Þjóðviljinn - 19.01.1978, Side 8

8 SÍÐA — ÞJÓÐVILJINN Fimmtudagur 19. Janúar 1978
Viðtal: eös Myndir: eik
Þessa mynd tók Olafur Jensson af þátttakendum á alþjóðlegri ráðstefnu um erfðafræði, sem haldin var á Hótel Bifröst I Borgarfirði I september 1971. A myndinni eru, frá vinstri:
Magnús Magnússon prófessor, Tómas Helgason prófessor, L.L. Cavalli-Sforza prófessor frá Bandarikjunum, Sigurður Sigurðsson þáv. landlæknir, dr. Sturla Friðriksson, dr. Al-
freð Árnason, dr. Howard B. Newcombe frá Kanada, Haila Hauksdóttir meinatæknir, C.D. Darlington, prófessor frá Englandi, James V. Neei, prófessor frá Bandaríkjunum, ólafur
Bjarnason prófessor, A. Mourant, Henry Harris prófessor frá Englandi, Oddný Vilhjálmsdóttir ritari, V.A. McKusick próf. frá Bandarikjunum og J.H. Edwards prófessor frá EngJ.
GIGT, SYKURSYKI
OG HÚÐSRIKDÖMAR
— Hvert var upphafið að stofn-
un Erföafræðinefndar?
— Prófessor Niels Dungal var
frumkvöðull að stofhun nefndar-
innar, en hann haföi áður rann-
sakað ákveðna kvilla sem lágu
hér i ættum. Dungal viðraði þessi
mál á alþjóðlegum vettvangi og
fyrir framtakssemi hans voru
lögð drög aö þessari nefnd. Hún
var sett á laggirnar árið 1964 og
naut styrks frá Kjarnorkunefnd
Bandarikjanna, sem jafnframt
stóð fyrir fjárveitingum til erföa-
fræðirannsókna i Hirosima, þar
sem Bandarikjamenn vörpuðu
kjarnorkusprengju I lok heims-
styrjaldarinnar siðari. Hlutverk
Kjarnorkunefndar Bandarikj-
anna var að styrkja starfsemi,
sem metur afleiöingar af notkun
geislavirkna efna, bæði i striöi og
friði. Nú á siðari árum hefur
nefndin t.d. styrkt rannsóknir i
sambandi við raforkuver og ýms-
an iðnaö.
— Hvert er hlutverk Erfða-
fræðinefndar og hverjir eiga sæti
i henni?
— Nefndin var tvö ár i burðar-
liðnum, ef svo má segja, en skipu-
lag hennar var staðfest meö sér-
stakri reglugerð frá Háskóla ís-
lands, sem tók gildi 9. júni 1966.
Nefndin heyrir undir háskólaráð.
Starfsemi nefndarinnar feist i' þvi
að veita forstöðu og skipuleggja
erfðafræðilegar rannsóknir við
Háskólann, eftír þvi sem fé fæst
til. Nefiidina skipuðu upphaflega
sex menn, en nefndarmenn eru nú
fimm. Formaður nefndarinnar,
er Tómas Helgason prófessor.
Auk hans eru i nefndinni dr.
Sturla Friöriksson, sem jafn-
framt er framkvæmdast jóri
nefiidarinnar, Magnús Magnús-
son prófessor, Olafur Bjarnason
prófessor og ólafur Jensson, sem
er ritari nefndarinnar.
Tölvuskrá aftur til 1910
— Hvert hefur verið stærsta
verkefni Erföafræðinefndar?
— Meginverkefni nefndarinnar
er aö byggja upp tölvuskrá, sem
tekur miö af þjóðskránni, en
tölvuskráir jafnframt þá, sem
látnir voru fyrir þann tima, er nú-
verandi tölvuskráning þjóðskrár-
innar var tekin upp (1953-4).
Markmiöið meðþessu er að útbúa
skrá, sem nýtileg yrði fyrir erfða-
fræðirannsóknir. Takmarkiö er
að koma upp meginskrá, sem
eru meöal
sjúkdóma
sem geta
gengið í
erföir
undirskrár gætu siðan tengst við,
t.d. skrár um sjúkdóma og erða-
eiginleika. En þó að hugmyndin
sé góð, þá er þetta ekki auðvelt i
framkvæmd, þvi aö allskonar
vanhöld eru á þeim upplýsingum,
sem tölvuskráin byggist á. 1
fyrstu atrennu átti tölvuskráin að
ná til allra íslendinga sem á lifi
voru árið 1910, og siðan aftur i
timann eftir þvi sem möguleikar
væru á, samkvæmt kirkjubókum
og öðrum gögnum. En eins og er,
er skráin nú orðin fullkomin aftur
tíl 1910.
Þrjú meginviðfangsefni
— Hver eru helstu viðfangs-
efni, sem rannsökuö hafa veriö á
vegum nefndarinnar?
— Meginviöfangsefni rann-
sókna hafa veriö: 1) Blóöflokka-
rannsóknir á lslandi, þar sem
nefndin hefur hagnýtt sér sam-
vinnu við Blóðbankann. 2) Litn-
ingarannsóknir. Fyrsta litninga-
rannsóknastofa á tslandi var
stofnuð i húsi Blóðbankans, er
litningarannsóknir á vegum
Erföafræðinefndar og Rann-
sóknastofu Háskólans I meina- og
sýklafræði hófust i september
1976. 3) t ágúst 1972 var stofn-
að til rannsókna á systkinabörn-
um, þ.e. rannsóknir á hjónum
sem eru systkinabörn og börnum
þeirra. Hér hefur verið um að
ræða meiriháttar samvinnu
nokkurra rannsóknastofnana, i
Arósum, Kaupmannahöfn,
Amsterdam, London
Birmingham og viðar. Niðurstöð-
ur þessara rannsókna hafa verið
að koma fram að undanfórnu og
hafa þær verið kynntar á ýmsum
stöðum, bæði i ritgerðum og á
ráðstefnum.
Litningarannsóknirnar hafa nú
fengið samastaö hjá Rannsókna-
stofu Háskólans við Barónsstig
undir stjórn Ölafs Bjarnasonar
prófessors, og hafa þær frá upp-
hafi haft gildi bæði til sjúkdóms-
greininga og visindarannsókna i
heilbrigðiskerfinu.
Blóðflokka- og vefjaflokka-
rannsóknir og rannsóknir á erfða-
þáttum i öðrum hlutum blóðs eru i
kjölfar þessa starfs unnar á veg-
um Blóðbankans og eru tengdar
þjónustustarfsemi hans, t.d.
rannsóknir i erfðamörkum og rétt-
arlæknisfræði. I Blóöbankanum
hefur verið stofnaö til sérstakr-
ar erfðarannsóknadeildar, til að
geta sinnt þessum viðfangsefnum
á skipulegan hátt. Skýrtdæmium
tengsl erfðarannsóknadeildar
Blóðbankans við aðrar deildir
heilbrigöiskerfisins eru vefja-
flokkarannsóknir i sambandi viö
gigtarsjúkdóma og nýrnaflutn-
inga, og svo réttarlæknisfræöin.
Þegar faðerni barns er umdeilt,
Einn mikilvœgasti þáttur litningarannsókna
Litningarannsóknir á vegum
Erfðafræöinefndar Háskólans og
Rannsóknastofu Háskólans I
meina- og sýklafræði hófust I
septembermánuði 1967. Hér birt-
ist útdráttur úr yfirliti, sem nær
yfir upphaf þessarar starfsemi til
ársloka 1975.
Megin viðfangsefni
Megin viðfangsefni litninga-
rannsóknanna hafa verið:
1) Að ákvarða litningagerð
þeirra einstaklinga með Downs-
sjúkdóm, sem fyrir voru i landinu
og upplýsingar fengust um.
2) Að ákvarða litningagerð
allra þeirra barna, sem fæddust
með lýti eða vanskapnaði, sem
álitið var að gætu stafað af
litningagöllum.
3) Að rannsaka einstaklinga
vegna gruns um litningagalla
samkvæmt beiðni lækna utan og
innan sjúkrahúsa og hæla.
Meginhluta fyrsta verkefna-
þáttar var aö mestu lokið á fyrstu
þremur árum starfseminnar.
Hinum tveim siðari þáttum hefur
verið sinnt allt starfstimabilið og
þeir hafa aukist jafnt og þétt eftir
þvi sem læknar kynntust þessari
starfsemi betur. Það voru einkum
barnalæknar og kvensjúkdóma-
læknar, sem færðu sér þessar
rannsóknir i nyt, svo sem vænta
mátti.
Samhliða þessum verkefnum
var verulegum tima varið til að
framkvæma itarlegar fjölskyldu-
rannsóknir, þegar niðurstöður
bentu til arfgengra litningagalla.
Að slikum rannsóknum hefur
verið unnið i samvinnu við er-
lenda aðila.
Niöurstöður
og ályktanir
I niðurstöðum litningarann-
sóknanna kemur fram, að heild-
artala frumuræktana var 932. Hjá
663 einstaklingum var litninga-
gerðin dæmd eðlileg, en 152 ein-
staklingar voru greindir með
litningagerð, sem svaraði til
Downssjúkdóms.
Sérstaka þýðingu hefur vit-
neskja, sem aflað hefur verið um
arfbera litningagalla. Slikir
gallar hjá foreldri geta leitt til
alvarlegra litningagalla hjá
afkvæmi þess. Þótt náttúran sjálf
taki i flestum tilvikum ómakið af
læknum, þar eð gallinn sjálfur
veldur fósturdauða mjög
snemma á meðgöngutima, er nú
hægt, þegar sérsakar ástæður eru
til, að afla sýnis og greina
litningagerð fósturs innan 15-17
vikna með frumuræktun úr leg-
vökva. Þetta gerir mögulegt að
framkvæma fóstureyðingu i tima,
ef litningarannsókn leiðir i ljós
litningagalla, sem öruggt má
telja að valdi vanskapnaði
afkvæmisins. Til slikra rann-
sókna hefur verið gripið i nokkr-
um tilvikum á undanförnum
árum.
Greining á litningagerð fóstra
með ræktun fruma I legvökva má
óhikað 4elja einn mikilvægasta
þátt litningarannsókna, enda
hefur verið lagt i mikinn kostnað
og rannsóknir á siðari árum til að
gera þessa aðferð sem hættu-
minnsta fyrir móður og fóstur. Að
sjálfsögðu hefur verið að þvi
keppt, að hægt væri að gera slika
könnunarrannsókn hjá sem flest-
um konum, þar sem auknar likur
eru á að fóstrið beri i sér litninga-
galla, sem valdi vansköpun.
Þetta á sérstaklega við um konur,
sem ganga með barn á siðustu
árum frjósemistimans.
Það má telja víst að ekki hafi
komið til skila nema litill hluti
þeirra kynlitningagalla, sem eru
fyrir hendi hjá íslendingum, i
þeim efniviði sem hér er sagt frá.
Tiðni þessara galla hefur fundist
hærri i báðum kynjum en tiðni
Downsjúkdóms, t.d. i Banda-
rikjunum. Til að ljósi verði
varpað á tiðni og þýðingu
kynlitningagalla er þvi þörf mun
meiri rannsókna hérlendis.