Fréttablaðið - 24.12.2014, Blaðsíða 10

24. desember 2014 MIÐVIKUDAGUR| FRÉTTIR | 10
Þrjú hundruð Íslendingar, bæði
karlar og konur, hafa fengið úr því
skorið að þeir beri stökkbreyt-
inguna og Vigdís Stefánsdóttir
hjá erfðaráðgjöf LSH segir flesta
þá sem koma til ráðgjafar vita af
fjölskyldusögu um krabbamein
og því þurfi ekki sérstaklega að
aðvara þá. „Það hafa allir rétt á
upplýsingunum. Þeir eiga að fá
að vita sem vilja. En það er ekki
hlutverk heilbrigðisstofnunar að
leita uppi fólk með sjúkdóma,“
segir Vigdís.
Þarf ekki að vara alla við
Salvör Nordal segir að það þurfi
að líta til þess að þó að hægt sé að
persónugreina 2.400 einstaklinga
sem kunni að hafa stökkbreyt-
inguna þurfi þessir einstakling-
ar að fara í sérstakt erfðapróf til
að fá örugga niðurstöðu. „Eins og
kom fram hjá Vigdísi í viðtali við
Fréttablaðið nýverið er líklegt að
flestir þeir sem eru í fjölskyldum
þar sem áhættan á brjóstakrabba-
meini er mikil geri sér grein fyrir
því að þeir kunni að vera í auk-
inni áhættu og því þurfi ekki sér-
staklega að aðvara þá. Í öðru lagi
er mikilvægt að við séum búin að
hugsa til enda áður en 2.400 ein-
staklingum er tilkynnt að þeir
kunni að hafa stökkbreytinguna og
hvernig við ætlum að bregðast við.
Við verðum til að mynda að spyrja
hvort við getum gert nauðsynlega
erfðaprófið strax, veitt viðkom-
andi nauðsynlega erfðaráðgjöf og
eftirfylgni sé þess óskað.“
Hættan er hin sama hjá öllum
Kári segir það mikinn misskiln-
ing hjá Vigdísi og Salvöru að fólk
með stökkbreytingar í þessum
genum sem eru í fjölskyldum þar
sem margir hafa fengið krabba-
mein viti að þeir séu í hættu,
auk þess sé það ekki rétt að heil-
brigðis stofnun eigi ekki að leita
uppi fólk með sjúkdóma.
„Heilbrigðiskerfi um allan
heim eru farin snúast úr því að
vera inngrip í það að byggja á
forvörnum. Það er gefið í skyn
að þeir sem eru í fjölskyldum
þar sem ekki hefur verið mikið
krabbamein séu ekki í eins mik-
illi hættu. Það er bara bull vegna
þess að hættan er hin sama hjá
öllum.
Hvers vegna höfum við ekki
samband við þetta fólk, vörum
það við svo við getum bjargað
lífi þeirra? Hún Vigdís segir þér
að það séu 300 manns sem í hafi
fundist stökkbreytingar í BRC2-
geni. Staðreyndin er sú að við
búum að því að við gætum fund-
ið alla þá 2.400
s e m k u n n a
að hafa þessa
stökkbreytingu
bara með því
að ýta á einn
takka.“
80% líkur á
krabbameini
Kári útskýrir frekar hvers vegna
ekki er hægt að meta hætt-
una í einstökum fjölskyldum.
„Við höfum ekki tölfræðilega
getu til þess. Allir þeir sem eru
með þessa stökkbreytingu eru
með 80% líkur á krabbameini.“
Hann segir skerðingu á lífsgæð-
um arfbera geta verið mikla og því
mikið í húfi.
Þeir sem vilja vita fari í próf
Salvör er spurð að því hvort það
réttlæti ekki upplýsingagjöf til
arfbera þegar líkur á banvænu
krabbameini minnka úr 80% í 5%
við forvarnaraðgerðir. Hún segir
mikilvægt að fólk geri sér grein
fyrir því að það geti fengið þess-
ar upplýsingar ef það óskar eftir
þeim. „Ég fagna því allri opinberri
umræðu um þessi mál því hún er
nauðsynleg til að upplýsa almenn-
ing um hvert hann geti leitað og
hvaða úrræði eru möguleg. Ég held
að ekkert standi í vegi fyrir því að
þeir sem vilja fara í erfðapróf og fá
staðfest hvort þeir hafa BRCA eða
ekki geti fengið að fara í slík próf.“
Hún segir siðfræði samtímans
leggja mikið upp úr sjálfræði ein-
staklinga. „Reynslan hefur sýnt
að ekki vilja allir, sem eru í fjöl-
skyldum þar sem áhætta er mikil,
fá upplýsingar um hvort þeir beri
genið og að þeir vilja ráða því sjálf-
ir hvenær þeir fá upplýsingarnar.
Það að vera í aukinni áhættu segir
ekki til um hvenær fólk fær sjúk-
dóminn eða jafnvel ekki hvort það
fær hann. Það geta verið mjög rétt-
mætar ástæður fyrir því að vilja
ekki vita eða vilja fresta því að fá
svona upplýsingar, t.d. þegar um er
að ræða ungar konur sem hyggja
á barneignir eða eru jafnvel með
barn á brjósti. Aðrir geta verið
að glíma við önnur veikindi eða
erfið leika í lífinu og kjósa af þeim
sökum að nýta sér réttinn til að vita
ekki. Í öllu falli er hér ekki um að
ræða rétt til að lifa í vanþekkingu
heldur rétt til að hafna því að fá
tilteknar upplýsingar á tilteknum
tíma.“
Getum ekki látið fólk deyja
Kára finnst málflutningur þeirra
sem vilja fyrst og fremst virða rétt
fólks til að vita ekki skrítinn.
„Þetta er feikilega gott fólk sem
vill vel. Ég hef stundum í tilfinn-
ingahita út af þessu máli sagt hluti
sem benda til þess að mér finn-
ist annað. En það er ekki rétt. En
ég held að það hafi slegið saman
vírum hjá því vegna þess að við
látum ekki fólk deyja þegar við
getum komið í veg fyrir það. Ekki
ein einasta kona með þessa stökk-
breytingu hefði ekki viljað vitað
þetta fyrir til að koma í veg fyrir
krabbamein. Það má vel vera að
einstaka kona myndi segja nei við
því í dag. En hún myndi sjá eftir því
væri hún að bíða dauðans.“
Brjóstnám ekki án áhættu
Salvör segir þá sem starfa hjá
Siðfræðistofnun hafa talað fyrir
því að farið sé varlega í þessum
efnum og réttur fólks bæði til að
vita og vita ekki sé virtur. „Mikil-
vægt er að gera fólki kleift að fá
þessar upplýsingar í gegnum heil-
brigðiskerfið þar sem ráðgjöf er til
staðar fremur en að þær séu sendar
beint til þeirra. Einnig ber að líta
til þess að brjóstnám er mikið inn-
grip í sjálfu sér og ekki án áhættu.
Þá má ekki gleyma því að þekkingu
og aðferðum í læknis fræði fleygir
fram og mögulega verða komnar
nýjar og betri leiðir en brjóstnám
til að bregðast við þessari áhættu
eftir einhver ár.“
Eigum að virða líf fólks
Kári segist telja deilur um mið-
lægan gagnagrunn skýra and-
stöðu gegn því að miðla upplýs-
ingum til fólks. „Við eigum að eiga
greiðari aðgang að hjartanu okkar.
Við eigum að geta brugðist við af
meiri væntumþykju og virðingu við
líf fólks.“
Koma má í veg fyrir andlát fólks
með stökkbreytingu í BRCA2-geni
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga
sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. Salvör Nordal segir mikilvægt að
farið sé varlega í að upplýsa fólk um áhættu. Kári tekur sterkt til orða: „Við látum ekki fólk deyja þegar við getum komið í veg fyrir það.“
DEILUR UM GAGNAGRUNN Kári Stefánsson segist halda að andstaða við að miðla upplýsingum úr miðlægum gagnagrunni eigi rætur í deilum um hann. FRÉTTABLAÐIÐ/GVA
Ekki ein einasta kona
með þessa stökkbreytingu
hefði ekki viljað vitað þetta
fyrir til að koma í veg fyrir
krabbamein.
Kári Stefánsson
Kristjana Björg
Guðbrandsdóttir
kristjanabjorg@frettabladid.is
SALVÖR NORDAL
UMHVERFISMÁL Á meðan eldgosið í
Holuhrauni stendur vill Orkuveita
Reykjavíkur fá undanþágu frá
skilmála í undanþágu sem fyrir-
tækið fékk vegna magns brenni-
steinsvetnis frá Hellisheiðarvirkj-
un.
Orkuveitan vill losna við að gefa
út spár um styrk brennisteins-
mengunar í andrúmslofti eins og
fyrirtækið á að gera þegar útlit er
fyrir að styrkurinn fari yfir til-
kynningarmörk. Gasmengunin
sem stafar frá gosinu í Holuhrauni
er ekki brennisteinsvetni heldur
brennisteinsdíoxíð.
Umhverfisráðuneytið segir OR
telja að við þessar aðstæður geti
upplýsingar um líklega útbreiðslu
brennisteinsvetnis á áhrifasvæði
verið misvísandi og að slíkar upp-
lýsingar hafi takmarkaða þýðingu.
Ráðuneytið hefur sent Umhverfis-
stofnun óskina til umsagnar. - gar
Orkuveitan segir þýðingarlítið að gefa út spár um styrk brennsteinsvetnis:
Vill undanþágu frá undanþágu
HELLISHEIÐARVIRKJUN R eynt er að
hemja brennisteinsvetni.
FRÉTTABLAÐIÐ/VILHELM
VIÐSKIPTI Fjarskiptafyrirtækið
Skipti hf. hefur selt kröfu félags-
ins á hendur Glitni fyrir 2,6 millj-
arða króna. Hagnaður félagsins
af sölunni nemur 305 milljónum
króna.
Samkvæmt tilkynningu félags-
ins þá var krafan seld erlendri
fjármálastofnun sem greiddi fyrir
hana með reiðufé. Skipti lagði
kröfuna á Glitni fram árið 2009
vegna framvirkra gengissamn-
inga en hún var upphaflega færð
til bókar á 9,5 milljarða króna. - hg
Skipti hagnast á Glitnis-kröfu:
Selja kröfu fyrir
2,6 milljarða
REYKJAVÍKURBORG Tónskóli Eddu
Borg og Tónskóli Hörpu hafa
fengið samþykktar beiðnir sínar
til Reykjavíkurborgar um fram-
lag vegna langtímaveikinda
kennara og stjórnenda.
„Reykjavíkurborg telur sér
ekki skylt með samþykki þess-
arar tillögu að taka þátt í þessum
kostnaði tónlistarskólanna sem
er umfram umsamin framlög,“
undir strikaði borgarráð. Fram-
lagið er samtals ríflega 1,7 millj-
ónir króna. - gar
Fjárveiting til tónlistarskóla:
Veikindi valda
aukaútgjöldum