Fréttatíminn - 20.02.2015, Blaðsíða 22

B ergþóra er 15 ára en flestir halda að hún sé svona 12 ára og það fer svakalega í taug-arnar á henni,“ segir Guðrún
Kristín Sigurðardóttir, móðir Berg-
þóru Sigurðardóttur, en dóttir hennar
er annað tveggja barna á Íslandi sem
greinst hafa með afar sjaldgæfan
sjúkdóm sem kallast Klippel-Feil heil-
kenni. Sjúkdómurinn leggst á um
eitt af hverjum 45.000 börnum en er
sjaldnast arfgengur. Einkennandi fyrir
sjúkdóminn er að hálsinn er stuttur
þar sem tveir eða fleiri hryggjarliðir
eru samvaxnir og geta áhrifin á tauga-
kerfið verið margvísleg.
Vissum strax að eitthvað mikið
væri að
Fjölskyldan býr í Vestmannaeyjum
þar sem Bergþóra sækir skóla með
jafnöldrum sínum. Henni líður þó best
heima við, annaðhvort ein að dunda
sér með Monster-High dúkkurnar
sínar, eða þá að leika við Símon, bróð-
ur sinn, sem er hennar besti vinur.
Sjúkdómurinn gerir það að verkum
að það hægir á líkamlegum þroska
hennar en auk þess er Bergþóra með
ódæmigerða einhverfu sem gerir það
að verkum að hún er ekki mikið fyrir
félagsskap.
„Þegar Bergþóra var þriggja mán-
aða vissum við að eitthvað mikið væri
að. Ég fór að nefna þetta við lækna
en þeir afskrifuðu áhyggjur mínar
sem móðursýki. Við fengum samt
tíma í sjúkraþjálfun og var sagt að
gera æfingar heima. En hún styrktist
ekkert heldur varð öll miklu rýrari
hægra megin. Hún heyrði illa hægra
megin, fékk ekki hár hægra megin,
skreið mjög seint og byrjaði ekki að
tala. Við vissum að þetta væri alls ekki
eðlilegt,“ segir Guðrún og Sigurður
Þór, faðir Bergþóru, tekur undir með
henni. „Óþægilegast var að skilja ekki
neitt og vita ekkert hvað olli þessu,“
segir hann.
Vorum eins og í lausu lofti
Þegar Bergþóra var tveggja ára gömul
var hún greind með Torticollis, sjúk-
dóm sem leggst á hálsvöðva og veldur
því að höfuðið hallar. Hún gekkst því
undir aðgerð þar sem vöðvafestingarn-
ar í hálsinum voru losaðar. Aðgerðin
hafði ekki tilætluð áhrif og var hún
því send í aðra aðgerð þegar hún var
þriggja ára, sem hafði enn engin áhrif.
„Þegar hún var rúmlega þriggja ára
var hún enn mjög óskýr í tali og engin
skildi hana nema bróðir hennar. Við
fórum að fara reglulega til Reykjavíkur
í þjálfun og talkennslu því hér er í
Eyjum er lítil þjónusta fyrir börn með
sérþarfir og hvað þá sjaldgæfa sjúk-
dóma, sem við vissum auðvitað ekkert
um á þessum tíma.“
Læknaheimsóknir til Reykjavíkur
urðu sífellt tíðari og óvissan óx í takt
við þær. „Óvissan var algjör og okkur
leið eins og í lausu lofti. Við vissum
ekkert hvað væri að hrjá dóttur okkar
sem var mjög smávaxin og sífellt mátt-
lausari. Hún var ekki nema 20 kíló
þegar hún var tíu ára og var hún orðin
það veik að hún þurfti að styðjast við
göngugrind til að komast ferða sinna.
Hún var með mikla hryggskekkju og
var farin að missa máttinn í útlimum.
Það var alveg greinilegt að eitthvað
miklu meira en Torticollis var að hrjá
hana,“ segir Guðrún.
Langþráð greining staðfest
Það var svo í lok október 2010 sem
það kom loksins í ljós, við myndatöku
í Reykjavík, að eitthvað mikið var að
efstu hryggjarliðunum en þá höfðu
þeir aldrei fyrr verið myndaðir.
„Það var Ingvar Hákon Ólafsson,
heila-og taugalæknir, sem var þá
nýkominn úr námi erlendis frá, sem
grunaði að hún gæti verið með Klippel-
File og lét mynda efstu liðina,“ segir
Lifum fyrir einn dag í einu
Bergþóra Sigurðardóttir er annað tveggja barna á landinu sem greinst hafa með Klippel-File sjúkdóminn
en leiðin að greiningu sjúkdómsins var löng þrautaganga. Fjölskyldan býr í Vestmannaeyjum þaðan sem
Sigurður, faðir Bergþóru, sækir sjó en það hefur ekki auðveldað þeim lífið frekar en öðrum fjölskyldum
langveikra barna sem búa á landsbyggðinni. Sigurður segir sjómennskuna grín í samanburði við þann
ólgusjó sem langveik börn og fjölskyldur þeirra þurfa að upplifa. Þau þakka þó fyrir reynsluna og dást að
styrk dóttur þeirra sem virðist taka því sem lífið ber af aðdáunarverðu æðruleysi.
Guðrún Kristín Sigurðardóttir og Sigurður Þór Símonarson með börnunum sínum, Jóni Berg, Bergþóru og Símoni Þór, í stofunni heima. Sigurður segir systkinin vera nákvæmlega eins og systkini eiga að vera. „Rífast
eins og hundur og köttur og svo þess á milli eru þau rosalega góð við hvert annað.“ Ljósmynd/Óskar Pétur Friðriksson
Sigurður. Grunurinn var staðfestur þegar
Bergþóra gekkst undir skurðaðgerð í
Bandaríkjunum í mars 2011. „Við vorum
send út til Iowa þar sem mesti sérfræð-
ingur heims í heila- og taugaskurðlækn-
ingum starfar. Í aðgerðinni, sem tók átta
tíma, kom í ljós að efstu hryggjarliðirnir
sátu á heilastofninum og að ef hún hefði
farið síðar í aðgerð, þá hefði hún lamast
upp að hálsi. Það var mikið sjokk að heyra
það,“ segir Guðrún.
Eftir aðgerðina tók við endurhæfing
og innan mánaðar var Bergþóra farin að
ganga án stuðnings göngugrindar. „Áður
fór maður alltaf með kvíða og áhyggjur
til Reykjavíkur þar sem sérfræðingarnir
reyndu að komast til botns í einhverju en
núna förum við til Reykjavíkur í eftirlit
með sjúkdómi sem við vitum hvað heitir.
Þó það sé erfitt að horfast í augu við það
að barnið manns sé með svo sjaldgæfan
sjúkdóm þá var ótrúlegur léttir að fá
loks greininguna,“ segir Sigurður. „Og
léttirinn fólst líka í því að vita að maður
hefði ekki verið móðursjúkur í mörg ár,“
bætir Guðrún við.
Leita sér upplýsinga á netinu
Rúmlega ári eftir aðgerðina í Iowa kom
í ljós að blöðrur voru aftur farnar að
myndast á mænunni og því var ákveðið
að Bergþóra færi í aðra aðgerð, sem yrði
núna framkvæmd í fyrsta sinn á Íslandi
en það Ingvar Hákon Ólafsson, tauga-og
heilaskurðlæknir, sem framkvæmdi hana.
Nú eru þrjú ár liðin frá seinni aðgerðinni
og ekki er hægt að vita með vissu hvernig
sjúkdómurinn muni þróast. „Læknarnir
hér eru duglegir að upplýsa okkur en það
er svo erfitt að vita nákvæmlega hvernig
Framhald á næstu opnu
Óvissan var
algjör og
okkur leið
eins og í lausu
lofti. Við
vissum ekkert
hvað væri að
hrjá dóttur
okkar sem var
mjög smá-
vaxin og sífellt
máttlausari.
Hún var ekki
nema 20 kíló
þegar hún var
tíu ára
22 viðtal Helgin 20.-22. febrúar 2015