Læknablaðið - maí 2020, Blaðsíða 18

242 LÆKNAblaðið 2020/106
Y F I R L I T S G R E I N
verri horfur.15 Því er mikilvægt að hvetja MS-sjúklinga til reyk-
bindindis.16 Athyglisvert er að ofþyngd, sérstaklega á unglingsár-
um, er einnig áhættuþættur.9 Sjá má þekkta áhættuþætti og sam-
spil þeirra í töflu I. Þó að hver áhættuþáttur sé tiltölulega vægur
breytist áhættan til muna ef fleiri áhættuþættir fara saman. Sem
dæmi: ef viðkomandi reykir er áhættuaukningin 1,6 (60%) en að
viðbættri HLA DR-15 genasamsætunni eykst áhættan fimmtánfalt
(tafla 1).17 Ef viðkomandi hefur ofannefnda vefjagerð og fyrri sögu
um EBV-sýkingu verður sextánföld áhætta18 og hið sama má segja
um samspil vefjagerðarinnar og ofþyngdar á unglingsárum.19
Einkenni og sjúkdómsgangur
MS einkennist af bólgu í miðtaugakerfi. Bólgan er án merkja um
sýkingu3, kemur endurtekið en leggst mismunandi á sjúklinga.
Bólgan veldur köstum en sjúkdómsgangur er breytilegur eftir því
hversu títt bólgublettir myndast, staðsetningu þeirra og umfangi.
Þó að sjúklingar geti náð sér vel eftir köst, skilja þau ávallt eftir sig
einhvern vefjaskaða og stundum viðvarandi einkenni (sjá mynd
1). Með hækkandi aldri dregur oftast úr kastatíðni. Síðkomin
versnun, versnun án kasta, (sjá gulu línuna í neðsta hluta myndar
1) kemur fram hjá hluta sjúklinga, yfirleitt allmörgum árum eft-
ir greiningu.20 Ekki er vitað hvað kemur henni af stað en líklega
skiptir magn vefjaskemmda máli, bæði þeirra sem sjáanlegar eru
með segulómun og annarra.21,22 Rannsóknir benda til þess að með
því að halda kastatíðni niðri (eins og gert er með fyrirbyggjandi
meðferð í dag) megi komast hjá eða seinka slíkri síversnun.3 Um
10-15% sjúklinga eru hins vegar án dæmigerðs kastaforms sjúk-
dómsins frá upphafi, oft nefnt frumkomin síversnun (primary
progressive MS). Einkenni þeirra sjúklinga verða verri með tíman-
um og ganga ekki til baka eins og yfirleitt er þegar um kastaein-
kenni er að ræða. Síversnunin, af hvorri tegundinni sem er, getur
hins vegar verið mismunandi hröð. Þegar verst lætur er versnunin
hröð, með tilheyrandi fötlun á tiltölulega skömmum tíma.
Köst hafa lengstum verið afgerandi í mati á sjúkdómsvirkni.
Á undanförnum árum hefur hins vegar komið í ljós að köstin
eru eingöngu toppurinn á ísjakanum.23 Sjúklingar geta verið
með nýjar bólgubreytingar á segulómun (skuggaefnishlaðandi
eða nýtilkomnar breytingar) án þess að finna til einkenna eða
vera í kasti. Talið er að 9 af hverjum 10 nýjum skellum leiði ekki
til kasts en skaði miðtaugakerfisvef þegar til lengri tíma er litið
og ýti að öllum líkindum undir síversnun.24 Því er mikilvægt að
leggja áherslu á hugtakið sjúkdómsvirkni, sem metin er með tíðni
og alvarleika kasta og tilkomu nýrra breytinga á segulómun. Vax-
andi áhersla er á að mat á sjúkdómsvirkni með þessum hætti eigi
að vera leiðandi í ákvarðanatöku um meðferð.3 Eftir að meðferð
er hafin og við breytingar á henni er oft miðað við að segulómun
sé framkvæmd að minnsta kosti einu sinni á ári en þann tíma
má fljótlega lengja ef vel gengur. Nýjar rannsóknir benda til að
sjúkdómsvirkni megi ennfremur meta með mælingu á prótíninu
neurofilament light, sem er niðurbrotsefni taugaþráða, hvort sem er
í mænuvökva eða sermi.25 Almenn notkun þessara mælinga er þó
enn takmörkuð.26
Greining
Sú regla fyrir MS-greiningu sem lengstum hefur verið miðað við
er að sjúklingur hafi fengið tvö köst aðskilin í tíma og rúmi og að
Mynd 1. Mismunandi sjúkdómsgerðir MS.
Tafla I. Áhættuþættir fyrir MS.
Áhættuþáttur Gagnlíkindahlutfall
(odds ratio)
Sameiginlegt
gagnlíkindahlutfall
(combined odds ratio)a
Reykingar ~1,6 14
Fyrri sýking með EBV* ~3,6 ~15
D-vítamíngildi í blóði
<50  mM
~1,4 NA
Ofþyngd á táningsaldri** ~2,0 ~15
Fyrri sýking með CMV*** 0,7 NA
Næturvinna ~1,7 NA
Lítil útsetning fyrir
sólarljósi
~2,0 NA
Saga um einkirningasótt ~2,0 7
Óbeinar reykingar ~1,3 6
aSameiginleg hlutfallsleg áhætta ef HLA DR-15-samsæta er til staðar auk annars
áhættuþáttar *mótefni til staðar, **líkamsþyngdarstuðull >27 við 20 ár, ***mótefni til
staðar. CMV = cytomegalovírus; EBV = Epstein–Barr vírus; HLA = human leukocyte
antigen; MS = multiple sclerosis; NA = á ekki við. Aðlagað frá (Filippi o.fl., 2018).3
Fö
tlu
n
Tími
Kastaform, sjúklingur nær sér eftir köst
Kastaform, sjúklingur nær sér misvel eftir köst
Kastaform með síðkominni versnun
Frumkomin síversnun