Læknablaðið - 01.03.2023, Blaðsíða 28

144 L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109
ir á taugainnkirtlaæxli sem getur hjálpað við greiningu, mat á
horfum og gang meðferðar.9
Til að blóðgildi metanefrína sé ábyggilegt skal taka blóðprufu
við skilgreindar aðstæður. Sjúklingur á að fasta í 8 klukkustundir
áður og vera laus við áhrif koffíns, reykinga og mikillar hreyf-
ingar. Blóðprufa skal tekin eftir 15-20 mínútna hvíld í liggjandi
stöðu. Fjórföld þéttni metanefríns yfir efra viðmiðunargildi í
sermi sést sjaldan eða aldrei í sjúklingum án KogH en kemur
fyrir í 80% sjúklinga með KogH.9
Íhuga á erfðapróf hjá öllum sjúklingum sem greinast með
KogH, sérstaklega ef það eru vísbendingar um arfgengan sjúk-
dóm: fleiri en 1 æxli, fleiri en 1 staðsetning æxlis, endurkoma
æxlis, greining fyrir 45 ára aldur, æxli utan nýrnahettu eða mein-
varpandi æxli.
Ef einstaklingur er arfberi er ráðlagt eftirlit á Íslandi. Það fer
fram með viðtali við lækni, yfirferð einkenna árlega, mælingu
plasma-metanefrína árlega og segulómun af höfði, hálsi, brjóst-,
kviðar- og grindarholi á tveggja til þriggja ára fresti. Ef erfða-
rannsóknir sýna fram á erfanlegan þátt er mælt með þrepaskim-
un (cascade screening), það er erfðarannsókn 1° ættingja, þar með
talið barna, og síðan koll af kolli erfðarannsókn á 1° ættingjum
þeirra sem reynast arfberar.5
Eina læknandi meðferðin við KogH er skurðaðgerð. Gríðar-
lega mikilvægt er að halda áhættuþáttum í aðgerð í skefjum,
þeir eru: há þrýstingskrísa (80% dánarhlutfall),10 hjartsláttar-
óregla, lungna bjúgur og hjartadrep.11,12 Nauðsynlegt er að huga
að áhrif um þeirra nokkrum vikum fyrir aðgerð. Hamla þarf áhrif
katekólamína með hömlun α- og β-viðtaka. Byrjað er á því að
minnsta kosti 10-14 dögum fyrir aðgerð. Með viðeigandi fyrir-
byggjandi meðferð hefur dánarhlutfallið í aðgerðinni náðst niður
fyrir 3%. Roizen og félagar voru fyrstir til að lýsa meðferðinni
1987 og snýr hún að hömlun α-viðtaka. Settu þau fram „Roizen
criteria“ sem stuðst er við til að meta árangur lyfjameðferðar
fyrir aðgerð: blóðþrýstingur sjúklings á spítala 24 klukkustund-
um fyrir aðgerð fer ekki yfir 160/90 mmHg, enginn réttstöðu
lágþrýstingur (orthostatism) er til staðar þar sem blóðþrýstingur
fer undir 80/45 mmHg, engar ST- eða T-bylgju breytingar einni
viku fyrir aðgerð á hjartalínuriti og ekki fleiri en 5 ótímabær-
ir slegla-samdrættir á mínútu.13 Samhliða eru einnig notaðir
β-viðtakahemlar og kalsíumgangahemlar.
Eftir aðgerð er lífsnauðsynlegt að sjúklingar séu í að minnsta
kosti sólarhring á gjörgæslu í hjartaritsjá, til að fylgjast með mögu-
legum blóðþrýstingssveiflum, til dæmis lágþrýstingi (vegna
skyndilegrar lækkunar katekólamína í blóðrásinni samhliða
víðtækri α- og jafnvel β-viðtaka hömlun) eða blóðsykurslækkun.
Blóðsykurslækkunin kemur til vegna aukinnar seytingar insúl-
íns sem áður var hömluð af katekólamínunum, kölluð endur-
kasts-blóðsykurslækkun (rebound-hypoglycemia).9 Meðferð snýr
að nægri vökvagjöf samhliða tilfallandi notkun efidríns, ef það
dugar ekki er notað vasópressín.14
Kortisólskortur getur komið upp eftir aðgerð þar sem nýrna-
hettan sem eftir er getur hafa orðið vanvirk í kjölfar ofvirkni
hinnar nýrnahettunnar. Ef bæði lágþrýstingur og blóðsykurs-
lækkun eiga sér stað eftir aðgerð, þarf að gruna kortisólskort og
alvarlegasta form hans, kortisólkrísu. Þá ætti að mæla sermisgildi
ACTH, ef það staðfestir kortisólskort, þarf að hefja umsvifalausa
meðferð með sykursterum.9
R A N N S Ó K N
„ekki hafa liðið svona vel í tugi ára“ og sagði konu sinni: „Þetta
er fyrsti dagurinn í restinni af lífinu mínu.“ Rúmu ári síðar er
sjúklingurinn enn lyfja- og einkennalaus.
Umræða
Krómfíkla- og hjáhnoðuæxli eru talin orsaka 0,1-0,6% allra há-
þrýstingstilfella í heiminum, árlegt nýgengi er 0,8/100.000 manns.
Það er talið mun hærra, því 50% allra tilfella greinast í krufningu.
Meðalaldur við greiningu er 47,1 +/-16,8 ár. Helstu einkenni KogH
má sjá í töflu II.
Um 20-30% tilfella háþrýstings eru talin lyfjaþolin. Þá er blóð-
þrýstingur yfir viðmiðunarmörkum (140/90 mmHg) þrátt fyr-
ir lyfjameðferð með þremur blóðþrýstingslækkandi lyfjum úr
ólíkum lyfjaflokkum (að minnsta kosti eitt þvagræsilyf og öll lyf
skulu vera í ákjósanlegri skammtastærð). Bandaríska NHANES-
rannsóknin sýndi að aðeins 53% einstaklinga með háþrýsting
væru undir 140/90 mmHg.6
Annars stigs orsökum háþrýstings má skipta í tvo flokka eftir
algengi. Algengar orsakir: kæfisvefn, nýrnasjúkdómar, frumkom-
ið aldósterónheilkenni og þrenging nýrnaslagæða. Óalgengar
orsakir: KogH, Cushings-sjúkdómur, kalkkirtlaofvirkni, ósæðar-
þrengsl og innankúpuæxli.7 Aðrar orsakir geta verið áfengi og
lyf. Eru þetta helstu mismunagreiningar KogH.
Af þeim sjúklingum sem greindir eru með KogH eru um 95%
með háþrýsting og af þeim eru 50% með viðvarandi háþrýsting.8
Til greiningar er bæði næmast og sértækast að nota blóðgildi
metanefrína ( free plasma metanephrines), næmi 99% og sértæki
89%.1
Blóðgildi krómógranín A (chromogranin A, CGA) er mælt
til greiningar og eftirfylgni á KogH og hækkar við flest
þeirra. Meginhlutverk CGA er að stjórna kalsíum-miðlaðri
útfrumun. Meðferð með próton-pumpu hemli (PPH, til dæmis
ómeprazól) getur aukið magn CGA í blóðrásinni. CGA er prótín
sem er losað bæði úr virkum og óvirkum KogH. Óeðlilega hátt
gildi CGA bendir til KogH og er bæði næmt og sértækt (90% og
96%, allt að fjórum mánuðum eftir aðgerð).9
Falskt hækkað gildi CGA getur komið fyrir, sérstaklega ef sjúk-
lingur er á meðferð með sýruhemjandi lyfjum. Áhrif sýruhemj-
andi lyfja á CGA hverfa á tveimur vikum. Krónísk nýrnabilun,
sjúkdómar í meltingarvegi (til dæmis iðrabólga, krónísk maga-
og/eða lifrarbólga) og hjartabilun hækka einnig CGA. Bandaríska
innkirtlafélagið mælir með því að fyrsta skimun fyrir krómfíkla-
og hjáhnoðuæxli sé blóðgildi mefanefrína. CGA er almennur vís-
Tafla II. Helstu einkenni krómfíkla- og hjáhnoðuæxla, %.
Höfuðverkur 60-90
Hjartsláttarónot / hraðtaktur 50-70
Aukin svitamyndun 55-75
Fölvi 40-45
Viðvarandi háþrýstingur 50-60
Réttstöðulágþrýstingur 10-50
Blóðsykurshækkun 40