Morgunblaðið - 24.11.1996, Page 18

Morgunblaðið - 24.11.1996, Page 18
18 SUNNUDAGUR 24. NÓVEMBER 1996 DR. KÁRI Stefánsson í nýju rannsóknastofnuninni sem er að fara af stað með greiningar á Morgunblaðið/Ásdís íslenskum erfðastofnum Lesið í erfða- efnið í upphafí var í heilagri ritningu orðið, en í síðari tíma útgáfum gleymdist að þetta orð, upplýsingamar, eru skrifaðar í erfðaefnið og flytjast milli kynslóða, segir dr. Kári Stef- ánsson, frumkvöðull og forstöðumaður nýrr- ar umfangsmikillar rannsóknastofu um ís- lenskar erfðagreiningar. Elín Pálmadóttir leit inn þar sem 40 rannsóknamenn em að hefja þessa leit að nýjum erfðavísum og skapa þekkingu til að linna þjáningar og fyrirbyggja og lækna vonda sjúkdóma. LYNGHÁLSI1 voru smið- ir önnum kafnir í stórum sal í öðrum enda hins nýja vinnustaðar, í hinum endanum hafði þegar verið unnið í stórri rannsóknastofu í tvær vikur og starfsfólkið hlýddi í fundarsal á dr. Jeffrey Gulcher, lækni og verk- stjóra rannsóknastofunnar, þegar blaðamann bar að garði kl. hálfníu einn morguninn í vikunni. Enda fyr- irtækið Islensk erfðagreining að hefja formlega rannsóknir sínar í mannerfðafræði hér á landi á föstu- dag. Og fyrir árslok verða þar 40 manns komnir til vinnu. Dr. Kári Stefánsson, frumkvöðull og fram- kvæmdasijóri þessarar metnaðar- fullu starfsemi, var þar á sveimi áður en við settumst að honum á skrifstofu hans til að leita nánar eftir því út á hvað þessar umfangs- miklu rannsóknir á erfðavísunum ganga og hver sé tilgangurinn. Kári er fluttur heim eftir 20 ára fjarveru við nám og störf. Hann er Reykvíkingur, ólst upp í Norðurmýr- inni og á Asvallagötu, sonur Stefáns Jónssonar fréttamanns og Sólveigar Halldórsdóttur. Að afloknu stúd- entsprófí frá MR 1970 og læknis- fræðiprófí frá HÍ 1976 hélt hann árið eftir til Bandaríkjanna til að læra taugalækningar og tauga- meinafræði og var fram til 1993 við Chicagoháskóla, prófessor þar í mörg ár. Flutti sig þá til Harvardhá- skóla, þar sem hann hefur verið prófessor og stundað rannóknir sl. 3 ár. „Eg einbeitti mér að sjúkdóm- um á miðtaugakerfínu, aðallega MS-sjúkdóminum, sem á íslensku hefur hlotð heitið heila- og mænu- sigg,“ útskýrir hann. „Að mestu leyti vann ég við frumulíffræði og sameindalíffræði rannsóknir sem lúta að þeim hlutum heilans, sem skemmast í þessum sjúkdómi. Þegar ég var farinn að vinna að erfðafræðiþættinum í sam- bandi við MS-sjúkdóminn, opnuðust augu mín fyrir þeim möguleikum sem búa í erfðafræði á Islandi. Það er upphafíð að þessu.“ Mannerfðafræði hagstæð á íslandi Kári er inntur eftir því hvað það sé sem geri íslenska erfðafræði svona sérstaka. „Erfðafræðin er sú fræðigrein sem fjallar um það hvernig upplýs- ingar flytjast frá einni kynslóð til annarrar. í heilagri ritningu segir að í upphafí hafi verið orðið. Það virðist hafa gleymst í síðari tíma -útgéf-um-að-þetta-orð var skrifað í DNA, í erfðaefnið. Þar eru upplýs- ingamar sem flytjast frá einni kyn- slóð til annarrar. Erfðafræði er sem sagt sú grein sem fjallar um það hvemig þessar upplýsingar flytjast frá einni kynslóð til annarrar. Upp- lýsingar sem gera það t.d. að verk- um að sumir fæðast með blá augu og aðrir með brún augu. Svo og sú staðreynd að sumir hafa tilhneig- ingu til að fá sykursýki, aðrir heila- og mænusigg og enn aðrir geðklofa. Þetta er allt skráð í erfðaefni okk- ar. Það er allt ein samfelld saga. Ástæða þess að gott er að vinna að erfðafræðirannsóknum á íslandi er sú, að þjóðin er erfðafræðilega tiltölulega einstofna. Þeir vom fáir sem fluttust hingað fyrir 1100 ámm og landsmenn hafa búið í allmikilli einangmn allan þennan tíma. ís- lendingar hafa ekki mikið blandast öðmm þjóðum gegnum aldirnar." Kári samsinnir því að þetta sé að breytast, enda megi leiða að því -rök- að- ekki -sé- seinna -vænna að fara af stað hér vegna þess að nú berist miklu meira af útlendu blóði inn í íslenska þjóð, sem hann telur þó síður en svo slæmt. „Það verður bara næstu kynslóðum erfiðara að vinna að erfðafræðirannsóknum á þann hátt sem við viljum gera núna,“ segir hann. Ekki komi aðeins til góða að þessi þjóð sé einstofna frá erfðafræðilegu sjónarmiði, heldur búum við líka að svo gífurlegum upplýsingum um okkur sjálf. „Árátta Islendinga að rekja ættir sínar mann fram af manni, helst til Egils Skallagríms- sonar, gerir það að verkum, ásamt þessum góðu kirkjubókum, að ætt- fræði íslendinga er mjög vel skráð. Það hefur í för með sér að ef mað- ur ætlar við erfðafræðirannsóknir að nota aðferð, sem krefst þess að hafa fímmmenninga eða jafnvel fjarskyldari einstaklinga, þá er eng- inn vandi að fínna þá hér. í dag er þetta sérlega mikilvægt, vegna þess að núna eru til reikningslegar að- ferðir, sem verða margfalt kraft- meiri til að beita við erfðafræði ef möguleikar eru á að nota svo íjar- skylda einstaklinga. Þá höfum við hér mjög gott heil- brigðiskerfí, sem hefur verið að- gengilegt öllum landsmönnum í marga áratugi og verið mannað mjög góðum læknum. Þetta kerfí hefur skráð upplýsingar vel. Allt gerir þetta að verkum að mjög auð- velt er að vinna að mannerfðafræði á Islandi miðað við það sem er í hinum stóra heimi.“ Kári bætir við að enn eitt atriði stuðli að því að auðvelt sé að vinna að erfðafræðirannsóknum á íslandi. íslendingar séu upp til hópa vel menntaðir og því auðvelt að útskýra fyrir þeim hvers vegna verið er að vinna að svona rannsóknum. Og þar af leiðandi auðvelt að fá þá til þátt- töku, sem sé heldur ekki alltaf tilfell- ið meðal stóru þjóðanna. Hömlur markast af siðareglum Þá vaknar sú spurning hvort nokkur höfundaréttur sé á svona upplýsingum eða hömlur á að nota þær? „Það eru hömlur á notkun svona upplýsinga, sem markast fyrst og fremst af siðareglum í samfélaginu. Maður safnar ekki upplýsingum um stóra hópa í samfélaginu öðruvísi en að hafa skriflega heimild ein- staklinga sem taka þátt í því. Og ekki öðruvísi en að þær upplýsingar séu varðveittar með nafnleynd og séð til þess að þær verði ekki notað- ar til neins annars en þeirra rann- sókna sem upphaflega var ráðist í. Maður safnar heldur ekki svona MORGUNBLAÐIÐ upplýsingum í okkar samfélagi öðruvísi en að fá leyfi til þess frá nefnd dómsmálaráðuneytisins sem fer með skráningu og meðferð per- sónuupplýsinga, svonefndrar tölvu- nefndar. Sú nefnd vinnur mjög vel og af miklum krafti og byggir sína vinnu á þeirri forsendu að ekki megi nota upplýsingar til að beija á fólki. Að vísu ber þess að geta að lögin um skráningu persónuupp- lýsinga eru sett saman til þess að koma í veg fyrir að upplýsingar sem safnað er saman geti meitt einstakl- inga eða þjóðfélagið almennt. Lögin hins vegar hvetja ekki til þess að upplýsingum sé safnað í þeim til- gangi að gagnist einstaklingum, þjóðfélagshópum eða þjóðfélaginu öllu. Það er hin hliðin á. málinu. Lögin eru þannig og það er ekki hægt að ætlast til þess að svona nefnd sé þannig í stakk búin að hún geti metið gildi upplýsinga á öllum mögulegum og ómögulegum svið- um. En nefndin hefur að mínu mati unnið sitt verk mjög vel. Hún kom hingað í vettvangsrannsókn í vik- unni. Við höfum haft mjög gott samband við hana og reiknum með að svo verði í framtíðinni." En hvað með upplýsingar sem einstaklingar hafa látið í té í þeirri trú að það sé til ákveðins verkefnis? „Upplýsingar einstaklinga hafa í sjálfu sér ekkert gildi í þessu sam- hengi. Þær hafa einungis gildi þegar maður er kominn með stóran hóp fólks og getur notað efniviðinn til þess að kanna hvar erfðavísir er sem hýsir stökkbreytingu er veldur ákveðnum sjúkdómi. Þá erum við að tala um erfðavísa sem valda þess- um sjúkdómi ekki bara í viðkomandi manneskju heldur einnig öllum þeim einstaklingum sem hafa þessháttar sjúkdóma um allan heim. Það er því vafasamt að líta svo á að menn hafi sem einstaklingar eignarhald á því sem slíku, því að þetta er algilt fyrirbrigði. Þess ber hins vegar að geta að fínnist erfðavísir sem hýsir stökkbreytingu er veldur sjúkdómn- um sem sjúklingurinn hefur, þá gagnast það honum og hans þján- ingarbræðrum fyrst og fremst. Hið endanlega markmið er að fínna stökkbreytingu í einhveijum erfða- vísi, sem síðan megi taka og nota til að búa til lyf.“ Er ekki eitthvað farið að bera á í Bandaríkjunum að tryggingafélög hafi komist í svona upplýsingar og notfært sér þær? „Það er annað fyrirbrigði," segir Kári. „Menn verða að gera sér grein fyrir að þegar kemur að niðurstöð- um í rannsóknum sem við erum að vinna að, þá eru þær gjörsamlega ótengdar einstaklingum. Við fáum upplýsingar og blóð úr einstakling- um, en síðan skiljum við milli nafn- anna, sýnanna og þeirra upplýsinga sem við höfum. Upplýsingar, sem tryggingafyrirtækin í Bandaríkjun- um hafa komist í, eru niðurstöður úr prófunum sem fólk fer í eftir að búið er að sýna fram á að ákveðin stökkbreyting valdi t.d. bijósta- krabba. Þar eru fyrirtæki sem selja slík próf. Fólk getur sent þeim blóð úr sér og fengið upplýsingar um hvort þeir hafí þetta í sér. Það eru þessar niðurstöður sem trygginga- fyrirtækin hafa komist í. Það eru próf sem síðar eru búin til á grund- velli niðurstaðna, sem við erum að ná í, og eru alveg óskyld þessu. Það sem hér er gert er ótengt nöfnum og verða aldrei til upplýsingar sem mætti nota, hvorki hjá trygginga- fyrirtækjum, vinnuveitendum eða nokkrum öðrum,“ segir Kári. Vinna fyrir íslenska vísindamenn Þetta er hér tiltölulega nýtt og okkur framandi, svo alls kyns spum- ingar vakna. Áður en lengra er hald- ið er Kári því beðinn um að útskýra í hveiju þessi nýja starfsemi er fólg- in. „Það sem við erum raunverulega að gera hér er að við höfum sett upp stóra rannsóknastofu, sem er dulbúin sem fyrirtæki. Vinnan hér er unnin eftir nákvæmlega sömu lögmálum og á bestu háskólarann- sóknastofum. Sú vinna er ekki drif- in áfram af neinu öðru en löngun til að búa til nýja þekkingu sem síð- an má nota til að bæta líf fólks, lina ----- SiÁBLAÐSÍBUm- > É í i i *i

x

Morgunblaðið

Direct Links

If you want to link to this newspaper/magazine, please use these links:

Link to this newspaper/magazine: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Link to this issue:

Link to this page:

Link to this article:

Please do not link directly to images or PDFs on Timarit.is as such URLs may change without warning. Please use the URLs provided above for linking to the website.