingarvegsblæðingar
og stórvægilegar blæðingar (e. major
bleeding). Sjúklingar voru paraðir með
öfugri líkindavigtun (e. inverse probability
weigthing) og horfur metnar með Kaplan­
Meier greiningu og Cox aðhvarfsgreiningu.
Niðurstöður
Á rannsóknartímabilinu fundust 143
sjúklingar með dulið heilablóðfall og 358
með greinda orsök heilablóðfalls. Í heildina
uppfylltu 83 (17%) sjúklingar einhvern
enda punkt. Samanborið við sjúklinga
með þekkta orsök heilablóðfalls höfðu
sjúklingar með dulið heilablóðfall svipaða
tíðni meltingarvegsblæðinga (1,24 atvik/100
persónuár m.v. 2,15 atvik/100 persónuár,
HR 0,58, 95% CI 0,16­2,16), stórvægilegra
blæðinga (2,58 atvik/100 persónuár m.v. 2,97
atvik/100 persónuár, HR 0,90, 95% CI 0,32­
2,49), blóðsegareks (2,10 atvik/100 persónuár
m.v. 2,91 atvik/100 persónuár, HR 0,73,
95% CI 0,26­2,03) og ítrekaðs heilablóðfalls
eða skammvinnrar heilablóðþurrðar (e.
transient ischemic attack) (1,26 atvik/100