Dagblaðið Vísir - DV - 16.05.2014, Blaðsíða 10

Helgarblað 16.–19. maí 201410 Fréttir
„Allir þátttakendur veittu
upplýst samþykki sitt“
Í
slensk erfðagreining hefur notað
upplýsingar upp úr sjúkraskýrsl-
um þúsunda Íslendinga sem ekki
hafa gefið upplýst samþykki sitt
fyrir að vera þátttakendur í rann-
sóknum fyrirtækisins. Sjúkraupplýs-
ingarnar koma frá Landspítala-há-
skólasjúkrahúsi. Upplýsingarnar eru
svo notaðar í vísindagreinum fyrir-
tækisins sem birtar eru í erlendum
vísindatímaritum.
Þessa staðreynd má meðal
annars sjá í grein frá Íslenskri erfða-
greiningu um þvagsýrugigt sem birt-
ist í tímaritinu Nature Genetics árið
2011. Þrátt fyrir þetta segir í grein-
inni: „Allir þátttakendur veittu upp-
lýst samþykki.“ Upplýst samþykki til
erfðagreiningar var hins vegar bara
fyrir hendi hjá tæplega 11.400 af
þeim rúmlega 22.000 einstaklingum
sem áttu blóðsýni sem var rannsak-
að vegna þvagsýrugigtar. Arfgerð
hinna rúmlega 9.000 var áætluð út
frá arfgerð ættingja þeirra. Blóð-
sýnin sem notuð voru í rannsókn-
inni voru fengin frá rannsóknarstofu
Landspítala-háskólasjúkrahúss og
Læknasetrinu í Mjódd á árunum
1990 til 2010.
Þeir Íslendingar sem um ræðir
eru meðal annars þeir sem Íslensk
erfðagreining hefur áætlaðar arf-
gerðir hjá út frá arfgerðum skyld-
menna þeirra. Þeir sem arfgerðin
hefur verið áætluð hjá eru einstak-
lingar sem ekki hafa gefið Íslenskri
erfðagreiningu lífsýni úr sér og veitt
fyrirtækinu upplýst samþykki sitt til
að vera þátttakendur í rannsókn-
um þess. Samkvæmt lögum um
persónuvernd er Íslenskri erfða-
greiningu hins vegar aðeins heim-
ilt að vinna með upplýsingar um
þá einstaklinga sem veitt hafa upp-
lýst samþykki sitt til að vera hluti af
rannsóknum ÍE og veitt fyrirtækinu
lífsýni úr sér með arfgerð sinni.
Skýr greinarmunur
Í ofangreindri rannsókn er gerður
skýr greinarmunur á því hvort arf-
gerð einstaklingsins sem um ræð-
ir sé áætluð eða ekki. Í henni kemur
skýrt fram að mengi rannsóknar-
innar hafi verið stækkað um ríflega
9.400 einstaklinga, til viðbótar við
ríflega 11.400 sem veitt höfðu sam-
þykki sitt og gefið lífsýni til Íslenskrar
erfðagreiningar, sem arfgerðin var
áætluð hjá. Þetta þýðir að ríflega
9.400 einstaklingar, hvers blóðsýni
voru notuð í rannsókninni, höfðu
ekki gefið upplýst leyfi fyrir því.
Niðurstaðan er því þessi: Ef Ís-
lensk erfðagreining hefði verið með
upplýst samþykki allra þeirra ríf-
lega 22.000 einstaklinga sem áttu
blóðsýni sem notað var í viðkom-
andi rannsókn þá hefði leitt af því
að vísindamenn fyrirtækisins hefðu
ekki þurft að áætla arfgerð tæplega
helmings þeirra þar sem þeir hefðu
verið með upplýsingar um arfgerð
þeirra út frá lífsýni sem þetta fólk
hefði látið fyrirtækinu í té til erfða-
greiningar í rannsóknarskyni. Upp-
lýst samþykki einstaklinga fyrir
þátttöku í rannsóknum og veiting líf-
sýnis fer alltaf saman í rannsóknum
Íslenskrar erfðagreiningar. Af þessu
leiðir að ekki er satt að allir þátttak-
endur í rannsókn fyrirtækisins hafi
veitt upplýst samþykki sitt, líkt og
fram kemur í greininni.
Deilt um lífsýnasöfnun
Málefni Íslenskrar erfðagreiningar
hafa mikið verið til umræðu í sam-
félaginu síðustu daga eftir að fyrir-
tækið réðst í lífsýnasöfnun þar sem
markmiðið er að 100 þúsund Ís-
lendingar gefi Íslenskri erfðagrein-
ingu sýni úr sér. Lífsýnasöfnunin er
tengd við fjáröflun Landsbjargar þar
sem samtökin fá tvö þúsund krónur
fyrir hvert sýni sem fólk gefur.
Í samtali við DV segir Kári
Stefáns son, forstjóri Íslenskrar
erfðagreiningar, að þeir sem fá
senda beiðni um þátttöku í rann-
sókninni sé fólk sem ekki hefur gef-
ið fyrirtækinu lífsýni hingað til. Á
síðastliðnum sautján árum hafa um
120 þúsund Íslendingar gefið Ís-
lenskri erfðagreiningu lífsýni og veitt
upplýst samþykki til að vera hluti af
rannsóknum fyrirtækisins. Kári seg-
ir að þetta sé oft og tíðum eldra fólk
og að fyrirtækið skorti lífsýni og upp-
lýst samþykki frá yngra fólki einnig.
Endanlegt markmið Íslenskrar
erfðagreiningar er sjálfsagt ekkert
launungarmál: Fyrirtækið vill fá líf-
sýni og upplýst samþykki sem flestra
Íslendinga – allra ef mögulegt er –
til að nota upplýsingar um erfða-
þætti þeirra í rannsóknum sínum.
Íslensk erfðagreining er hins vegar
ekki komið með lífsýni og upplýst
samþykki allra Íslendinga. Fyrirtæk-
ið hefur hins vegar reynt að kom-
ast eins nálægt því markmiði sínu
og það getur með því að áætla með
líkindareikningi arfgerðir þeirra
einstaklinga sem ekki hafa veitt
samþykki sitt og gefið lífsýni, út frá
arfgerð ættingja þeirra. Lífsýnasöfn-
unin er eitt skref í átt að því mark-
miði að Íslensk erfðagreining geti
stundað rannsóknir sínar með upp-
lýstu samþykki og lífsýnum úr sem
flestum Íslendingum.
Af fyrirliggjandi gögnum að
dæma bendir hins vegar flest til
þess að Íslensk erfðagreining hafi nú
þegar greint arfgerð allrar þjóðar-
innar og að þessar niðurstöður hafi
verið notaðar í rannsóknum fyrir-
tækisins, sama hvort einstaklingarn-
ir hafi veitt samþykki sitt eða ekki.
Vildu upplýsingar um
„alla Íslendinga“
Líkt og DV greindi frá á þriðjudaginn
þá synjaði Persónuvernd Íslenskri
erfðagreiningu um leyfi í fyrra fyrir
mjög umfangsmikilli rannsókn sem
kallaðist „Undirbúningur að notkun
raðgreiningarupplýsinga í einstak-
lingsmiðaðri heilbrigðisþjónustu
Landspítala-háskólasjúkrahúss“. Í
umsókninni bað Íslensk erfðagrein-
ing um leyfi til að „miðla upplýsing-
um um alla þá sem fengið hafa þjón-
ustu hjá Landspítalanum síðastliðin
fimm ár og samkeyra þær við upp-
lýsingar ÍE, þ.á.m. arfgerðarupplýs-
ingar.“
Ein af ástæðunum fyrir því að
þessari umsókn Íslenskrar erfða-
greiningar var hafnað var sú að
Persónuvernd taldi ekki heimilt að
Íslensk erfðagreining arfgerðar-
greindi einstaklinga sem ekki hefðu
gefið upplýst samþykki sitt fyrir því
að vera hluti af rannsóknum Ís-
lenskrar erfðagreiningar. „Í um-
sókn kemur fram að ekki aðeins þeir
95.085 einstaklingar, sem hafa tek-
ið þátt í rannsóknum á vegum ÍE,
hafi verið arfgerðargreindir held-
ur hafi einnig verið áætlaðar arf-
gerðir 280.000 náinna skyldmenna
þeirra,“ sagði meðal annars í úr-
skurði Persónuverndar.
Sjúkraupplýsingar um alla
Út frá niðurstöðu Persónuverndar í
fyrra þá verður ekki annað séð en Ís-
lensk erfðagreining hafi talið sig geta
unnið með erfðaeiginleika allra Ís-
lendinga í rannsóknum sínum jafn-
vel þó að fyrirtækið hafi ekki fengið
upplýst samþykki allra Íslendinga
eða lífsýni þeirra. Svo virðist sem
áætlun fyrirtækisins á arfgerðum
fólks út frá fyrirliggjandi upplýsing-
um um ættingja sé það nákvæm að
ekki þurfi nauðsynlega sérstök lífsýni
frá þeim sem arfgerðin er áætluð hjá.
Um þetta atriði rannsóknar Ís-
lenskrar erfðagreiningar segir í
niðurstöðu Persónuverndar: „Fyrir
liggur að við umrætt verkefni er fyrir-
hugað að vinna með upplýsingar um
erfðaeiginleika allra Íslendinga sem í
tilviki þeirra sem ekki hafa samþykkt
þátttöku í rannsókn á vegum ÍE og
samstarfsaðila er áætluð á grundvelli
líkindaútreiknings. Af skýringum ÍE
sem fram koma í bréfi fyrirtækisins
til Persónuverndar, dags. 22. apríl
2013 verður ráðið að ekki sé þar að-
eins um að ræða tölfræðilegar niður-
stöður fyrir hóp heldur upplýsingar
sem beinlínis eru tengdar við til-
tekna einstaklinga. Þá liggur fyrir að
auk umræddra upplýsinga, sem og
upplýsinga um sjúkdómsgreiningar
og önnur atriði sem ÍE hefur safnað
á grundvelli samþykkis, er ráðgert
að vinna með víðtækar heilsufars-
upplýsingar um alla þá sem leitað
hafa þjónustu Landspítalans síðustu
fimm ár. Þær upplýsingar er fyrir-
hugað að varðveita innan veggja ÍE í
þau fimm til tíu ár sem áætlað er að
verkefnið standi yfir, sem og í sjö ár
til viðbótar. Heildarvarðveislutími
gæti því orðið 17 ár.“
Ljóst er, út frá þessu orðalagi,
að Íslensk erfðagreining hafði það
sannarlega á stefnuskrá sinni að fá
sjúkraupplýsingar um alla þá Ís-
lendinga sem leitað hafa á Landspít-
alann síðastliðin fimm ár. „Allir“
sjúklingar Landspítalans hafa ekki
veitt samþykki sitt fyrir því að vera
hluti af rannsóknum og ÍE og fyrir-
tækið á ekki lífsýni um þá alla. ÍE
þarf hins vegar ekki lífsýni úr þeim
til að stunda rannsóknir sem byggja
á erfðaupplýsingum um þá og fyrir-
tækið taldi sig heldur ekki þurfa
samþykki þeirra. Þessu var Persónu-
vernd ósammála og synjaði fyrir-
tækinu því um leyfi til að gera rann-
sóknina sem byggði á flutningi
sjúkragagnanna um einstaklinga
frá Landspítalanum. Unnið er að
því innan Landspítalans að veita Ís-
lenskri erfðagreiningu aðgang að
sjúkraskrám sjúklinga fimm ár aftur
í tímann, líkt og fjallað er um í auka-
efni hér á opnunni, en sá aðgangur
verður skilyrtur við þá einstaklinga
sem veitt hafa samþykki sitt fyrir því.
Upplýsingarnar notaðar
Þrátt fyrir að Persónuvernd hafi
slegið á puttana á Íslenskri erfða-
greiningu í fyrra, og fyrirtækið hafi
eytt þeim gögnum sem fyrirtæk-
ið vann sem byggðu á áætlaðri arf-
gerð einstaklinga sem ekki höfðu
veitt samþykki sitt, þá hafa upplýs-
ingarnar sem stofnunin gagnrýndi
að fyrirtækið væri að nota ratað inn
í greinar sem fyrirtækið hefur skrif-
að erlendis, líkt og áður segir. Íslensk
erfðagreining hefur því notað upp-
lýsingar um Íslendinga, bæði erfða-
upplýsingar fólks sem ekki hefur
veitt samþykki sitt eða gefið lífsýni
og eins upplýsingar úr sjúkraskrám
frá Landspítalanum, sem Persónu-
vernd telur að fyrirtækið hafi ekki
heimild til að nota.
Á heimasíðu NextCodeHealth,
bandarísks fyrirtækis í eigu lyfja-
þróunarfyrirtækisins Amgen, sem
einnig er eigandi Íslenskrar erfða-
greiningar, kemur fram að fyrir-
tækið bjóði upp á þjónustu sem
byggir á erfðagreiningu allrar ís-
lensku „þjóðarinnar“ – 350 þús-
und Íslendinga – sem búið sé að
erfðagreina eða áætla arfgerðina
hjá. Tveir helstu stjórnendur
NextCodeHealth eru Björn Zoëga,
fyrrverandi forstjóri Landspítalans,
og Hannes Smárason, fjárfestir og
fyrrverandi aðstoðarforstjóri Ís-
lenskrar erfðagreiningar. Þá seg-
ir jafnframt að búið sé að staðfesta
nákvæmni áætluðu arfgerðanna en
það er gert með fjölskylduupplýs-
ingum úr Íslendingabók.
Líkt og kom fram hér að ofan
í tengslum við umfjöllunina um
þvagsýrugigtarrannsóknina þá tel-
ur Íslensk erfðagreining að upplýs-
ingarnar sem fengnar eru með því
að áætla arfgerðir fólks út frá líf-
sýnum ættingja þeirra séu nægj-
anlega nákvæmar til að hægt sé að
birta ályktanir sem dregnar eru af
þeim í ritrýndum vísindatímaritum.
Greinarmunur er að vísu gerður á
því hvort niðurstöður byggja á arf-
gerðum þeirra einstaklinga sem eru
til rannsóknar eða áætluðum arf-
gerðum þeirra.
Ágiskanir ekki upplýsingar
Í ljósi þessa er áhugavert að vísa til
orða sem Kári Stefánsson lét falla
í DV á þriðjudaginn þar sem hann
Ingi Freyr Vilhjálmsson
ingi@dv.is
„… er ráðgert að
vinna með
víðtækar heilsufars-
upplýsingar um alla þá
sem leitað hafa þjónustu
Landspítalans síðustu
fimm ár.
n Íslensk erfðagreining notaði rannsóknaraðferðir sem Persónuvernd gagnrýndi n Áætluðu arfgerðir fólks sem ekki hafði veitt samþykki sitt