Lesbók Morgunblaðsins - 09.06.1984, Blaðsíða 16

sýru), erfðaefnisbúta, sem þeir
kalla kanna, til að rannsaka
frumur heilbrigðra og sjúkra
innan sömu fjölskyldu í því
skyni að leita að mun á hinni
erfðafræðilegu byggingu þeirra.
Tæknin er svc .flug, segja vís-
indamennirnir, að hægt er að
beita henni til að finna hinn
erfðafræðilega grunn allra
hinna 4.000 arfgengu sjúkdóma,
sem þekktir eru. „Hið eina, sem
tefur það,“ segir Hood, „er fæð
þeirra sameindalíffræðinga, sem
fyrir hendi eru til að vinna að
þessum rannsóknum."
500 Manns Úr
Sömu Fjölskyldu
En vissulega eru þó fyrirætl-
anir á döfinni um rannsóknir
víðsvegar í Bandaríkjunum til að
leita að genum, sem valda ýms-
um sjúkdómum, þar á meðal
cystic fibrosis (cystis = blaðra,
fibrosis = óeðlilegur bandvefs-
vöxtur í líffæri) og æðakölkun.
Allen Roses, læknir, hefur hafizt
handa um að finna genin fyrir
myotonic dystrophy, sem er al-
gengasta tegund vöðvarýrnunar
hjá fullorðnu fólki. Hann hefur
þegar fundið sex stórar fjöl-
skyldur — eina, með 500 ein-
staklinga — sem eru reiðubúnar
að taka þátt í könnununum.
Verkefni, sem blasir við, er að
rannsaka DNA í blóði hvers og
eins í fjölskyldunum.
Þegar vísindamennirnir eru
búnir að finna og einangra hin
sjúku gen, geta þeir lagt á ráðin
um greiningarprófanir. Savio
Woo og samstarfsmenn hans við
Baylor-læknaskólann í Houston
hafa gert prófanir, sem byggðar
hafa verið á DNA-könnum, varð-
andi PKU-sjúkdóminn, og fram-
kvæmt þær á fóstrum. Finnist
PKU-gen hjá fóstrinu, er hægt
að gera ráðstafanir eftir fæðing-
una til að vernda heilann gegn
skemmdum. Prófunin gæti kom-
ið 75 af hundraði þeirra fjöl-
skyldna að haldi, þar sem PKU-
sjúkdómurinn hefur komið við
sögu.
Nýlega var útbúin umdeild
prófun vegna Huntington
chorea, sem að ofan er getið, en
sjúkdómurinn kemur yfirleitt
ekki í ljós, fyrr en fólk er komið
á miðjan aldur. Þar voru að
verki James Gusella, erfðafræð-
ingur við Massachusetts General
Hospital, og samstarfsmenn
hans. Prófunin getur sagt með
um 90% vissu fyrir um það,
hvort viðkomandi einstaklingur
muni fá sjúkdóminn. En Hunt-
ington er banvænn sjúkdómur,
og hver er þá kosturinn við próf-
unina? Því svarar Rudolph
Tanzi, rannsóknarmaður við
General Hospital, Mass.: „Fyrir
sumt fólk er verra, að það viti
ekki, að það sé með Hungting-
ton, en að það viti það.“ Og hann
bætir við: „Það gefur fólki tæki-
færi til að taka um það ákvörðun
að vel athuguðu máli hvort það
vilji eignast börn eða ekki.
Góð Gen í
Stað Slæmra
Að sjálfsögðu er það hið end-
anlega markmið að lækna arf-
genga sjúkdóma. Vísindamenn
hafa nýlega byrjað að tala í al-
vöru um gen-lækningar. Ein
hugmyndin er sú að finna leið til
að skjóta góðum genum inn í
frumur til að koma í stað hinna
gölluðu. Önnur er að fjarlægja
eða gera við slæm gen. Hood tel-
ur, að sú aðferð að skipta um gen
sé framkvæmanleg. Hann ráð-
gerir að hefja tilraunir á músum
með stökkbreytingum til að at-
huga, hvort gen-lækningar
kunni að valda því, að þeim
batni taugasjúkdómurinn. Og
vísindamenn við Kaliforníu-
háskóla í San Diego vinna þegar
við tilraunir á músum til að fá
skorið úr um öryggi gen-skipta
hjá fólki með Lesch-Nyhan-
sjúkdómseinkenni, sem er arf-
geng tegund heilalömunar..
Að ráða örlög
manna af erfðum
frá því í ritinu „Cell“, að þeir
hefðu einangrað gen, sem kunni
að gegna lykilhlutverki varðandi
heila- og mænusigg (multiple
sclerosis), sem er taugasjúkdóm-
ur.
„Við höfum opnað læknisfræð-
inni nýja heima," segir Leroy
Hood, líffræðingur við tækni-
háskólann í Kaliforníu, sem á
mestan hlut að uppgötvuninni
varðandi heila- og mænusigg.
Hinn mikla fjörkipp, sem
rannsóknir í þessum efnum hafa
tekið að undanförnu, má þakka
þróun hinnar svokölluðu
„fingrafaratækni". Við þá aðferð
er notuð hugvitssamleg erfða-
fræðileg tækni og stórar fjöl-
skyldur sjúklinga rannsakaðar
til að leita uppi hina viðsjár-
verðu erfðavísa. Með einföldun
fer það þannig fram, að vísinda-
menn nota búta af DNA (kjarna-
Með nýjum tilraunum hefur tekist
að einangra gölluð gen, sem ralda
arfgengum sjúkdómum, en um 4.000
slíkir eru þekktir.
Asíðustu mánuðum
hefur vísinda-
mönnum orðið veru-
lega ágengt í erfða-
fræðilegum rannsóknum fyrir
tilstilli öflugra tækja í þágu
sameindalíffræði. Þeir leitast
við að ráða örlög manna af
erfðavísum og hafa eldlegan
áhuga á þeim genum, sem
stjórna arfgengum sjúkdómum.
Þeir hafa gert víðtækar tilraunir
varðandi sjúkdómsgreiningar og
í sumum tilfellum hafa þeir
fundið nýjar og stórmerkar leið-
ir til að lækna sjúkdóma.
f nóvember sl. skýrði starfs-
hópur frá því í ritinu „Nature",
að hann hefði fundið erfðavísinn
fyrir Huntington chorea, tauga-
sjúkdóm, sem ágerist og veldur
að lokum banvænni heilarýrnun.
Nær samtímis tilkynnti annar
hópur, að hann hefði fundið gen-
ið, sem við stökkbreytingu veld-
ur PKU, sjúkdómi, sem veldur
andlegum vanþroska. Og vís-
indamenn í Kaliforníu skýrðu
16