Læknablaðið - maj 2019, Qupperneq 21

LÆKNAblaðið 2019/105 225
Y F I R L I T S G R E I N
gamalmennis, vita, að hún stenst ekki högg axarhamars“.9 Þá er
einnig vert að minna á að engar frekari lýsingar eru um aflögun
hauskúpunnar, né annarra beina í Egils sögu. Engar munnmæla­
sögur eru heldur í sögunni um höfuðlag Egils á efri árum né að
hann hafi þurft æ stærra höfuðfat með árunum. Það er vel þekkt
úr sögu einstaklinga með Pagets í hauskúpu. Eins finnst Pagets­
­sjúkdómur í hauskúpu og í tilfelli afmyndunar hennar (leontiasis
ossea) aðeins í minnihluta Pagets­sjúklinga.10
Hinir fágætu beinvaxtarsjúkdómar
Þess skal getið að yfir 20 aðrar svipgerðir með fágæta afbrigðilega
beinvaxtarsjúkdóma hafa verið uppgötvaðar á síðari árum vegna
breytna í erfðamenginu. Þeir sjúkdómar einkennast einnig af auk­
inni beinþéttni og herðingu og er þeim nánar lýst í tímaritinu
Gene.11 Þannig hefur þeirri áhugaverðu mismunagreiningu einnig
verið haldið á lofti að Egill hafi verið þjakaður af Van Buchem­
sjúkdómnum.12
Með samantektarrannsóknum hefur komið fram að algengi Pa­
gets­sjúkdómsins á heimsvísu sé hæst í Bretlandi og flestar grein­
ingar í Lancashire (8,3%) rétt norðan við Wales.13 Á hinn bóginn er
hinn afar fágæti Van Buchem­sjúkdómur með undir 30 sjúkratil­
felli skráð og þar af er helmingurinn af hollenskum uppruna. Sjúk­
dómurinn er þar að auki með víkjandi erfðamynstri,14 nema ef um
hina enn sjaldgæfari undirgerð sjúkdómsins er að ræða (Worth­
sjúkdómur), og þannig ólíklegri til sýndar svipgerðar samanborið
við Pagets­sjúkdóminn. Þar fyrir utan eru flestir Pagets­sjúklingar
af engilsaxneskum uppruna eins og að ofan er getið.13,15 Algengi
Pagets­sjúkdóms í upphafi Íslandsbyggðar er óþekkt. Það er talið
falla fremur að skandinavískum erfðum en engilsaxneskum. Þá
skal þess getið að algengið mælist 0,3% í Danmörku og Svíþjóð.16
Egill Skallagrímsson tilheyrði fyrstu kynslóð Íslendinga og átti
ættir sínar að rekja til Noregs. Samkvæmt grein í Lancet hefur ný­
gengi pagetískra tilfella í Noregi mælst enn lægra en í Danmörku
og Svíþjóð.17 Þótt ekki sé hægt að útiloka að ofvöxtur hafi hlaupið
í bein Egils Skallagrímssonar vegna þessa sjúkdóms eða annarra
fágætra og afbrigðilegra beinvaxtarsjúkdóma er hér leitast við að
finna mögulegar líffræðilegar skýringar á útliti Egils og þeirri
hegðun hans sem lýst er í Egils sögu. Þá er hér átt við þær skýr­
ingar sem skarast á við það hvort tilgátan um að Egill hafi verið
þjakaður af Pagets­sjúkdómi hafi við rök að styðjast.
Pagets-sjúkdómur
Vitanlega er erfitt að ráða í allar gátur Íslendingasagna og glíman
við sagnfræðina þar af leiðandi oft erfið. En það vekur óneitan­
lega athygli að pagetísk bein reynast oft viðkvæmari en heilbrigð
bein.18 Þessar niðurstöður eru því í samræmi við athugasemdir
Jóns Steffensen sem að ofan greinir. Í grein Zimmermann er þess
hins vegar ekki getið hvort beinasýnin hafi verið á beineyðandi
stigi (osteolytic phase), blönduðu (mosaic/mixed phase), eða bein­
herslisstigi (osteosclerotic phase). Ef tekið er mið af frásögninni úr
Eglu um að höfuðkúpa Egils hafi staðist axarhögg má álykta að
meintur Pagets­sjúkdómur Egils hafi verið á beinherslisstigi. End­
anlegt svar fæst þó varla fyrr en hauskúpa Egils finnst á ný við
frekari uppgröft í Mosfellsdal.
Ekki hafa fundist greinar í ritrýndum vísindatímaritum með
megináherslu á fjaðurstyrkleika og beinhörku höfuðkúpu Pagets­
sjúklinga við vinnslu þessarar greinar. Á síðari árum er hins vegar
orðið ljóst að Pagets­sjúkdómi má skipta í ofangreind þrjú stig.19­
21 Sjúkdómurinn er kenndur við breska lækninn James Paget22 og
lýsir sér með krónískri bólgu í beinum og óeðlilegri beinmynd­
un, einkum í mjaðmarbeini, hrygg, lærlegg og höfuðkúpu (mynd
2­3). Þá er hámarks nýgengi Pagets­sjúkdómsins á aldrinum 70­80
ára og í rétt rúmlega 72% tilfella er sjúkdómurinn staðbundinn
(monostotic).23
Meinmyndun Pagets-sjúkdóms
Aðalorsök meinmyndunar Pagets­sjúkdómsins er ekki skýr en
vitað er að beinátfrumur skipa ákveðið grundvallarhlutverk í til­
urð og þróunarferli hans. Þá er hún af mörgum vísindamönnum
sögð tengjast mislingaveirunni.24­26 Paramyxoviridae­innlyksukorn
hafa til að mynda fundist í kjörnum beinátfrumna Pagets­sjúk­
linga (mynd 4­5). Það hefur síðar leitt til uppgötvunar mislinga­
veirumótandi­RNA­umrits með staðbundinni þáttapörun. Frekari
nálganir þessum líkar, það er á staðfestingu veirumeinvalds, hafa
verið gerðar með ónæmisvefjaefnafræðilegum rannsóknum og
raðgreiningu mislingaveirna.26 Annar vaki af sama veiruuppruna,
það er að segja öndunarfærasamfrymisveiran, hefur einnig fund­
ist í beinmerg Pagets­sjúklinga.27 Tekið skal fram að Ralston bendir
Mynd 3. Tölvusneiðmyndir með þykktar- (sagittal) og ássniðum (axial) af höfuðkúpu
án skuggaefnis (beinagluggi). Pagets-sjúkdómur (A og B) sem sýnir Tam o‘ shanter-
teikn (hattur) og beinherðingarfleka (cotton wool) á milli ytri og innri hulu (theca)
(hvítar pílur). Með þakklæti til prófessors Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 2639.
Til samanburðar má sjá heilbrigða hvelfingu til hægri (C og D). Með þakklæti til mynd-
greiningardeildar sjúkrahússins í Randers, Danmörku. Þar sem efri hluti hvelfingar-
innar samanstendur af „skeljahlutum“ er við hæfi að vitna í meðhöndlun Skafta prests
Þórarinssonar úr Egils sögu á beinum sem fundust við uppgröft og talið var að væru
bein Egils Skallagrímssonar. En samkvæmt lýsingu í Eglu þótti „hausinn með ólíkind-
um þungur og allur báróttur utan svo sem hörpuskel“.