Læknablaðið - maj 2020, Side 17

LÆKNAblaðið 2020/106 241
Y F I R L I T S G R E I N
Inngangur
MS (multiple sclerosis) er algengasti bólgusjúkdómurinn í miðtauga-
kerfi og ein algengasta orsök fötlunar hjá ungu og miðaldra fólki.
Samfélagslegur kostnaður vegna MS hefur verið hár, ekki síst
vegna atvinnufjarveru.1 Með bættri meðferð mun þessi kostnaður
hugsanlega minnka.2 MS er sjálfsofnæmissjúkdómur sem orsakast
af flóknu samspili erfða og umhverfis.3 Miklar framfarir hafa orðið
í greiningu, ekki síst snemmgreiningu, og meðferð MS á síðustu
árum og mikilvægt er að læknar séu vel upplýstir um einkenni og
meðferðarmöguleika til að tryggja skjóta greiningu og viðeigandi
meðferð. Eldra yfirlit um sjúkdóminn birtist í Læknablaðinu árið
2009.4 Í þessari grein ræðum við nýjungar í orsökum, greiningu
og meðferð MS.
Tíðni sjúkdóms og áhættuþættir
Einn af hverjum 500-1000 greinist með MS á lífsleiðinni (0,1-0,2%).5
Tíðni er breytileg eftir löndum og svæðum, en er há á Íslandi. Á ár-
unum 2002-2007 var nýgengi MS á Íslandi 7,6 á hverja 100.000 íbúa
á ári, og algengi í lok árs 2007 167/100.000 íbúa.6,7 Ef þessar tölur
eru heimfærðar upp á fjölda Íslendinga í dag (350.000) samrýmast
þær því að fjöldi MS-sjúklinga sé nú 585 og að 27 einstaklingar
greinist árlega. MS-greining er algengust á aldursbilinu 20-40 ára,
en kemur fyrir meðal barna og eldra fólks en er þó fátíð eftir 60
ára aldur.8 Eins og í flestum öðrum sjálfsofnæmissjúkdómum eru
konur í meiri áhættu en karlar (3:1).5
Orsök MS er ekki fyllilega þekkt enda ólíklega um eina orsök
að ræða. Allt bendir til þess að MS sé sjálfsofnæmissjúkdómur.3
Hvað nákvæmlega setur í gang sjálfsofnæmisferlið er ekki vitað.
Eins og í öðrum slíkum sjúkdómum eru til staðar umhverfis- og
erfðaþættir sem magna upp hver annan.9 MS svipar þannig til
annarra sjálfsofnæmissjúkdóma eins og iktsýki og sóríasis.
Nýjungar í MS:
Áhættuþættir, greining og meðferð
Á G R I P
MS (multiple sclerosis) er algengasti bólgusjúkdómurinn í mið-
taugakerfi og ein algengasta orsök fötlunar hjá ungu og miðaldra
fólki. MS er sjálfsofnæmissjúkdómur sem orsakast af flóknu sam-
spili erfða og umhverfis. Miklar framfarir hafa orðið í greiningu og
meðferð sjúkdómsins á síðustu árum og mikilvægt er að læknar
séu vel upplýstir um einkenni og meðferðarmöguleika til að tryggja
skjóta greiningu og viðeigandi meðferð. Í þessari grein ræðum við
nýjungar í orsökum, greiningu og meðferð MS.
Haukur Hjaltason1,2 læknir
Ólafur Sveinsson1,2 læknir
1Taugalækningadeild Landspítala, 2læknadeild Háskóla Íslands.
Fyrirspurnum svarar Ólafur Sveinsson, olafursv@landspitali.is
Nokkrar stórar rannsóknir á mikilvægi erfða í MS hafa verið
gerðar á undanförnum árum.10 Sterkastur er erfðaþátturinn hjá
eineggja tvíburum, um 30%.11 Annars er áhættan hjá fyrstu gráðu
ættingja á bilinu 3-5% (rúmlega tíföld miðað við almenning).10
Niðurstöður sýna að HLA-vefjagerðin hefur þar mesta þýðingu.10
HLA inniheldur hundruð gena sem staðsett eru á litningi 6, og
mörg þeirra gegna lykilhlutverki í starfsemi ónæmiskerfisins.
HLA-afbrigðið DR-15 eykur líkurnar á MS og er algengt hjá norð-
lægum þjóðum, sem útskýrir að hluta hærra algengi sjúkdómsins
meðal þessara þjóða. Til viðbótar við HLA-vefjagerðina hafa vís-
indamenn greint yfir 200 aðrar erfðabreytur sem auka áhættuna á
MS.10,12 Hver og ein þeirra hefur þó takmarkaða áhættuaukningu í
för með sér. Þetta styður að margar mismunandi erfðabreytur hafi
samanlögð áhrif á arfgengi MS.10 Það hefur þó takmarkað gildi
að framkvæma einstaklingserfðapróf til að meta MS-áhættu, til
að mynda hjá nánum ættingjum MS-sjúklinga. Þessi erfðaþekking
hefur hins vegar töluverða þýðingu fyrir skilning okkar á orsök-
um sjúkdómsins þar sem flest genin hafa þýðingu fyrir starfsemi
ónæmiskerfisins, sem er frekari vísbending um að MS sé sjálfsof-
næmissjúkdómur. Til lengri tíma litið gæti þessi þekking verið
mikilvæg fyrir þróun nýrra meðferða og hugsanlega getur erfða-
samsetning hvers og eins spáð fyrir um hvaða fyrirbyggjandi lyf
virka best í hverju tilviki.
Fjarlægð frá miðbaug virðist skipta máli í tíðni á MS og líklegt að
sólarljós komi þar við sögu.5 Lágt D-vítamíngildi í blóði er áhættu-
þáttur fyrir því að greinast með MS (tafla I).9,13 Vísbendingar eru um
að hið virka form D vítamíns (1,25-dihydroxycholecalciferol) hafi
ónæmisbælandi áhrif.9,13 Langflestir einstaklingar með MS bera
með sér Epstein Barr-veiruna.14 Að hafa veikst af einkirningasótt
eykur áhættuna á MS enn frekar (tafla I).9 Á síðustu árum hefur
komið í ljós að reykingar bæði auka áhættuna á MS8 og ýta undir
Þessi grein er að hluta byggð á greininni MS-Sjúkdómurinn anno 2018 eftir Hauk Hjaltason í MS-blaðinu 2018. Birt með góðfúslegu leyfi MS-blaðsins.