Læknablaðið - 01.03.2023, Page 26

142 L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109
S J Ú K R A T I L F E L L I
að meðaltali þrjú ár.3 Einkennaþrennan höfuðverkur (brjóst-/
kviðverkur), aukin svitamyndun og hjartsláttarónot hefur yfir
90% sértæki við greiningu.1 Vitað er að 50% allra KogH greinast
í krufningu og eru því vangreind í klínísku samhengi. Af þeim
50% tilfella sem greinast, eru flest þeirra, 46%, hefðbundin, 33%
greinast fyrir tilviljun, 14% við erfðaskimun og 7% vegna lífs-
hættulegra einkenna sjúklings (pheochromocytoma crisis).3 Lengi
hefur verið stuðst við „10%-regluna” þegar talað er um KogH:
10% séu tvíhliða, 10% utan nýrnahettna, 10% arfgeng og 10% ill-
kynja. Framfarir í greiningartækni og erfðafræði hafa hins vegar
breytt þessari mynd og eru nú 33% krómfíklaæxla utan nýrna-
hettna, hjáhnoðuæxla, talin illkynja.4 Allt að 27% KogH tengjast
þekktum stökkbreytingum.5
Þó KogH sé sjaldgæfur sjúkdómur, 0,05-0,01% háþrýstings-
tilfella, er greiningin mikilvæg í ljósi alvarlegra fylgikvilla sjúk-
dómsins, svo sem ótímabærra andláta og hjartavöðvakvilla.
Skima skal þá sjúklinga sem hafa nýgreindan, meðferðarþolinn
eða sveiflugjarnan háþrýsting, þversagnakennt / óútreiknanlegt
blóðþrýstingssvar í aðgerðum eða svæfingu, fjölskyldusögu,
þá sem eru einkennalausir og greinast fyrir tilviljun með hnút
í nýrnahettu eða við nýrnastað, og/eða fá skyndileg kvíðaköst.1
Tilfelli
Viðkomandi var 52 ára karlmaður með sögu um háþrýsting (til 30
ára), járnofhleðslu, vanstarfsemi eistna og sykursýki af tegund 2.
Fyrir rúmu ári var honum vísað til innkirtlalæknis vegna lyfja-
þolins háþrýstings, höfuðverkja að morgni, hraðtaktarkasta,
brjóstverks, dofa með leiðni út í vinstri hendi, svefntruflana og
járnbragðs í munni sem hafði farið versnandi. Hann hafði 30 ára
sögu um aukna svitamyndun.
Vegna járnofhleðslunnar var hann í reglulegum aftöppunum
af blóði og fór ferritín í markgildi við 5 aftappanir (ferritín <50
µg/L). Fyrri saga var um reykingar, 10 pakkaár, og notkun ana-
bólískra stera í stuttan tíma á yngri árum. Faðir hans lést skyndi-
lega 67 ára, að talið var vegna undirliggjandi háþrýstings sem
varð lyfjaþolnari með árunum.
Í heilsufarssögu voru tvær fyrri komur á bráðamóttöku vegna
hraðtaktarkasts, svitamyndunar og þyngslaverks vinstra megin
í brjóstkassa með leiðni út í vinstri hendi. Í bæði skiptin neit-
aði hann mæði, ógleði og uppköstum. Uppvinnsla var hafin þar
sem blóðgildi TnT (Troponin T), hjartalínurit, áreynslupróf og
tölvusneiðmynd af kransæðum komu eðlilega út. Segulómun
af heiladingli (vegna lágs blóðgildis testósteróns og gruns um
vanstarfsemi eistna) sýndi litla, óræða breytingu, mögulega
kirtilæxli. Einnig var saga um skyndilegt heyrnartap í hægra
eyra vegna háþrýstings (greint af sérfræðingi í háls-, nef- og
eyrnalækningum).
Við komu til innkirtlalæknis var blóðþrýstingur 166/97 mmHg,
púls 98 slög/mín og var hann 109,2 kg. Ekki sjáanlega sveittur
og hækkað langtímagildi blóðsykurs var (HbA1c) 47 mmól/mól.
Hann var á eftirfarandi lyfjum: T. Amlo (amlódípín) 10 mg x1, T.
Diuramine (amílóríð) 55 mg x1, T. Losatrix (lósartan) 50 mg x1,
T. Daren (enalapríl) 10 mg x1 og Inj. Nebido (testósterón) 4 ml á
8 vikna fresti. Hafin var meðferð með T. Metformin (metformín)
500 mg x2 og pantaðar voru blóðprufur til nánari greiningar á
mögulega hormónaháðum háþrýstingi.
Hann reyndist hafa hækkuð blóðgildi reníns, 684,0 mIU/L
(viðmið 5-30 mIU/L) og aldósteróns 925 pmól/L (viðmið <350
pmól/L kl 08:00, annars 187-930 pmól/L) tekin kl 08:00 að morgni.
Blóðgildi natríum, kalíums og kreatíníns voru eðlileg. Í fram-
haldinu voru pantaðar fastandi blóðprufur fyrir metanefrínum
og tölvusneiðmynd af nýrnaslagæðum til útilokunar á mögu-
legri þrengingu til nýrnaslagæða sem mismunagreiningu við
krómfíklaæxli. Nýrnaslagæðar reyndust eðlilegar en fyrirferð
greindist fyrir aftan vinstra nýra, 3,1x2,8x2,6 cm, mynd 2. Endur-
teknar voru blóðprufur fyrir katekólamínum (sjá töflu I). Í fram-
haldinu var haft samband við kviðarholsskurðlækni með tilliti til
brottnáms á æxlinu.
Segulómun af heiladingli var endurtekin. Hækkun á blóðgildi
aldósteróns var metið sem afleiðing af aukinni framleiðslu reníns
sem sést við hjáhnoðuæxli. Skimað var fyrir heiladingulshorm-
ónum sem reyndust öll innan eðlilegra marka og sýndi segul-
ómun kirtilæxli eins og áður. Í kjölfarið var gerð erfðarannsókn
vegna hugsanlegs krómfíklaæxlis.
Lyfjameðferð var breytt til undirbúnings fyrir skurðaðgerð.
Meðferð með enalapríl og lósartan var stöðvuð, T. Metoprolol
(metóprólól) 23,75 mg var aukið í stigum úr tveimur töflum
daglega í fjórar töflur tvisvar á dag (95 mg x2) og amlódípín 10
mg haldið inni þar til ráðlögðum skammti var náð, T. Cardosin
(doxazósín), α-hemill, 4 mg sett inn og aukið í 8 mg. Tölvusneið-
mynd af kviðarholi fyrir aðgerð sýndi æxli með að minnsta kosti
tveimur til þremur slagæðum sem lágu út í vinstra nýra, einnig
var efri póll nýrans rýr, mögulega vegna gamals blóðtappa. Mat
skurðlækna var að æskilegt væri að fjarlægja æxlið með opinni
skurðaðgerð, vegna erfiðrar legu. Skurðlæknir með sérhæfingu í
kviðarholsaðgerðum og þvagfæraskurðlæknir framkvæmdu að-
gerðina saman.
Mynd 1. Skematísk mynd af nýrnahettu. Staðsetning framleiðslu hormóna í nýrna-
hettuberki.