blaðið - 12.11.2005, Page 20

20 IFRÉTTASKÝRXNG
LAUGARDAGUR 12. NÓVEMBER 2005 blaðiö
Manninum er styrkur
í fjölbreytileikanum
- segir Kári Stefánsson, forstjóri íslenskrar erfðagreiningar, í viðtali
um nýlegar uppgötvanir fyrirtœkisins, fortíð þess ogframtíð.
Hið virta vísindatímarit Nature Genetics birti á fimmtudag grein eftir vísindamenn og samstarfsaðila
íslenskrar erfðagreiningar, þar sem lýst var uppgötvun á erfðabrey tileika sem tengist auknum líkum á
hjartaáföilum. Þessi breytileiki er algengur meðal íslendinga og hvitra Bandaríkjamanna og tengist hjá
þeim tiitölulega lítið aukinni hættu á hjartaáföllum. Þessi sami breytileiki er hins vegar mun sjaldgæfari
meðal svartra Bandaríkjamanna, en hið merkilega er að sé hann til staðar aukast líkurnar á sjúkdómnum
um meira en 250%. Þessar rannsóknarniðurstöður hafa hlotið verðskuldaða athygli og af því tilefni ræddi
Andrés Magnússon við Kára Stefánsson, forstjóra íslenskrar erfðagreiningar.
,Við höfðum uppgötvað erfðavísi
sem viðriðinn er hjartaáföll og sýnt
hvernig tiltekinn breytileiki jók
hættuna á þeim vegna lífefnafræði-
legs ferlis. I framhaldinu keyptum
við lyf af öðru fyrirtæki til þess að
stemma stigu við ákveðnum þætti
þess.
En síðan uppgötvuðum við ann-
an erfðavísi í þessu sama ferli, en
hann hefur breytanleika, sem hafði
sams konar áhrif. Eins og alltaf,
þegar við gerum svona uppgötvun,
byrjum við á því að vinna með fólki
hér heima á íslandi, en þegar við
erum búin að einangra erfðavísinn,
könnum við hvort hið sama á við
erlendis, í öðrum samfélagshópum.
I þessu tilviki rannsökuðum við
þrjá bandaríska hópa og sýndum
fram á að þessi breytanleiki hafði
sömu áhrif þar. Hann jók líkurnar
á hjartaáfalli um 16% hjá hvítum
Bandaríkjamönnum, en hjá svört-
um Bandaríkjamönnum jukust
líkurnar hins vegar um 250%, sem
er ævintýralegur munur. Slíkar lík-
ur gera það að verkum að svartur
Bandaríkjamaður, sem hefur þenn-
an breytileika, fær næstum því ör-
ugglega hjartaáfall.
Við erum að átta okkur á félags-
legum afleiðingum þessarar upp-
götvunar. Þarna er samfélagshópur
í Bandaríkjunum, sem þessar nið-
urstöður skipta mun meira máli
en aðrar. Eitt af því, sem við mun-
um gera, er að hitta fulltrúa félags
svartra hjartalækna en þeir hafa
mjög mikinn áhuga á þessum rann-
sóknum og vilja stuðla að því að það
verði gerð sérstök lyfjaprófun á þess-
um áhættuhópi.“
Nú eru greinar, sem þessi, jafnan
birtar allnokkru eftir að rannsókn-
arniðurstöður liggjafyrir. Eru þið
þá ekki lengra komin núna?
„Þegar maður gerir svona uppgötv-
un og sendir vísindagrein til virðu-
legs tímarits eins og Nature Genet-
ics þá stjórnar maður því ekki hvort
eða hvenær hún birtist. Við sendum
hana inn í maí, en hún er núna fyrst
að birtast eftir að hafa sætt rýni ann-
arra vísindamanna á þessu sviði.
En við getum varla kvartað. Þeg-
ar Leibniz fann upp kalkúlusinn
sendi hann grein til birtingar í
Lundúnum. Ritstjórinn var Isaac
Newton og hann geymdi greinina á
skrifborðinu hjá sér í fimm ár!“
Óttast ekki kynþáttaumræðu
Þið eruð ekkert hrcedd við um-
ræðu um kynþáttamál, sem oft
eru mjög eldfim?
„Staðreyndin er sú að þegar maður
gerir uppgötvun, sem bendir til
þess að tiltekinn samfélagshópur sé
í sérstakri hættu gagnvart einhverj-
um sjúkdómi - hvort sem það eru
hjartaáföll, fuglaflensa eða eitthvað
annað - þá ber manni siðferðileg
skylda til þess að greina frá því. Ég
tala nú ekki um þegar í hlut á sjúk-
dómur, sem við getum gert eitthvað
við. Við höfum gert uppgötvun, sem
gerir okkur kleift að finna þetta fólk
og hjálpa því.
Ef maður leyfir sér þann munað
að fjarlægja sig frá allri þessari til-
finningalegu vitleysu, sem tengist
gömlu kynþáttahyggjunni, þá skipt-
ir geysilega miklu máli að skilja
bæði styrk og veikleika hinna ýmsu
samfélagshópa þegar kemur að sjúk-
dómum.“
Eru menn ekki alvanir því í erfða-
frœðinni?
„Við Islendingar vitum nokkurn
veginn hverjir eru okkar veikleikar
og hverjir styrkleikarnir eru þegar
kemur að sjúkdómum og heilsu-
fari. Mannlegur fjölbreytileiki er
svo sannarlega til staðar. Við erum
ekki aðeins mismunandi í útliti,
heldur hugsum við á mismunandi
hátt, við höfum mismunandi til-
hneigingu til þess að mynda sjúk-
dóma og svo framvegis. Þessi fjöl-
breytileiki mannsins endurspeglar
fjölbreytileika í röð á niturbösum
í erfðamengi mannsins. Þessi fjöl-
breytileiki skiptir máli því hann sér
til þess að tegundin er betur búin
undir hugsanlegar hamfarir. Eftir
því sem fjölbreytileikinn er meiri
aukast líkurnar á því að einhverjir
lifi af ef loftsteinn rekst á jörðina,
ný plága gengur yfir eða eitthvað
slíkl. En þrátt fyrir alla fjölbreytn-
ina erum við allir menn.“
Náttúran styður fjölbreytileikann
Þannig að manninum er styrkur
í breytanleikanum þó einstökum
mönnum kunni að vera hann
skeinuhœttur?
„Já og náttúran virðist styðja fjöl-
breytnina. Við birtum t.d. grein
fyrir tveimur árum í þessu sama
tímariti, Nature Genetics, þar sem
við sýndum fram á að þær konur,
sem breyta erfðamengi sínu mest
við flutning þess til fósturs, eiga að
meðaltali fleiri börn og það er erfitt
að sjá annað en að þróunin ýti undir
fjölbreytileika mannsins.
Hluti af þessari fjölbreytni er
munurinn á hvítum og svörtum,
hluti hennar er munurinn á mér og
þér. I þessu tilfelli blandast þessi
breytileiki afar illa, en við vitum
auðvitað aldrei hvað er jákvætt
Það er óþarfi að
eldast um aldur fram
Líkamlegt þrekf úthald,
vær svefn og léttari lund.
' i! iiitifm.

Árangur í samræmi við gæði.
Formúla og vinnsla
sem þú getur treyst.
LIFE EXTENSION
fa* Ehg. övci trcttiö.

m
ClLYFJA ^Lyf&heilsa
é
Apstekið
| .,1
m i: I
Jl|| y
• Medícal
4/ StiKklvdm
T‘RI,HTTHR

www.celsus.is J
Blaðiö/FMi
og hvað er neikvætt þegar upp er
staðið. Kannski þetta fólk búi yfir
einhverjum öðrum styrkleika, sem
ekki er jafnaugljós eða ekki reynir
á sem stendur. Við þekkjum það t.d.
héðan að sköpunargáfa er algengur
eiginleiki í fjölskyldum þar sem geð-
klofi gengur. Sá breytanleiki, sem
við höfum fundið í geðklofageninu,
kann að stuðla að sköpunargáfu,
sem hins vegar verður lasleiki, ef
hann fer út fyrir einhver mörk.“
Erfðamengið enn að breytast
Felur þessi uppgötvun eitthvað
fleira í sér?
„Það eru fleiri athyglisverð sjónar-
horn á þessari uppgötvun. Ymsir
hafa t.d. haldið því fram að ekkert
merkilegt hafi gerst í erfðamengi
mannsins síðan hann þrammaði
út úr Afríku fyrir um 50.000 ár-
um. Þannig að búast mætti við því
að finna sömu erfðabreytileika
tengjast sjúkdómum út um allan
heim, með sömu afleiðingum. Þessi
breytanleiki finnst hins vegar í
30% hvítra vestanhafs, 6% svartra
í Bandaríkjunum, en við finnum
hann alls ekki í Afríku. Sem þýðir
að þessi breytanleiki hefur orðið til
eftir að maðurinn fór út úr Afríku.“
Hvað gerðist?
„Þetta gerist þegar þessir tveir kyn-
þættir blandast saman vestanhafs
eftir að þeir höfðu um árþúsundir
þróast við mismunandi kringum-
stæður. Þróunin hefur brugðist við
mjög mismunandi hættum úr um-
hverfinu, af sýklum og þess háttar.
Þeir, sem fóru út úr Afríku, urðu
nýjum aðstæðum að bráð, en sum-
ir lifðu af og þeir erfðaeiginleikar,
sem því ollu, festust í sessi. Þeir,
sem hins vegar urðu eftir í Afríku,
höfðu ekki forsendur til þess. Þegar
leiðir kynþáttanna svo liggja saman
í nýja heiminum verður úr því frek-
ar eldfim blanda ef svo má segja.“
Markmið fyrirtækisins óbreytt
En endurspeglar þessi uppgötvun
ekki núverandi stefnu fyrirtœkis-
ins næsta vel?
„Upphaflega markmiðið var alltaf
að nota erfðafræði til þess að hjálpa
við lyfjaþróun, hvort sem hún færi
fram á okkar vegum eða annarra.
Þannig að það hefur ekki breyst þó
áherslur hafi tekið ýmsum breyting-
um. Það, sem við erum alltaf að fást
við, er að koma betri lyfjum á mark-
að, finna bestu lyfjamörk og stytta
þróunartíma lyfja. Við erum ekki
bara með lyf við hjartaáföllum í þró-
un, heldur ein 6-7 lyf við algengum
sjúkdómum öðrum og okkur hefur
orðið mjög ágengt. Þróunarferli
lyfja er yfirleitt um 10-15 ár. Við höf-
um verið í lyfjaþróun í fjögur ár. Ég
reikna með því að við komum okk-
ar fyrsta lyfi á markað í kringum
2009, eftir átta ára lyfjaþróun sem
sagt, sem þýðir að okkur hefur tek-
ist að stytta þróunarferlið verulega.
Það munar um minna.
Við erum að fjárfesta. Sú fjárfest-
ing er ekki áhættulaus, en ávinning-
urinn er líka verulegur. Ég ítreka að
okkur hefur orðið verulega ágengt.
Þegar við stofnuðum fyrirtækið á
sínum tíma voru um 25 fyrirtæki
önnur í heiminum, sem höfðu
svipuð áform og við, en þau eru öll
horfin í dag. Við höfum hins vegar
vaxið vegna þess að við notuðum þá
nálgun á erfðafræði, sem er sú eina,
sem hefur raunverulega gengið. Ef
menn spyrja hversu stór hluti af
þeim erfðavísum, sem menn hafa
fundið í algengum sjúkdómum og
getað staðfest meðal annarra þjóða,
kemur frá okkur, þá er svarið sjálf-
sagt um 75%.“ ■
VIÐ KAUP A EGLA BREFABINDUM ERTU AÐ TRYGGJA MORGUM EINSTAKLINGUM BETRI FRAMTIÐ
BIC Atlantis
penni
Verb J19 kr/stk
FAST I OLLUM BETRI BOKAVERSLUNUM
MULALUNDUR
Þunnu möppurnar me& mjúku og hörðu
baki. Þær sem allir eru að spyrja um
Ljósrilunarpappír 394 kr/pakkningin
II
leygiumoppur Dagbækurnar fyrir árið 2006.
af öllum gerðum Letrum á þær eftir óskum
Geisladiskar þar sem gæbin skara framúr
fásl í 10, 25, 50 og 100 stk einingum
PILOT SUPER GRIP
VERÐ 98 KR
^stabilo boss
Margir litir.
Verð 89 kr/stk
Vinnustofa SÍB5 • Hátúni 1 Oc • Sími: 562 8500 • 562 8501 • Fax: 552 8819 • Heimasíða www.mulalundur.is