Læknablaðið - 15.01.1995, Qupperneq 96

82
LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
fyrsta stigs ættingja sem einnig
hafði fengið brjóstakrabbamein
(9). Til að fylgja þessu eftir var
safnað sýnum frá nánustu ætt-
ingjum þessara sjúklinga og
reynt að rekja ferli þeirrar gena-
samsætu sem eftir varð í æxlis-
vef, það er kanna hvort hún
kæmi frá þeim hluta fjölskyld-
unnar sem sýndi sögu um
brjóstakrabbamein. Rannsókn-
um á litningi 13 var svo ekki
haldið áfram meðal annars
vegna þess að þeir sem unnu að
rannsóknunum á litningi 17
höfðu þá skilgreint BRCAl og
töldu sig jafnframt hafa útilok-
að þetta svæði á litningi 13 með
tengslagreiningu. Nú verður
fróðlegt að sjá hvað kemur í ljós
um BRCA2 í þessum íslensku
fjölskyldum og ekki verður síð-
ur áhugavert að athuga tengsl
við brjóstakrabbamein í körl-
um, en það hefur undanfarið
verið rannsakað sérstaklega
hér. Enn sem komið er er erfitt
að gera sér grein fyrir hversu
miklu máli erfðir skipta í
brjóstakrabbameini almennt.
Árlega greinast hér á landi lið-
lega hundrað konur og einn eða
tveir karlar með sjúkdóminn.
Meirihluti þessara sjúklinga
hefur ekki markverða fjöl-
skyldusögu um brjóstakrabba-
mein, en búast má við að um
það bil 15% þeirra eigi fyrsta
stigs ættingja sem einnig hefur
fengið sjúkdóminn (upplýsingar
Krabbameinsskrár). Einhver
hluti þeirra, en alls ekki allir,
sem eiga þannig fjölskyldusögu
skrifast væntanlega á reikning
BRCAl eða BRCA2, en hvað
brjóstakrabbameinsgenin eru
endanlega mörg á framtíðin eft-
ir að leiða í ljós.
Heimildir
1. Arngrímsson R. Erföir og krabba-
mein. Læknablaöiö 1994; 80: 392-3.
2. BarkardóttirRB. Brjóstakrabbamein.
Einangrun BRCAl gensins. Lækna-
blaöiö 1994; 80: 581.
3. Arason A, Barkardóttir RB, Egilsson
V. Linkage analysis of chromosome
17q markers and breast ovarian cancer
in Icelandic families and possible rela-
tionship to prostatc cancer. Am J Hum
Genet 1993; 52: 7H-7.
4. Thorlacius S, Borresen A-L, Eyfjörð
JE. Somatic p53 mutations in human
breast carcinomas in an Icelandic
population: A prognostic factor.
Cancer Res 1993; 53: 1637—41.
5. Malkin D, Li FP, Strong LC, et al.
Germ-line p53 mutations in a familial
syndrome of breast cancer, sarcomas
and other neoplasms. Science 1990;
250:1233-8.
6. Wooster R, Mangion J, Eeles R, et al.
A germline mutation in the androgen
receptor gene in two brothers with
breast cancer and Reifenstein syndr-
ome. Nature Genetics 1992; 2:132—4.
7. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens
D, et al. Isolation of BRCAl, the 17q-
linked breast and ovarian cancer
susceptibility gene. Science 1994; 265:
66-71.
8. Wooster R, Neuhausen SL, Mangion
J, et al. Localization of a breast cancer
susceptibility gene (BRCA2) to chrom-
osome 13ql2-13. Science 1994; 265:
2088-90.
9. Eyfjörð JE, Thorlacius S. Genetic
changes in breast carcinomas in an Ice-
landic population. Pharmacogenetics
1992; 2: 309-16.
SEREVENT
INNÚÐALYF / DISKHALER:
Ábendingar: Sjúkdómar sem valda
berkjuþrengingum s.s. astmi.
næturastmi, áreynslu-astmi og
langvinn berkjubólga, með eða án
lungnaþembu (emphysema). Við
bráðum astmaköstum er rétt að
reyna fremur skammvirk betar
örvandi lyf. Verkunarmáti lyfsins
er annar en staðbundinnar stera-
meðferðar og því áríðandi að
sterameðferð sé ekki hætt eða úr
henni dregið þegar sjúklingur er
settur á Serevent.
Eiginleikar: Serevent er af nýrri
kynslóð sérhæfðra berkjuvíkkandi
lyfja. Serevent örvar betarviðtæki
sérhæft og veldur þannig berkju-
víkkun. Það hefur lítil sem engin
áhrif á hjarta. Eftir innöndun fæst
verkun eftir 5-10 mínútur og sten-
dur hún í allt að 12 klst. Ekki hefur
fundist samband milli blóðþéttni og
vcrkunar á berkjur og bendir það
til, að lyfið verki fyrst og fremst
staðbundið.
Frábendingar: Varúðar skal gæta
hjá sjúklingum með ofstarfsemi
skjaldkirtils, alvarlega hjartasjúk-
dóma eða hjartsláttartruflanir.
Athugið: Ekki skal breyta fyrri
meðferð með innönduðum sterum
eða öðrum fyrirbyggjandi lyfjum
þegar sjúklingur er settur á
Serevent. Ekki er fullvitað um áhrif
lyfsins í meðgöngu eða við
brjóstagjöf svo einungis skal nota
lyfið ef gagnsemi þess er talin
vega þyngra en hugsanleg áhrif þess
á fóstur/barn.
Auknverkanir: Vöðvatitringur
(tremor) kemur fyrir í einstaka til-
felli en er skammtabundinn og oftast
í byrjun meðferðar. Höfuðverkur og
aukinn hjartsláttur getur komið fyrir.
Meðferð með beta2-örvandi lyfjum
getur valdið tímabundinni hækkun
blóðsykurs. Einnig geta þau valdið
kalíum bresti. Líkt og önnur innúða-
lyf getur lyfið stöku sinnum valdið
berkjusamdrætti.
MilUverkanir: Ósérhæfð beta2-
blokkandi lyf draga úr verkun lyfsins.
Skammtastærðir og pakkningar:
Innúðalyf: Hver staukur inniheldur
120 skammta. Hver skammtur inni-
heldur 25mkgr af Salmeterol
(hydroxynapthoate acid salt)
Skammtastærð: Tveir skammtar af
úðanum (50 míkrógr.) kvölds og
morgna. í alvarlcgri tilfellum gæti
reynst nauðsynlegt að auka skammta
í 4 skammta (100 mkg) tvisvar á dag.
Skammtastærðir handa börnum:
2 innúðanir (50 mkg) tvisvar sinnum
á dag. Lyfið cr ckki ætlað yngri
börnum en 4 ára. (Sjúklingum sem
eiga erfitt með að samræma notkun
úðans við innöndun er bent á
VOLUMATIC-úðabelginn, sem
nota má með SEREVENT. Fæst án
endurgjalds í lyfjabúðum.)