Þjóðviljinn - 19.01.1978, Blaðsíða 9

Fimmtudagur 19. jandar 1978 ÞJÖÐVILJINN — SIÐA 9
Ólafur Jensson yfirlæknir.
r
Spjallað við Olaf Jensson
og dr. Alfreð Árnason um
starf Etfðafræðinefndar
Dr. Alfreö Arnason IfffræAingur.
Hvað er Erfðafræðinefnd og hvernig starfar hún?
Hvaða niðurstöður hafa fengist af erfðafræðirannsókn-
um hér á iandi? I þeim f róma tilgangi að leita svara við
þessum spurningum lögðum við leið okkar i Blóðbank-
ann og hittum þar að máli Ólaf Jensson yfirlækni, en
hann er ritari Erfðafræðinefndar Háskólans og hefur
setið í nefndinni frá 1972 og starfað á vegum hennar frá
1969, og dr. Alfreð Árnason líffræðing, sem var starfs-
maður nefndarinnar um þriggja ára skeið og hefur
starfað mikið að erfðafræðirannsóknum.
Þarna fer rafdráttur fram. Hin ýmsu prótinafbrigði eru skilin að I rafsviði, vegna mismunandi hleðslu.
fæst nú niöurstaöa I langflestum
málum meö þvf aö beita nýju
greiningarkerfi, þar sem notaöir
eru fleiri greiningarþættir en áö-
ur tíökaöist. Þetta starf undan-
farinna ára, sem unniö hefur ver-
iö á vegum Erföafræöinefndar
Háskólans og þeirra stofnana
sem húnhefurhaftsamvinnu viö,
hérlendis og erlendis, hefur kom-
iö erföafræöirannsóknum hér á
landiá nýjan grundvöll. Þessinýi
grundvöllur er fólginn i þvi, ab nú
er komin betri skráning, betri
starfskraftar og betri tækni.
Gigt og sykursýki geta
gengið i erfðir
— Ganga margir sjúkdómar i
erföir?
— A allra síöustu árum hefur
mönnum oröiö þaö ljóst, aö
breytileiki á sjúkdómatíöni er á
mjög mörgum sviöum nátengdur
erföagerðmanna.Skýrt dæmi um
erfðaþætti sem hafa áhrif á sjúk-
dómatiöni eru vissar tegundir
gigtar, og fleiri dæmi mætti
nefna, t.d. húösjúkdóma og melt-
ingarsjúkdóma, sem áöur voru
taldir ótengdir erföafræðilegum
þáttum. Erföasjúkdómar geta
veriö meö ýmsu móti. t fyrsta
lagi eru erfðasjúkdómar, sem
lúta erföalögmálum Mendels og
ganga í ættir. 1 ööru lagi eru
erföaþættir, sem hafa áhrif á
sjúkdómatiðnina og sjúkleika-
stig. 1 fyrra tilfellinu er sjálfur
sjúkdómurinn erföamarkiö, en i
siðara tilfellinu er um aö ræöa
sjúkdóma sem leggjast misjafn-
lega þungt á fólk eftir samrööun
erföaþátta, t.d. sykursýki.
— Hverjir eru heistu þættir
erfðafræöirannsóknanna nú?
— A seinni árum hafa blób-
flokkanir á fólki veriö ýtarlegri
en áöur og meiri rannsóknir hafa
fariö fram á mótefnaþáttum, sbr.
Rhesus-varnir, sem eru meiri-
háttar starfsþáttur i Blóöbankan-
um og eru inntar af hendi til aö
koma i' veg fyrir gulueitrun hjá
nýfæddum börnum. Jafnframt er
i gangi rannsókn á erföaafbrigö-
um i rauöum blóökornum, sem
leiða til gulu og stundum gulueitr-
unar. En blóöflokkarannsóknirn-
ar halda áfram sinu gildi, bæöi
vegna rannsókna á heilbrigöu
fólki og sjúklingum. Blóöflokk-
arnir eru meðal þeirra erföa-
marka, sem hafa verið lengst og
einna mest notuð.
Vefjaflokkarannsóknir
Af nýrri þáttum rannsókna sem
stofnaö hefur verið til á sl. tveim-
ur árum má nefna vefjaflokka-
rannsóknir. Astæöanfyrir þvi, aö
vefjaflokkar eru svo heppilegir til
erföafræðirannsókna, er marg-
breytileiki þeirra, og nýverið hef-
ur komið i ljós, aö hann speglast i
hinum ýmsusjúkdómum. Þvi eru
þaö nú aöalverkefni okkar aö
kanna erfðagerð Islendinga,
einkum I fjölskyldum og fylgni
sjúkdóma viö hana. Vefjaflokk-
arnir eru í nánu sambandi viö
varnir likamans gegn umhverfis-
áhrifum (sýklum og veirum), og
ef til villstafar þessi fylgni af þvi.
Skipulögð starfsemi I vefja-
flokkarannsóknum miöast viö
samvinnu sérfræöinga i ákveðn-
um sjúkdómaflokkum, m.a. gigt-
arsjúkdómum og sykursýki.
Þetta eru stærstu viöfangsefnin
eins og er.
Þriöji hópur erföamarka, sem
fengist er viö i auknum mæli, eru
prótinþættir ( eggjahvitueindir)
sem lúta erföalögmálum, og
margir þeirra hafa hlutverki aö
gegna viö sjúkdómsvarnir.
— Hefur Erföafræðinefnd notið
aöstobar erlendra ráögjafa?
— Já,nefndinhefur frá upphafi
haft erlenda ráðgjafa, þá J. H.
Edwards, prófessor við lækna-
deild háskólans i Birmingham og
dr. Howard B. Newcombe,
tölfræöing frá Kanada.
— Hefur þessi starfsemi mætt
skilningi af hálfu heilbrigöisyfir-
valda?
— Já, vaxandi skilningur heil-
brigöisyfirvalda á gildi þessarar
starfsemi hefur birst i þvi, aö
skilyrði starseminnar hafa veriö
talsvert bætt hvaö snertir starfs-
krafta, áhöld og húsnæöi. Þess
ber einnig að geta, aö starfsem-
inni hefur aö verulegum hluta
verið haidiö uppi meö styrkveit-
ingum erlendis frá, t.d. frá
Kjarnorkunefnd Bandarlkjanna,
Sviþjóö, Danmörku, Noregi og
Bretlandi. Einnig hefur starfsem-
in notið styrkja frá Visindasjóöi
tslands hvað eftir annaö, og frá
Vísindasjóði Landspitalans. —eös
Að draga i dilka
eftir erfðamörkum
1 grein sinni, „Nokkur orð um
erfðamörk”, sem fyrst var birt I
Tímariti meinatækna, segir
Alfreð Arnason liffræðingur m.a.
i inngangi:
„Auðkenni þau sem erfast eftir
þekktum leiöum eru kölluð erfða-
mörk.Mörk þessi eru af ýmsum
gerðum, en öll eiga þau það
sameiginlegt aö vera ákveðin af
genasamstæbum á ákveðnum
stöðum á litningum. Það er DNA
litninganna, sem erföum ræöur
samkvæmt sinni niturbasa röb.
Breytt röö þeirra á einum stað
þýðir breytt erfðamark frá þeirri
samstæöu.
Flest þeirra erföamarka, sem
notuð eru i nútima erfðafræði eru
polypeptiöeöa prótin, oft meb
hvatavirkni. Þau eru ýmist
fengin úr vökvum likamans eöa
frumum. Aðferö sú, sem flest
erfðamörk hefur afhjúpað, er raf-
dráttur á viðkomandi prótinum.
Hin ýmsu prótinaafbrigði,
ákveöin á sama stað á litningi,
eru skilin að i rafsviði, vegna
mismunandi hleöslu. Þau eru
siðan lituð með viðeigandi lit.
Ekki er vel séð af öllum, að
menn rjúki á þá og skeri úr þeim
bita hér og þar af einskærri for-
vitni. Þvi veröa flestir þeir, sem
hafa áhuga á að draga menn i
dilka eftir erfðamörkum, að láta
sér nægja blóö og munnvatn. Blóð
er það sem flestir nota. Eftir
viðeigandi meöferö fáum viö úr
blóði: 1. blóðvökva, 2. rauð blóö-
korn, 3. hvit blóökorn, 4. blóð-
flögur.”
Sjúkdómar
og erfðamörk
1 kaflanum „Sjúkdómar og
erfðamörk” segir höfundur
greinarinnar m.a.:
„Nú á siöari árum... hafa menn
hrifist af þeirri hugmynd aö nota
tengsl milli erfðamarka og sjúk-
dóma viö greiningu og sjúkdóms-
varnir. Þaö er augljóst aö erfba-
mark sem tengt er sjúkdómi
auðveldar að draga sauðina frá
höfrunum. Akveðipn hópur sem
hefur þá gerð, sem ekki fylgir
sjúkdómnum útilokast strax, meö
hinum má fylgjast betur. I
sumum tilvikum má greina slik
erföamörk hjá fóstri i móöur-
kviöi, t.d. litninga- og prótin-
mörk, og hindra aö þaö fæbist.
Höfundur þessarar greinar
hefur ásamt samstarfsmönnum
sinum fengist viö aö gera slikar
athuganir. Þr rannsóknir, sem
mest tengsl hafa sýnt eru vissir
gigtarsjúkdómar og ákveðin HLA
mörk.” (HLA mörk eru erfða-
mörk flokkuð eftir ákveðnu kerfi,
HLA-flokkun er ööru nafni nefnd
vefjaflokkun).
Erfðamarkaskrá
1 lokaorðum greinarinnar segir
Alfreð Arnason: „Þab er skoðun
höfundar aö stefna beri aö þvi aö
leita aö sem flestum erfða-
mörkum i ættum, þar sem grunur
leikur á ættgengum kvillum Ef
tengsl finnast milii erföamarks
og sjúkdóms er mögulegt aö gripa
fyrr inn I rás viðburða en hingað
til hefur veriö hægt. Meö slika
erfðamarkaskrá gæti ráögjafi um
erfðir orðið aö gagni fyrir
viðkomandi einstaklinga og
mannfólkiö i heild.”