Læknaneminn - 01.04.2022, Qupperneq 129

Rannsóknarverkefni 3. árs nema 2021127
used discovery GWAS datasets from the
InterLymph Consortium and German GWAS,
in total accounting for about 4000 cases and
5600 controls. The study included all SNPs
with association p­values from 5 x 10­4 to
10­7 from the data. Subsequently, SNPs were
looked up in relevant GTEx (Genotype­Tissue
Expression) tissues, i.e. whole blood and
EBV­transformed lymphocytes, determining
their function as an expression or splicing
quantitative trait loci (eQTL/sQTL). The
top candidate SNPs were genotyped for
replication in the International Multiple
Myeloma rESEarch (IMMEnSE) Consortium
including nearly 2000 MM cases and over
1900 controls.
Results
In the two discovery datasets, 136 SNPs
fit the criteria of association with MM
risk including p­values within the chosen
threshold and not mapping to known MM
risk loci. All SNPs displayed significant
meta­analysis results between InterLymph
and German GWAS, and only two displayed
significant heterogeneity. 38 eQTLs and
3 sQTLs were found in whole blood using
GTEx data. After pruning for linkage
disequilibrium (LD), and eliminating SNPs
with previous genotype results from other
studies, one eQTL (rs2664188) was replicated
in IMMEnSE. The eQTL was genotyped and
meta­analyzed in IMMEnSE, and proved to
be significant (OR=1.20, 95%­CI=[1.06;1.36],
p=0.0045).
Conclusion
A new SNP with significant association with
increased MM susceptibility was identified.
Further investigation is necessary to
determine the effect this eQTL has on MM.
This project is included in a larger study,
with great potential to identify multiple
risks and fill some gaps remaining in MM
heritability.
Kransæðastífla meðal yngri
einstaklinga: rannsókn á nýgengi,
áhættuþáttum og horfum
Kolfinna Gautadóttir1, Ingibjörg Jóna
Guðmundsóttir1,2, Martin Ingi Sigurðsson1,2,
Karl Andersen1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Landspítali
Háskólasjúkrahús
Inngangur
Nýgengi kransæðastíflu hefur lækkað í
almennu þýði á undanförnum áratugum en
margt bendir til þess að þetta eigi ekki við
um yngstu aldurshópa með kransæðastíflu.
Litlar upplýsingar eru til um nýgengi,
áhættuþætti og horfur sjúklinga hér á
landi. Í þessari rannsókn var markmiðið
að kanna stöðu ungra einstaklinga með
kransæðastíflu á Íslandi með því að kanna
nýgengi, áhættuþætti og horfur þeirra, ári
eftir áfall.
Efniviður og aðferðir
Rannsóknin er afturskyggn gagnarannsókn
þar sem gögn fengust úr gagnagrunni
SWEDEHEART, sjúkraskrám Landspítala og
Dánarmeinarskrá Landlæknis. Rannsóknin
náði til allra ungra einstaklinga á Íslandi
með bráða kransæðastíflu (STEMI/
NSTEMI) á árunum 2014­2020. Til unga
sjúklingahópsins töldust konur ≤ 55
ára og karlar ≤ 50 ára. Til samanburðar
var sjúklingahópur eldri einstaklinga.
Tölfræðileg marktækni var könnuð
með t­prófi, kí­kvaðrat prófi, einþátta
fervikagreiningu (ANOVA) og línulegri
aðhvarfsgreiningu þar sem miðað var við
p<0.05 fyrir tölfræðilega marktækni.
Niðurstöður
Af öllum STEMI og NSTEMI tilfellum á
Íslandi á tímabilinu voru 344 sjúklingar
(12,0%) ungir. Hlutfall STEMI er hærra
meðal yngri sjúklinga (52,3% sbr. 35,2%,
p=<0.001). Nýgengi yngri aldurshópsins
lækkaði ekki á meðan nýgengi eldri
aldurshópsins virtist lækka en ekki var
tölfræðilega marktækur munur á breytingu
nýgengi á tímabilinu. Af áhættuþáttum
eru reykingar (50,3% sbr. 25,6%, p=<0.001) og
offita (46,8% sbr. 36,3%, p=0.002) algengari í
yngri aldurshópnum samanborið við þann
eldri. Líkamsþyngdarstuðull fer hækkandi
á rannsóknartímabilinu meðal yngri sem
og algengi sykursýki. Eldri sjúklingar voru
líklegri til að deyja ári eftir áfall (p=0.02) en
ekki var tölfræðilega marktækur munur á að
fá endurtekið áfall milli aldurshópa (p=0.3).
Ályktanir
Nýgengi yngri einstaklinga með bráða
kransæðastíflu fer ekki lækkandi á
rannsóknartímabilinu. Áhættuþættir eru
ekki þeir sömu milli aldurshópa og virðast
reykingar vera algengasti áhættuþáttur
yngri einstaklinga. Horfur virðast þó
vera betri í yngri aldurshópnum. Betri
skilningur á því hvað dregur úr lækkun
nýgengi kransæðastíflu meðal ungra
einstaklinga er nauðsynlegur svo hægt sé að
grípa inn í með fyrirbyggjandi aðgerðum.
Psoriasis - Meðferð og lífsgæði árin
2001 og 2021
Kristján Veigar Kristjánsson
Agrip barst ekki
Lyfjatengd meðferðarheldni eftir
kransæðahjáveituaðgerð
Leon Arnar Heitmann1, Tómas
Guðbjartsson1,3, Martin Ingi Sigurðsson1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Svæfinga- og
gjörgæsludeild Landspítala og 3Hjarta- og
lungnaskurðdeild Landspítala
Inngangur
Kransæðahjáaveituaðgerð bætir horfur
og dregur úr einkennum alvarlegs kran­
sæðasjúkdóms. Til að hámarka ávinning
aðgerðar fylgir ævilöng lyfja meðferð með
lyfjum af flokki statína, beta – hemla
og einnig hemla á renín – angíótensín –
aldósterón kerfið hjá hluta einstaklinga.
Ómeðferðar heldni við lyfjameðferð í
kjölfar kransæðahjáveituaðgerðar hefur
verið tengd við verri langtímahorfur.
Mark mið rannsóknarinnar voru því að
kortleggja meðferðarheldni við statín,
beta – hemla og RAA – hemla í kjölfar
kransæðahjáveituaðgerðar, skil greina
sértæka þætti sem tengjast ómeðferðar­
heldni og bera saman afdrif einstaklinga
eftir meðferðarheldni.
Efni og aðferðir
Rannsóknin náði til allra 18 ára og eldri
sem undirgengust kransæða hjáveituaðgerð
með eða án annars inngrips á Landspítala
árin 2007 – 2018, alls 1536. Unnið var með
gögn úr íslenska aðgerðar grunninum
sem inniheldur upplýsingar um heilsufar
og lyfjanotkun fyrir og eftir aðgerð.
Meðferðarheldni skilgreindist sem útleysing
tveggja lyfseðla, annað hvort fyrir aðgerð
og eftir 90 daga frá aðgerð eða bæði innan
90 daga og eftir 90 daga frá aðgerð. Ein­
staklingar sem töldust meðferðarheldnir
við þrjú lyfin töldust meðferðarheldnir við
kjörlyfjameðferð. Munur milli hópa var
metinn með einbreytugreiningu. Fjölþátta
tvíundar greining var notuð til að skilgreina
þætti sem tengjast auknum líkum á
ómeðferðarheldni. Lifun einstaklinga eftir
meðferðarheldni var kortlögð með Kaplan –
Meier lifunarriti og Cox lifunargreiningu.
Niðurstöður
Meðferðarheldni innan tveggja ára frá
aðgerð var 90,0% fyrir statín, 84,4% fyrir
beta – hemla, 63,0% fyrir RAA – hemla og
54,1% fyrir öll þrjú lyfin. Áhættuþættir sem
tengdust auknum líkum á ómeð ferðar heldni
voru hærri aldur, aukin sjúk dómsbyrði,
ósæðarlokuskipti samhliða krans æða­
hjá veitu aðgerð og ný lyfjaávísun tengd
aðgerðinni. Ómeðferðarheldni tengdist ekki
verri lifun eftir leiðréttingu fyrir aldri og
sjúkdómsbyrði.
Ályktanir
Meðferðarheldni eftir kransæða hjáveitu­
aðgerð er nokkuð góð við statín og beta
– hemla en mun lakari við RAA – hemla.
Sérlega ætti að huga að eftirliti með
lyfjameðferð kransæðasjúkdóms hjá eldri
og fjölveikum einstaklingum, þeim sem