Lesbók Morgunblaðsins - 26.11.1994, Blaðsíða 12

RANNSOKN I R
I S L A N D I
Umsjón: Sigurður H. Richter
Erfðarannsóknir
á andlitsskörðum
Andlitsskörð eru
algengust meðfæddra
líkamsgalla og þau eru
nokkru algengari á
íslandi en annarsstaðar
í hliðstæðum
þjóðfélögum.
annsóknir á erfðum skarða era þáttur í erfða-
rannsóknum sem stundaðar era víða um lönd
til að reyna að komast að því hvem þátt erfð-
ir eiga í tilurð meðfæddra sjúkdóma og
bæklunar.
í fornum heimildum má sjá að andlits-
skörð hafa verið þekkt frá alda öðli og oft
hefur tilvist þeirra verið tengd ýmis konar
hjátrú. Til eru styttur með andlitsskörð á
Ítalíu frá forsögulegum tíma og í myndletri
frá Egyptalandi og Mesópótamíu má sjá að
menn hafa þekkt þessi líkamslýti.
í íslendingasögum er ekki neinsstaðar
minnst á andlitsskörð þó að útlitssérkenni
og bæklanir hafi gefið tilefni til viðurnefna
t.d. „bægifótur" og „ormur í auga“ en það
segir okkur að menn hafa veitt þeim athygli.
I höfuðkúpum úr víkingaaldarfólki sem
prófessor Jón Steffensen skoðaði, m.a. með
tilliti til arfgengra sérkenna á tanngarði,
fann hann ekki nein merki um skörð sem
segir ekki endilega að þau hafi ekki verið
til en gæti gefið til kynna að vansköpuð
böm hafí annað hvort dáið í frumbernsku
eða verið borin út. Slíkt þekkist jafnvel enn
meðal frumstæðustu þjóða og er í raun
náttúruval.
Fyrsti einstaklingur með skarð, sem get-
ið er um í íslenskum heimildum, er Þorgils
skarði Böðvarsson af ætt Sturlunga, en
saga hans er hluti af Sturlungu. í „Þorgils
sögu skarða“ er því lýst þegar Þorgils sæk-
ir um hirðvist hjá Hákoni gamla Noregskon-
ungi sem líst pilturinn hermannlegur en
finnst skarðið óprýða hann og gengst fyrir
því að láta lagfæra það. Sú aðgerð tekst
svo vel að „Þorgils var lýtalauss maður eft-
ir“ en það þætti okkur sem höfum verið að
basla við að gera við skörð um árabil eftir-
sóknarverður árangur.
Þessi frásögn í Sturlungu, frá 1246, er
sú eina sem til er frá þessum tíma um slíka
aðgerð. Það er ekki fyrr en kemur fram á
17. öld að franski skurðlæknirinn Ambrosé
Paré lýsir aðferð til að gera við skarð í vör.
TÍÐNI ANDLITSSKARÐA
Margar ritgerðir eru til um tíðni andlits-
skarða. Þær eru mismunandi áreiðanlegar
því höfundar ganga ekki allir út frá sömu
forsendum og frumgögn er mismunandi.
Telja verður þó að áreiðanlegustu ritgerðirn-
ar komi frá löndum með fullkomnasta heil-
brigðisþjónustu, þ.á m. ungbarnaeftirlit. Ein
íslensk ritgerð er til um tíðni skarða á Is-
landi, eftir Pálma Möller tannlækni, en hún
var varin sem doktorsverkefni við læknadeild
H.í. árið 1967. Samkvæmt þeirri ritgerð var
tíðni skarða nokkuð hærri hér á landi en í
öðrum hliðstæðum löndum, eða 2,5 á 1.000
fæðingar. Á þeim tíma var einnig álitið að
skörðum færi fjölgandi, bæði hér og annars
staðar, en skv. heilbrigðisskýrslum undanfar-
inna 20 ára hefur fjöldi þeirra staðið í stað.
Orsakir
Það var trú manna áður fyrr að vansköpun
ætti sér yfirnáttúrlegar orsakir. Nú vita
fræðimenn að orsakir meðfæddrar vansköp-
unar felast í erfðum og umhverfi. Því leita
menn að þessum þáttum til skýringa og hugs-
anlega lækninga.
Árið 1942 varði danski læknirinn Paul-
Fogh Andersen doktorsritgerð um tíðni og
erfðir skarða í Danmörku. í þessari ritgerð
setti höfundur fram hugmyndir um arfgengi
andlitsskarða og komst að þeirri niðurstöðu
að mismunandi erfðamynstur gilda um mis-
munandi gerðir skarða. Það hefur ekki tekist
að afsanna þessa kenningu og ritgerðin er
enn undistöðurit um erfðir andlitsskarða.
Með tilkomu sameindaerfðafræðinnar
fengu vísindamenn í hendur öflugt tæki til
að finna gallaðar erfðaeiningar (meingen)
sem vitanlega valda sjúkdómum og vansköp-
un. Þegar hefur þessi leit borið verulegan
árangur. Tækninni fleygir fram og í framtíð-
Eftir ÁRNA
BJÖRNSSON
og ALFREÐ ÁRNASON
Landspítalinn
MEIRIHÁ TTAR gómsknrð. Skarðið er
breitt og nær fram að tanngarðinum.
MINNIHÁTTAR gómskarð. Aðeins
mjúki gómurinn er klofinn.
Hfuti af ællartré þar scm tunguhaft
og holur góraur erfist ð X - Htningi
(^——□
o
aíLLjfoL §
jcin.n inii
óóóoDa ai ■■■óa&oóó
Karl
HLUTI af ættartré þar sem tunguhaft og holur gómur erfist á x-litningi.
ALSKARÐ vinstra megin. Skarðið nær
gegnum vörina, tanngarðinn og góm-
inn.
inni mun þáttur erfða í margvíslegu ástandi
líkamans, eðlilegu sem óeðlilegu, koma æ
betur í ljós.
HluturÍslands
í áðurnefndri rannsókn Pálma Möilers kom
fram að gómskörð ein sér meðal karla voru
hlutfallslega algengari í íslensku rannsókn-
inni en i öðmm hliðstæðum rannsóknum.
Við nánari skoðun kom í ljós að þennan mun
mátti rekja til einnar ættar úr Eyjafirði þar
sem gómskörð voru óvenju tíð meðal karla.
Þegar þessi ætt var dregin frá heildarefni-
viðnum var kyndreifíng skarðanna eins og í
öðrum hliðstæðum rannsóknum.
Greinarhöfundar hófu skoðun á þessari
ætt fyrir einum og hálfum áratug og fundu
að piltarnir með klofna góminn höfðu líka
tunguhaft, svo og mæður þeirra þó þær hefðu
heilan góm. Af erfðamynstrinu drógu þeir
þá ályktun að munngallinn væri tengdur s.k.
x-litningi. Karlar hafa einn x-litning en kon-
ur tvo. Karlar erfa annan x-litning móður
sinnar en konur erfa annan x-litning móður
sinnar og x-litning föður. Sé galli í x-litningi
karls þá kemur gallinn yfirleitt fram en í
konum þurfa báðir x-litningar yfirleitt að
vera gallaðir til að gallinn komi fram. Syo
virðist þó sem einn gallaður x-litningur í
konu af þessari ætt, hvað varðar andlits-
skarð, komi fram sem tunguhaft (sjá ættar-
tré).
Árið 1985 sá prófessor Robert Williamsson
frá London ættartréð á erfðafræðingaþingi
í Blóðbankanum og bauð fram aðstoð rann-
sóknarstofu sinnar til að gera sameindaerfða-
fræðirannsóknir á ættinni.
Þessum rannsóknum er haldið áfram og
hafa birst um þær nokkrar greinar í erfða-
fræðitímaritum. Með þeim hefur bresku sam-
eindaerfðafræðingunum tekist að staðsetja
gölluðu erfðaeindina nokkurn veginn og inn-
an seilingar er að finna hana. Það gæti leitt
til þess að auðveldara yrði að finna gallaðar
erfðaeindir á öðrum litningum sem stýra
vexti á sama svæði og munu framhaldsrann-
sóknir beinast að því.
Lokaorð
Greinarhöfundar hafa nú hafíð rannsókn
á einstaklingum með skarð í vör og skarð í
vör og góm.
Rannsóknin er í því fólgin að rekja ættir
einstaklinga með þessi skörð og velja síðan
1-2 ættir þar sem þessir gallar eru algengast-
ir. Sameindaerfðafræðilegar aðferðir verða
síðan notaðar til að leita að erfðaeindagöllum
í þeim.
Árangur af meðferð skarða hefur, þegar
á heildina er litið, ekki batnað svo teijandi sé
í meira en tvo áratugi. Flestir sem fæðast
með þessi lýti bera einhver merki þeirra
ævilangt og því meiri sem upphaflegu lýtin
eru meiri.
Takist að staðsetja þessa galla á erfða-
eind, gæti það auðveldað erfðaráðgjöf og
stuðlað þannig að fækkun þeirra án þess að
beint sé fiktað við erfðavísana.
Rannsóknin er styrkt af Vísindasjóði íslands og
Vísindasjóði Landspítalans.
Höfundar eru fyrrverandi yfirlæknir á lýtalækn-
ingadeild Landspítalans og forstööumaður
ónæmisfræðideildar Rannsóknarstofu Háskól-
ans í meinafræði.