Bæjarins besta - 23.08.2012, Blaðsíða 10

10 FIMMTUDAGUR 23. ÁGÚST 2012
áreynslu, segir Mekkín að sér hafi
liðið ágætlega. „Ég var að minn-
sta kosti ekkert hrædd við þetta
lengur. Læknirinn útskýrði þetta
fyrir mér og sagði að flogaveiki
væri ekkert hættuleg. Þá var ég
ekkert hrædd lengur, hélt bara
áfram að hamast þangað til að
leið yfir mig. Þá stoppaði ég,“
segir hún og brosir.
Læknarnir héldu áfram að
reyna að fínstilla lyfjaskammtinn
en drógu svo úr honum undir
lokin, í þeirri von að meint floga-
veiki Mekkínar væri að ganga
yfir, eins og hún gerir stundum
hjá börnum. Rétt greining fékkst
ekki fyrr en í febrúar 2010, þegar
systir Guðrúnar hneig niður í
hjartastoppi.
Hnoðuð í átján mínútur
Þegar síminn hringdi seint á
þessu febrúarkvöldi var Guðrún
fljót að átta sig á því að eitthvað
væri að. Í símanum var yngsti
bróðir hennar, Elli Steini, sem er
búsettur í Fellabæ, rétt eins og
Nonna systir hennar. „Elli spurði
hvort ég væri heima. Ég sagði að
auðvitað væri ég það, hann hefði
hringt í heimasímann! Hann var
svo utan við sig að hann heyrði
varla í mér. Hann sagði bara:
„Nonna datt niður á þorrablóti.
Það lítur ekki vel út.“ Ég held ég
hafi fengið vægt taugaáfall við
þessar fréttir, ég man að ég titraði
og skalf,“ segir Guðrún.
„Nonna var sem sagt á þorra-
blóti og var búin að syngja þrjár
línur í einhverjum brag uppi á
sviði þegar hún datt allt í einu
niður. Á fremsta borðinu á þessu
þorrablóti sátu, sem betur fer,
sjúkraliðar og hjúkrunarfólk, sem
sáu strax að þetta var ekki venju-
legt yfirlið. Þau stukku upp á
svið og þá var hún í hjartastoppi.
Hún var rifin fram og byrjað að
hnoða. Þau hnoðuðu í 18 mínútur,
þar til löggan kom með stuðtæki.
Ég veit ekki hvað þau gáfu henni
oft stuð þar til hún tók við sér. Þá
var sjúkrabíllinn kominn. Svo var
brunað niður á Eskifjörð á móti
lækninum. Ég veit svo ekki, og
maðurinn hennar mundi ekki,
hvað þau þurftu að stoppa oft til
að gefa stuð á leiðinni, en það
var nokkrum sinnum,“ segir hún
frá.
Nonna var flutt með sjúkra-
flugi til Akureyrar þá um kvöldið
og næsta morgun ákváðu Guðrún
og Karl að keyra norður. „Ég var
alveg viðþolslaus hérna heima
og fannst skárra að vera þar.
Nonna hafði verið kæld niður
þegar hún kom og var haldið
sofandi. Hún hafði fengið matar-
leifar ofan í lungu og bjúg við
heilann og enginn vissi hvernig
hún kæmi út úr þessu. Hún var
náttúrulega hnoðuð í átján mín-
útur. Það þarf ekki nema fjórar
til sex mínútur án súrefnis, eða
hvað það er, áður en eitthvað fer
að skemmast,“ segir Guðrún. Hún
og Karl voru fyrir norðan í um
viku tíma og þar fóru hlutirnir að
skýrast.
„Á meðan við vorum fyrir
norðan sagði læknir þar við okkur
að hann væri hræddur um að þetta
væri genetískur sjúkdómur, Long
QT syndrome. Hann hafði verið
að skoða skýrslurnar hennar
Nonnu og fannst hann sjá þetta í
þeim. Hann vildi taka blóðprufur
úr okkur öllum systkinunum upp
á frekari rannsóknir. Hann sendi
blóðprufu úr Nonnu út í tékk.
Þegar það kom í ljós að hún væri
með þetta syndrome var ákveðið
að foreldrar hennar, systkini og
börn systkinanna færu öll í DNA-
próf. Þá var búið að finna þetta
gallaða gen og því lítið mál að
tékka á fleirum,“ útskýrir Guð-
rún.
Þegar grænt ljós var gefið á
að taka fleiri fjölskyldumeðlimi
í rannsókn var Mekkín stödd fyrir
austan, í heimsókn hjá Mayu,
annarri systur Guðrúnar. Hún fór
í blóðprufu þar og var líka sett í
hjartalínurit, gagngert til að skoða
þetta svokallaða QT-bil á milli
hjartslátta. Það þótti nánast óþarfi
að bíða eftir niðurstöðunni úr
DNA-rannsókninni. Miðað við
sögu Mekkínar og hjartalínuritið
þótti auðsýnt að hún hefði þetta
sama heilkenni.
Adrenalín hættulegt
Long QT syndrome lýsir sér
þannig að rafboð í hjartanu fara
úrskeiðis. Hjartslátturinn truflast
þá og verður óreglulegur. Það
getur aftur leitt til þess að hjartað
stöðvist. „Það sést í rauninni ekk-
ert á hjartanu, ekki heldur eftir
að fólk er látið. Þetta kemur ekki
í ljós í krufningu. Það eina sem
sést, hjá sumum, er þetta langa
QT-bil, sem syndrome-ið heitir
eftir. Í okkar fjölskyldu er þetta
syndrome númer eitt, en það er
til í mörgum útgáfum. Hjá okkur
tengist þetta því að mikið adrena-
línflæði í líkamanum hefur slæm
áhrif og rafboðin í hjartanu fara
að riðlast. Líkamleg áreynsla
kemur þessu þess vegna af stað,
og það að fara í kaf og vera svona
úr jafnvægi eins og í sundi virðist
líka hafa slæm áhrif. Það má svo
alls ekki gefa okkur adrenalín,“
útskýrir Guðrún.
Í öðrum afbrigðum heilkenn-
isins er um að ræða aðrar orsakir
fyrir því að rafboðin í hjartanu
riðlast en adrenalín. „Ég veit að
syndrome tvö er þannig að fólki
má alls ekki bregða. Það þarf
kannski ekki meira en að dyra-
bjalla eða vekjaraklukka hringi
og þá getur hjartað stoppað. Ef
fólk er með syndrome þrjú gerist
þetta í svefni,“ heldur hún áfram.
Heilkennið er hins vegar alls ekki
algengt og fjölskyldan hefur rekið
sig á að jafnvel læknar eru því
ekki kunnugir.
„Margir læknar höfðu aldrei
heyrt um þetta. Það voru einna
helst yngri læknar sem höfðu ver-
ið í námi erlendis sem höfðu
kynnst þessu þar,“ segir Guðrún.
„Það gat heldur enginn læknir
frætt okkur mikið um þetta. Það
sem við vitum höfum við að mestu
leyti fundið sjálf á netinu. Við
gátum ekki leitað í nein samtök,
og það var sko enginn sem rétti
manni einhvern fræðslubækl-
ing,“ segir hún og hlær við.
Fjölskyldusag-
an í nýju ljósi
Eftir að systir Guðrúnar, og
svo Mekkín, voru greindar með
heilkennið fór fjölskyldan öll í
tékk. Guðrún gerði sér grein fyrir
því að hún hlyti sjálf að hafa
sjúkdóminn. „Það verður einhver
að bera þetta svo hann erfist. Það
eru helmingslíkur á því að börn
erfi þetta frá foreldrum, en Mekk-
ín er sú eina barnanna minna
sem hefur fengið þetta,“ segir
Guðrún frá. Af systkinum hennar
eru það hún, áðurnefnd Nonna
og yngsti bróðirinn, Elli Steini,
sem greindust með heilkennið.
Engin dætra Nonnu hefur erft
það, en það hafa Mekkín og
yngsti sonur Ella Steina hins veg-
ar gert. Móðir Guðrúnar er sömu-
leiðis með heilkennið.
Þessi uppgötvun gerði að verk-
um að fjölskyldusaga Guðrúnar
birtist skyndilega í nýju ljósi.
„Þegar það kom í ljós að mamma
var með þetta var farið að rann-
saka systkini mömmu. Þar sem
ein systir hennar var dáin var
ákveðið að rannsaka líka börnin
hennar. Þá kom í ljós að sonur
hennar var með þetta og elsta
dóttir hans. Þessi systir mömmu
hneig niður og dó bara 24 ára
gömul. Það var alltaf talið að það
hefði verið blóðtappi eða eitthvað
slíkt, en nú þykir alveg ljóst að
þessi sjúkdómur hafi verið dánar-
orsökin. Það var eins með ömmu
heitna, hún var að koma heim úr
vinnunni einn daginn þegar hún
hneig niður. Hún var bara fimm-
tíu og fjögurra ára,“ segir Guðrún
frá.
Þegar hún sjálf fór að líta um
öxl rifjuðust líka upp fyrir henni
tvö skipti þar sem heilkennið hef-
ur bersýnilega verið að verki. „Í
fyrra skiptið var ég um sjö ára, í
barnaskóla. Við vorum að æfa
fyrir árshátíðina niðri í félags-
heimili og áttum svo að hlaupa
upp í skóla í hádeginu. Ég hljóp
af stað en gat svo ekki andað,
datt niður og vissi ekki meira af
mér. Þegar ég rankaði við mér
stóð gamall maður yfir mér. Hann
veifaði afa, sem átti akkúrat leið
hjá, og hann fór með mig heim.
Mamma fór svo með mig á spít-
ala. Það kom aldrei í ljós hvað
var að mér en þarna hef ég ör-
ugglega fengið svona krampa. Í
seinna skiptið var ég orðin ungl-
ingur og var að taka próf í flug-
sundi. Þegar ég var að verða kom-
in að bakkanum sökk ég bara allt
í einu. Ég var dregin upp úr og
rankaði ekki við mér fyrr en uppi
á spítala. Þeir vissu heldur ekkert
hvað var að þá,“ segir hún.
Það má því segja að ákveðið
lán í óláni hafi verið fólgið í því
þegar systir Guðrúnar hneig niður
á þorrablótinu, því annars er með
öllu óvíst að Mekkín og aðrir
meðlimir fjölskyldunnar hefðu
fengið rétta greiningu tímanlega.
„Það er í rauninni heppni að þetta
uppgötvaðist. Það er víst rosalega
algengt að þessi sjúkdómur sé
greindur sem flogaveiki, út af
krömpunum. Á Facebook er
hópur þar sem fólk með þennan
sjúkdóm víðsvegar að úr heimin-
um talar saman. Í sumum tilvik-
um hefur fólk verið greint með
flogaveiki í yfir tuttugu ár. Það
er ekki fyrr en börn þess fara að
deyja sem það kemur í ljós að
það var þetta sem var að allan
tímann,“ segir Guðrún og hristir
höfuðið.
Greiningin bæði
áfall og léttir
Eftir allt sem á undan var
gengið, hvernig leið þeim mæðg-
um þá eftir að þær höfðu fengið
ákveðna sjúkdómsgreiningu?
„Þetta var í rauninni bæði áfall
og léttir. Það var léttir að komast
loksins að því hvað var að. Samt
var þetta líka áfall. Það eru alltaf
helmingslíkur á því að fólk sem
ber þetta í sér beri það áfram til
barnanna sinna. Ég fór að hugsa...
Hefði maður gert eitthvað öðru-
vísi ef maður hefði vitað þetta
áður en maður fór að eiga börn?
Það eru svona spurningar sem
vakna með manni,“ segir Guðrún.
Mekkín samsinnir því að grein-
ingunni hafi fylgt blendnar til-
finningar. „Ég var bæði glöð að
það væri búið að finna út hvað
þetta væri, en líka sár yfir því að
vera með þetta,“ segir hún. „Þetta
er auðvitað rosalegur skellur fyrir
stelpu á hennar aldri sem var á
kafi í íþróttum. Allt í einu mátti
hún ekki vera í fótbolta eða gera
hitt og þetta,“ bætir Guðrún við.
Þær mæðgur hafa nú báðar
fengið ígræddan svokallaðan
bjargráð. Mekkín varð fyrri til
að fara í aðgerð og lagðist undir
hnífinn 1. apríl 2011, en Guðrún
í október sama ár. Bjargráðurinn
virkar þannig að ef að hjartsláttur
verður óreglulegur grípur hann í
taumana, eins og gangráður, og
reynir að jafna hann út. Ef það
mistekst og hjartsláttur stöðvast
algerlega hleður tækið sig í
nokkrar sekúndur og gefur því
næst stuð, rétt eins og hjartastuð-
tæki sem notuð eru við endurlífg-
un.
Það var ekki langt um liðið frá
aðgerð Mekkínar þar til reyndi á
tækið, sem sannaði þar ágæti sitt.
„Ég fékk hjartastopp í júlí í fyrra,
þegar ég var á fótboltaæfingu.
Læknirinn leyfði mér að spila
fótbolta fyrst eftir aðgerðina, en
eftir þetta bannaði hann mér alveg
að vera með í heilt ár,“ útskýrir
hún.
„Þetta hefur auðvitað verið
þannig að síminn hefur verið
límdur við mig,“ segir Guðrún.
„Þegar Mekkín hefur farið á fót-
boltaæfingar eða eitthvað slíkt
hef ég bara verið tilbúin að
hlaupa. Í þetta skiptið hringdi
þjálfarinn, sagði að hún hefði
dottið niður og ég brunaði bara
af stað,“ segir Guðrún og Mekkín
flissar. „Hún keyrði bara inn á
miðjan fótboltavöllinn!“ segir
hún og hlær við.
Guðrún sótti dóttur sína og hélt
heim á leið. „Um kvöldið fór
Mekkín svo að fá ofboðslega
verki. Ég hafði grun um að það
væri vegna stuðsins – að maður
gæti fengið verki í vöðvana í
kring í kjölfar þess. Ég hringdi í
systur mína og rétti Mekkín svo
símann. Þær gátu spjallað saman
um þetta og systir mín kannaðist
einmitt vel við þessa verki. Þarna
var til dæmis mjög gott að geta
talað við einhvern sem er í sömu
sporum,“ segir Guðrún.
Næsta dag áttu þær tíma hjá
hjartalækninum í Reykjavík. „Þá
var lesið af tækinu og við sáum
hvernig þetta gerðist. Línuritið
byrjar nokkuð eðlilegt, svo koma
allt í einu svaka truflanir og svo
bara „flatline“ eins og þetta er
kallað. Svo sést rosalegt stuð og
þá hefst hjartslátturinn aftur,“
segir Guðrún frá.
Eiga að fara sér hægt
Í kjölfar þessa hjartastopps var
Mekkín bannað að taka þátt í
fótbolta og öðrum ærslaleikjum
í heilt ár. Þar með var sjúkdóm-
urinn farinn að hafa bein áhrif á
daglegt líf þessarar hressu íþrótta-
stelpu. Auk þess að hafa bjarg-
ráðinn taka þær mæðgur hjartalyf
en eiga einnig að reyna að forðast
aðstæður þar sem adrenalínið fer
að flæða. „Þetta er í rauninni
tækið, lyfin og nýr lífsstíll. Maður
þarf að hægja á sér og sjá hvað
maður kemst langt,“ segir Guð-
rún.
Mekkín hefur þurft að sætta
sig við að mega ekki spila fótbolta
og átti, sem áður segir, að forðast
allar íþróttir í heilt ár. Ekki er
nóg með að hún geti farið í hjarta-
stopp heldur getur bjargráðurinn
einnig orðið fyrir hnjaski í íþrótt-
um og leikjum. Fyrir utan þetta
álag segist Mekkín líka hafa mætt
töluverðu skilningsleysi sem
henni hefur þurft erfitt að takast
á við. „Sumir kennararnir í skól-
anum skildu til dæmis ekki að ég
mætti ekki taka þátt í keppnis-
leikjum á útivistardögum í skól-
anum og svoleiðis. Þegar ég var
að reyna að stelast í fótbolta í
skólanum var mér líka sagt að
fara bara út af fyrst ég gat ekki
hreyft mig – bara af því að ég gat
ekki hlaupið með boltann,“ segir
hún.
„Fólk skildi heldur ekki hvað
þetta er alvarlegt. Eygló vinkona
mín, sem hefur séð mig hníga
niður á fótboltamóti skilur núna
hvernig þetta er, og Dana vinkona