Læknablaðið : fylgirit - 07.05.2014, Qupperneq 21

Læknablaðið : fylgirit - 07.05.2014, Qupperneq 21
V í s i n d i á V o r d ö g u m F Y L g i r i T 7 9 LÆKNAblaðið 2014/100 21 Niðurstöður: Af 223 fjölskyldumeðlimum greindust 95 með c.927-2A>G stökkbreytinguna og af þeim voru 47 (50%) með hjartavöðvaþykknun í vinstri slegli (veggþykkt ≥13 mm). Sýnd sjúkdóms var aldurstengd, 34% þeirra sem voru undir 40 ára höfðu hjartavöðvaþykknun, en 61% þeirra sem voru eldri en 40 ára (p=0.009). Sýndin var meiri hjá karlmönnum (67%) en konum (35%, p=0,001). Enginn fjölskyldumeðlimanna greindist með hjartavöðvaþykknun fyrir 17 ára aldur en við 80 ára aldur voru um 90% arfbera komnir með þykknun í hjartavöðva. Þykkt hjartavöðva var á bilinu 13 til 28mm, enginn var með útflæðishindrun (≥30mmHg) frá vinstri slegli í hvíld. Mynstur hjartavöðvaþykknunar var breytilegt, þykkt sleglaskilveggs var ósamhverf í 79% tilvika en samhverf í 21% tilvika. Ályktanir: Ofvaxtarhjartavöðvakvilli af völdum c.927-2A>G MYBPC3 landnemastökkbreytingarinnar er yfirleitt síðkominn, sýndin er kyn- og aldursbundin. Aðrir erfðaþættir, hormón og umhverfisþættir hafa líklega áhrif á sjúkdómsþróun. 44 Leiðir rafvending vegna gáttatifs til bætts blóðflæðis til heilans? Maríanna Garðarsdóttir1, Sigurður Sigurðsson2, Thor Aspelund2, Vilmundur Guðnason2; Davíð O. Arnar3 1Myndgreiningardeild Landspítali, 2Hjartavernd, 3hjartadeild Landspítala marianna@landspitali.is Inngangur: Gáttatif tengist vitrænni skerðingu og við höfum nýlega sýnt fram á tengsl gáttatifs og skerðingu á heilarúmmáli óháð heilablóðfalli hjá eldra fólki. Orsakanna gæti verið að leita í fjölda smásærra blóðtappa sem berast til heilans eða skertu blóðflæði, en hér er um getgátur að ræða. Fyrri niðurstöður hóps okkar hafa sýnt fram á skerðingu á blóðflæði til heila í eldri einstaklingum með gáttatif samanborið við einstaklinga í réttum takti. Markmið: Markmið rannsóknarinnar var að prófa þá tilgátu að blóðflæði aukist við rafvendingu vegna gáttatifs. Aðferðir: Framsýn rannsókn á einstaklingum á leið í rafvendingu vegna gáttatifs er í gangi á Landspítala. Segulómun á heila var framkvæmd rétt fyrir rafvendingu og svo endurtekin 10 vikum eftir rafvendingu. Heildarblóðflæði (HBF) til heila var mælt með fasaskiptri blóðflæðis- mælingu (phase-contrast) við kúpubotninn til að mæla beint allt blóðflæði til heilans í hálsslagæðunum og botnslagæð. Að auki var gegnumstreymi blóðs (GSB) um heilann metið með róteindamerktri blóðflæðismælingu (arterial spin labeling). GSB hefur það fram yfir HBF að mæla beint blóð- flæði í smásæjum æðum í háræðaneti heilavefsins. Niðurstöður: Eins og er hafa 36 einstaklingar tekið þátt í rannsókninni. Meðalaldur var 64,3 ± 7,5 ár. Frumniðurstöður hjá þeim einstaklingum sem höfðu farið í segulómun bæði fyrir og eftir rafvendingu sýndu að HBF jókst úr 574 ± 112 ml/mín í 710 ± 177 ml/mín við rafvendinguna. GSB fyrir allan heilann jókst úr 41 ± 11 ml/100g/mín to 46 ± 10 ml/100g/ mín. GSB í gráa vef heilans jókst úr 44 ± 11 ml/100g/mín í 50 ± 11 ml/100g/mín eftir rafvendinu. Fylgni milli mælinga með HBF og GBS var 0,84, p<0.0001. Ályktun: Þessar frumniðurstöður benda til þess að blóðflæði til heila og gegnumstreymi blóðs um heilann aukist við rafvendingu. Skert heilablóðflæði og skert gegnumstreymi blóðs getur rýrt heilarúmmál hjá eldri einstaklingum með gáttatif og því hugsanlega orsakað þá vitrænu skerðingu sem sést hjá einstaklingum með þessa hjartsláttarfruflun. Frekari rannsóknir eru nauðsynlegar til að skoða þetta hugsanlega orsakasamband. 45 Flogalyf og miðlægur skjaldvakabrestur Margrét Jóna Einarsdóttir1,2, Elías Ólafsson1,2, Helga Ágústa Sigurjónsdóttir1,2 1HÍ, 2Landspítala margjone@landspitali.is Inngangur: Rannsóknir benda til að flogalyf geti valdið brenglun á skjaldkirtilshormónum en þýðing þess er óljós. Markmið: Skoða skjaldkirtilshormónabúskap sjúklinga á flogalyfjum og kanna hvort ákveðin flogalyf valdi þessu sérstaklega. Aðferðir: Fullorðnir flogaveikir sjúklingar sem voru í eftirliti á göngu- deild taugadeildar Landspítala á tímabilinu 01.01.1998-31.12.2011 mynduðu rannsóknarhópinn. Sjúklingar voru útilokaðir ef þeir höfðu þekktan skjaldkirtilssjúkdóm eða ef lengd flogalyfjameðferðar var styttri en 3 mánuðir. Skráð voru lyf sjúklinga og niðurstöður úr blóðmælingum á fríu týroxíni (fT4) og týrótrópíni (TSH). Ef blóðgildi fT4 og TSH lá ekki fyrir voru sjúklingar boðaðir í blóðprufur. Við tölfræðiútreikninga voru notuð Mann-Whitney próf og tvíundargreining (logistic regression). Niðurstöður: Rannsóknarhópurinn var 165 einstaklingar (92 konur). Meðalaldur var 45,6 (±15,5) ár. Meðaltalsgildi TSH var 2,2 (±1,3) mIU/L, bil <0,01–7,98 (viðmiðunargildi 0,30–4,20 mIU/L). Meðaltalsgildi fT4 í rannsóknarhópnum var 14,2 (±2,9) pmol/L, bil 8,1-24,4 (viðmiðunargildi 12-22 pmol/L) samanborið við meðaltalið 16,9 (±6,1) pmol/L í 13248 mælingum á rannsóknarstofu Landspítala á eins árs tímabili, munurinn var marktækur (p<0,001). Munur á fT4 gildum karlmanna í okkar hóp samanborið við mælingar karlmanna á rannsóknarstofu Landspítala var marktækur (p<0,001), munurinn var einnig marktækur fyrir konur (p<0,001). Þrjátíu og fimm einstaklingar (21%) mældust með lækkað fT4 og eðlilegt TSH en það var skilgreint sem miðlægur skjaldvakabrestur (central hypothyroidism), MSB. Notuð var tvíundargreining til að meta hugsanlega áhættuþætti MSB. Greiningin sýndi marktæk tengsl milli MSB og notkunar á annað hvort carbamazepín (CBZ) eða oxcarbazepín (OCBZ), sérstaklega fyrir konur; áhættuhlutfall (odds ratio) 15,0 (95% CI 4,6-49,5). Ályktun: MSB sést oftar hjá einstaklingum sem taka CBZ eða OCBZ, sérstaklega meðal kvenna. MSB tengdist ekki öðrum flogalyfjum. FT4 gildi var lægra hjá þeim sem tóku flogalyf samanborið vil alla sem fóru í mælingu á fT4 á rannsóknarstofu Landspítala á eins árs tímabili. 46 Umfang og áhrif mislingafaraldranna árin 1846 og 1882 á Íslandi Sandra Gunnarsdóttir1, Haraldur Briem1,2, Magnús Gottfreðsson1,3 1Læknadeild HÍ, 2Embætti landlæknis, 3Landspítala sag20@hi.is Inngangur: Mislingar hafa færst í vöxt í hinum vestræna heimi og í mars 2014 greindist mislingatilfelli á Íslandi í fyrsta skipti frá árinu 1996. Sjúk- dómurinn getur valdið dauða eða alvarlegum fylgikvillum og því brýnt að minna á hversu skæður hann getur orðið og mikilvægi bólusetninga. Vegna einangrunar Íslands barst sjúkdómurinn sjaldan til landsins fyrir 20. öld. Faraldrar voru því fáir en útbreiddir og mannskæðir. Sérstaða Íslands að þessu leyti gerir það að verkum að auðvelt er að meta áhrif mislinga á fjölmennt og næmt þýði. Aðferðir: Frásagnir og lýðfræðileg gögn sýna að um mitt ár 1846 og 1882 bárust mislingar til landsins og voru báðir faraldrar afar mannskæðir. Í þessari rannsókn var leitast við að greina umfang og áhrif faraldranna tveggja með yfirferð kirkjubóka. Niðurstöður: Í faraldrinum 1846 jókst fjöldi dauðsfalla mjög í júní og náði hámarki í júlí þegar 741 einstaklingur lést, um fjórföld aukning umfram það sem vænta mátti. Faraldurinn var að mestu genginn yfir í desember. Staðbundinn faraldur geisaði á Austurlandi árið 1869.

x

Læknablaðið : fylgirit

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið : fylgirit
https://timarit.is/publication/991

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.