Heilbrigðismál - 01.12.1995, Blaðsíða 15

Kesara Anamthawat Jónsson (RALA)
menna að gera! Aðferðirnar eru
margvíslegar, en í stórum dráttum
má greina á milli aðferða annars
vegar þar sem frumur eru með-
höndlaðar utan líkamans og komið
aftur fyrir í líkamanum (þetta er
t.d. hægt að gera með blóð og
mergfrumur) og hins vegar þar
sem meðferð fer fram í líkama
sjúklings. Oft er talað um mun á
meðferð á líkamsfrumum og með-
ferð á kynfrumum. Genalækningar
á líkamsfrumum erfast alls ekki til
næstu kynslóðar og eru því ekki
ólíkar öðrum lækningaaðferðum
hvað það snertir. Aðeins breytingar
á kynfrumum gætu erfst. Breyting-
ar á kynfrumum eða fósturvísum
eru að flestra mati fráleitar frá sjón-
armiði skynsemi og siðfræði. Að-
eins örfáir fræðilegir möguleikar
eru til dæmis á því að breyting á
kynfrumum væri eina leiðin til að
foreldrar gætu átt eðlilegt barn.
Samt eru það vangaveltur um slík-
ar aðgerðir sem vekja mesta at-
hygli. Er til dæmis hægt að búa til
mann með ákveðna eiginleika?
Fyrsta alvarlega tilraun til gena-
lækninga í mönnum var gerð árið
1990. Reynt var að lækna sjaldgæf-
an galla í virkni ónæmiskerfisins,
sjúkdóm sem kallast SCID (severe
combined immunodeficiency).
Meðferð á þessum sjúkdómi hefur
tekist í að minnsta kosti tveimur til-
fellum, en árangur genalækninga
almennt hefur enn sem komið er
verið minni en menn höfðu vonað.
Einnig hefur tekist að sýna fram á
einhverja lækkun á kólesteróli í
blóði sjúklings með arfgenga hækk-
un kólesteróls og veruleg bata-
merki hjá nokkrum krabbameins-
sjúklingum, sem meðhöndlaðir
hafa verið með mismunandi að-
ferðum genalækninga. Rétt er að
benda á að aðferðir sem beitt er við
genalækningar á krabbameini eru
aðallega óbeinar, t.d. aðgerðir sem
auka virkni lyfja eða örva ónæmis-
viðbrögð.
Um þessar mundir unnið að
rúmlega 100 viðurkenndum til-
raunum til genalækninga á mönn-
um. Það er athyglisvert að lang-
flestar tilraunirnar beinast að
krabbameini (60%), færri beinast að
erfðagöllum (25%) og nokkrar að
eyðni o. fl.
Genalækningar á mönnum eru
enn á frumstigi en unnið er að
miklum fjölda slíkra rannsókna
með dýratilraunum. Fengist er við
ýmsa sjúkdóma og framfarir eru
örar.
Forvarnir eða lækning?
Oft er haft á orði að betra sé að
geta komið í veg fyrir sjúkdóma en
að þurfa að lækna þá. Hvað snertir
erfðalæknisfræði þýðir þetta oftast
það sama og að koma í veg fyrir að
einstaklingar með ákveðna erfða-
galla fæðist. Þá er spurningin hve
langt á að ganga. Við getum ef til
vill orðið sammála um alvarlega
sjúkdóma þar sem ekki er um
neina lífsmöguleika að ræða, en
hvað með dreyrasýki, sem nú er
hægt að meðhöndla, hvað með
Á þessari íslensku mynd af Iitn-
ingum í krabbameinsfrumu litast
litningur númer 3 rauður og litn-
ingur númer 17 grænn. í eðlilegri
frumu eru tveir litningar af hverri
gerð en hér eru þeir fleiri og sumir
stærri. Myndin er tekin með flúr-
ljómunartækni.
genabreytingar sem auka líkur á
brjóstakrabbameini um fimmtugt?
Okkur er mishætt við að fá hina
ýmsu sjúkdóma. I sumum fjöl-
skyldum eru hjartasjúkdómar al-
gengir, í öðrum ákveðin krabba-
mein eða gigt. Við erfum ákveðið
erfðamynstur sem getur gert okkur
viðkvæmari fyrir einhverjum um-
hverfisáhrifum og ef til vill þolnari
gegn öðrum. Hvort við fáum
ákveðinn sjúkdóm eða ekki getur
þannig ákvarðast af samspili
margra þátta, bæði erfða og um-
hverfis.
Því fer fjarri að hægt sé að spá al-
mennt fyrir um heilsufar fólks á
komandi árum með því skoða
erfðaefni nýfædds einstaklings eða
fósturs. Það felast miklir möguleik-
ar í erfðarannsóknum og erfða-
tækni en virðingin fyrir manninum
verður að vera í fyrirrúmi.
Jðrunn Erla Eyfjörð sameindaerfða-
fræðingur, D. Phil, starfar á Rann-
sóknastofu í sameinda- og frumulíf-
fræði hjá Krabbameinsfélagi íslands.
Grein þessi er að hluta byggð á erindi
sem Jórunn flutti á Heilbrigðisþingi
1995.
HEILBRIGÐISMAL 4/1995 15